IMPIANTO COCLEARE IN PAZIENTI ADULTI PRELINGUALI: ABILITA' PERCETTIVO-LINGUISTICHE E MIGLIORAMENTO DELLA QUALITA' DELLA VITA.

1 UniversitàDegli Studi Di Pisa

Scuola di Specializzazione in Otorinolaringoiatria

Direttore Prof. Stefano Sellari Franceschini

Impianto Cocleare In Pazienti Adulti Prelinguali: Abilita'

Percettivo-Linguistiche E Miglioramento Della Qualita' Della Vita.

Relatore :Prof. Stefano Berrettini

Candidata: Dott.ssa Susanna Fortunato

2

Indice

Riassunto Pag 4 Capitolo 1

1.1 La sordità prelinguale Pag 5 1.2 Prevalenza Pag 6 1.3 Classificazione Pag 7 1.4 Eziologia Pag 11 1.5 Conseguenze per il singolo e la comunità Pag 21

Capitolo 2

2.1 L’impianto cocleare Pag 29 2.2 Tecnica chirurgica Pag 32 2.3 Le indicazioni all’ impianto cocleare Pag 37

Capitolo 3

3.1 Fisiologia della percezione uditiva e del linguaggio Pag 39 3.2 Lo sviluppo del linguaggio Pag 46

Capitolo 4

3 4.2 Analisi statistica Pag 55 4.3 Risultati Pag 56 4.4 Discussione Pag 60 4.5 Conclusioni Pag

Bibliografia Pag 67

4 Riassunto

L’ impianto cocleare è il trattamento di scelta per I pazienti affetti da ipoacusia neurosensoriale grave-profonda. Nei casi di pazienti adulti post-linguali l’ impianto cocleare permette di raggiungere risultati uditivi ottimi, in pazienti adulti pre-linguali non esistono ancora evidenze chiare sui reali benefice dell’ impianto. Fino alla metà degli anni 90 questi pazienti erano considerati come non buoni candidate all’ impianto cocleare a causa dei limitati risultati sulla percezione del linguaggio. Al contrario alcuni studi recenti hanno dimostrato come le più moderne tecnologia possano garantire buoni risultati in questi pz , anche se molto variabili e inferiori rispetto ai pazienti pre-linguali. Questi risultati sono però stati ottenuti in studi con piccolo gruppi di pz e molto eterogenei tra di loro. Un enorme variabilità di fattori incorrono nella determinazione del risultato finale: eziologia della sordità, età del pz alla diagnosi e all’ impianto, metodo di riabilitazione e di comunicazione, utilizzo delle protesi e sviluppo del linguaggio prima dell’ impianto, progressione dell’ ipoacusia e livello di educazione. Lo scopo di questo studio è quello di riportare i risultati in un gruppo di 30 pz adulti pre-linguali che hanno seguito il programma di riabilitazione oralista e che sono stati sottoposti ad impianto cocleare nel nostro centro. Sono stati in particolare studiati il miglioramento nelle prove di percezione linguistica, i benefice soggettivi e la qualità della vita pre e post impianto. Abbiamo inoltre eseguito una correlazione tra le differenti caratteristiche dei pazienti e il risultato finale cercando di capire come ognuno di essi vi influisse.

5

CAPITOLO 1

1.1 La sordità

La definizione di sordità come “riduzione più o meno grave del’ udito” , è considerate dall Organizzazione Mondiale della Sanità come insufficient e generica, soprattutto per quella infantile che viene considerate come “acuità uditiva non sufficiente a imparare la propria lingua, a partecipare alle normali attività di quest’ età e perseguire con profitto gli insegnamenti generali.”

É molto difficile dare una definizione adatta ad ogni tipo e forma di perdita uditiva, è sufficiente pensare a come l’ uso della stessa terminologia possa sottendere a visioni diverse del problema.

La parola “sordomuto” fa pensare a situazioni nelle quali oltre a non poter sentire non si è in grado nemmeno di utilizzare la parola, e quindi con l’ uso di questo termine si può confondere la conseguenza con la causa. La nozione “sordo” che da tempo si è sostituita alla precedente, fa riferimento solo al deficit uditivo, e sottende all’idea che il soggetto sordo può comunque utilizzare la parola anche se l’ accesso alla parola è ostaolato dalla limitazione sensoriale.

Anche quest’ ultimo termine è però limitato non dando menzione nè di quantità nè di qualità dei residui uditivi che danno vita a quadri molto differenziati tra loro.

Alla luce di tali osservazioni oggi si utilizzano aggiormente I termini di audiolesi e ipoacusici, ossia persone a cui l’ accesso al mondo dei suoni è limitato anche gravemente, pur conservando anche in quest’ ambito potenzialità specifiche e risorse.

6

Nella valutazione della sordità è importante tenere presenti le molte sfumature che determinano la variabilità tra i vari soggetti.

Questi sono: causa, qualità e grado di perdita, presenza di altri danni associati, la familiarità, l’ epoca di diagnosi, la precocità di inervento, la capacità di creare intorno al soggetto e ai sui conviventi una rete di aiuto psicologico e tecnico.

La sordità prelinguale è una grave compromissione della funzione uditiva esisente alla nascita o comparsa entro I primi tre mesi di vita. Nonostante la prevalenza sia all’ incirca di 1/1000 rappresenta un grande problema sanitario e sociale.Infatti attualmente è irreversibile nel senso che in nessun modo almeno per il momento è possibile una restitutio ad integrum della funzione uditiva implica una complessa gestione in ambito familiare, sanitario , assistenziale, scolastica e sociale di tipo massivo e di lunga durata, (di tutta la vita) con particolare importanza fino all' età adolescenziale;coinvolgendo individui in età evolutiva molto precoce, altera, in modo piu o meno importante lo sviluppo e i comportamenti della persona;richiede costi umani, finanziari, organizzativi e sociali molto elevate; necessita l' assistenza di strutture e personale specializzato sovente è concomitante a disturbi associate (quasi nella metà dei casi) che complicano il quadro.

1.2 Prevalenza

La sordità non sindromica pre-linguale rappresenta il deficit sensitivo ereditario piu frequente nei neonati, con un incidenza stimata intorno a 200/100.000. Molto superiore rispetto ad altre patologie congenite, tra le quali: emoglobinopatie (13/100.000) l’ipotiroidismo congenito (25/100.000) e la fenilchetonuria (10/100.000).

7

Gli stessi dati sono stati riscontrati anche negli USA dove questo tipo di sordita è stimata essere 3 volte piu fequente della sindrome di down e 6 volte piu frequente della spina bifida.

Si stima che ogni anno nascano circa 4000 bambini con una ipoacusia profonda bilaterale e altri 8000 con una ipoacusia profonda monolaterale.

Interessante è anche andare a considerare dei particolari sottogruppi di pazienti nei quali i tassi di prevalenza si elevano considerevolmente rispetto alla popolazione generale. In particolare nei bambini ricoverati nei reparti di terapia intensiva neonatale si possono riscontrare dei tassi anche 20-100 volte maggiori rispetto ai bambini senza problemi alla nascita (3,5%-5,0%). Un altro gruppo comprende i neonati a basso peso alla nascita e con convulsioni, in questi bambini si arriva ad una prevalenza del 28,6%.

1.3 Classificazione

Le ipoacusie possono essere classificate secondo moltissimi criteri:

1 -epoca di inizio:

 congenite :la condizione è presente alla nascita

 Acquisite: l’inizio del deficit si è verificato dopo la nascita.

2-gravità della lesione:

 LIEVE: 20+/-40db

 MODERATA: 41+/-70db

8

 PROFONDA: >95db

3-causa della lesione:

 endogena: quando la causa è intrinseca al soggetto (congenita come la sindrome di Waardenburg o acquisita come l’ otosclerosi)

 Esogena(o da cause ambientali): quando la causa è esrinseca al soggetto.

4- alla sede di insorgenza:

 trasmissive :dovute ad una disfunzione dell orecchio medio e/o esternosono caratterizzate da una soglia per conduzione ossea normale.

 Neurosensoriali :causate da una disfunzione dell' orecchio interno o localizzata al livello della via uditiva neurale.

Queste poi grazie all’ affinarsi delle tecniche diagnostiche possono essere divise in quelle:

 sede cocleare

 retro cocleare.

