Capitolo 15
Tetralogia di Fallot e anomalie dell’efflusso ventricolare destro
Descrizione della lesione
Il difetto è dovuto a una deviazione antero-superiore del setto interventri- colare dell’efflusso che comporta quattro anomalie (Fig. 15.1):
• un DIV non restrittivo;
• un cavalcamento aortico;
• un’ostruzione dell’efflusso ventricolare destro che può essere infundibolare, valvo- lare o (di norma) una combinazione di entrambi con o senza stenosi dell’arteria polmonare o sopravalvolare;
• un’ipertrofia ventricolare destra conseguente all’ostruzione.
Figura 15.1 Tetralogia di Fallot. Tetralogia (dal greco) significa quattro elementi ovve- ro: stenosi infundibolare (stenosi polmonare sottovalvolare); difetto interventricolare;
cavalcamento aortico (del setto interventricolare); ipertrofia ventricolare destra secon- daria. La valvola polmonare è generalmente displasica e stenotica e occasionalmente il tronco polmonare (vedi disegno) o le arterie polmonari distali possono essere ipoplasi- che o stenotiche. AD, atrio destro; VD, ventricolo destro; VS, ventricolo sinistro
Difetto interventricolare
Ventricolo destro ipertrofico Stenosi
infundibolare Cavalcamento aortico
Tronco polmonare ipoplasico
AD
VD VS
Incidenza ed eziologia
•
La tetralogia di Fallot è la più comune forma di cardiopatia congenita cianogena dopo un anno di vita, con un’incidenza prossima al 10% di tutte le forme di cardiopatie congenite.
•
Circa il 15% di pazienti con tetralogia di Fallot ha una delezione del cro- mosoma 22q11.
Manifestazioni e decorso in età pediatrica
La manifestazione clinica varia a seconda del grado di ostruzione dell’ef- flusso ventricolare destro. Con un’ostruzione di grado medio la manife- stazione è caratterizzata da un aumento del flusso vascolare polmonare con dispnea e cianosi minima, la cosiddetta “tetralogia rosa”, o Fallot acia- notico. La maggior parte dei bambini tuttavia ha una significativa ostru- zione dell’efflusso destro con conseguente shunt destro-sinistro.
Gestione chirurgica
• Procedure palliative (per incrementare il flusso vascolare polmonare):
– shunt di Blalock-Taussig (classico o modificato – tra l’arteria succla- via e l’arteria polmonare con una connessione termino-laterale o interposizione di un innesto);
– shunt di Waterston (connessione tra l’aorta ascendente e il ramo pol- monare destro);
– shunt di Potts (connessione tra l’aorta discendente e l’arteria polmo- nare sinistra).
• Riparazione (attualmente si esegue in età infantile). La chirurgia ripara-
tiva comporta:
– chiusura del difetto interventricolare con un patch di Dacron;
– rimozione dell’ostruzione dell’efflusso destro. La rimozione può comportare la resezione della porzione muscolare infundibolare e l’inserzione di un patch transanulare a livello dell’efflusso (Fig. 15.2).
Complicanze tardive
• Palliazione: la palliazione era raramente considerata una strategia terapeutica per- manente e la maggior parte di questi pazienti dovrebbe essere sottoposta a corre- zione chirurgica.
• Riparazione
– Rigurgito polmonare: un rigurgito polmonare (RP) significativo è quasi sempre evidenziato quando è stata utilizzata la tecnica riparativa con patch transanula-
re. Il rigurgito polmonare generalmente è ben tollerato se di grado medio- moderato. Tuttavia una insufficienza polmonare cronica severa può comportare la comparsa di sintomi da dilatazione del ventricolo destro e disfunzione. La severità dell’insufficienza polmonare e gli effetti deleteri a lungo termine pos- sono essere potenziati dalla concomitanza di una stenosi polmonare prossima- le o distale o da un’ipertensione dell’arteria polmonare (non comune).
