I dati di letteratura riportano che il quoziente intellettivo nei soggetti con SD risente di un progressivo declino che inizia già dal primo anno di vita e rende non costante il rapporto tra l’età mentale e quella cronologica [43]. Un quesito fondamentale è se questi soggetti possono ancora svilupparsi a livello intellettivo durante l’età adulta. Nella maggior parte degli individui normodotati lo sviluppo dell’intelligenza si ferma tra i 16 e 18 anni di età, almeno per quanto riguarda lo sviluppo delle strutture di pensiero. I primi a suggerire che gli individui con ritardo mentale (di qualsiasi etiologia) possano continuare a svilupparsi anche nei primi anni dell’età adulta furono Fisher e Zeaman [253]. La possibilità che lo sviluppo, nella SD continui per un tempo più lungo sembra supportata da alcuni ambiti di funzionamento di questi soggetti. In uno studio longitudinale su adolescenti e giovani adulti inglesi con SD, gli adolescenti hanno continuato a svilupparsi, sebbene con un ritmo più lento, fino a circa vent’anni per quanto riguarda il vocabolario, alcuni aspetti del primo linguaggio e le competenze sociali [254, 255].
Il recente interesse per la plasticità cerebrale ha portato a considerare la struttura e l’organizzazione cerebrale adulta, che fino a qualche anno fa erano ritenuti stabili, come in continua modificazione in risposta alle esperienze ambientali [256]. Gli studi di arricchimento ambientale nel topo hanno evidenziato l’aspetto neurobiologico che alla base dell’arricchimento e della conseguente plasticità cerebrale [190, 195, 196]. Sulla base di questi presupposti teorici, lo scopo del nostro studio è stato quello di determinare gli effetti di un intervento di arricchimento ambientale nel prevenire il deterioramento cognitivo e funzionale. Un training cognitivo è stato pensato come modello di arricchimento ambientale nei soggetti con disabilità intellettiva da SD.
Nella descrizione del campione di studio possiamo analizzare i profili specifici, confrontandoli con la letteratura.
Nell’ambito del profilo cognitivo si osserva come le percentuali dei vari gradi di ritardo mentale siano differenti da quanto descritto in letteratura. Nei soggetti con SD il grado di ritardo mentale varia solitamente nell’ambito del grado medio- grave, con una ridotta percentuali di casi in cui il ritardo risulta di grado lieve [16]. Nel nostro campione, invece, pur essendo esso limitato a soli 40 soggetti
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abbiamo la presenza di un ritardo mentale di grado lieve in ben il 60% dei soggetti contro una percentuale del 17% dei soggetti con ritardo di grado medio e 23% di soggetti con ritardo di grado grave. Dall’esecuzione del test OLC, migliori competenze si osservano nell’ambito della seriazione e della numerazione rispetto alla classificazione e conservazione che sono due prove che richiedono strategie di pensiero più complesse ed evolute.Nell’ambito delle prove neuropsicologiche i punteggi medi ottenuti nelle prove di memoria verbale a breve termine (SPAN parole e DIGIT span) risultano in linea con i risultati precedentemente ottenuti in un campione di giovani adulti con SD nel corso di una ricerca finalizzata eseguita presso l’IRCCS Stella Maris [257]. Le prestazioni ottenute nell’esecuzione del test della Figura di Rey sono riferibili ad un’Età Equivalente inferiore rispetto all’Età mentale media (punteggio ristretto OLC=5,3 anni) del campione, nella prova su copia in cui l’Età Equivalente media è di 4,4 anni ed in misura maggiore nella prova su memoria in cui l’Età Equivalente media è di 3,7 anni. Questo dato di lieve deficit delle competenze visuo spaziali rispetto al profilo cognitivo non sembrerebbe in linea con quanto descritto in letteratura, tuttavia può essere influenzato dalla difficoltà della prova, in particolare nella prova di memoria.
La capacità di integrazione delle funzioni visive e motorie è stata valutata con test di integrazione delle abilità visuo-motorie (VMI) che dimostra delle competenze riferibili ad un’Età Equivalente media di 6 anni, che risultano quindi migliori rispetto all’Età mentale media (5,3 anni) del campione. Tali risultati confermano quanto descritto in letteratura [45], sottolineando come nella SD si possono osservare migliori prestazioni di tipo visuo-percettivo rispetto a quelle linguistiche.
Dalla valutazione del profilo adattivo nel nostro campione di studio si evidenzia come punto di debolezza quello della Comunicazione e come punti di forza quello delle Abilità Quotidiane e della socializzazione Tale profilo risulta abbastanza armonico con il profilo della SD descritto in letteratura [66].