Benchè questa classificazione sia molto utilizzata non rende ragione delle difficoltà individuali causate dall' ipoacusia, ad esempio in termini di sviluppo del linguaggio,di capacità di comunicazione, di relazioni sociali e qualità di vita. Questi aspetti sono importanti quando devono essere programmati interventi preventivi e riabilitativi. In relazione a questi aspetti si sono sviluppate classificazioni che , in base a criteri funzionali, tengono conto della soglia uditiva dell’ orecchi migliore come media delle frequenze centrali da 0,5 a 4 kHZ, ritenute essenziali per la percezione dei segnali verbali.

9

L'organizzazione mondiale della sanità fissa ad oltre 41 dB HL per gli adulti e 31 dB HL per i bambini le perdite uditive da considerare come cause di disabilità.

Le ipoacusie profonde a loro volta sono divise in tre gradi :

primo grado:soglia media tra 500-1000-2000-4000HZ 90 100 db

secondo grado:soglia media tra 500-1000-2000-4000 HZ 101-110 db

terzo grado:soglia media tra 500-1000-2000-4000 HZ superiore a 110 db

In ambito riabilitativo vengono adottate classificazioni che considerano:

1-l'eta di insorgenza:

 prenatale

 peri-natale

 post-natale

2-In relazione allo sviluppo del linguaggio:

 Preverbale: ipoacusia insorta prima dell unizio del processo di acquisizione del linguaggio, che viene comunemente fissato intorno all’ anno di età, momento in cui il canale uditivo diventa l’organizzatoe principale dello sviluppo linguistico;

 Peri-verbale: ipoacusia insorta tra il primo e il terzo anno di età , epoca in cui il bambino dovrebbe aver raggiunto la struttura sintattico grammatical minima propria del linguaggio dell’ adulto;

10

Tra queste vengono distinte quelle che insorgono nella prima infanzia, in cui una sordità severa o profonda porta nella quasi totalità dei casi ad una regressione delle abilità linguistiche; e quelle insorte nella seconda infanzia, dai sette ai diciotto anni, periodo in cui il linguaggio verbale è già consolidato; qui si assiste a quadri diversi per lo più legati allo sviluppo psicointellettivo del soggetto.

Alla durata della deprivazione:

 permanente

 transitoria

Le ipoacusie infantili permanenti vengono poi divise in:

 congenite

 acquisite.

. Le prime sono già presenti alla nascita e sono causate da fattori esogeni oppure da fattori endogeni-genetici, le seconde insorgono dopo la nascita e sono dovute nella maggior parte dei casi da fattori esogeni.

Nelle sordità genetiche poi si possono individuare quelle:

 sindromiche

 non sindromiche

a seconda che l ipoacusia si presenti come singolo disturbo o associata ad altri difetti. Non sempre questi difetti portano ad un peggioramento del quadro come il ciuffo di capelli bianchi nella sindrome di Waarderburg altre volte invece all’ ipoacusia si associano disordini gravi tali da

11

poter portare all exitus del bambino. Per questo le diverse anomalie sono divise in minori (quelle che non richiedono interventi immediati per migliorare la qualità della vita ) e maggiori (che richiedono un trattamento rapido) come palatoschisi e anomalie cardiache.

Le sindromi possono essere di origine cromosomica, caratterizzate quindi da aneuploidia, che può manifestarsi come delezione di un intero cromosoma o aggiunta di un cromosoma o ancora delezione di una sola parte di esso; genetiche causate dalla mutazione di un singolo gene; sindromi teratogeniche e da induzione meccanica.

Per fare qualche esempio citiamo la sindrome di Goldenhar caratterizzata da displasia oculo-auricolo-vertebrale, la sindrome di Treacher-collins o di Franceschetti che consiste in una disostosi mandibolo facciale, la sindrome di Norrie, displasia oculo-acustico-cerebrale,sindrome di Alport associata a nefrite congenita e molte altre.

Per quanto riguarda quelle non sindromi che, si dividono in:

recessive (circa l’ 80% dei casi)

dominanti (circa il 20% dei casi)

x-linked (circa l’ 1% dei casi)

12 1.4eziologia

Moltissima attenzione si è rivolta negli ultimo anni allo studio di mutazioni implicate nella genesi di alcune di queste forme di sordità, in particolare sono stati eseguiti degli studi su una egione del cromosoma 13 identificando un gene chiamato Connessina 26 o GJB2.

Le Connessine o Connexine sono una particolare categoria di proteine deputate alla formazione di canali intercellulari che permettono la comunicazione tra due cellule adiacenti.

I canali prendono il nome di Connexon e nei tessuti formano le cosiddette “gap junctions”, visibili al microscopio elettronico e che permetono il passaggio di informazioni sotto forma di molecole di peso inferior ai 1000 Dalton.

La mutazione chiamata 35delG si ritrova con particolare frequenza nelle sordità neurosensoriali bilaterali profonde, questa mutazione è correlate poi al 50% delle forme di sordità recessive. Tra le forme di sordità genetica la 35delG si ritrova in almeno l’ 80% delle forme .

La frequenza dei portatori sani nel bacino mediteraneo oscilla tra 1/25 de nord e 1/45 del sud, al momento non vi sono spiegazioni del perchè nella popolazione ci sia una così alta percentuale di portatori sani.

Recentemente è stato individuate un altro gene chiamato Connessina 30 sempre corelato alla sordità,la sua alterazione provoca una forma di sordità dominante, quindi caratterizzata da una sordità neurosensoriale a lenta progressione.

Il citomegalovirus (CMV) è oggi riconosciuto come la più frequente causa di infezione congenita nell’uomo e colpisce circa l’1% di tutti i neonati; di questi il 10% sono sintomatici alla nascita, il 5% presenta i sintomi caratteristici della malattia da inclusi citomegalici. Il CMV

13

determina una distruzione diretta dei tessuti ed è causa di prematurità, ritardo di crescita intrauterina, petecchie, epatosplenomegalia, porpora, microcefalia. Molto comuni sono le sequele che colpiscono il sistema nervoso: sordità, ritardo mentale, paralisi cerebrale, cecità, e altri difetti visivi. La sordità è il più comune danno neurologico associato a infezione da CMV, e può essere di gravità media o profonda. Si è stimato infatti che circa il 60% dei nati con sintomi di CMV svilupperanno sordità (Bopanna et al., 1992). Le caratteristiche inclusioni nucleari di CMV sono state descritte nelle cellule epiteliali della coclea, del sacculo, dell’utricolo, dei canali semicircolari, a dimostrare la suscettibilità di tutte le strutture dell’orecchio. Vi è accordo nel ritenere che l’infezione dell’orecchio interno da CMV determini sordità immediata per effetto citolitico virale, sordità ad esordio tardivo.

La toxoplasmosi è in aumento negli ultimi anni e colpisce circa 6 donne su 1000 con una frequenza di infezione pari a 2/1000 nati vivi. Si individuano ancora farmaci, sostanze ototossiche e prematurità (<25 settimane).

Le sordità acquisite in epoca perinatale sono associate invece a diverse situazioni cliniche, come infezioni ,malformazioni,emolisi,che nel periodo fetale o in epoca perinatale hanno provocato ipossia o iperbilirubinemia. Per quanto riguarda le infezioni possiamo citare per esempio la parotite, nella quale la sordità è una complicanza in 5 su 10000 casi. Nell’80% dei pazienti la sordità è improvvisa e unilaterale, nell’ambito di infezione acuta in associazione con meningite asettica e spesso accompagnata da tinnitus, atassia e vomito. La perdita uditiva è profonda e permanente, sulle alte frequenze, e può rimanere a lungo misconosciuta. Il danno è confinato al dotto cocleare e consiste in degenerazione della stria vascolare, dell’organo di Corti, della membrana tettoria, più grave a livello del giro basale della coclea.

14

Una sordità permanente è descritta in 1 caso su 1000 di morbillo, con esordio improvviso e bilaterale, in contemporanea con il rush cutaneo. Le strutture della coclea sono degenerate soprattutto a livello del giro basale, con una sottile rimanente stria vascolare e organo del Corti assente; permane una minima parte di fibre nervose e gangliari. Ciò suggerisce che l’infezione virale dell’orecchio interno si diffonda attraverso la stria vascolare, iniziando dal giro basale; il rilascio del virus e delle cellule infiammatorie nell’endolinfa determina una secondaria distruzione della cellule nervosa.

