Cataratta Congenita e Glaucoma

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CATARATTA

CONGENITA

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CATARATTA

• CONGENITE_{• INFANTILI}

 LEUCOCORIA —› diagnosi entro i 6 mesi

• _{0.4% delle nascite}

• _{16% malattie oculari —› 18% se neurolesi}

• _{~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked)} • _{~50% cause diverse (30% d.n.d.d.)}

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Definizione e prevalenza

• _{Opacità del cristallino}

– _{presente alla nascita}_(congenita)

– _{a comparsa/diagnosi più tardiva, durante l’infanzia}

(infantile)

• _{Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni)} • _{Prevalenza di cecità da cataratta congenita: 0.1- 0.4/10000}

bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali e di accertamento diagnostico)

• _{10-40% delle cecità in età pediatrica}

• _{30% causa di cecità per esiti di interventi chirurgici sul}

cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari

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Eziologia



_Idiopatica



_{Infezioni intrauterine (TORCH)}



_Farmaci

(steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D)



_{Disordini metabolici}

(galattosemia, deficit sorbitolo

deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia)



_Radiazioni



_{Fotocoagulazione laser}



_Sindromi

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Diagnosi

• _{Anamnesi familiare positiva per patologie}

correlabili

• _{Anamnesi materna positiva per infezioni del}

complesso TORCH

• _{Assenza/anomalia del riflesso rosso del}

fondoimportanza dello screening neonatale

– leucocoria

• _{Segni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobia}

• _{Posto il sospetto: esame microscopico in narcosi}

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60%-85% + gravi anomalie oculari

Sindrome oculo-cerebro-renale (90%-50% glaucoma congenito)

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Classificazione morfologica

Il tipo di opacità, la sede e l’estensione possono suggerire:

 Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche

 L’opportunità di trattamento immediato oppure di osservazione

 _{Il periodo d’insorgenza}

• (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce)

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Opacità polare anteriore

Cataratta polare anteriore: Opacità di piccole dimensioni

(<3 mm), capsulare, posta al polo ant del cristallino. Di solito stazionaria, raramente compromette la visione. 1/3 forme bilaterali

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• Cataratta piramidale: opacità di forma conica che si proietta verso la camera ant, talvolta circondata da opacità corticale; molto invalidante visivamente • Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a

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Sindrome di Alport

• _{Malattia sistemica causata da anomalia collagene}

IV,componente della membrana basale

• _{Glomerulopatia, sordità sensoriale}

• _{AR, AD, X linked}

• _{Associata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta}

polare ant e post, sottocapsulare ant e post,

micro-sferofachia

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Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacità congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi d’età. Buona prognosi visiva dopo

l’intervento.

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Opacità a cavaliere

variante della

zonulare in cui dal

nucleo opaco si

proiettano alla

corticale lamelle

opache alternate ad

aree trasparenti

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Cataratta puntata

(cerulea,diffusa)

opacità corticali puntiformi di aspetto policromatico (cataratta ad albero di Natale). Ereditarietà A.D.(cr 22), S. Down • Bilaterale, lentamente progressiva, generalmente causa minimo deficit visivo. Generalmente non

necessita di intervento chirurgico in età

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Cataratta nucleare

• Può interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta suturale)

• Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densità variabile. Variabilità di compromissione visiva

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Cataratta suturale

• _{Opacità nucleare congenita con opacità localizzate lungo}

le suture a Y nell’area del nucleo fetale. Può essere progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso

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Cataratta Totale

Opacità dell’intera lente, strati interni non visualizzabili.

Associzioni: S.Down,

mal. metaboliche, ereditaria, traumi

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Cataratta da steroidi

Da uso cronico di steroidi orali durante l’infanzia (artriti giovanili, asma, eczema ecc)

Opacità sottocapsulare posteriore

Rischio dip. da dose e durata

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…CATARATTA

—›problemi operativi...

A completa o parziale

B monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi) C eziologia:

1.forme isolate

ereditarie (8.5%-23%) > AD sporadiche (1/3 cat. inf.)

