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Stato replicativo in regioni genomiche caratterizzate da duplicazioni segmentali e instabilità cromosomica

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Academic year: 2021

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SCOPO DELLA TESI

In questa tesi viene studiato il tempo di replicazione e l’asincronismo replicativo di una regione genomicamente instabile caratterizzata dalla presenza di duplicazioni segmentali. La regione in esame è la banda cromosomica 7q11.23, essa è stata scelta dopo una dettagliata analisi bioinformatica realizzata su tutte le regioni del genoma caratterizzate da duplicazioni segmentali associate a malattia. La regione genomica 7q11.23 è sede di una delezione causata della ricombinazione omologa non allelica tra blocchi di duplicazioni segmentali. Tale delezione è causa dello sviluppo della sindrome di Williams-Beuren.

Lo studio del tempo di replicazione della regione 7q11.23 ha lo scopo di identificare eventuali zone di transizione de tempo di replicazione e condizioni di asincronismo replicativo, quali potenziali fattori di instabilità genomica.

Per l’analisi dello stato re plicativo sono state utilizzate colture di linfociti di soggetti sani; è stata inoltre utilizzata la metodica dell’ibridazione in situ fluorescente (FISH), usando una batteria di sonde specifiche della regione.

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