Descrizione del campione

Da un elenco di 97 persone derivante da precedenti accessi all’IRCCS Stella Maris e contatti con l’AIPD di Pisa, l’AIPD di Livorno, la T21 di Firenze, sono stati contattati 56 soggetti che sono stati invitati a partecipare allo studio. Dopo un primo colloquio:

- 3 soggetti sono stati esclusi per la presenza di demenza e sono stati inviati ai servizi di pertinenza;

- 13 soggetti hanno mostrato difficoltà di organizzazione nell’ aderire alle valutazioni e al training;

- 40 soggetti hanno dato il loro consenso alla partecipazione al progetto.

Il campione sperimentale è risultato, quindi, composto da 40 persone con SD (21 maschi e 19 femmine), con un’età compresa tra 26,2 anni e 47,7 anni (età media = 33,7 anni; d.s.= 5,76). Tutti i partecipanti allo studio vivono in famiglia.

In tutti i soggetti è stata esclusa la presenza di demenza attraverso la somministrazione della scala Dementia Scale for Down Syndrome –DSDS

–

[248].

Dei 40 soggetti del campione 22 (55%) risultano attualmente impiegati in un’attività di tipo lavorativo, 13 (32,5%) risultano impiegati in una attività di tipo occupazionale in centri diurni di varia tipologia, 5 soggetti (12,5%) non sono invece impegnati in alcune attività specifica.

Nel corso dello studio abbiamo avuto un drop-out di 2/40 soggetti, al tempo T1 e T2. Essendo lo studio ancora in corso, devono essere ancora effettuate una valutazione al tempo T1 e due valutazioni al tempo T2.

Profilo cognitivo

Dalla valutazione cognitiva iniziali dei 40 soggetti, si osserva la presenza di un ritardo mentale di grado lieve nel 60% dei soggetti (24/40); di grado medio nel 17% dei soggetti (7/40) e di grado grave nel 23% dei soggetti (9/40) (Figura 17).

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Figura 17: Grado di ritardo mentale nei 40 soggetti con SD partecipanti allo studio.

Il QI medio del campione, valutato con le CPM, è risultato di 56,6 (d.s.=15,5). L’ Età Equivalente media corrisponde a 5,6 anni (d.s. = 2,2) con un range compreso tra 2,5 anni e 10,5 anni.

Media d.s.

CPM grezzo T0 15,0 6,8

CPM QI T0 56,6 15,5

CPM EE T0 5,6 2,2

Tabella 3: Punteggi ottenuti dalla somministrazione del test CPM.

Dalla somministrazione del test OLC nei 40 soggetti, l’Età Mentale media ristretta è di 5,3 anni (d.s.=1,4) con un range compreso tra 3 anni e 7,4 anni (Tabella 4). Tale risultato appare in linea con l’Età Equivalente media calcolata con le CPM (5,6 anni).

Prenderemo l’Età Mentale media ristretta del test OLC come riferimento dell’Età Mentale nel nostro campione.

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Media d.s. Seriazione T0 2,5 1,8 Numerazione T0 3,1 2,2 Classificazione T0 1,9 1,4 ConservazioneT0 2,1 1,9 Totale grezzo T0 9,6 6,2 Totale EE T0 5,2 1,4

Tabella 4: Punteggi ottenuti dalla somministrazione del test OLC.

Punteggi migliori si osservano nell’ambito della Numerazione (punteggio grezzo medio=3,1) e nella Seriazione (punteggio grezzo medio=2,5) e più bassi nella Classificazione (punteggio grezzo medio=1,9) e nella Conservazione (punteggio grezzo medio=2,1) (Figura 18).

Figura 18: Profilo delle varie aree del test OLC.

In 33 soggetti è stato possibile somministrare anche la scala WISC-III, tuttavia soltanto in pochi soggetti sono stati raggiunti punteggi superiori al cut-off, tali da permettere il calcolo dell’Età Equivalente. Faremo riferimento, quindi, ai punteggi grezzi riportati in Tabella 5.

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Media d.s. InformazioniT0 5,9 3,9 RagionamentoAritmeticoT0 3,8 2,8 SomiglianzaT0 4,0 4,2 VocabolarioT0 11,5 8,7 ComprensioneT0 5,6 4,5 Completamento FigureT0 6,0 5,0 CubiT0 9,9 8,6 StorieFigurateT0 2,9 3,0 RicostruzioneOggettiT0 11,7 8,2 CifrarioT0 13,6 11,8

Tabella 5 Descrittive dei punteggi ottenuti alle prove della WISC-III

Si presentano in Tabella 6 i punteggi riportati dal campione nelle prove di memoria a breve termine.