– Dilatazione del ventricolo destro: la dilatazione del ventricolo destro è general- mente dovuta a una prolungata insufficienza polmonare unita o meno a un’o- struzione dell’efflusso, o come conseguenza di chirurgia sull’efflusso (approccio Figura 15.2 Elettrocardiogramma a riposo di due pazienti sottoposti precedentemen- te a chirurgia riparativa per tetralogia di Fallot. La durata del QRS dopo riparazione di tetralogia di Fallot si correla alle dimensioni del ventricolo destro; il grado e la frequen- za del suo prolungamento – col tempo – predicono la tachicardia ventricolare sostenu- ta e la morte cardiaca improvvisa. Riquadro a sinistra: paziente con ventricolo destro dilatato, dovuto alla lunga persistenza di una insufficienza polmonare severa con una durata del QRS di 180 ms. Il paziente si è presentato clinicamente con palpitazioni, dispnea ed è stato indirizzato per impianto di una valvola polmonare. Riquadro a destra:
paziente con una modesta stenosi polmonare residua senza dilatazione del ventricolo di destra. Da notare un blocco di branca destro incompleto con un QRS fine. Il sogget- to è a basso rischio per una tachicardia ventricolare e morte cardiaca improvvisa
a b
I–III aVR–F V1–3 V4–6 I–III aVR–F V1–3 V4–6
transventricolare, ora abbandonato). Un’insufficienza tricuspidalica significativa può insorgere come conseguenza di una dilatazione del ventricolo destro, che ne favorisce l’ulteriore dilatazione.
– Ostruzione residua dell’efflusso destro: l’ostruzione residua dell’efflusso destro può avvenire a livello infundibolare, a livello della valvola polmonare e del tron- co polmonare, distalmente al di là della biforcazione e occasionalmente a livel- lo dei rami polmonari di destra e di sinistra (Fig. 15.3).
– Dilatazione aneurismatica dell’efflusso destro: è relativamente comune nei pazien- ti sottoposti a riparazione con patch transanulare e successivo rigurgito polmo- nare importante. La dilatazione aneurismatica dell’efflusso destro può associarsi a una ipocinesia ventricolare destra. Il rallentamento del flusso sanguigno può interferire con la valutazione al Doppler del tratto interessato. Non esistono a oggi indicazioni di episodi di rottura improvvisa in queste aree. Inoltre quest’area va ben valutata in quanto possibile causa di tachicardia ventricolare sostenuta.
– Difetto interventricolare residuo: i DIV residui possono essere dovuti sia al parzia- le distacco dei patch sia al completo insuccesso della procedura di chiusura.
– Insufficienza valvolare aortica con o senza dilatazione della radice aortica: l’insuffi- cienza aortica può essere dovuta a un danneggiamento della valvola aortica durante la chiusura del difetto interventricolare o secondaria a un’anomalia del- la radice aortica (comune nei pazienti con atresia polmonare e collaterale siste- mico-polmonare). Il substrato patologico per la dilatazione della radice aortica sembrerebbe essere una necrosi cistica mediale.
– Disfunzione ventricolare sinistra: occasionalmente la disfunzione ventricolare sini- stra può essere dovuta a vari fattori: ad esempio, una protezione miocardica ina- deguata durante una precedente riparazione, un sovraccarico di volume del ven- tricolo sinistro dovuto a una lunga permanenza di uno shunt arterioso palliativo e/o alla presenza di un difetto interventricolare residuo con possibile coronaria anomala (non comune) o una cianosi di lunga durata prima dell’intervento.
– Endocardite: le lesioni residue che determinano un flusso turbolento (DIV resi- duo, ostruzione dell’efflusso destro, rigurgito polmonare, rigurgito tricuspidale) frequenti in pazienti dopo la riparazione iniziale, possono costituire un terreno facile per l’instaurarsi di endocardite.
– Aritmia sopraventricolare: sia il flutter sia la fibrillazione atriale sono relativa- mente comuni in questa tipologia di pazienti adulti con precedente riparazione di tetralogia. Le tachiaritmie atriali, presenti in circa un terzo dei pazienti adulti, contribuiscono a una tardiva morbilità e persino mortalità.
– Tachicardia ventricolare: una tachicardia ventricolare monomorfa sostenuta è rela- tivamente poco comune. L’aritmia abituale si osserva soprattutto a livello dell’ef- flusso ventricolare destro e a livello di una precedente infundibulectomia o in sito riparato di tetralogia. La dilatazione ventricolare destra a seguito di una compro- missione della funzione emodinamica è condizione che può favorire un circuito di rientro all’interno del ventricolo destro. La durata del QRS rispetto ai valori standard di un ECG normale è stata utilizzata per verificare la correlazione con il ventricolo destro in questi pazienti (Fig. 15.2). La durata massima del QRS di 180 ms o più è un ottimo marker di tachicardia sostenuta e spiega la morte improvvisa di pazienti adulti precedentemente sottoposti a riparazione di una tetralogia di Fallot.