Tra quelle dell’ epoca postnatale invece quella conseguente a meningite o meningoencefalite è la più commune e in particolare quella da criptpcoccus. Oltre a questo gli agenti più frequentemente implicati sono Haemophilus influenzae, Escherichia coli e agenti virali. Studi clinici e modelli animali hanno dimostrato come la durata dell’infezione prima dell’inizio del trattamento antibiotico sia di estrema importanza per lo sviluppo della complicanza uditiva (Winter et al. , 1997). La sordità è di tipo neurosensoriale, bilaterale, profonda e permanente, coinvolgendo sia le basse che le alte frequenze. L’esatto meccanismo con cui si sviluppa la sordità post-meningitica non è ancora del tutto chiaro. Si ritiene che essa sia dovuta a diffusione dell’infezione meningea attraverso lo spazio subaracnoideo lungo l’ottavo nervo cranico e l’acquedotto cocleare per raggiungere il labirinto con danno permanente e severo dell’orecchio interno. Studi istopatologici su casi di meningite letale hanno dimostrato l’iniziale coinvolgimento dello spazio perilinfatico e successivamente dello spazio endolinfatico. La patologia cocleare si instaura, di seguito, per la formazione di essudato sierofibrinoso, infiltrazione di cellule infiammatorie, e formazione di cellule di granulazione. Si possono avere vari gradi di danno, da semplice alterazione delle stereociglia delle cellule ciliate, a perdita completa dell’organo del Corti, a ossificazione per reazione endostale, che più frequentemente coinvolge il giro basale della coclea. Sono stati anche descritti effetti tossici, eventi vascolari da vasculite che interessa l’arteria e la vena cocleare con

15

formazioni tromboemboliche settiche. Anche se raramente, la meningite batterica può danneggiare direttamente il nervo acustico e le vie uditive centrali. (Wellmann et al., 2003) Nell’ambito delle sordità infantili merita un cenno la Neuropatia Uditiva, che descrive un pattern di perdite uditive caratterizzate da preservazione delle cellule ciliate esterne, con normali emissioni otoacustiche evocate e assenza di risposta ABR. La base di questo disordine sembra derivare da una combinazione di problemi tra la terminazione assonale delle cellule ciliate interne e i dendriti del ganglio spirale, o a livello del nervo acustico . Più fattori eziologici sono stati citati come causa di neuropatia uditiva: genetici, tossici, e metabolici, iperbilirubinemia, disordini mitocondriali, anossia, disordini immunitari; ma si stima che in più della metà dei casi sia idiopatica. I sintomi tipici includono(Wang et al., 2003):

 innalzamento della soglia uditiva

 emissioni otoacustiche evocate presenti

 assenza di riflesso acustico

 assenza o notevole anormalità del tracciato ABR ad elevate intensità di stimolazione

 scarsa capacità di riconoscimento delle parole

 assente masking level differences (MLD)

Molto importante per l’identificazione precoce di questo vasto gruppo di patologie è oltre alla prevenzione attraverso lo screening, di cui parleremo ,anche l’identificazione dei fattori di rischio. A questo scopo riporto i fattori di rischio indicati dal Joint Commitee on Infant Hearing nel position statement dal 1994 ad oggi.

16

1. Storia familiare in cui si sia già verificata una compromissione neurosensoriale congenita o acquisita, da causa non identificabile

2. Infezioni congenite potenzialmente associate a perdite uditive come la toxoplasmosi, la sifilide, la rosolia, il CMV e l’HSV

3. Anomalie craniofacciali comprese le anomalie morfologiche del padiglione auricolare e del canale uditivo, l’attaccatura dei capelli bassa, etc

4. Peso alla nascita inferiore a 1500 gr, e neonati SGA/IUGR

5. Iperbilirubinemia ad un livello superiore a quello indicato per la exanguinotrasfusione

6. Farmaci ototossici compresi, ma non limitatamente a, gli aminoglicosidi (p.es. Gentamicina, Tobramicina, Kanamicina, Streptomicina) somministrati per più di 5 giorni e i diuretici utilizzati in combinazione con aminoglicosidi

7. Meningiti batteriche

8. Sofferenza grave alla nascita, ovvero neonati con un punteggio Apgar compreso tra 0 e 4 al primo minuto e 0 e 6 al quinto minuto di vita, o quelli che non riescono ad iniziare la respirazione spontanea entro 10 minuti o, ancora, neonati con una ipotonia che si protrae fino a 2 ore di vita 9. Ventilazione meccanica con durata > 4 giorni

10. Malattie ereditarie/Cromosomopatie/Sindromi associate a perdite uditive di tipo neurosensoriale e/o trasmissivo (p.es. la s.me di Waardenburg o quella di Usher)

17 Tab B) Fattori di rischio dalla nascita a 28 giorni (JCIH 2000)

1. Tutti i neonati che vengono ammessi alla NICU per più di 48 ore

2. Tutti i neonati con segni di sindromi associate ad ipoacusia (trasmissiva o neurosensoriale )

3. Tutti i neonati con una storia familiare di ipoacusia neurosensoriale (permanente nell’infanzia)

4. Tutti i neonati con anomalie cranio-facciali comprese quelle del padiglione auricolare e del canale uditivo

5. Tutti i neonati che sono stati esposti in gravidanza ad infezione del gruppo TORCH

Tab C) Fattori di rischio da 29 giorni a 2 anni (JCIH 2000)

1. Storie familiari di ritardi di linguaggio o ritardi di sviluppo 2. Familiarità per ipoacusie permanenti nell’infanzia

3. Stigmate o altri segni riferiti a sindromi note che comprendono ipoacusia neurosensoriale o trasmissiva o disfunzione tubarica

4. Infezioni postnatali con ipoacusia, compresa meningite batterica

5. Infezioni in utero come citomegalovirus, herpes, rosolia, sifilide, toxoplasmosi 6. Indicatori neonatali specifici (iperbilirubinemia che ha richiesto exanguino

18

trasfusione, ipertensione polmonare persistente associata a ventilazione meccanica nel neonato, condizioni che hanno richiesto l’uso di ossigenazione extracorporea a membrana) 7. Sindromi associate a ipoacusie progressive (Sdr di Usher, neurofibromatosi)

8. Disordini neurodegenerativi (sindrome Hunter, Neuropatia sensomotoria come atassia di Friederich, sindrome di Charcot-Marie-Tooth)

9. Traumi cranici

19

Tab D) Fattori di rischio per ipoacusia infantile permanente, congenita, ad esordio tardivo o progressiva (JCIH 2007)

I fattori di rischio indicati con il simbolo " " sono altamente correlati con ipoacusia ad esordio tardivo.

1. Preoccupazione degli educatori riguardo l’udito, la percezione verbale, lo sviluppo del linguaggio o ritardi di sviluppo

2. Storia familiare positiva per ipoacusia infantile permanente.

3. Ricovero in NICU per un periodo superiore a 5 giorni o ciascuna delle seguenti condizioni, indipendentemente dalla durata del ricovero in NICU: ECMO , ventilazione assistita, assunzione di farmaci ototossici (gentimicina and tobramicina) o diuretici dell’ansa (furosemide/Lasix), iperbilirubinemia che ha reso necessaria l’exanguinotrasfusione.

4. Infezioni intrauterine, quali CMV ,herpes, rosolia, sifilide e toxoplasmosi.

5. Malformazioni craniofacciali, incluse quelle del padiglione auricolare, del condotto uditivo esterno, appendici pre-auricolari (auricolar tags) e anomalie dell’osso temporale. 6. Anomalie quali , ciuffo di capelli bianchi, che sono descritte in associazione con sindromi che includono ipoacusia permanente neurosensoriale o trasmissiva.

7. Sindromi associate con ipoacusia progressive o ad esordio tardivo , come neurofibromatosi, osteopetrosi, syndrome di Husher; altre sindomi frequentemente identificate includono la sindrome di Waardenburg, Alport, Pendred, e Jervell and Lange-Nielsen.

sensitive-20 motorie, come la atassia di Friedreich e la sindrome di Charcot-Marie-Tooth.

9. Coltura positive per infezioni post-natali associate con ipoacusia neurosensoriale, incluse la meningite batterica e virale (soprattutto da herpes virus e varicella).

10. Traumi cranici, soprattutto fratture a carico del basicranio e dell’osso temporale che richiedono ricovero in ospedale.

