Sensazione da arto fantasma

Il neurologo americano Silas Weir Mitchell, nel 1872, fu il primo a parlare di “arto fantasma” e ne diede una defi-nizione: “Quella sindrome che permette di sentire un’estremità amputata come ancora presente e che può essere caratterizzata da dolore e da crampi nell’arto mancante”.

In seguito sono stati effettuati numerosi studi sulle manifestazioni cliniche dell’arto fantasma (Henderson and Smyth, 1948; Cronholm, 1951; Sunderland, 1978; Melzack, 1992)

Per la comprensione delle cause di questo fenomeno è molto importante il lavoro di Melzack del 1992 poiché egli fu il primo ad affermare che, nonostante i neuromi del moncone possano contribuire alle sensazioni fantasma, essi rappresentano soltanto una piccola parte di un quadro molto più grande.

In particolare, il fatto che le sensazioni fantasma presenti in persone adulte nate senza un arto (Saadah and Mel-zack, 1994) non possano ovviamente essere riconducibili a neuromi, suggerisce che una rappresentazione centrale dell’arto sopravviva dopo l’amputazione e possa essere la responsabile dell’illusione di un fantasma.

Più dell’80% delle persone che hanno subito un’amputazione riferisce la sensazione di arto fantasma (PLS), defi-nita come un’esperienza sensoriale che sembra aver origine dalla parte mancante del corpo (Sherman et al., 1984;

Jensen et al., 1985; Kooijman et al., 2000).

Nell’immediato post-operatorio, l’incidenza di questa sensazione interessa una percentuale di pazienti che varia dal 90 al 98%. Sembra che l’incidenza della sensazione fantasma sia maggiore in seguito a una perdita traumatica dell’arto o se c’è stata una condizione dolorosa precedente l’intervento chirurgico; sembra invece che l’incidenza sia minore negli interventi chirurgici di pazienti che non avevano avuto esperienze di dolore prima dell’amputazione.

Le sensazioni fantasma sono meno frequenti nella prima infanzia, forse perché i bambini, data la giovane età, non hanno avuto tempo sufficiente per consolidare un’immagine corporea ben definita. In uno studio di Rimmel del 1962 le sensazioni fantasma sono state rivenute:

- nel 20% dei bambini amputati prima dei 2 anni;

- nel 25% dei bambini amputati fra i 2 e i 4 anni;

- nel 61% dei bambini amputati fra i 4 e i 6 anni;

- nel 75% dei bambini amputati fra i 6 e gli 8 anni;

- nel 100% dei bambini amputati dopo gli 8 anni.

Le sensazioni fantasma non sono un fenomeno unitario (Fraser et al., 2001).

Le diverse osservazioni cliniche e sperimentali suggeriscono che diversi tipi di fenomeni fantasma potrebbero deri-vare da meccanismi unici e comuni (Sherman et al., 1989; Katz, 1992b).

Per questa ragione, una miglior comprensione dei diversi fenomeni fantasma potrebbe fornire una visione più com-pleta sulle possibili cause che li determinano.

3.5.1 Inizio

Nel 75% dei pazienti che hanno subito un’amputazione, le sensazioni fantasma compaiono nell’immediato post-operatorio non appena finiscono gli effetti dell’anestesia; nel restante 25% dei pazienti, secondo uno studio di Mo-ser del 1948, la comparsa potrebbe esMo-sere ritardata di pochi giorni o di qualche settimana (MoMo-ser, 1948).

In uno studio di Carlen e coll. del 1978 sono stati osservati i soldati Israeliani sottoposti ad un intervento di ampu-tazione in seguito alla guerra del Kippur del 1973 contro una coalizione composta da Egitto e Siria: il 33% aveva avvertito la sensazione di arto fantasma immediatamente dopo l’amputazione, il 32% entro 24 ore e il 34% entro poche settimane (Carlen, 1978).

L’inizio del fenomeno non dipende da quale sia l’arto amputato o dall’altezza dell’amputazione (Sunderland, 1978).