– Morte improvvisa: l’incidenza di morte improvvisa di probabile natura aritmica in un follow-up tardivo varia dallo 0,5% al 6% oltre i trent’anni e rappresenta da un terzo a metà dei decessi successivi.
Esame fisico
• Soggetto sottoposto a chirurgia riparativa: itto puntale destro in seguito a dilata- zione ventricolare destra, un primo tono normale con un secondo tono più flebi- le e ritardato con soffio diastolico a bassa intensità e una insufficienza polmonare ben auscultabile a livello della linea margino-sternale sinistra. Un soffio eiettivo sistolico da ostruzione dell’efflusso ventricolare destro associato a un soffio dia- stolico di alta intensità da insufficienza valvolare aortica può essere ben ausculta- bile; lo stesso dicasi di un soffio olosistolico da DIV residuo per imperfetta ade- renza del patch.
Indagini strumentali utili
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ECG: un blocco di branca destro completo successivo alla riparazione chirurgica è la norma, specialmente se associato a una precedente ven- tricolotomia. Il QRS ampio riflette il grado di dilatazione ventricolare destra e rappresenta una sorta di marker prognostico per le tachicardie ventricolari sostenute e morte improvvisa (in particolare se supera i 180 ms).
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Radiografia del torace: successivamente alla chirurgia è possibile rileva- re una cardiomegalia per dilatazione del ventricolo destro. Si può vede- re una dilatazione dell’aorta ascendente.
•
Ecocardiografia: in seguito a riparazione bisogna determinare la ste- nosi polmonare residua e l’insufficienza, il difetto ventricolare resi- duo, le dimensioni e la funzione del ventricolo destro e sinistro, il diametro della radice aortica e il grado di insufficienza valvolare aor- tica.
Raccomandazioni per il follow-up
Tutti i pazienti con tetralogia di Fallot sottoposti a interventi palliativi o a riparazione completa dovrebbero sottoporsi al controllo almeno una vol- ta l’anno dal proprio cardiologo. Occorre prestare particolare attenzione a:
•
grado del reflusso polmonare o della stenosi;
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grado di dilatazione del ventricolo destro e funzione del ventricolo destro preferibilmente misurate dalla risonanza (Fig. 15.3);
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stratificazione del rischio: una tachicardia ventricolare sostenuta con conseguente morte improvvisa.
Raccomandazioni per l’endocardite
Tutti i pazienti con una riparazione per tetralogia di Fallot o in storia
naturale dovrebbero assumere una profilassi contro l’endocardite batte-
rica.
Attività fisica
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I pazienti senza significative lesioni emodinamiche residue, con funzione biventricolare conservata, senza dilatazione dell’arco aortico e con un QRS relativamente corto non necessitano di limitazioni dell’attività fisica.
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I pazienti clinicamente stabili con tetralogia di Fallot riparata devono limitare l’attività fisica alla classe 1A.
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I pazienti con un’aritmia potenzialmente fatale non devono praticare alcuna attività fisica.
Gravidanza e contraccezione
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La gravidanza in una paziente non operata è associata a un elevato rischio di complicanze sia per la madre sia per il feto. Tale rischio aumenta se l’ossigenazione a riposo è inferiore all’85%. La caduta delle resistenze periferiche durante la gravidanza e l’ipotensione durante il travaglio e il parto possono aumentare lo shunt destro-sinistro e aggra- vare una cianosi preesistente.
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Il rischio per le donne sottoposte a correzione dipende fortemente dal loro stato emodinamico. Con un’emodinamica buona il rischio, con- frontato con la popolazione in generale, è basso. Nelle pazienti con una significativa ostruzione del flusso destro, un’insufficienza polmo- nare severa con o senza valvola tricuspide rigurgitante e una disfun- zione al ventricolo destro, l’aumento del carico di volume provocato dalla gravidanza può comportare la comparsa di insufficienza del cuore destro e aritmia.