Confrontando l’Età Equivalente media nella scala totale (8 anni) con l’Età mentale media ristretta del test OLC (5,3 anni) emerge una importante discrepanza tra il funzionamento adattivo e il funzionamento cognitivo nella SD [68]. Si conferma anche la presenza di quello che Vianello definisce “surplus”, ossia il fenomeno opposto al deficit. Poco formalizzato in letteratura, Vianello
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considera, in definitiva, come adeguati interventi educativi possano portare a prestazioni adattive superiori rispetto a quelle medie di bambini normodotati che hanno la stessa età mentale. Questo suggerisce che gli interventi atti a cambiare le strategie educative familiari ed un adeguato supporto sociale possono essere dei fattori cruciali per stimolare lo sviluppo del funzionamento sociale nei soggetti giovani con SD.Il profilo linguistico risulta disomogeneo per migliori abilità lessicali e cadute selettive nelle prove di tipo morfosintattico rispetto all’età mentale.
Le abilità lessicali vengono descritte come aree di forza nel funzionamento linguistico della SD [258, 259]. Nel nostro studio si confermano competenze nelle prove di fluenza (Età equivalente media nella fluenza semantica = 5 anni) in linea con il funzionamento cognitivo.
Nell’ambito della comprensione morfosintattica, invece, le competenze sono lievemente deficitarie (TCGB Età Equivalente media = 4,7 anni) rispetto all’Età mentale. Tale difficoltà può essere determinata sia da una difficoltà di mantenimento dell’attenzione, sia da una difficoltà di memoria a breve termine nel mantenere la consegna. Nelle prove di produzione morfosintattica, la caduta risulta maggiore rispetto all’Età mentale (Prova dei clitici, Età mentale media = 3,3 anni). I risultati ottenuti alla prova di ripetizione dei pronomi clitici mettono in evidenzia un deficit di controllo morfologico che può essere determinato sia dalla difficoltà di organizzazione strutturale della frase complessa, sia da una difficoltà di origine mnestica, dipendente da deficit di memoria verbale a breve termine. La prevalenza dei disturbi psichiatrici nel nostro campione è risultata del 47,5%, quindi, maggiore rispetto a quella dei precedenti studi in cui viene descritta come compresa tra 20-30% [72]. Il disturbo dell’umore di tipo depressivo appare quello maggiormente frequente confermando quanto descritto in letteratura [76], tuttavia nel nostro campione ha una frequenza maggiore (22,5% rispetto al 6-11% descritto da Meyers Pueschel [75]). Anche il disturbo psicotico ha una frequenza maggiore (10%) rispetto a quanto descritto negli studi precedenti [71, 72], mentre il Disturbo Pervasivo dello Sviluppo è in linea con quanto descritto nella letteratura precedente (5% rispetto al 1-7% descritto da Kent [74]). La presenza di una prevalenza maggiore dei disturbi psichiatrici nel nostro campione può essere condizionata da una maggiore adesione delle famiglie dei soggetti che presentano maggiori difficoltà psicopatologiche ad una
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progetto di trattamento. Tuttavia vogliamo sottolineare come la diagnosi psichiatrica, già complessa nella popolazione generale, diviene ancor più difficile nelle persone con disabilità intellettiva. Nei soggetti senza disabilità intellettive la diagnosi di depressione viene effettuata seguendo i criteri del DSM-IV molti dei quali si basano sull'autoreferenzialità dei vissuti soggettivi. Per questo motivo l'utilizzo degli stessi criteri in un soggetto con ritardo mentale è reso difficoltoso dalla scarsa capacità del soggetto di esprimere le proprie percezioni interiori; in particolare nel ritardo mentale di grado grave e gravissimo in cui le capacità comunicative sono fortemente limitate o assenti. Per tali motivi la maggior parte delle diagnosi si basano sulle interviste effettuate ai genitori/caregivers da cui molto spesso i sintomi vengono misconosciuti o negati.Il campione oggetto dello studio è stato successivamente suddiviso in due gruppi in modo randomizzato. Dall’analisi statistica eseguita al T0 abbiamo dimostrato come non vi fossero differenze statisticamente significative nei due gruppi. Tuttavia dal confronto del gruppo Cont e del gruppo Tr si osserva come i punteggi medi ottenuti nelle varie prove di valutazione del profilo cognitivo (test OLC, WISC-III, CPM) del gruppo Tr fossero più basse rispetto al gruppo Cont. Dalla valutazione psicopatologica, invece, emerge una maggiore presenza di comportamenti disfunzionali nel gruppo Tr confermati da un punteggio medio più alto sia nell’ABC totale, sia nelle sottoscale della Letargia, dell’Iperattività, delle Stereotipie e della Irritabilità nel gruppo Tr rispetto al gruppo Cont.
Al termine del trattamento le maggiori modificazioni sono state quelle riportate dai genitori nella somministrazione della scala psichiatrica ABC. Si rileva, infatti, una differenza statisticamente significativa nell’ambito del profilo psichiatrico sia nel punteggio grezzo medio della scala Totale dell’ABC, sia nelle sottoscale della Iperattività, della Letargia, delle Stereotipie e della Irritabilità nel gruppo Tr rispetto al gruppo Cont.
