Disordini dell’efflusso ventricolare sinistro

Capitolo 11

Disordini dell’efflusso ventricolare sinistro

Descrizione della lesione

L’ostruzione del tratto dell’efflusso ventricolare sinistro si può verificare a tre livelli.

• Sottovalvolare: può essere (più comunemente) discreta o tipo tunnel.

• Valvolare: la valvola bicuspide che provoca una stenosi aortica è costituita da due cuspidi, spesso di dimensioni diseguali, ove la più ampia contiene un falso rafe.

L’allargamento della radice aortica dovuto a modificazioni di tipo cistico medio è comunemente osservabile in questi soggetti.

• Sopravalvolare: si può presentare in forma isolata a clessidra. Tuttavia è più sovente diffuso, con un interessamento in vario grado di altre arterie (polmonari, coronari- che e renali).

Incidenza ed eziologia

• Sottovalvolare: ha una predominanza maschile (2:1). Si presume una predisposizione genetica poiché è spesso riferita un’incidenza familiare.

• La valvola aortica bicuspide (Fig. 11.1) è la causa più comune di anoma- lia cardiaca congenita, con un’incidenza dell’1-2% sulla popolazione e con una predominanza maschile (4:1).

• Sopravalvolare: generalmente è parte della sindrome di Williams, una sindrome genica contigua associata ad alterazioni dello sviluppo neuro- motorio con manifestazioni multisistemiche determinate da una dele- zione a livello del cromosoma 7q11.23; può anche essere associata a for- me familiari o a forme post rubeoliche.

Manifestazioni e decorso in età pediatrica

• Sottovalvolare: spesso tende a progredire ma con incidenza variabile. Si

associa generalmente a una insufficienza aortica di grado da medio a

moderato (fino al 60% dei casi) attraverso una valvola altrimenti nor-

male che è stata danneggiata dal jet sottovalvolare. I sintomi sono estre-

mamente variabili: assenti quando l’ostruzione è lieve o moderata, fino

a dispnea, dolore toracico e sincope, quando l’ostruzione è severa.

• Valvolare: tende generalmente a progredire con la crescita del paziente ma l’incidenza è variabile. Alcuni bambini si presentano con una steno- si aortica o un’insufficienza aortica; i sintomi variano notevolmente, da lieve dispnea a sincope da sforzo e/o al dolore toracico.

• Sopravalvolare: è generalmente progressiva e si associa in genere a una insufficienza valvolare. Nella sindrome di Williams sono spesso associa- te lesioni periferiche delle arterie polmonari e/o delle arterie sistemiche (inclusi gli osti coronarici) che possono determinare dolore toracico e ipertensione sistemica.

Esame fisico

• Sottovalvolare: soffio sistolico eiettivo ben auscultabile a livello del margine sterna- le sinistro.

• Valvola aortica bicuspide: click sistolico eiettivo ben apprezzabile a livello dell’apice con soffio sistolico eiettivo ben auscultabile a livello del secondo spazio interco- stale con irradiazione verso le carotidi, e/o con un soffio diastolico ben auscultabi- le a livello della linea parasternale sinistra.

• Sopravalvolare: soffio sistolico elettivo ben auscultabile a livello del secondo spazio intercostale sinistro con tendenza a irradiarsi alle carotidi (destro > sinistro).

Figura 11.1 Reperto anatomopatologico di valvola aortica bicuspide. Fusione delle

due cuspidi (nella parte superiore) che determina un orifizio funzionalmente eccentri-

co con la terza cuspide (parte inferiore); la vera bicuspide – cioè una valvola aortica con

due soli lembi – non è comune. Da notare l’apertura limitata della valvola con i bordi

della cuspide ispessiti che impediscono la coaptazione completa con conseguente ste-

nosi e insufficienza

Indagini strumentali utili

• ECG: l’ECG varia da una situazione di completa normalità a una con chiara evidenza di ipertrofia ventricolare dovuta a un’ostruzione severa dell’efflusso o a un’insufficienza aortica.

• Radiografia del torace: può mostrare la dilatazione dell’aorta ascenden- te, comune nei soggetti con valvola aortica bicuspide. Il ventricolo sini- stro può essere dilatato se vi è un’insufficienza aortica severa.

• Ecocardiografia: questo esame permette di identificare il livello e il gra- do dell’ostruzione. Si può ugualmente stabilire il grado di severità della dilatazione della radice aortica e dell’insufficienza aortica.

Gestione chirurgica

• Nella forma sottovalvolare l’intervento chirurgico andrebbe considerato se il gradiente a riposo o il gradiente ecocardiografico medio sono mag- giori di 50 mmHg, in presenza di sintomatologia, o in concomitanza con insufficienza aortica progressiva di grado da superiore a lieve.

• La valvola aortica bicuspide richiede intervento chirurgico per:

– stenosi aortica sintomatica (dispnea, angina, presincope o sincope) o, ed è questo oggetto ancora di dibattito, una stenosi aortica critica (con area valvolare inferiore a 0,6 cm

).

– insufficienza moderata o severa associata a sintomi durante attività fisica sportiva, o un diametro del ventricolo sinistro con dimensioni sistoliche maggiori di 55 mm o una frazione di eiezione del ventrico- lo sinistro inferiore a 55%.

• La chirurgia profilattica per la dilatazione dell’aorta prossimale (>55 mm) è generalmente raccomandata.