3.5.2 Durata

In molti casi il fantasma è presente inizialmente per pochi giorni o per poche settimane, per poi affievolirsi gra-dualmente. In altri casi può persistere per anni, senza diminuire d’intensità (il 30% dei casi secondo lo studio di Sunderland del 1978). In letteratura sono stati riportati casi di sensazione fantasma della durata di 44 (Livingston, 1945) e di 57 anni (Abbatucci, 1894).

Alcuni pazienti sono in grado di richiamare la sensazione fantasma subito dopo la sua scomparsa, o tramite un’in-tensa concentrazione o con lo sfregamento del moncone. Lo stesso Mitchell, già nel 1872, fu in grado di richiamare una sensazione fantasma scomparsa da parecchio tempo tramite la stimolazione faradica del suo moncone transfe-morale. Forse proprio quest’esperimento ha suggerito alla comunità scientifica l’ipotesi che i neuromi siano una delle principali cause di arto fantasma.

3.5.3 Parti del corpo

Sebbene le sensazioni fantasma siano più frequenti in seguito ad amputazione di braccio o di gamba, in letteratura sono riportati casi di fantasma anche dopo interventi di amputazione del seno, di parti del viso e, in alcuni casi, an-che di organi interni (ad esempio, un paziente può avvertire movimenti e presenza di aria nell’intestino anan-che dopo l’asportazione del sigma e del retto, o può lamentarsi per dolori da ulcera anche dopo una gastrectomia parziale).

Nel suo studio del 1978, Sunderland osservò anche che erano avvertite erezioni fantasma ed eiaculazione in alcuni pazienti paraplegici o in altri che avevano subito l’amputazione del pene. Ramachandran e coll. danno testimonian-za di pazienti donna con dolori mestruali, anche dopo isterectomia.

Tutte queste scoperte suggeriscono che le memorie sensitive più elaborate possono riaffiorare nel fantasma malgra-do la deafferentazione o, forse, come sua conseguenza.

La vividezza delle sensazioni fantasma sembra dipendere sia dalla magnificazione corticale (da qui, la chiarezza del-la percezione deldel-la mano fantasma) come anche daldel-la consapevolezza soggettiva di queldel-la parte del corpo nell’im-magine corporea precedente all’amputazione (ciò potrebbe spiegare il motivo per cui i fantasmi interessano più fre-quentemente i pazienti che hanno subito una perdita traumatica dell’arto o quelli che hanno vissuto un esperienza dolorosa pre-intervento, rispetto a quelli che hanno subito un’amputazione pianificata di un arto privo di dolore).

Sembra quindi che l’attenzione pre-amputazione verso una parte del corpo possa modulare la nitidezza successiva del fantasma: questa osservazione potrebbe avere notevoli implicazioni cliniche.

3.5.4 Postura del fantasma

I pazienti spesso ravvisano che il fantasma si trova in una postura “abituale” (ad esempio, in pazienti amputati di arto superiore, parzialmente flesso al gomito con l’avambraccio pronato). Ad ogni modo, sono comuni i cambia-menti spontanei di postura. Il fantasma, difatti, potrebbe trovarsi in una posizione inusuale e, a volte, scomoda, come ad esempio al risveglio, per poi ritornare alla postura abituale pochi minuti dopo. In altri casi il fantasma po-trebbe temporaneamente assumere una postura scomoda o fastidiosa (come, ad esempio, un braccio storto dietro alla testa). Un fatto curioso è rappresentato dal fatto che “la memoria” della postura e della forma che aveva l’arto prima dell’amputazione sopravvive spesso nel fantasma (Katz e Melzack, 1990): esiste anche un aneddoto riportato da un soldato che aveva perso una mano per l’esplosione di una granata che stava stringendo nella mano stessa;

egli riferiva di sentire la mano fantasma chiusa a pugno e bloccata costantemente in una posizione dolorosa. Anche Ramachandran e coll. riportano il caso di un paziente che aveva l’arto superiore bloccato in un tutore, con il gomito flesso e le dita semiflesse, posizionate in modo da impugnare l’estremità distale del tutore. Alcune settimane dopo l’amputazione, il paziente riferiva di sentire un arto fantasma posizionato nello stesso modo in cui esso era stato immobilizzato prima dell’amputazione. In aggiunta a questi esempi, in letteratura, esistono casi di amputazioni di arti che presentavano delle deformità e sensazioni fantasma post-amputative con le stesse deformità (Browder and Gallagher, 1948; Sunderland, 1978)