21 1.5 Conseguenze per il singolo e la comunità

La perdita uditiva profonda prelinguale interessa quindi come abbiamo visto circa 40.000 soggetti in italia, queste persone vivendo in una società di udenti hanno bisogno di essere aiutati con programmi d'intervento specializzati e servizi sociali adeguati; tutto questo però ha un costo per il soggeto stesso per la società e per lo stato. Per capire questa condizione uno studio eseguito nel 2006 ha preso in considerazione un gruppo rappresentativo composto da 21 soggetti (7maschi e 14 femmine) di età compresa tra 1 e 19 anni che presentavano le caratteristiche comuni di essere affetti da sordità profonda bilaterale alla nascita, non associata ad altre sindromi genetiche, con una perdita uditiva media di 50dB per le frequenze di 500-1000-2000 Hz nell'orecchio migliore.

I parametri che si sono presi in considerazione in questo studio sono stati divisi in:

 costi medici diretti(costo della diagnosi delle visite mediche periodiche,degli esami audiologici,della protesizzazione ecc)

 costi nn medici diretti(sostegno scolastico,riabilitazione fonologopedica ecc)

 costi non medici indiretti(costi previdenziali,pensioni di invalidità,indennità di comunicazione ecc)

Per fare un esempio prendiamo in considerazione soltanto il costo relativo all istruzione scolastica:nel 2003 in Italia erano presenti 5251 bambini con grave deficit uditivo che hanno richiesto nelle varie tipologie di scuola(statali e non statali)e grado, il sostegno scolastico.Calcolando l’ ammontare delle ore,sulla base dei costi medi orari degli insegnanti di sostegno per l anno 2004 si stima ,soltanto per quanto riguarda il comparto della scuola dell'infanzia ed elementare, che per un singolo alunno sono stati spesi annualmente 19.808,88 euro.

22

E ancora per il sostegno di un singolo soggetto, per l'intero ciclo di istruzione della scuola secondaria di primo e secondo grado è stato stimato un costo di 270.910,02 euro.

Come si può notare questo tipo di handicap incide molto di più sul sistema sociale che su quello sanitario, inquanto i costi sanitari diretti per visite protesi e ausili sono in proporzione molto bassi rispetto al totale dei costi, rappresentando solo il 3,8% . La maggior parte dei costi sociali deriva dal mancato inserimento nel mondo del lavoro, infatti risulta che oltre il 35% dei soggetti con deficit uditivi in età lavorativa (18-65 ani) non è riuscito ad ottenere un buon inserimento del mondo del lavoro.

Gli alti costi associati quindi a questo handicap suggeriscono la necessita di attuare strategie idonee per ridurre la prevalenza di questa patologia e per impedire lo sviluppo degli effetti secondari della malattia. Sono quindi auspicabili interevnti volti ad una piu precoce diagnosi e a sempre piu precoci interventi riabilitativi. Infatti il precoce riconoscimento di una sordità infantile può migliorarne sensibilmente le conseguenze permettendo uno sviluppo del linguaggio e delle facoltà intellettive paragonabili a quelle della popolazione sana.L'investimento nella prevenzione sarà quindi ampiamente ripagato.

Per capire a pieno le conseguenze della sordità prelinguale prendiamo in considerazione la percezione uditiva da un punto di vista strettamente biologico. Per lo sviluppo di questa abilità come di molte altre sono fondamentali :il patrimonio genetico e l’ esperienza. É certo infatti che eventi genomici diano inizio allo sviluppo del substrato neurologico di questa abilità ma sono necessari anche i continui impulsi provenienti dall’ esterno per determinare l’ insieme degli aspetti specifici.

23

Lo stimolo uditivo è trasformato dal sistema percettivo in una “immagine uditiva percettiva” in grado di mantenersi per 250 msec; in questo periodo ha luogo il processo di riconoscimento. Il riconoscimento trasforma l’ immagine percettiva in una esperienza percettiva, il punto critico è rappresentato dai pattern necessari per il riconoscimento della parola: questi pattern prendono il nome di unità pecettive. Ogni unità percettva nella memoria a lungo termine ha una sua rappresentazione : il prototipo. Questo contiene una serie di tratti acustici che definiscono la proprietà del pattern sonoro, così come viene rappresentato nell’ imagine uditiva percettiva. Il processo di riconoscimento consiste quindi nell’ andare a ricercare il prototipo che meglio si addice all’ imagine uditiva percettiva. Tutto questo processo quindi, nel soggetto udente, crea una serie di circuiti che vengono poi utilizzati dal bambino per la creazione del linguaggio . Molte connessioni interneurali durante le fasi più tardive dello sviluppo attraversano un periodo in cui le capacità di aggiustamento sono decisamente superiori che non nell’ adulto. In questo periodo detto periodo sensitivo, i neuroni selezionano il loro repertorio di imput da una gamma molto più ampia; le proprietà anatomiche e funzionali dei neuroni sono particolarmente sensibili alle modificazioni derivanti dall’ esperienza. Una forma particolare del periodo sensitivo è il “periodo critico”, fase in cui le appropriate esperienze sono essenziali per lo sviluppo di determinate connessioni.

In particolare per lo svilupo della percezione uditiva sono fondamentali sei periodi critici:

 d

al sesto al nono mese di gestazione

 i

l secondo semestre di vita ( fondamentale per la comunicazione non verbale)

 i

24

 i

l periodo fino al terzo anno di vita (utile ai fini della comunicazione verbale)

 i

l periodo compreso tra il terzo e il sesto anno di vita

 i

l periodo compreso tra il sesto anno e l’ adolescenza (in cui si affinano le abilità percettiva).

Tutto questo in sintesi vuole significare che il bambino nasce con un corredo neurale numericamente completo e che sono poi le esperiennze che provvedono alla strutturazione del SNC: sono proprio le esperienze che, sfruttando la predisposizione genetica, determinano il tipo, la sede, la quantità delle sinapsi tra i miliardi di neuroni cerebrali.

I diversi sistemi sensoriali influenzano il tipo di relazione comunicativa, intima, personale, sociale e pubblica.

Oltre che presi singolarmente è fondamentale l’ integrazione di tra questi sistemi e la mancanza di uno solo può portare deficit in diversi ambiti della percezione del mondo esterno.

Diversi studi su modelli animali hanno mostrato significative modificaziona neuroanatomiche che sostengono l’ ipotesi del deficit anatomico e funzionale della via acustica in seguito a danno cocleare precoce.

La mancata stimolazione sensoriale determina infatti una degenerazione del I neurone sensitivo e di conseguenza del II neurone, la cui degenerazione causerà a sua volta la degenerazione del III; parallelamente il numero di sinapsi in ogniuno dei nuclei della via acustica sarà numericamente inferiore.

25

Quali siano le conseguenze a lungo termine della deprivazione uditiva sull’organizzazione corticale in relazione ad altri sistemi sensoriali non è facile a dirsi in quanto l’ uso dei sistemi protesici tende a mantenere, almeno in parte, la funzionalità della via acustica centrale, modificando la storia naturale della malattia.

Nel mondo animale esiste un interesante esperimento naturale che anche se si riferisce al sistema visivo può darci un’ indicazione su ciò che può accadere anche nel sistema uditivo.

Topi che nascono con un’ integrità sensoriale completa e che vivono l’ intera vita al buio, subiscono una degenerazione completa del sistema visivo per non uso. In questi topi si è osservato che sia al livello talamico, sia a livello corticale le aree deputate all’ organizzazione dell’ informazione visiva, ricevevano afferenze dal sistema uditivo.

Questo è un esempio di come sistemi computazionali propri di un sistema sensoriale vengano utilizzati da un altro sistema sensoriale se il primo degenera. Una situazione analoga si può ipotizzare per il sistema uditivo nel caso di sordità prelinguale, con aree uditive invase dal sistema visivo (se non si instaurano sistemi rimediativi).

Le carenze uditive di diverso grado, quindi, influiscono su tempi e modi della strutturazione del liguaggio, sia nel versante della comprensione che della produzione verbale, a livello fonetico, lessicale, semantico, sintattico-grammaticale e pragmatico.