Nell’ambito del profilo cognitivo si osserva una tendenza al miglioramento nelle prove di Seriazione e Numerazione al test OLC.
Dalla somministrazione della scala WISC-III si ottiene una differenza statisticamente significativa nel punteggio grezzo della sottoscala delle Informazioni. Tale sub test valuta il possesso di alcuni elementi di base e di
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alcune conoscenze di carattere generale, indagando su come il soggetto si orienta dal punto di vista temporale. Un intervento di tipo cognitivo potrebbe aver portato ad un ampliamento di tale conoscenze sia attraverso un miglioramento delle capacità di ragionamento logico sia attraverso gli effetti dell’interazione con i pari nel gruppo.Una tendenza alla significatività si osserva anche nella prova di Ricostruzione degli Oggetti dal confronto dei punteggi grezzi medi del gruppo Tr rispetto al gruppo Cont. Il subtest Ricostruzione degli Oggetti valuta la capacità di organizzazione percettiva visuo-spaziale. Nell’ambito del training diverse attività sono state finalizzate all’incremento delle capacità di attenzione al dettaglio, alla coordinazione visuo-motoria e allo sviluppo di competenze di memoria visiva. Questo tipo di lavoro, unito al fatto che le abilità visuo-percettive sono un punto di forza dei soggetti con SD, potrebbe aver portato ad una maggiore modificazione in tale ambito.
Questo trend di miglioramento viene confermato dalla presenza di differenze statisticamente significative nei punteggi grezzi e nell’Età Equivalente media valutata con la scala di sviluppo della integrazione visuo-motoria (VMI) nel gruppo Tr rispetto al gruppo Cont.
Per quanto riguarda le capacità adattive, pur non essendoci delle differenze statisticamente significative tra il gruppo Tr e il gruppo Cont, si osserva una tendenza alla significatività nell’Età Equivalente media della scala Totale e delle sottoscale delle Abilità Quotidiane, del Gioco e della Socializzazione. Il trattamento riabilitativo non è stato incentrato prevalentemente sullo sviluppo delle capacità adattive, tuttavia un intervento di gruppo potrebbe giustificare un ampliamento delle competenze nelle aree del Gioco e della Socializzazione. La maggiore responsabilizzazione dei soggetti ed i colloqui con i genitori potrebbero, invece, aver portato ad una modificazione delle Abilità Quotidiane.
Si osserva comunque una possibile modificabilità delle abilità di adattamento sociale nei soggetti adulti con SD.
Sarebbe interessante una suddivisione del nostro campione in base all’età cronologica al fine di confermare quanto già descritto in letteratura [68] in merito alla possibilità di un miglioramento delle funzioni adattive fino ad almeno l’età di 30 anni.
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Nell’ambito del linguaggio si osserva un effetto significativo per il tempo nelle aree della comprensione morfosintattica e della Fluenza Fonologica che mostra come l’incremento dei punteggi medi nei due gruppi è indipendente dal training e potrebbe permettere di ipotizzare, seppur questi risultati siano da interpretare con cautela vista la ridotta numerosità del campione e il breve intervallo di tempo in cui sono stati ripetuti, un miglioramento in questi ambiti nei soggetti adulti con SD. Questo risulterebbe discordante con quanto descritto in letteratura secondo la quale, negli adulti con SD, non si osservano miglioramenti né sul piano della comprensione morfosintattica, né su quello della produzione fonologica [260]. Dall’analisi dell’andamento dei punteggi grezzi medi della Fluenza Fonologica e dei Punteggi di Errore nella prova di comprensione morfosintattica, potremmo ipotizzare che il training possa aver avuto un effetto nell’accelerare il miglioramento in queste due aree.Una minore modificabilità si osserva nella prova di ripetizione. Ricordiamo comunque come il training fosse incentrato prevalentemente sugli aspetti cognitivi e non sugli aspetti linguistici.
Data la difficoltà nell’individuare delle scale di valutazione sufficientemente sensibili ai cambiamenti ottenuti dai soggetti partecipanti allo studio, abbiamo creato una scala di tipo qualitativo che è stata somministrata agli educatori che hanno seguito i ragazzi durante il training. Pur avendo il limite di essere somministrata soltanto ai soggetti del gruppo Tr e di non essere eseguita in cieco, si osservano comunque delle importanti variazioni qualitative dell’effetto del training.
Le modificazioni descritte supportano, quindi, l’idea che un intervento di arricchimento ambientale di tipo cognitivo possa essere utile nel prevenire il deterioramento cognitivo portando anche ad un miglioramento rilevante degli aspetti comportamentali, relazionali e cognitivi che possono riflettersi sulla Qualità di vita di questi soggetti. Rispetto all’organizzazione dello studio, probabilmente sarebbe necessaria una variazione dei tempi di effettuazione del training al fine di effettuare un intervento più prolungato e più intensivo, che possa portare ad una maggiore consolidazione dei risultati ottenuti.