• La stenosi bicuspide aortica può essere trattata con una valvuloplastica se la valvola non è calcifica. In alternativa, stenosi significative o insufficien- za possono essere trattate con il reimpianto di una valvola utilizzando una valvola meccanica, una valvola biologica o un autograft valvolare polmo- nare (procedura di Ross – durante la quale si sostituisce la valvola aorti- ca con quella polmonare del paziente e al paziente viene inoltre impian- tato un homograft nel tratto di efflusso del ventricolo destro).

• La forma sopravalvolare richiede un intervento chirurgico se vi è un gradiente emodinamico o un gradiente ecocardiografico medio supe- riore a 50 mmHg.

Complicanze tardive

• Sottovalvolare: non è infrequente una ricorrenza della forma sottovalvolare,

né lo sviluppo di un’insufficienza aortica significativa dopo riparazione.

• La valvola aortica bicuspide con stenosi sottoposta a valvuloplastica è sovente associata a una stenosi ricorrente e/o a insufficienza progressi- va, e può richiedere la sostituzione della valvola.

• Nei pazienti sottoposti a procedura di Ross l’autograft polmonare può occasionalmente deteriorarsi provocando una insufficienza neoaorti- ca, mentre l’homograft polmonare col tempo darà origine a una ste- nosi.

• La ricorrenza di un’ostruzione sopravalvolare non è comune. La durata a lungo termine dei patch o dei condotti utilizzati per correggere la lesione può essere un problema e i controlli devono prevedere sempre la valutazione di possibili aneurismi o di episodi di endocardite.

Raccomandazioni per l’endocardite

• I pazienti con ostruzione dell’efflusso sinistro non riparato vanno sot- toposti a profilassi per endocardite batterica subacuta.

• La profilassi per endocardite batterica subacuta è raccomandata nei pazienti con qualunque forma di residuo di riflusso sinistro o di insuffi- cienza aortica dopo riparazione chirurgica o dilatazione con palloncino.

• La profilassi è raccomandata per tutti i pazienti portatori di valvola aor- tica protesica.

Attività fisica

• I pazienti con ostruzione residua lieve o nulla non sono soggetti a restri- zioni nello svolgimento di attività fisiche.

• I pazienti con ostruzione moderata o severa devono limitare lo svolgimen- to di attività fisiche a quelle rientranti nella classe 1A (vedi Capitolo 6).

Gravidanza e contraccezione

Di seguito sono elencate le lesioni dell’efflusso sinistro che comportano un maggior rischio per la madre e per il feto durante la gravidanza.

• Ostruzione severa con o senza sintomi.

• Insufficienza aortica con classe funzionale III e IV.

• Ostruzione dell’efflusso sinistro con moderata o severa disfunzione ven- tricolare sinistra.

• Valvole protesiche meccaniche che richiedano l’anticoagulazione.

Quest’ultimo punto sottolinea quanto sia importante, se fattibile, opta- re per una ricostruzione della valvola o il posizionamento di una bio- protesi, o ancora per un autograft polmonare piuttosto che per la sosti- tuzione con valvola meccanica in donne sottoposte a cardiochirurgia prima del concepimento.

• La presenza di valvola aortica bicuspide e di anomalie dell’aorta media

ascendente può favorire una dissezione aortica spontanea nel terzo tri-

mestre.

Raccomandazioni per il follow-up

Tutti i pazienti dovrebbero avere un follow-up cardiologico regolare. Si raccomanda un’attenzione particolare in presenza di:

• stenosi progressiva o ricorrente a qualsiasi livello;

• insufficienza aortica;

• funzione ventricolare e/o dilatazione;

• dilatazione della radice aortica.

Elementi clinici chiave

• La ricorrenza di una stenosi dell’efflusso ventricolare sinistro localizzata in posizio- ne sottovalvolare non è insolita, e richiede pertanto controlli periodici vita natural durante.

• L’alta prevalenza della dilatazione della radice aortica nei pazienti con bicuspidia aortica si verifica indipendentemente da alterazioni dell’emodinamica e dall’età.

• L’ostruzione sopravalvolare è spesso una patologia diffusa che interessa le grosse arterie, l’arteria polmonare e le coronarie.

Letture consigliate

Burks JM, Illes RW, Keating EC & Lubbe WJ (1998) Ascending aortic aneurysm and dissection in young adults with bicuspid aortic valve: implications for echocardiographic surveillance. Clinical Cardiology, 21, 439-443

Coleman DM, Smallhorn JF, McCrindle BW, Williams WG & Freedom RM.

Postoperative follow-up of fibromuscular subaortic stenosis. Journal of the American College of Cardiology, 24, 1558-1564

Freedom RM, Pelech A, Brand A et al (1985) The progressive nature of subaortic stenosis in congenital heart disease. International Journal of Cardiology, 8, 137- 148

Niwaya K, Knott-Craig CJ, Lane MM, Chandrasekaren K, Overholt ED & Elkins RC (1999) Cryopreserved homograft valves in the pulmonary position: risk analysis for intermediate-term failure. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 117, 141-146

Ross D, Jackson M & Davies J (1991) Pulmonary autograft aortic valve replace- ment: long-term results. Journal of Cardiac Surgery, 6, 529-533

van Son JA, Schaff HV, Danielson GK, Hagler DJ & Puga FJ (1993) Surgical treat- ment of discrete and tunnel subaortic stenosis. Late survival and risk of reope- ration. Circulation, 88, II159-II169

Ward C (2000) Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart, 83, 81-85