Sono presenti difficoltà di discriminazione e riproduzione dei tratti soprasegmentali del liguaggio, indispensabili per la corretta codifica dei significati. Sono presenti inoltre dislalie (disturbi dell’ articolazione e corretta pronuncia di fonemi legati al deficit della funzione uditiva). Ci sono poi difficoltà nella produzione di alcuni fonemi (C e G dure) mal percepiti anche in lettura labiale, in

26

quanto sono prodotti mediante modifiche posturali all’ interno dell’ apparato fonoarticolatorio e poco osservabili dall’ esterno .

La costruzione del lessico nel bambino sordo procede lentamente per la limitata possibilità di sfruttare l’ apprendimento spontaneo per via uditiva. Il vocabolario quindi è spesso povero e costituito da termini ad alto contenuto percettivo concreto. Opportuno è considerare che le parole del lessico presentano una loro struttura interna e, in base alla funzione che svolgono nelle frasi possono essere suddivise in:

- p

arole piene: nomi, verbi, aggettivi, avverbi;

- p

arole fuzionali: preposizioni, congiunzioni, pronomi, prefissi, suffissi e altre forme che mostrano i rapporti tra le parole piene.

Nell’ arricchimento del suo vocabolario il bambino sordo presenta molte difficoltà nell’ acquisire le parole funzionali per il loro basso valore e contenuto semantico, e per il fatto che hanno solo funzione grammaticale.

Nell’ ambito dell’ aspetto sintattico-grammaticale il bambino sordo ha difficoltà da un lato, nella strutturazione della frase e del discorso, dall’ altro nell’ organizzazione e uso delle parti grammaticali nel discorso; possono quindi esprimersi per lungo tempo con forme olofrasiche e le difficoltà si evidenziano già nella combinazione di più parti per arrivare, attraverso gli enunciati dirematici all’ organizzazione e verbalizzazione di frasi S-V-O e S-V-O-C, rispettando il corretto ordine sequenziale degli elementi a loro interno inoltre sono presenti difficoltà nell’ uso morfemi flessi, delle desinenze delle preposizioni e dei pronomi che correlano le parti del discorso.

27

Il bambino non udente riesce ad interpretare facilmente ed a esprimersi attraverso la comunicazione non verbale, gestuale e mimica. Apprende presto alcuni atti linguistici come chiamare e negare mentre gli risulta particolarmente complesse la formulazione e comprensione della dolamanda, a causa dell’ intonazione; accade fruquentemente infatti che il bambino ripeta la domanda anzichè rispondere.

Lo sviluppo della capacità metalinguistica, degli usi cognitivi del linguaggio è molto complesso nel bambino sordo che avrà difficoltà ad operare e riflettere in modo logico su un materiale linguistico deficitario. L’accesso al linguaggio scritto è però possible e opportune anche per migliorare l’ acquisizione del linguaggio verbale.

La competenza linguistica è alterata ovviamente anche sul versante della comprensione; infatti le difficoltà discriminative fonetiche, la carenza nella conoscenza dei vocaboli e il deficit di strutturazione sintattica, rendono particolarmente difficile al bambino la comprensione del linguaggio orale.

Quello linguistico non è però l’ unico ambito in cui si hanno conseguenze, infatti anche molti aspetti psicologigi, affettivi e relazionali devono essere presi in considerazione.

L’ instabilità riscontrabile a volte in un bambino sordo ha ragioni profonde legate all’ organizzazione del suo mondo psichico: il bambino piccolo può sviluppare una visione e compensione del mondo intuitiva, frammentaria e parziale. Sembra oportunoinoltre riflettere sul ruolo e l’importanza dell’ intervento verbale dell’adulto mentre il bambino è impegnato in attività; la parola infatti guida l’ azione, la sottolinea, ristabilisce l’ interesse del bambino durante il gioco, tranquillizza.

28

Si posono verificare situazioni di disagio che il bambino esprime attraverso un comportamento iperattivo, atteggiamenti di insicurezza, ansia e a volte scarso controllo delle reazioni o aggressività, il suo modo di reagire infatti si cosruisce principalmente a partire da considerazioni soggettive, intuitive e legate al contest. Il bamino sordo può utilizzare solo parzialmente le spiegazioni gli invite alla riflessione, le promesse, itentativi di attenuazione del disagio messi in atto dall’adulto.

Ancora dal punto di vista affettivo e sociale: il dialogo che il bambino instaura fin dalla nascita con la madre e con le figue affettive di riferimento, è costituito dagli sguardi, dal contatto corporeo e dalla voce che rassicua e che permette al bambino di mantenere il contatto con gli altri anche quando questi non sono direttamente percepibili attraverso la vista o il tattoo; il bambino sordo può vivere questa lontananza come un abbandono.

La deprivazione uditiva influisce inoltre sulla competenza cognitive del bambino; infatti le esperienze nei primi anni di vita sono limitate alle caratteristiche e alle percezioni visive e tattili relative all’ ambiente circostante.Venendo a mancare la dimensione Sonora il bambino non è in grado di organizzare una imagine acustica dell’ esperienza, che insieme a quella tattile, visiva e motoria permette il costruirsi di un sistema I rappresentazione. La maturazione e lo sviluppo del pensiero infatti, dipendono dall’ interazione e integrazione dei sistemi rappresentativi.

Le limitazioni sul piano uditivoinfluenzano, inoltre,la strutturazione dei concetti di spazio e tempo; l’ udito contribuisce all’ organizzazzione dei parametric spaziali attraverso la percezione del volume, della profondità e della distanza, in base alla riverberazione delle onde sonore.

29

CAPITOLO 2

2.1L’ impianto cocleare

L’impianto cocleare (IC) consiste in un circuito multi-elettrodo impiantabile ed in un sistema di processazione dell’informazione sonora, che permette a soggetti affetti da ipoacusia profonda bilaterale o che non traggono benefici significativi da una protesi acustica tradizionale, di percepire suoni e riconoscere messaggi vocali [2]. Per IC si intende non solo il dispositivo protesico, ma globalmente tutta la complessa procedura di valutazione medica, audiologica, di fitting e riabilitativa che essa comporta. A differenza delle protesi acustiche tradizionali, il cui scopo è quello di amplificare il suono, l’IC, trasmette direttamente il messaggio alle strutture neurali sotto forma di impulsi elettrici. In questo modo si fa carico delle funzioni della coclea danneggiata potendo così essere definito come “coclea artificiale”. Infatti l’IC “by-passa” le strutture recettoriali non più funzionanti e depolarizza direttamente il nervo acustico. Presupposto fondamentale per il funzionamento dell’IC è la presenza e la vitalità del nervo acustico, delle vie e delle aree uditive centrali.

L’IC è costituito da alcune componenti interne e altre esterne.

Le esterne (vedi FIG. 1) sono costituite da:

- Microfono

- Processore o elaboratore del linguaggio - Antenna trasmettitrice con un magnete

30 FIG 1. Le componenti esterne dell’IC

Le interne (vedi FIG. 2) sono:

- Ricevitore\stimolatore - L’array degli elettrodi - Magnete

31

Il microfono viene agganciato al padiglione auricolare con una comune pipetta ed ha la funzione di captare i suoni ed inviarli all’elaboratore del linguaggio. L’elaboratore, ricevuto il segnale, processa il suono attraverso le più recenti strategie di elaborazione del linguaggio (diverse a seconda delle diverse case costruttrici), lo converte in un segnale elettrico che viene inviato tramite l’antenna al ricevitore\stimolatore e quindi come impulsi agli elettrodi intracocleari che stimolano il nervo [2]. L’array degli elettrodi viene posizionato nel giro basale e medio della scala timpanica della coclea (vedi FIG.3).

FIG. 3. L’array degli elettrodi viene inserito nella scala timpanica della coclea

Negli IC il processore può essere a scatola, da fissare alla cintura collegato al microfono e all’antenna con un cavetto elettrico, oppure sono stati introdotti più recentemente, dalle diverse case costruttrici, processori retro-auricolari, simili esteticamente alle protesi tradizionali.

L’antenna è direttamente a contatto con il cuoio capelluto e contiene un magnete che ne assicura il corretto posizionamento rispetto alla parte impiantata [2].

32 2.2 Tecnica chirurgica

La tecnica chirurgica per l’impianto cocleare prevede una mastoidectomia, una timpanotomia posteriore, una cocleostomia e il successivo inserimento dell’array nella scala tympani della coclea. L’intervento inizia con un’incisione cutanea retroauricolare e approfondita poi fino al piano osseo creando così un lembo costituito da tre strati: cute, muscoli e periostio (vedi FIG. 4.)