Cosa accade alla posizione del fantasma al variare della posizione del moncone? A questa domanda aveva già dato risposta Mitchell nel 1872 affermando che il fantasma seguiva sia i movimenti volontari che quelli involontari del moncone ma, sorprendentemente, in alcuni pazienti, il fantasma rimaneva bloccato nella sua posizione abituale senza mai abbandonare il suo posto indipendentemente dai movimenti del moncone.

3.5.5 “Telescoping”

Solitamente, con il passare del tempo, il fantasma lentamente si affievolisce fino a scomparire. Però, in circa il 50%

dei casi, soprattutto nei pazienti amputati di arto superiore, l’arto sembra diventare, col passare dei giorni, sempre più corto; ad un certo punto, il paziente avverte la mano (o il piede) fantasma pendente direttamente dal moncone (Weiss and Fishman, 1963; Jensen et. al, 1983). Se compare il fenomeno dell’arto fantasma durante un attacco di dolore, il paziente sente l’arto che progressivamente si allunga nuovamente.

La ragione per cui compare questo fenomeno detto “telescoping” non è chiara ma esso potrebbe avere qualcosa a che fare con la magnificazione corticale: la mano è infatti rappresentata molto dettagliatamente nella corteccia somatosensoriale. Nel 1996, Ramachandran e Roger-Ramachandran hanno ipotizzato che, in seguito ad un’am-putazione di braccio, il cervello si trovi a dover affrontare un flusso di segnali in conflitto fra loro (Ramachandran, 1996); ad esempio, le aree frontali mandano al fantasma dei segnali, monitorati sia nel cervelletto che nei lobi parie-tali. In una persona normale, l’esecuzione di questi comandi trova riscontro in feedback sia propriocettivi che visivi, provenienti dal braccio; in un amputato, invece, questo riscontro non c’è e da qui nasce il conflitto. L’unico modo che ha il cervello per confrontarsi con questo conflitto sensoriale.

3.5.6 Sensazione somatica e consapevolezza corporea

Alcuni amputati (13-24%) descrivono la sensazione da arto fantasma come una sensazione esterocettiva e/o pro-priocettiva simile a un formicolio, a un prurito, a una pressione, a un movimento, a una sensazione di caldo o di freddo. Ad ogni modo, la parte più rilevante di pazienti (47-71%) descrive la propria esperienza di arto fantasma come una consapevolezza generale di presenza dell’arto piuttosto che di una specifica sensazione somatica (Je-nesen et al., 1984; Ramachandran and Hirstein, 1998; Halligan, 2002). Ad esempio, i pazienti amputati possono avere la consapevolezza che il proprio arto mancante sia in una particolare posizione, abbia una certa forma o una dimensione differente (Halligan et al., 1993; Knecht et al., 1995; Aglioti et al., 1997; Sherman, 1997). Per questo

motivo è importante differenziare i concetti di “sensazione somatica” e di “consapevolezza corporea”. La “sensa-zione somatica” è definita come una sensa“sensa-zione specifica (che può essere rappresentata dal calore, dalla pressione, dal freddo, dalla posizione di un’articolazione o dal dolore) normalmente evocabile quando gli stimoli vengono ap-plicati al corpo. Tuttavia, è anche possibile avere la consapevolezza generale di una parte del corpo senza in realtà avvertire una sensazione somatica: ovvero l’esperienza cosciente della grandezza o della posizione del proprio arto mancante. Berlucchi e Aglioti (1997) individuarono i termini “schema corporeo” e “sensazione corporea” per defi-nire “quel costrutto mentale che include le impressioni sensoriali, le percezioni e le idee relative ad un organizzazione dinamica del nostro stesso corpo ed il suo rapporto con altri corpi”. Applicando questi concetti ai fenomeni fantasma, una “sensazione fantasma” potrebbe riferirsi a specifiche sensazioni di stimolazione sensoriale dell’arto mancante.

