Organi Periodi sensibili (in giorni)
Malformazioni
Arti 24-29 Assenza degli arti superiori, amelia 21-29 Aplasia del pollice
21-24 Duplicazione di pollice
29-36 Pollice a tre falangi, duplicazione dell’alluce
24-33 Focomelia degli arti superiori 23-34 Lussazione/displasia dell’anca 27-31 Assenza degli arti inferiori
25-31 Aplasia preassiale degli arti superiori Focomelia degli arti inferiori 28-33 Ipoplasia femorale
Ipoplasia della cintura pelvica e delle spalle
Colonna vertebrale Scoliosi, cifosi, spondilolistesi, fusione delle vertebre nella regione sacrale
1 In Canada, su 115 vittime, 74 riuscirono a sopravvivere, di cui 41 furono classificate tra i casi più gravi. [292]
2 Non verranno inserite fotografie di bambini focomelici. La stampa medica ne fornisce in quantità, quindi il lettore potrà consultare, a esempio, la rivista American Journal of
Disease of children, del dicembre 1969, volume 118, p. 837. [293]
3 Il periodo sensibile della gravidanza è compreso tra il ventesimo e il quarantaduesimo giorno di gestazione. [294]
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L’amélie ou l’absence totale d’un ou de plusieurs membres est rare. Ce furent davantage des phocomélies qu’observèrent les médecins soit dans sa forme pure avec l’implantation de la main et du pied directement sur l’épaule ou la hanche soit dans sa forme avec des vertiges de segments intermédiaires entre l’épaule et la main et entre la hanche et le pied.1 Entre le 21ème et le 24ème jours s’observe la duplication du pouce. C’est un problème courant. Elle se manifeste d’une façon variable, depuis l’ongle élargi avec clivage radiologique de la phalange distale jusqu’à la présence de deux pouces séparés.2 En 1969, Wassel proposait un système pour la classification de la duplication du pouce basé sur le niveau de la duplication du squelette du pouce après avoir étudié les patients de l’université de l’Iowa opérés entre 1926 et 1966. On imagine bien que les malformations du pouce posent un problème fonctionnel bien plus important que celui des absences de doigts isolées. Après le pic de la tragédie de la thalidomide, le nombre de malformations du pouce diminua brusquement. Outre l’absence du pouce ou de plusieurs doigts décrite par Hirsch, ce sont principalement les anomalies au tibia et au fémur qui firent l’objet de l’attention des chercheurs. Sulosnaa M. et Ryoeppy S. discutèrent du traitement à faire suivre en priorité aux enfants ayant une absence congénitale du tibia.3 Dans la moitié des cas qu’ils étudièrent le défaut n’était que partiel. Quant aux anomalies relatives au fémur congénitalement trop court, rarissimes avant 1958, elles firent l’objet d’études poussées.4 Du 23ème au 34ème jour, des luxations de la hanche se produisent. Cette malformation luxante ne pose guère de problèmes de diagnostic après la première année. Pierre Bertrand note à ce sujet : Le raccourcissement, puis, au début de la marche, la boiterie attirent le plus souvent l’attention. Les signes cliniques, contrôlés par la radiographie et au besoin l’arthrographie, lèvent les doutes.5
1 S’agissant des anomalies des membres, dans 75% des cas, seuls les membres supérieurs sont touchés, dans 10% des cas seulement les membres inférieurs et dans 10-15% des cas les membres supérieurs et inférieurs. Ces anomalies sont souvent bilatérales mais pas toujours symétriques. [296]
2 On l’observe par exemple sur la statue de la Vierge et l’Enfant au Musée provincial de Messine en Italie. [297]
3 SULOSNAA M., RYOEPPY S., « Congenital absence of the tibia ». Acta othop.
Scand., 1964, 34, pp. 337-48. Le tibia est l’os long qui forme la partie interne de la jambe.