FIG. 4. Incisione cutanea retroauricolare

Si esegue quindi una mastoidectomia che si estende fino ad ottenere l’esposizione dell’antro, del canale semicircolare laterale. È molto importante eseguire un’ampia incisione per consentire la corretta collocazione del magnete che deve distare almeno 15 mm dalla sutura chirurgica. Una volta stabilita la posizione dell’impianto, viene scavato un alloggiamento idoneo per il ricevitore-stimolatore.

33

Successivamente si crea un solco osseo (può anche essere un tunnel osseo) tra il letto dell’impianto e la cavità mastoidea nel quale verrà posizionato il primo tratto del canale elettrodico (vedi FIG. 5).

FIG. 5

Il passo successivo è la timpanotomia posteriore. L’accesso alla cavità timpanica si ottiene con un approccio nello spazio compreso tra la chorda tympani e il nervo facciale.

La timpanotomia viene orientata seguendo il piano dell’apofisi breve dell’incudine facendo attenzione a non esporre il nervo facciale. Si esegue quindi la cocleostomia in sede antero-inferiore rispetto alla finestra rotonda, che permette di penetrare direttamente nella scala timpanica (vedi FIG. 6).

34 FIG. 6.

Si procede all’inserimento del cavo elettrodico nella scala tympani attraverso l’apertura della cocleostomia (vedi FIG.7).

È molto importante che si verifichi uno stretto contatto tra gli elettrodi dell’array e le fibre del nervo acustico.

35 FIG. 7. Inserzione dell’array degli elettrodi nella scala timpanica

Non appena gli elettrodi sono stati introdotti si sigilla la cocleostomia con dei frammenti di muscolo e di fascia muscolare, si procede infine a fissare il cavo elettrodico nel solco osseo tra la cavità mastoidea ed il letto per l’impianto. In seguito viene alloggiato nella tasca ossea il ricevitore-stimolatore che andrà opportunamente fissato (vedi FIG.8).

36 FIG 8. Il ricevitore stimolatore viene inserito nella tasca ossea

Si procede infine a ricoprire la superficie esterna del dispositivo con il lembo muscolo-cutaneo e alla sutura dei piani superficiali.

Intra-operatoriamente devono essere eseguiti tests elettrofisiologici, come la telemetria dell'impedenza dell'elettrodo, i potenziali evocati acustici del tronco da stimolo elettrico, la soglia del riflesso stapediale e la telemetria della risposta neurale, che assicurano l'integrità delle componenti impiantate ed il loro corretto funzionamento.

L'attivazione ed il mappaggio dell'impianto cocleare vengono generalmente eseguiti circa 4 settimane dopo l'intervento chirurgico.

37 2.3 Le indicazioni

• Età pediatrica

Sono candidati all’IC tutti i bambini con sordità bilaterale congenita o acquisita di entità profonda e con insufficiente beneficio protesico. La perdita uditiva deve essere superiore a 90 dB HL come media delle frequenze 500-1000-2000 Hz. La soglia può essere misurata con metodiche soggettive od oggettive e deve essere replicata in più sessioni allo scopo di ottenere una valutazione affidabile. Ciò risulta di particolare importanza in quei piccoli pazienti che abbiano disabilità associate di tipo cognitivo, neuro-motorio o comportamentale. Nel caso di bambini con accertata neuropatia uditiva da mutazione in omozigosi del gene dell’otoferlina (OTOF) la sordità è di entità profonda, quindi rientra nei criteri generali di selezione. In tutti gli altri bambini con neuropatia uditiva la soglia audiometrica può anche risultare relativamente preservata; in questi casi l’indicazione eventuale all’IC deve essere valutata caso per caso in deroga al criterio della soglia audiometrica.

In tutti i casi è previsto un periodo congruo di esposizione all’amplificazione acustica tradizionale con sorveglianza riabilitativa intensiva. Fanno eccezione i piccoli pazienti con sordità profonda post-meningitica nei quali vi siano evidenze di precoce ossificazione endococleare. In questi casi il rischio di una obliterazione del lume cocleare giustifica un intervento precoce senza che si debba eseguire preliminarmente l’amplificazione acustica.

• Adulti con sordità ad esordio post-verbale

Sono candidati ad IC i pazienti adulti con sordità neurosensoriale ad esordio peri- e post-verbale di entità grave-profonda, ossia superiore a 80 dB HL alle frequenze 500-1000-2000 Hz che non traggano sufficiente beneficio dalla protesizzazione acustica. In particolare sono candidati ad IC i

38 pazienti con punteggi di riconoscimento verbale inferiori al 50% [3] mentre utilizzano apparecchi acustici regolati in maniera ottimale. In caso di punteggi superiori l’IC potrà essere preso in considerazione solo qualora sussistano difficoltà in particolari situazioni di ascolto o si associno altri deficit come la cecità. È importante rammentare che i test di riconoscimento prevedono la somministrazione in campo libero di parole bisillabiche all’intensità della voce di conversazione (70 dB) in esclusiva modalità uditiva, attraverso casse acustiche o la viva voce della logopedista. I pazienti adulti con neuropatia uditiva esordita in età post-verbale possono essere candidati all’IC indipendentemente dalla soglia uditiva come conseguenza della grave compromissione della percezione verbale. Anche nel caso degli adulti la sordità post-meningitica richiede tempestivamente l’IC in considerazione del rischio di obliterazione ossea del lume endococleare.

L’IC è indicato anche in pazienti con storia di ipoacusia progressiva o fluttuante come nella malattia di Mèniere quando la soglia uditiva si sia stabilizzata.

• Adolescenti ed adulti con sordita’ ad esordio pre-verbale

Le indicazioni all’IC nei soggetti adolescenti ed adulti con sordità preverbale sono condizionate dalla prolungata deprivazione uditiva e dal ritardo di linguaggio maturato dal paziente. In termini generali le indicazioni sono sovrapponibili a quelle degli adulti con sordità post-verbale. Tuttavia si dovrà considerare che i risultati attesi saranno condizionati molte variabili risultando mediamente inferiori agli altri gruppi. Prerequisiti importanti per proporre l’IC ad un adulto o adolescente con sordità pre-verbale sono l’uso continuativo degli apparecchi acustici, un appropriato percorso riabilitativo, l’utilizzo prevalente od esclusivo della comunicazione orale-acustica ed adeguate motivazioni ed aspettattive [4].

39

CAPITOLO 3

3.1 Fisiologia della percezione uditiva e del linguaggio

Il linguaggio verbale rappresenta certamente lo stimolo uditivo più importante per la specie umana. I meccanismi neurofisiologici che stanno all’origine della percezione uditiva del linguggio sono in parte ancora sconosciuti. In questo campo, infatti la ricerca su modelli sperimentali risulta particolarmente difficoltosa a causa della complessità delle connessioni neurali coinvolte che variano in funzione del compito percettivo, ed è limitata dal fatto che il modello animale non ha, rispetto all’uomo, un livello di specializzazione equiparabile. Ciononostante nell’ultimo secolo sono stati compiuti rilevanti progressi nel campo della fisiologia della percezione uditiva e negli ultimi decenni è profondamente mutata la prospettiva sul funzionamento del sistema uditivo a livello centrale.

La coclea appare macroscopicamente matura a partire dalla 33a settimana di gestazione, ma il processo di differenziazione cellulare comincia già dopo la 10-12a settimana di gestazione. Alla 20a sett le cellule uditive dell’ embrione sono funzionalmente adulte. La specializzazione delle cellule che costituiscono l’organo del Corti, sia sensoriali che non, avviene a partire da pochi elementi ectodermici non specializzati che compongono il placoide otico. La maturazione avviene prima al livello del giro medio-basale che trasduce inizialmente le basse frequenze con una modalità chiamata shifting place, cioè lo spostamento progressivo della frequenza caratteristica

40

lungo la coclea verso le frequenze acute mano a mano che la maturazione coinvolge l’apice e la base. A livello biomolecolare la cascata del segnale legato al recettore transmembrane ha un ruolo fondamentale nello sviluppo della coclea sia nel definire i limiti dell’epitelio sensoriale, attraverso un processo di induzione laterale, sia nel determinare la differenziazione tra cellule sensoriali e non. La maturazione funzionale della coclea si basa infatti anche sulla differenziazione di tutto l’ambiente cellulare cocleare .