Ad esempio, gli amputati possono avvertire che ci sia qualcosa che sta effettivamente toccando l’arto amputato oppure che dell’acqua fredda stia passando sopra all’arto mancante. D’altra parte, la “consapevolezza di arto fanta-sma” (PLA) potrebbe riferirsi alla conoscenza della presenza/esistenza dell’arto mancante propria di ogni paziente.

La caratteristica universale del fenomeno fantasma è che esso viene avvertito come parte integrante del corpo (Mel-zack, 1992; Halligan, 2002). Per questo motivo, il PLS (sensazione di arto fantasma) è sempre accompagnato da PLA (consapevolezza di arto fantasma), ma il PLA si può verificare anche senza un PLS specifico (Halligan et al., 1993; Knecht et al., 1995; Aglioti at al., 1997; Sherman, 1997; Fraser et al., 2001).

Sia PLS che PLA possono verificarsi spontaneamente o possono essere provocati da uno stimolo sensoriale tattile, come ad esempio un leggero tocco (Ramachandran et al., 1992, 1995; Halligan et al., 1993; Knecht et al., 1995;

Aglioti et al., 1997; Flor et al., 2000).

Un fenomeno più tardivo include le percezioni doppie (Katz, 1992b), che si verificano quando uno stimolo tattile applicato al moncone viene percepito sia localmente, nel punto in cui viene effettivamente applicato lo stimolo, sia, contemporaneamente, a livello dell’arto mancante.

A volte, infatti, dopo un’amputazione è possibile osservare una corrispondenza tra specifici punti sulla pelle e punti sull’arto fantasma: alcuni pazienti amputati, se stimolati sulla cute, riferiscono di avvertire una seconda sensazione sull’arto fantasma.

La sensazione riferita può essere topograficamente precisa e modalità-specifica (PLS) oppure può essere soltanto una vaga consapevolezza dell’arto mancante (PLA) (Doetsh, 1998). Per questo motivo, gli inputs tattili possono indurre o modificare le sensazioni e/o la consapevolezza del fantasma. Le percezioni doppie potrebbero anche deri-vare dalla stimolazione tattile di molteplici siti corporei lontani fra loro, inclusi il viso (Ramachandran et al., 1995;

Aglioti et al., 1997) e il torace (Knecht et al., 1996).

Questa corrispondenza fra punti della cute lontani dal sito di amputazione e punti del fantasma è dovuta al “fenome-no di remapping”: infatti, dopo l’amputazione si verifica una riorganizzazione della corteccia somato-sensoriale con un’espansione degli inputs sensoriali per le zone limitrofe verso le regioni cerebrali originariamente rappresentanti l’arto amputato. Numerose ricerche dimostrano infatti che le sensazioni somatiche fantasma, provocate da stimola-zioni lontane rispetto al sito dell’amputazione, rappresentano i correlati percettivi secondari a una riorganizzazione di nuove e aggiuntive aree recettive fra i neuroni nelle reti della corteccia somatosensoriale primaria. Questi neuroni mantengono allo stesso tempo la loro funzione originale (vedere la review di Doetsch, 1998).

Quindi, ci si dovrebbe aspettare che la sede dei campi di riferimento rifletta l’organizzazione nervosa somatosen-sitiva. La distribuzione delle zone della superficie cutanea, da cui è possibile evocare sistematicamente sensazioni riferite a segmenti corporei amputati, ma percepiti come presenti, è in accordo con la classica nozione che la peri-feria somatosensitiva è ordinariamente rappresentata in corteccia secondo la regola topografica della disposizione omuncolare.