Dai risultati del test di Rey si osserva un deficit rispetto all’Età mentale (punteggio ristretto OLC=5,3 anni) nelle abilità visuo-spaziali (REY copia) la cui Età Equivalente è di 4,5 anni (d.s. 1,7) e un deficit maggiore nella memoria visuo- spaziale a breve termine (Rey memoria) la cui Età Equivalente è di 3,7 anni (d.s.=2,2). Nelle prove di memoria verbale a breve termine abbiamo dei valori medi di SPAN parole pari a 2,2 (d.s.=0,9) e valori medi al DIGIT span di 2,6 (d.s.=1,3).

Media d.s.

REY copia EET0 4,5 1,7

REY memoria EET0 3,7 2,2

SPAN parole T0 2,2 0,9

DIGIT T0 2,6 1,3

Tabella 6: Descrittive dei punteggi ottenuti alle prove di memoria.

Nell’esecuzione delle Matrici Attentive il punteggio medio grezzo ottenuto nella scala Totale è di 36,5 (d.s. 19,5); il punteggio parziale medio dopo 45 sec è di 18,9 (d.s.=13,7) (Tabella 7).

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Media d.s. Matrici Attentive Tot Grezzo T0 36,5 19,5

Matrici Attentive Tempo(sec) Tot T0 381 227

Matrici Attentive in 45 sec.Tot T0 18,9 13,7

Tabella 7: Descrittive dei punteggi ottenuti alle prove di attenzione.

Nella Tabella 8 si riportano i punteggi ottenuti dalla valutazione della capacità di integrazione delle abilità visuo-motorie (VMI). L’Età Equivalente media risulta di 6,1 anni (d.s.=2,6), lievemente maggiore rispetto all’Età mentale (punteggio ristretto OLC=5,3 anni) del campione.

Media d.s.

VMI grezzo T0 12,9 5,4

VMI EE T0 6,1 2,6

Tabella 8: Descrittive dei punteggi ottenuti nelle prove di coordinazione visuo- spaziale.

Profilo adattivo

L’adattamento sociale è stato valutato nei 40 soggetti con SD mediante la Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS). Sono stati calcolati i punteggi grezzi e le Età Equivalenti corrispondenti per ciascuna scala.

Si riportano in Tabella 9 le Età Equivalenti medie ottenute nelle scale principali e nelle sottoscale della VABS. L’Età Equivalente media per l’adattamento sociale Totale risulta di 8 anni (d.s.=3.1), tuttavia la variabilità infragruppo nelle diverse sottoscale è marcata ed il range dell’Età Equivalente è compreso tra 1,50 e 16,9 anni. Confrontando l’Età Equivalente media nella scala totale (8 anni) con l’Età mentale media ristretta del test OLC (5,3 anni) si conferma la presenza di una importante discrepanza tra il funzionamento adattivo e il funzionamento cognitivo nella SD [68].

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Media d.s. Ricezione EE T0 4,2 2,07 Espressione EE T0 5,9 2,61 Scrittura EE T0 7,3 2,31 Comunicazione EE T0 6,7 2,79 Personale EE T0 7,8 2,24 Domestico EE T0 12,4 3,72 Comunità EE T0 8,3 3,92 Abilità Quotidiane EE T0 9,5 3,49 Relazioni Sociali EE T0 7,7 4,74 Gioco EE T0 7,5 4,45 Regole Sociali EE T0 8,3 3,08 Socializzazione EE T0 7,7 3,80 Totale EE T0 8,0 3,11

Tabella 9 Punteggi Età Equivalente alla Scala VABS.

Il profilo della scala VABS nel campione oggetto dello studio risulta abbastanza armonico con il profilo tipico della SD. Si evidenzia come punto di debolezza la scala della Comunicazione (in particolare nelle sottoscale Ricezione ed Espressione) e come punto di forza la scala delle Abilità quotidiane (picco nella sottoscala del Domestico) (Figura 19).

Figura 19 Profilo adattivo delle età equivalente media nelle varie sottoscale della Vineland Adaptive Behaviour Scale (VABS).

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Profilo linguistico

Si riportano in Tabella 10 le medie dei punteggi grezzi ottenuti dal campione di studio alle prove di valutazione del linguaggio.

Nell’ambito della Fluenza Semantica il punteggio medio è di 18,1 (d.s.=13,2) corrispondente ad un’Età Equivalente di 5 anni.

Media d.s.

FLUSemTotT0 18,1 13,2

FLUFonTotT0 6,2 5,1

TCGBpeT0 38,4 35,0

CLITICIpeT0 16,3 8,0

Tabella 10 Descrittive dei punteggi riportati alle prove linguistiche.

Migliori competenze emergono nella conoscenza degli animali con punteggio grezzo medio di 5,0 (d.s.=3,9) rispetto alla conoscenza delle città in cui abbiamo un punteggio grezzo medio di 3,7 (d.s=3,3) (Figura 20).