La maturazione dei neuroni afferenti primari del ganglio spirale del Corti segue un percorso strettamente legato alla maturazione cocleare. La mielinizzazione inizia intorno alla 22a sett e si completa al livelo centrale intorno alla 29 a sett di gestazione. In seguito la densità della mielina aumenta progressivamente, portando alla completa maturazione della conduzione elletrica lungo le vie acustiche entro il primo anno di vita. Estremamente importante è il ruolo che l’esperienza sensoriale, con la generazione di scariche neurali, gioca nel consolidamento delle vie e delle sinapsi neurali. Questo meccanismo è così importante che anche i neuroni del sistema uditivo in fase di sviluppo producono scariche di potenziali d’azione ancora prima che inizi la stimolazione acustica, con un meccanismo che è comune anche ad altri sistemi. Gli organi sensoriali infatti cominciano a scaricare salve di potenziali d’azione separati da lunghi periodi di quiescenza in gruppi di neuroni che hanno in comune lo stesso campo recettivo. L’ attività indipendente dallo stimolo uditivo ha un ruolo importante nel determinare la sopravvivenza e la maturazione dei neuroni, lo sviluppo delle sinapsi sulle quali successivamente si perfezionano la struttura e le mappe tonotopiche. Le sinapsi tra le cellule ciliate interne e i neuroni del ganglio spirale si stabiliscono già nell’ embrione e divengono funzionali 2 settimane prima che il suono sia in grado di evocare una attivazione neurale dell’orecchio interno. Legata a questi meccanismi è la sorprendente evidenza che almeno tra 0 e 9 mesi di vita non si osserva una significativa degenerazione delle periferia uditiva del bambino con sordità congenita e la distribuzione delle

41

cellule nervose del ganglio spirale mantiene un assetto tutto sommato regolare. Nelle sordità acquisite successivamente si manifesta invece un a perdita delle connessioni sinaptiche periferiche e una graduale riduzione della component mielinizzata della porzione più periferica dei neuroni all’ interno della lamina spirale ossea e dei corpi cellulari nel canale di Rosenthal con una atrofia del soma dei neuroni del ganglio spirale. . Nella maggior parte dei casi la degenerazione dei neuroni del ganglio spirale segue quella delle cellule neurosensoriali e delle cellule di supporto con una maggior evidenza al livello del giro basale. Comnque, nonostante le rilevanti modifiche delle cellule del ganglio Spirale ,anche dopo molti anni di deprivazione uditiva è sufficiente una sopravvivenza di un numero di cellule del gonglio pari al 5% per consentire la genesi e la propagazione del potenziale d’ azione in risposta ad uno stimolo elettrico, con un potenziale con caratteristiche del tutto simili a quelle delle fibre normali.

Solo per periodi di deprivazione molto prolungati, si manifestano acune modifiche irreversibili: un innalzamento della soglia, una ridotta efficacia del neurone nel propagare I potenziali in risposta a stimuli elettrici ( aumento della capacitanza di membrane), una ridotta capacità di risoluzione temporale degli stimuli ed un significativo aumento della refrattarietà delle fibre del nervo acustico ( riduzione di mielina). Tutte queste alterazioni possono essere alla base della grande variabilità negli impianti cocleari nell’ efficienza dell’ interfaccia elettrica tra singolo elettrodo e fibre nervose, nei livelli di stimolazione efficaci e in generale nei risultati dei pz impiantati.

Vie uditive tronco-encefaliche

Il danno perferico legato alla deprivazione uditiva si ripercuote in maniera significativa sulle vie uditive a livello del tronco encefalico. In generale l’ interruzione dell’ ingress periferico in un animale normoudente provoca una disorganizzazione e un impoverimento delle popolazioni neurali delle vie tronco-encefaliche( nuclei cocleari, olive, collicoli e corpi genicolati),caratterizzato all’ inizio da un aumento dei potenziali post-sinaptici, in particolare nel

42

period immediatamente successive all’ interruzione ,espressione verosimilmente di un tentativo di riorganizzazione sinaptica e neurale che poi si reduce nel tempo.

Il ripreistino di una periferia uditiva con un impianto cocleare nell’ animale reduce significativamente gli effetti di una deprivazione periferica ,mantenendo o ripreistinando l’organizzazione tonotopica delle diverse stazioni neurali,anche se la stimolazione elettrica non sembra mettere completamente a riparo dall’ impoverimento delle vescicole sinaptiche edei corpi cellular secondario alla pregressa deprivazione uditiva.

Nell’ ambito delle stazioni sottocorticali il collicolo inferior rappresenta una struttura chiave all’ interno delle vie uditive centrali: è organizzato tonotopicamente, riceve importanti imput eccitatori dll’ orecchio controlaterale e molti neuroni sono influenzati da afferenze binaurali. Ha inoltre neuroni organizzati in mappe che caratterizzano diversi parametric psicoacustici. I principali imput provengono bilateralmente dal complesso olivare superior e dal lemnisco laterale, in particolare dale fibre che decussano e dai nuchei cocleari ventral e dorsale controlaterali. In pratica è la stazione che fa da relay per tutte le vie bottm-up verso la corteccia e le vie top-down dalla corteccia alla periferia.

In caso di sordità periferica monolaterale si assiste ad un increment delle proiezioni ipsilaterali che pilotano una riorganizzazione del collicolo che appare complete dopo 12 mesi, età in cui non si evidenziamo grosse differenze nel collicolo inferior tra normoudenti e ipoacusie monolaterali. Nel caso invece di sordità bilaterali si osserva una riduzione simmetrica delle afferenze, mentre l’ ipoacusia bilaterle profonda provoca anche una netta riduzine delle sinapsi e una lieve diminuzione di dimensioni dei pirenofori.

Gli effetti della deprivazoine sulle vie uditive sono alla base delle modifiche che si evidenziano al livello dei potenziali evocati uditivi del tronco caratterizzate d auna modesta o assente maturazione dell’ onda V nella maggior parte dei potenziali con sordità insorte dopo l’ anno di

43

vita. Nei bambini con sordità congenital corretta precocemente la maturazione è invece evidente e durante il primo anno di utilizzo dell’ impianto cocleare il pattern EABR manifesta un aprogressiva risuzione delle latenze dell’ onda III e V e una maggior velocità di conduzine del tronco. In generale l’ andamento della maturazione delle latenze della risposta ABR nei primi mesi di vita è caratterizzato da una progressiva diminuzione della latenza delle onde dovuta al processo di maturazione periferica che sembra rispondere ad un modello dato dalla somma di due funzioni esponenziali, un ache mostra una rapida riduzione della latenza dell’ onda V e un a che ne prevede una riduzione lenta con costanti di tempo attorno alle 4 settimane e 50 settimane rispettivamente. La maturazione rapida potrebbe essere responsabila della maturazione dell’ onda I dell’ ABR, in accord con la maturazione delle vie uditive che segue un andamento centripeto. La seconda funzione potrebbe riflettere invece la maturazione dei generatori centrali dell’ onda V localizzati nel tronco. Nei pz con sordità congenital portatori precoci di impianto cocleare la maturazione dell’ ABR è sovrapponibilr a quella di un normoudente e ciò implica, oltre al fatto che la stimolazione elettrica e Sonora hanno un effetto sovrapponibile sulla maturazione delle vie uditive, che anche la maturazione dei generatori ABR si basa su strutture e vie neurali in parte geneticamente determinate. Stranamente la mturazione ABR del neonato pretermine non risente positivamente dell’ asposizione all’ ambiente sonoro,anzi la prematurità ritarda la maturazione ABR probabilmente per il ritardo che di solito induce nei processi di mielinizzazione.

E’ comumemente accettato il principio che nelle ipoacusie congenite più precoce ed efficace è il period di stimolazione acustica durante la maturazione delle vie uditive, tanto migliori sono gli outcome dell’ impianto cocleare. Esiste un period critic entro il quale la plasticità delle vie uditive garantisce gli stessi progressi nello svuluppo dele abilità percettive di un bambino normale.