Le péroné forme la partie externe. [298]
4 FOCK G., SULAMAA M., « Congenital short femur ». Acta Orthopaedica Scandinavica, 1965, 36, 3, pp. 294-300. Le fémur est l’os de la cuisse, le plus fort de tous les os du corps. Des améliorations furent obtenues par ostéotomie (résection partielle d’un os pour remédier à sa difformité) et par opération de greffe osseuse. [299]
5 BERTRAND P., Malformations luxantes de la hanche. Saint-Amand (Cher) : G. Doin & Cie, 1961, p. 11. [300]
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L’amelia, o l’assenza totale di uno o più arti, è rara. Furono osservati dai medici soprattutto casi di focomelia, sia nella sua forma pura con innesto della mano e del piede direttamente sulla spalla o l’anca, sia nella sua forma di residui di segmenti intermediari tra spalla/mano e anca/piede1. Tra il 21° e il 24° avviene la duplicazione del pollice, malformazione molto ricorrente chesi manifesta in diversi modi, dall’unghia allargata con scissione radiologica della falange distale fino alla formazione di due pollici distinti.2 Nel 1969, Wassel proponeva un sistema utile alla classificazione dei casi di duplicazione del pollice, basato sulla duplicazione dello scheletro del dito a seguito dei suoi studi effettuati sui pazienti dell’università dell’Iowa, operati tra il 1926 e il 1966. Si può immaginare che le malformazioni del pollice comportino un problema funzionale ben più grave rispetto a casi isolati di assenza di dita. Dopo il picco della tragedia della talidomide, il numero di malformazioni del pollice diminuì bruscamente. Oltre all’assenza del pollice o di altre dita descritte da Hirsch, ciò che attirò maggiormente l’attenzione dei ricercatori furono le anomalie della tibia e del femore. Sulosnaa M. e Ryoeppy S. discussero del trattamento da prescrivere, in primo luogo, ai bambini affetti da un’assenza congenita della tibia:3 nella metà dei casi esaminati, il danno era parziale; invece, le anomalie relative al femore congenitamente troppo corto, rarissime prima del 1958, furono al centro di ricerche specifiche4. Dal 23° al 34° giorno si verificano lussazioni dell’anca: questa displasia non causò molti problemi di diagnosi dopo il primo anno. A riguardo, Pierre Bertrand disse: La riduzione, e poi, a inizio marcia, la claudicazione attirano spesso l’attenzione. I sintomi clinici, verificati dalle radiografie e, in caso, dalle artrografie, scioglieranno ogni dubbio.5
1 Trattandosi di anomalie degli arti, nel 75% dei casi sono coinvolti solo gli arti superiori; nel 10%, solo gli arti inferiori; nel 10-15%, gli arti superiori e inferiori. Le anomalie citate sono spesso bilaterali, ma non sempre simmetriche. [296]
2 A esempio, lo si può notare sulla statua della Madonna col Bambino presso il Museo nazionale di Messina, Italia. [297]
3 SULOSNAA M., RYOEPPY S., “Assenza congenita della tibia”. Acta orthop. scand., 1964, 34, pp. 337-48. La tibia è l’osso lungo che costituisce la parte interna della gamba, mentre il perone forma la parte esterna. [298]
4 FOCK G., SULAMAA M., “Femore corto congenito”. Acta Orthopedica
Scandinavica, 1965, 36, 3, pp. 294-300. Il femore è l’osso più lungo della coscia, il più
resistente di tutte le ossa del corpo umano. Furono ottenuti miglioramenti praticando un’osteotomia (resezione parziale di un osso per correggerne la malformazione), o un trapianto osseo. [299]
5 BERTRAND P., Displasia congenita dell’anca. Saint-Amand (Cher): G. Doin & Cie, 1961, p. 11. [300]
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La déformation de la main et la plus commune et la plus sévère des difformités résultant de la prise de thalidomide.1 La main bote radiale est une déformation très spectaculaire associant un avant-bras court et une déviation radiale de la main, causée par une hypoplasie ou une aplasie du radius. Elle survient de façon sporadique et son incidence s’est accrue notablement de 1959 à 1962.2 Différentes anomalies touchaient les membres supérieurs. En 1965, Ingalls T.H. et Klingberg M.A. établirent un tableau reproduit ci-après avec les multiples affections rencontrées.3 Il existe différents types de malformations de la face qui se situent au niveau de l’oreille externe, de l’œil, du nez et des dents.