3.5.7 Il caso di Victor

Ramachandran ha parlato diffusamente della sensazione da arto fantasma e delle percezioni doppie sia in “La don-na che morì dal ridere”, sia nel più recente “Che cosa sappiamo della mente”. L’autore ha anche raccontato di un esperimento, al quale egli ha sottoposto un suo paziente, Victor, che dieci anni prima aveva subito l’amputazione del braccio sinistro. Il paziente era stato bendato e il medico aveva toccato il suo corpo in vari punti, chiedendo di

rac-contare quali sensazioni egli provasse. Ramachandran ha raccontato: ”Tutto andò secondo le previsioni, finché non gli sfiorai la guancia sinistra; a quel punto esclamò: ‘Dottore, mi sta toccando il pollice sinistro; era il pollice dell’arto fantasma, e la cosa stupì molto entrambi. Quando gli toccai il labbro superiore, avvertì il tocco all’indice fantasma e quando gli toccai la mascella inferiore sentì qualcosa al mignolo fantasma. In pratica aveva sul volto la mappa comple-ta e sistematica della mano ampucomple-tacomple-ta”. Ramachandran ha spiegato questo fenomeno basandosi sugli esperimenti di Penfield, effettuati negli anni Sessanta del Novecento (volti in realtà a studiare la memoria). Penfield era riuscito ad elaborare una mappa della corteccia somato-sensoriale stimolando, attraverso degli elettrodi, la corteccia cerebrale dei pazienti. Egli aveva individuato, attraverso le reazioni dei pazienti che subirono questo trattamento, una fascia di corteccia cerebrale piuttosto sottile, dove si poteva disegnare una mappa del corpo umano, quello che poi venne chiamato “homunculus di Penfield” (nell’area somato-sensoriale della corteccia cerebrale posta dietro alla scissura di Rolando). Certe parti del corpo, se stimolate, attivavano aree specifiche di questa striscia sottile e, viceversa, stimolando certe aree specifiche venivano stimolate le parti del corpo corrispondenti. In questa mappa si possono notare alcune cose curiose. Innanzitutto l’homunculus è riverso: i piedi si trovano al vertice dell’emisfero e il volto, invece, vicino all’estremità inferiore; inoltre, nella mappa non si ritrova una contiguità corrispondente a quella che si riscontra nel corpo umano: la mano, ad esempio, si trova vicina al volto, l’area del volto è situata inferiormente rispetto all’area della mano anziché vicino al collo, e i genitali sono rappresentati sotto i piedi.

Ramachandran ha spiegato il fenomeno dell’arto fantasma del suo paziente Victor affermando che le aree corticali della mano, adiacenti a quelle del volto, in seguito all’amputazione della mano, era come se fossero state invase da quelle del volto. La corteccia si era rimappata e, dopo l’amputazione, la corrispondente area corticale non era rimasta inutilizzata, ma era stata utilizzata dall’area adiacente. Victor percepiva nello stesso istante la sensazione di essere toccato sul volto e sulla mano fantasma; dato che il suo corpo era cambiato, il suo cervello si era modificato di conseguenza, con dei processi ancora non chiari, ma, di sicuro, con una corrispondenza non lineare. La mano, nella sua corteccia, c’era ancora, ma condivideva con il volto le percezioni tattili.

3.5.8 I cinque sensi e lo schema corporeo

Nonostante vi siano moltissime ricerche che evidenziano differenti correlazioni fra i circuiti ed i meccanismi nervosi nella percezione delle sensazioni somatiche, si sa ancora relativamente poco su come i cinque sensi interagisca-no fra loro per costruire o per aggiornare uinteragisca-no schema corporeo. Come suggerito da Botvinick e dai suoi colleghi (1999), l’unica modalità a disposizione per esaminare come i differenti inputs sensoriali siano integrati nel con-dizionare la consapevolezza del corpo, è costituita dalla modifica dei diversi inputs sensoriali di un unico tipo e dal confronto dell’effetto dell’interazione fra questi e gli input provenienti da diverse modalità sensoriali: questi inputs, insieme, vanno a costituire lo schema del corpo. Ad esempio, in uno studio di Lackner del 1988 effettuato su soggetti sani, l’alterazione anche di un solo input propriocettivo ha distorto la forma, le dimensioni e l’orienta-mento del corpo percepiti dal soggetto. Per di più, in un loro esperil’orienta-mento del 1988 che ha combinato fra loro stimoli tattili e visivi, Botvinick e Cohen sono riusciti ad evocare in un soggetto sano un’attivazione nervosa corrispondente ad un’erronea attribuzione di una mano di gomma (Botvinick, 1998). Ramachandran e Hirstein hanno descritto un’interazione fra gli input sensoriali di diverso tipo in quei pazienti che riferivano dolore correlato a mano fanta-sma. Questa interazione è stata rilevata nel momento in cui i pazienti amputati hanno potuto vedere un’immagine della loro mano sana che aveva creato l’illusone visiva della loro mano mancante (illusione della “Mirror Box”).