44

In coclusione la maturazione delle vie uditive è strettamente legata al periodo di deprivazione sensoriale. Le vie uditive rimangono minimamente plastiche durante il period di deprivazione uditiva fino a che l’ imput elettrico non ripristina la normale cronologia dei processi maturativi Corteccia

In contraposizione ai dati sulle vie uditive inferiori, i dati sulle modificazioni indotte dalla deprivazione uditiva al livello centrale sono ancora scarsi e delle volte onduttivi,data la complessità dell’ organizzazione delle corteccie uditive. Al livello centrale vale ancora di più la regola generale “use it or lose it”.In caso di deafferentazione della corteccia uditiva, nonostante sia stata dimostrata la presenza di una rudimentale organizzazione tonotopica, l’ assenza di esperienza uditiva provoca un ridotto sviluppo sia in termini volumetrici si a soprattutto in termini di organizzazione gerarchica e funzionale delle corteccie uditive. Non dimentichiamoci che ,se la coclea e le vie uditive sono attive al momento della nascita, la corteccia è completamente immatura e continua a svilupparsi ancora per molti anni; in particolare il sistema uditivo corticale ha un periodo di sviluppo molto importante e rapido fino ai 4 anni di età e poi prosegue fino alla maturazione completa in età adulta,con notevoli cambiamenti sia al livello corticale e sinaptico, evidenziabili anche da un punto di vista istologico, sia a livello sunzionale e di connessioni nervose. Ovviamente la percezione uditiva e alcune capacità di discriminazione sonora sono innate, ma un ventaglio di abilità sensitivo-motorie, percettive e cognitivevengono acquisite durante il periodo della prima infanzia fino all’ età di 2 anni.Una delle abilità più importanti è lo sviluppo del linguaggio nativo, che si basa esclusivamente sull’interazione con l’ambiente sonoro ed in particolare sull’imput linguistico. Grazie alla capacità di discriminare le caratteristiche acustiche dei suoni,il bambino impara ad estrarre e categorizzare gli stimoli uditivi linguistici e a separarli dal rumore di fondo. Di conseguenza cominciano ad acquisire sempre maggior importanza i suoni del linguaggio nativo e vengono costruite le basi neurali per la percezione del

45

linguaggio che come sappiamo ha le caratteristiche di un apercezione categorica. Sembra ormai appurato che ciò implica due meccanismi percettivi: il riconoscimento del tipo di categoria uditiva cioè dell’ oggetto sonoro “linguaggio” e il riconoscimento dei tratti acustici che caratterizano simboli fonimici della lingua.Pur non essendo completamente noto il significato gerarchico e funzionale delle diverse corteccie uditivesembra siano particolarmente importanti le interazioni bottom-up verso la corteccia primaria, mentre le corteccie secondarie e associative sembrerebbero avere ruoli di controllo top-down nel processing uditivo e soprattutto del linguaggio.

La deprivazione uditiva causata da sordità preverbali modifica le proprietà del sistema uditivo, riducendo e al teraldo lo sviluppo delle aree corticali uditive, in particolare della corteccia uditiva primaria . Per questo funzioni uditive complesse come la percezione verbale non si sviluppano se l’ingresso uditivo viene ripristinato più tardivamente rispetto alle tappe di maturazione fisiologiche, perché l’assenza della stimolazione sensoriale rende aberrante la maturazione sinaptica, con la costituzione di reti neurali non funzionali da un punto di vista uditivo alla percezione del linguaggio. Teniamo presente inoltre che a livello corticale si verifica un fenomeno particolarmente complesso costituito dalle interazioni cross-modali tra aree sensoriali differenti. La percezione infattii è l’espressione della sintesi di continue informazioni che provengono da diverse modalità sensoriali.In ogni momento siamo sottoposti a stimolazioni che interessano la vista,l’udito e il tatto contemporaneamente, l’interazione sensoriale che si sviluppa dopo la nascita sulla base dell’ dll’ esperienza sensoriale sembra essere la modalità che è pù soggetta a modificazioni plastiche finalizzate a mantenere una efficienza percettiva anche in assenza di un canale sensoriale. Infatti ,in assenza di ingreso sensoriale uditivo, le interazioni multimodali tra aree sensitive corticali, in particolari visive, vanno ad occupare parzialmente o interamente alcune aree uditive.

46

Il ripristino della soglia uditica mediante l’impianto cocleare può impedire uno sviluppo corticale anomalo e favorire invece lo sviluppo armonico se effettuato nei periodi maturativi fisiolgici in odo da massimizzare le afferenze bottom-up e quindi lo sviluppo dell’area uditiva primaria.

La plasticità cerebrale è in genere considerata come una risposta positiva di adattamento all’esperienza sensoriale e ai cambiamenti che avvengno nell’ambiente, ma oggi se ne conoscono anche aspetti negativi che possono presentare rilevanti effetti collatrali. Un esempio è costituito dalle modifiche indotte da un’ ipoacusia nella mappa tonotopica corticale. Una assenza prolingata dell’imput uditivo primario al neurone dela corteccia primaria può far prevalere le inibizioni o facilitazioni collaterali o alterare in modo sostanziale le sue caratteristiche di risoluzione in frequenza, questo non si manifesta se viene mantenuto un livello di stimolazione efficace.

In conclusione la maturazione delle vie uditive dipenda dalla lunghezza del periodo di stimolazione uditiva efficace e la maturazione riprende al momento dell’ accensione dell’ impianto.Quanto più breve è il periodo di deprivazione, tanto minori sono le ripercussioni sulle vie uditive e più lineare è il processo di maturazione. Il secondo aspetto fondamentale è che nei bambini al disotto dei 6 anni di vita una deprivazione uditiva della durata di più di 3 anni è così importante che non consente il recupero della maturazione dei potenziali, che sembra essere un fenomeno elettrico correlato al rapporto critico tra plasticità e periodo di depreivazione. I pz sottoposti a impianto cocleare in stato di deprivazione uditiva superiore a tre anni sviluppano una morfologia dei potenziali corticali che non va oltre a quella di un bambino di 5-7 anni normoudente, a dimostrazione dell’assenza di plasticità della corteccia, probabilmente per la mancanza delle afferenze cortico-corticali e per l’incapacità di riorganizzare funzionalmente le afferenze ai neuroni corticali primari. La mancata stimolazione acustica determina l’arresto della maturazione dei neuroni superficiali della corteccia uditiva, che hanno un funzionamento.

47 3.2 Lo sviluppo del linguaggio

Il linguaggio ha sempre suscitato un notevole interesse scientifico, sia perché è l’abilità tipica della nostra specie, si a perché è l’esempio più complesso dell’interazione tra esposizione a fattori ambientali, apprendimento e plasticità del SNC. Il bambino impara il linguaggio senza sforzo, passando attraverso tappe ben definite, indipendentemente dalla razza e dalla cultura di origine. Alla nascita il bambino è in grado di differenziare lingue diverse ed entro la fine del primo anno di età comincia a sviluppare il riconoscimento dei vocaboli nella sua lingua, con abilità fonetiche specifiche attraverso un tipo di apprendimento implicito e informale.Lo sviluppo del linguaggio richiede abilità computazioneli non strettamente legate al linguaggio stesso ma richiede invece la predisposizione ad interazioni sociali tipiche ed esclusive della specie umana.

La percezione uditiva e la capacità di distinguere i contrasti fonemici della voce umana è già presente alla nascits ed è indipendente dlla lingua madre. L’ esposizione al linguaggio incrementa queste capacità in maniera drammatiac a partire dai 6 mesi per le vocali e dai 10 mesi per le consonanti, riducendo contemporaneamente la capacità di discriminare i contrasti fonemici di lingue straniere con una progressiva riduzione della capacità di apprendere lingue straniere dopo i 12 mesi. Questo è in accordo con l’ipotesi della”native languige neural committement” ovvero di una predisposizione trasmessa geneticamente per l’apprendimento della lingua madre. L’apprendimento si basa su due meccanismi fondamentali: la predisposizione alla codifica neurale aumenta sempre di più facilitando la percezione di unità linguistiche mano a amano più lunghe e complesse e si riduce contemporaneamente l’attenzione a pattern acustici alternativi.

Alla nascita il bambino è in grado di discriminare i contrasti fonemici di tutte le lingua, si trova in una fase dove è aperto all’ apprendimento di tutti i possibili linguaggi e le aree cerebrali deputate al linguaggio sono ancora vergini. Queste capacità riflettono la mancanza di una focalità sulla lingua madre e i bambini che rimangono di più in questa fase sono in grado di acquisire un