Figura 20: Distribuzione dei punteggi nella Fluenza Semantica

Nella prova di Fluenza Fonologica, 8 non sono stati in grado di eseguire la prova, 19 soggetti hanno un’Età Equivalente <5,9 anni, 8 soggetti hanno un’Età Equivalente compresa tra 5,9 e 7,1 anni, 3 soggetti hanno un’Età Equivalente compresa tra 7,9 e 9,1 anni.

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Il dominio morfosintattico, sia in comprensione che in produzione, risulta più compromesso rispetto a quello lessicale. Nelle prove di Comprensione Grammaticale (TCGB) l’Età Equivalente media è di 4,7 anni (d.s.=1,04). All’interno del campione tuttavia vi è un’ampia variabilità tra i soggetti; il range dell’Età Equivalente è compreso tra 3 e 6,5 anni. Il deficit a carico della morfosintassi si rende più evidente al test di ripetizione di frasi con clitico in cui l’Età Equivalente media è pari a 3,3 anni, confermando quanto descritto in letteratura in merito ad una maggiore compromissione della produzione morfosintattica nei soggetti con SD.

Nella Figura 20 vogliamo rappresentare il profilo espresso in Età Equivalente nelle varie prove linguistiche, adattive e cognitive eseguite. Si osserva come una maggiore caduta si abbia nelle prove linguistiche ed in particolare nella produzione morfosintattica (clitici), mentre prestazioni migliori sono presenti nelle capacità adattive ed in particolare nella sottoscala delle Abilità Quotidiane. Tale profilo conferma quanto descritto in letteratura [67, 68], in merito alla presenza di un “surplus” nelle abilità sociali rispetto alle prestazioni intellettive e linguistiche.

Figura 21: Profilo espresso in Età Equivalenti alle prove linguistiche, adattive e psicometriche.

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Profilo psichiatrico

Dalla valutazione psichiatrica eseguita attraverso i colloqui psichiatrici sia con i ragazzi che con i famigliari, sia attraverso la valutazione dei criteri diagnostici del DSM IV, è stato possibile fare diagnosi di disturbi psichiatrici nel 47,5% (19/40) del campione. Le percentuali dei disturbi psichiatrici riscontrate sono: depressione nel 22,5% (9/40), disturbo psicotico nel 10% (4/40), ansia generalizzata nel 5,0% (2/40), disturbo ossessivo compulsivo nel 5,0% (2/40) , disturbo dello spettro autistico nel 5,0% (2/40) (Figura 22).

Figura 22: Patologia psichiatrica nei 40 soggetti arruolati nello studio.

Il profilo psicopatologico è stato valutato anche con l’Aberrant Behaviour Checklist (ABC). Si può osservare come i segni più frequenti siano quelli relativi all’area della Letargia (Tabella 11).

Media d.s. Irritabilità T0 2,8 3,2 Letargia T0 5,1 7,7 Stereotipie T0 1,9 2,9 Iperattività T0 2,9 3,0 Linguaggio Inappropriato T0 2,2 2,0 TOTALE T0 15,0 14,1

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La presenza di depressione è stata indagata attraverso la scala Hamilton Rating Scale for Depression (HRS-D) somministrata sia ai famigliari che ai soggetti con SD. Dalla somministrazione della scala ai famigliari si ottengono punteggi superiori al cut-off per la depressione di grado lieve (cut-off = 7) in 7 soggetti. In 10 soggetti non è stato possibile la somministrazione della scala per le difficoltà nella comprensione delle domande. Dalla somministrazione della scala nei restanti 30 soggetti, in 4 soggetti con SD si ottengono dei punteggi superiori al cut-off per la depressione di grado lieve.

Per quanto riguarda il trattamento farmacologico dei disturbi psichiatrici nei 40 soggetti valutati, 5 soggetti assumevano già una terapia con antipsicotici atipici, 2 con inibitori del reuptake della serotonina, 1 con ansiolitico, 1 con acido valproico (Tabella 12).

Trattamento farmacologico in corso N

Antipsicotici atipici 5

Inibitori del reuptake della serotonina 1

Ansiolitici 1

Modulatore dell’umore (VPA) 1

Tabella 12: Elenco dei farmaci assunti nel nostro campione.

In 4 soggetti in cui abbiamo fatto diagnosi di depressione è stata consigliata l’assunzione della Fluoxetina, di cui recentemente si è dimostrata l’efficacia nell’incrementare la neurogenesi ippocampale nel modello murino della SD (Ts65Dn) [249]2.

2 _{Terapia somministrata nell’ambito del progetto sperimentale “Decline of mental}

functions in adults with Down Syndrome: clinical and experimental study on the effects of treatment with fluoxetine and of cognitive and physical training”.

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3.3.2 Risultati di un intervento di arricchimento cognitivo

Nel documento Caratteristiche neuro-funzionali della sindrome di Down: plasticita e arricchimento. (pagine 60-70)