2.forme associate a sindromi o disordini

sistemici (ereditarie o sporadiche)

3.forme associate a malattie oculari (glaucoma,

aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,…)

4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali,

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…CATARATTA —›problemi operativi...

D accertamento dei punti

 _{C3 (forme associate a mal. oculari)}  C4 (cat. da embriofetopatie)

in funzione :

• dell’opportunità della chirurgia • del problema dietro il problema

–› Ecografia –› ERG, PEV

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GLAUCOMA

CONGENITO

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GLAUCOMA CONGENITO

idroftalmo, buftalmo, glaucoma malformativo, glaucoma infantile

Malformazione congenita delle strutture

dell’angolo camerulare –› alterazione

dell’idrodinamica oculare –› ipertono –›

distensione della cornea e della sclera

(buftalmo) –› atrofia ottica

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…GLAUCOMA CONGENITO…

• Diagnosi entro i 12 mesi

• 30% è congenito

• 90% nei primi 9 mesi, raro più tardi

• 1/30.000 nascite

• 2.5 –15% causa di cecità parziale o totale

• Bilaterale nel 75-80%

• Più frequente nei maschi (6:4)

• Più spesso sporadico, 20-25% è ereditario

(ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un

tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile)

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b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i figli è 1-5%

Consiglio genetico:

a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio per i fratelli è : _{10-15% se M}

Più spesso isolato, a volte si presenta associato ad altre anomalie congenite oculari o anomalie sistemiche extraoculari

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PATOGENESI: varie teorie –—› ?

TEORIA DELLA MEMBRANA:

(Barkan et al.)

mancato o incompleto riassorbimento del

mesoderma di rivestimento dell’angolo o

persistenza di cellule della cresta neuronale

primitiva –› membrana di aspetto traslucido che

riveste l’angolo (poche conferme istologiche)

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 TEORIA DELL’ALTERATO CLIVAGGIO: (Allen, Burian, Braley et Al.)

anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a formare l’angolo:

•inserzione anteriore dell’iride •linea di Schwalbe prominente •presenza di processi iridei

•anomalia del reticolo trabecolare

•inserzione anomala del muscolo ciliare sul

trabecolato

•dislocamento anteriore dei processi ciliari

Il fattore responsabile agisce intorno al 5°-6° mese di vita intrauterina

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SINTOMATOLOGIA CLINICA:

•lacrimazione riflessa (D.D. epifora)

•fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni

corneali, edema etc…)

•blefarospasmo (alterazioni corneali –›

irritazione del V –› VII –› spasmo

dell’orbicolare)

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…GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA:

aumento dei diametri corneali

il Ø corneale entro il 1° anno di vita è : normale se uguale 10-11 mm.

patologico se uguale o maggiore di 12 mm strie di Haab

rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita nel 25% se Ø > 12.5 mm (a 6 mesi in più del 60%).

Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia. Rottura –› infiltrazione di acqueo –› edema corneale

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…GLAUCOMA CONGENITO… …SINTOMATOLOGIA CLINICA:

• Edema e opacamento corneale

• Aumento della camera anteriore

• Allungamento del bulbo (miopizzazione)

• Sclera bluastra

• Ipoplasia o subatrofia della radice iridea

• Escavazione della papilla

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DIAGNOSI

ANAMNESI

(disturbi soggettivi, familiarità etc…)

ISPEZIONE

(sintomi oggettivi)

D.D.Megalocornea

 è sempre bilaterale e

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TONOMETRIA

per applanazione (rigidità sclerale e

raggi di curvatura più piccoli ).

Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina  tono, Fluotano  tono) e allo stadio dell’anestesia (induzione  tono, an. profonda  di 4-5 mmHg)

BIOMICROSCOPIA 

strie di Haab, edema

corneale, profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica, vasi iridei iperemici.

MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALI

OFTALMOSCOPIA 

esame papilla ottica

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… DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI

GONIOSCOPIA 

residui mesodermici,

inserzioni anomale dell’iride o dei processi ciliari, pseudogoniosinechie, membrane etc…