Figura 15.3 Tetralogia di Fallot. Stenosi delle arterie polmonari periferiche dopo ripa- razione chirurgica di tetralogia di Fallot (risonanza magnetica cardiaca). Paziente con una stenosi moderata-severa all’origine del ramo polmonare destro, visibile nella parte superiore sinistra del riquadro con un flusso turbolento distalmente e un’insufficienza polmonare severa (non visibile). Il paziente è stato indirizzato a un trattamento transca- tetere prima di una sostituzione chirurgica della valvola polmonare
•
Tutte le pazienti con tetralogia di Fallot dovrebbero consultare il car- diologo per una valutazione prima del concepimento. Inoltre è necessa- rio verificare l’eventuale delezione del cromosoma 22q11 con ibridazio- ne fluorescente in situ (FISH).
Outcome a lungo termine
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La sopravvivenza complessiva dei pazienti sottoposti a riparazione ini- ziale è eccellente: la sopravvivenza a 25 anni è superiore al 94%.
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Oltre l’85% dei pazienti sottoposti riparazione intracardiaca è asinto- matico durante il follow-up.
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La sostituzione della valvola polmonare per rigurgito polmonare croni- co o per ostruzione dell’efflusso ventricolare destro, dopo una prima riparazione intracardiaca, può essere fatta con sicurezza. Il tasso di mor- talità è dell’1%.
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La sostituzione della valvola polmonare, se eseguita per una significati- va insufficienza della stessa, comporta un netto miglioramento della tol- leranza all’esercizio fisico e delle dimensioni del ventricolo destro e del- la sua funzione.
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Le procedure crioablative per la tachicardia ventricolare associate a un reintervento per una lesione emodinamicamente significativa sembrano determinare una bassa ricorrenza di tachicardia ventricolare.
Elementi clinici chiave
• I pazienti ad alto rischio di tachicardia ventricolare e/o morte improvvisa si ricono- scono dalla dilatazione ventricolare destra e da una durata del QRS uguale o supe- riore a 180 ms.
• Lo sviluppo di aritmie cardiache importanti, generalmente caratterizzate dalla comparsa di flutter e/o fibrillazione o tachicardia ventricolare sostenuta, riflette in genere un deterioramento emodinamico e dovrebbe essere trattato con ripara- zione chirurgica dei disturbi emodinamici, nonché con intervento ablativo del focus aritmico.
• La sostituzione della valvola polmonare dovrebbe essere eseguita nei pazienti con insufficienza polmonare severa e dilatazione altrettanto importante del ventricolo destro.
Letture consigliate
Gatzoulis MA, Till JA, Somerville J & Redington AN (1995) Mechanoelectrical interaction in tetralogy of Fallot. QRS prolongation relates to right ventricular size and predicts malignant ventricular arrhythmias and sudden death.
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Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA et al (2000) Risk factors for arrhythmia and sudden death in repaired tetralogy of Fallot: a multi-centre study. Lancet, 356, 975-981
Ghai A, Silversides C, Harris L, Webb G, Siu Sam & Therrien J (2002) Left ventri- cular dysfunction is a risk factor for sudden cardiac death in adults late after repair of tetralogy of Fallot. Journal of the American College of Cardiology, 40, 1675-1680
Murphy JG, Gersh BJ, Mair DD et al (1993) Long-term outcome in patients undergoing surgical repair of tetralogy of Fallot. New England Journal of Medicine, 329, 593-599
Nollert G, Fischlein T, Bouterwek S et al (1997) Long-term results of total repair of tetralogy of Fallot in adulthood: 35 years follow-up in 104 patients correc- ted at the age of 18 or older. Thoracic and Cardiovascular Surgeon, 45, 178-181 Nollert G, Fischlein T, Bouterwek S, Bohmer C, Klinner W & Reichart B (1997) Long-term survival in patients with repair of tetralogy of Fallot: 36-year fol- low-up of 490 survivors of the first year after surgical repair. Journal of the American College of Cardiology, 30, 1374-1383
Therrien J, Siu S, Harris L et al (2001) Impact of pulmonary valve replacement on arrhythmia propensity late after repair of tetralogy of Fallot. Circulation, 103, 2489-2494
Therrien J, Marx GR & Gatzoulis MA (2002) Late problems in tetralogy of Fallot:
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