Quando gli amputati hanno prima aperto e poi chiuso la loro mano sana, gli input combinati visivi e sensomotori hanno alleviato il dolore che affliggeva inesorabilmente la loro mano fantasma (Ramachandran e Hirstein, 1998).

Queste scoperte dimostrano il potenziale dell’interazione fra input visivi e sensomotori nel cambiare la percezione di PLS o di PLA spontaneo.

Al meglio delle nostre conoscenze, non esistono studi sistematici su come gli input visivi e sensomotori interagisca-no per cambiare la percezione di PLS e/o PLA evocato rispetto a quello spontaneo, in particolare nel periodo im-mediatamente successivo all’amputazione di un arto. I dati esistenti sono basati su studi di singoli casi effettuati su pazienti che soffrivano da molto tempo di dolore fantasma e/o che erano stati selezionati sulla base dei sintomi (Ra-machandran et al., 1992). Ad ogni modo, la percezione soggettiva di un PLS e di un PLA può modificarsi nel corso del primo anno successivo ad un’amputazione di arto superiore (Jensen et al., 1984; Pascual-Leone et al., 1996).

3.5.9 Fantasmi congeniti

È stato originariamente sostenuto da Simmel che i bambini nati senza un arto non sperimentano il fenomeno dell’ar-to fantasma; questa affermazione però non corrisponde sempre a verità (Weinstein et al. 1964, Poek 1969, La Croix et al. 1992). Weinstein e colleghi hanno studiato 13 pazienti nati senza un arto, 7 dei quali erano capaci di muovere l’arto fantasma in maniera volontaria e 4 dei quali avevano provato il fenomeno del “telescoping”. Ramachandran e colleghi, nel 1993, hanno descritto il caso di una paziente di 20 anni nata senza braccia; questa paziente riferiva di sentire gli arti fantasma. Ella, bilateralmente, era nata solo con la porzione prossimale dell’omero; non aveva né le ossa delle mani, né il radio, né l’ulna. Nonostante questo, riferiva di avvertire il fenomeno dell’arto fantasma proveniente dai propri arti mancanti; la paziente riferiva che essi addirittura gesticolavano durante la conversazione (Ramachandran, 1993b). E’ improbabile che queste esperienze siano dovute al fenomeno della confabulazione e a pensieri illusori per due ragioni. Per prima cosa lei affermò che le sue braccia erano più corte di 30 cm rispetto a quanto sarebbero dovute essere (lei lo avvertiva poiché la sua mano fantasma non si inseriva nella protesi come una

È stato originariamente sostenuto da Simmel che i bambini nati senza un arto non sperimentano il fenomeno dell’ar-to fantasma; questa affermazione però non corrisponde sempre a verità (Weinstein et al. 1964, Poek 1969, La Croix et al. 1992). Weinstein e colleghi hanno studiato 13 pazienti nati senza un arto, 7 dei quali erano capaci di muovere l’arto fantasma in maniera volontaria e 4 dei quali avevano provato il fenomeno del “telescoping”. Ramachandran e colleghi, nel 1993, hanno descritto il caso di una paziente di 20 anni nata senza braccia; questa paziente riferiva di sentire gli arti fantasma. Ella, bilateralmente, era nata solo con la porzione prossimale dell’omero; non aveva né le ossa delle mani, né il radio, né l’ulna. Nonostante questo, riferiva di avvertire il fenomeno dell’arto fantasma proveniente dai propri arti mancanti; la paziente riferiva che essi addirittura gesticolavano durante la conversazione (Ramachandran, 1993b). E’ improbabile che queste esperienze siano dovute al fenomeno della confabulazione e a pensieri illusori per due ragioni. Per prima cosa lei affermò che le sue braccia erano più corte di 30 cm rispetto a quanto sarebbero dovute essere (lei lo avvertiva poiché la sua mano fantasma non si inseriva nella protesi come una