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De novo 13q12.3-q14.11 deletion involving BRCA2 gene in a patient with developmental delay, elevated IgM levels,transient ataxia, and cerebellar hypoplasia, mimicking an A-T like phenotype

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Academic year: 2021

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26 July 2021

AperTO - Archivio Istituzionale Open Access dell'Università di Torino

Original Citation:

De novo 13q12.3-q14.11 deletion involving BRCA2 gene in a patient with developmental delay, elevated IgM levels, transient ataxia, and cerebellar hypoplasia, mimicking an A-T like phenotype

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DOI:10.1002/ajmg.a.35556 Terms of use:

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Questa è la versione dell’autore dell’opera:

Am J Med Genet A.

2012 Oct;158A(10):2571-6. doi:

10.1002/ajmg.a.35556. Epub 2012 Aug 17.

The definitive version is available at:

La versione definitiva è disponibile alla URL:

(3)

A

D

C

(4)

0 30 60 90 120 0 2 4 6 8 10 12 14 16 % o f C T R Years

Thymidine Incorporation

PHA CD3 Years Ig M le v e ls (m g /d l)

A

B

0 100 200 300 400 500 600 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

IgM

IgM

(5)

TABLE I. Immunophenotype and specific antibody production during

the follow-up

Tests

3 y

8 y

17 y

Lymphocyte count (cells/mm

3

)

7200

8150

7530

Lymphocyte subset (%)

CD3

79

64

67

CD4

39

20

32

CD8

32

39

20

CD19

11

13

17

CD56+

6

19

5

CD3 HLA-DR

6

14

4

Specific IgG antibodies

Toxoplasma

+

+

+

Rubeo

+

+

+

CMV

+

+

+

HSV

-EBV

+

+

+

(6)

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