I.4 A PLOGRUPPI DEL C ROMOSOMA Y ............................ I.3 T ASSI DI M UTAZIONE DEGLI STR ......................... I.2 M ECCANISMI M UTAZIONALI DEGLI S TR I.1 I L C ROMOSOMA Y I NTRODUZIONE C I A I NDICE

(1)

INDICE

Riassunto ...1

Abstract ...3

C^apitoloI INTRODUZIONE I.1IL CROMOSOMA Y I.1.1 I CROMOSOMI SESSUALI ...6

I.1.2 STRUTTURA DEL CROMOSOMA Y...8

I.1.3 MARCATORI GENETICI DEL CROMOSOMA Y...13

I.1.4 GLI STR DEL CROMOSOMA Y...20

I.2MECCANISMI MUTAZIONALI DEGLI STR I.2.1 DNA SLIPPAGE……… 26

I.2.2 REPLICAZIONE………... 28

I.2.3 RICOMBINAZIONE………..29

I.2.4 MISMATCH REPAIR……….... 31

I.2.5 NUCLEOTIDE EXCISION REPAIR……….32

I.2.6 COMPOSTI MUTAGENI………...33

I.3TASSI DI MUTAZIONE DEGLI STR ...³⁴

I.4APLOGRUPPI DEL CROMOSOMA Y...38

I

(2)

I.5LO STUDIO DEI COGNOMI

I.5.1 ORIGINE DEI COGNOMI………...41

I.5.2 COGNOMI E GENETICA...42

I.5.3 COGNOMI E CROMOSOMA Y………... 45

I.6BUTI………...48

Capitolo II MATERIALI E METODI II.1 CAMPIONAMENTO E TIPIZZAZIONE II.1.1 CAMPIONAMENTO DEI SOGGETTI………...52

II.1.2 STR ANALIZZATI………... 52

II.2 METODOLOGIE DI ANALISI II.2.1 ESTRAZIONE DEL DNA DA SANGUE INTERO………..57

II.2.2 ESTRAZIONE DEL DNA DA CELLULE DELL’EPITELIO BOCCALE ...58

II.2.3 AMPLIFICAZIONE DEL DNA………...60

II.2.4 ELETTROFORESI E DETERMINAZIONE DEGLI ALLELI... 62

II.3 RICOSTRUZIONE GENEALOGIE MASCHILI II.3.1 ACQUISIZIONE DEI DATI ANAGRAFICI DEL COMUNE...67

II.3.2 LIBRI PARROCCHIALI………....68

II

(3)

II.4METODI STATISTICI

II.4.1 DIVERSITÀ GENETICA...70

II.4.2 HAPLOGROUP PREDICTOR...71

Capitolo III RISULTATI E DISCUSSIONE III.1 RISULTATI DELLA TIPIZZAZIONE ED ANALISI DEGLI APLOTIPI………...74

III.2 ANALISI DELLE DISTANZE MUTAZIONALI III.2.1 ANALISI DELLE DISTANZE MUTAZIONALI ALL’INTERNO DEL CAMPIONE BUTESE...78

III.2.2 CONFRONTO CON I DATI DELLA TOSCANA...79

III.3 APLOGRUPPI ……...81

III.4 GENEALOGIE RICOSTRUITE...86

III.5 STIMA DEL TASSO DI MUTAZIONE...¹⁰¹

III.6 DISCORDANZE TRA TRASMISSIONE GENETICA E TRASMISSIONE GENEALOGICA III.6.1 TASSO DI NON-PATERNITA’...107

Capitolo IV

III

(4)

IV.1 CONCLUSIONI ………...101

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI ……….112

PAGINE WEB

CONSULTATE………...129

IV

(5)

V