Messaggi chiave
Marzia Duse
Dipartimento di Pediatria NPI Università Sapienza, Roma
infezioni
EBV HSV Micobatteri Neisseria
autoimmunità
tumori
1952 2015
Clinica
Diagnosi
Terapia
KM: -Le immunodeficienze si
manifestano anche senza infezioni:
-vanno sospettate in ogni bambino con quadri disreattivi (atopia e/o
autoimmunità e/o tumori e/o febbre inspiegabile e/o quadri di
infiammazione cronica d’organo non inquadrabili)
con o senza presenza di infezioni ricorrenti
Clinica
Diagnosi
Terapia
key messages
La diagnosi deve essere - precoce
- Basarsi su attenta anamnesi
lettura Emocromo
Ig (+/- risposta anticorpale)
Advances in primary immune deficiencies:
characterization of the molecular defect
Years
Identified gene defects
0 50 100 150 200 250 300
1989 1990 1995 2000 2005 2010 1015
Badolato R, PAI 2014
Clinica
Diagnosi
Terapia
Jolles S, Orange JS et al, Clin Exp Immunol 2014
400 mg/kg/mese
600 mg/kg/mese
800mg/kg/mese
>1100mg/kg/mese
Dal «gene addition»
al «gene editing»
Kay messages
- Sempre più spesso i pazienti eseguiranno terapia
domiciliare con SCIG
- Il Trapianto o la terapia genica hanno + successo se
precoci e in pz. senza infezioni
Le PID sono sempre + numerose
…ma rimangono malattie rare…
……….da qui l’importanza del moderno lavorare in rete tra centri qualificati………centri
ospedalieri e ospedale-territorio
…..……… e la responsabilità il Pediatra nel precoce riconoscimento o
sospetto di ogni forma di immunodeficienza…..
