Un nuovo test genetico nella valutazione del rischio di cardiopatia ischemica?
R. Rolla, G. Bauce, A. Appiani, R. Portalupi, A. Cirafisi, P. Pergolini, A. Lupi, L. Rossi, A.S. Bongo, G. Bellomo.
Background: La malattia coronarica aterosclerotica (CAD) e le sue manifestazioni cliniche sono tra le principali cause di morbilità e mortalità nel mondo occidentale ma non tutti i casi clinici sono riconducibili ai tradizionali fattori di rischio cardiovascolare (FRCV).
Lo scopo del nostro studio è stato quello di paragonare in pazienti con sindrome coronarica acuta il profilo di rischio CV (RCV) ottenuto dall’analisi dei FRCV tradizionali (FRCVT) con il profilo di RCV predetto nella medesima popolazione attraverso l’analisi genetica di 11 polimorfismi, risultati in precedenza associati alla CAD in studi “genome-wide association".
Metodi: 118 pazienti ricoverati presso l’Unità Coronarica dell’AOU “Maggiore della carità” di Novara per sindrome coronarica acuta (SCA) sono stati sottoposti all’ingresso ad un prelievo di sangue intero/EDTA per la ricerca di 11 single nucleotide polymorphism (SNP) notoriamente correlati ad un aumentato RCV indipendentemente dai FRCVT (Cardio-kit, NLM AC097, Nuclear Laser Medicine S.r.l., Milano, Italy) ed è stato calcolato il rischio di eventi CV a 5 anni mediante un software dedicato (Ω race, https://www.fondazioneinuit.it/race). In questi pazienti il rischio predetto geneticamente è stato paragonato al rischio predetto impiegando i FRCVT.
Risultati: La prevalenza di soggetti considerati a RCV medio (20-30%) e severo (>30%) a 5 anni, stimata con l’analisi dei FRCVT (software Ω race) era del 14% (16/118), mentre quella ricavata dall’analisi genetica era del 35% (41/118). Da tali dati emerge come il paziente con SCA abbia un profilo di RCV elevato in una minima parte di soggetti, se calcolato secondo i FRCVT, mentre la nuova analisi genetica permette di riclassificare a rischio medio/severo un numero di soggetti significativamente più elevato (P<0.0001).
Conclusioni In una popolazione di pazienti con SCA, la prevalenza di pazienti con RCV elevato predetto dai FRCVT risulta significativamente più bassa di quella calcolata sulla base del nuovo test genetico (Cardio-kit). Un suo impiego in prevenzione primaria potrebbe predire l’occorrenza di un numero significativamente più elevato di eventi CV avversi e portare quindi ad interventi più specifici e mirati in grado di ridurre il rischio complessivo di CAD.
