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sono stati sottoposti a studi clinici per il trattamento dei sintomi del ASD

scaffold 5-sulfonamidopirazolico, esemplificata dal composto 82 (figura 23).

61 sono stati sottoposti a studi clinici per il trattamento dei sintomi del ASD

risultati evidenzieranno se bersagliare mTOR può portare a miglioramenti clinici.

Anche le chinasi ROCK1 e ROCK2 sono state proposte come un valido target in

questo contesto, ma non sono stati ancora identificati inibitori che hanno come

obiettivo il cervello. Tuttavia, è stato sottolineato che bersagliare target

ubiquitari come mTOR o le chinasi ROCK possa comportare l’insorgenza di effetti

collaterali potenzialmente gravi, che a lungo termine possono avere un impatto

negativo sulla tollerabilità e sulla compliance.

Bersagliare il sistema IGF-1 è un'altra strategia per correggere le anomalie delle

spine dendritiche. Le prime evidenze cliniche ottenute con il composto 66 sono

incoraggianti. Tuttavia, il meccanismo con cui il composto 66 esercita i suoi

100

progettare nuovi analoghi dei composti 65 e 66 che probabilmente apriranno

nuove prospettive nello sviluppo di farmaci.

Oltre alla trasmissione glutammatergica e GABAergica, il potenziale terapeutico

di altri sistemi di trasmissione neuronale, quali OT, vasopressina, acetilcolina e

serotonina, è stato esplorato nel ASD. L'OT è diventato un centro di indagine a

causa del suo ruolo nel comportamento sociale e gli studi clinici in corso

contribuiranno a valutare il potenziale terapeutico del sistema ossitonergico.

Tuttavia, devono ancora essere completamente chiariti l'efficacia della

somministrazione di OT a lungo termine e i potenziali effetti dannosi legati alla

sovrastimolazione di questo sistema. Un approccio alternativo potrebbe essere

rivolto ai recettori e ai pathwaya che modulano i livelli di OT. A tale riguardo, è

stato proposto che il targeting dei recettori di galanina o melanocortina possa

meritare di essere indagato. Mentre finora sono state identificate piccole

molecole agoniste della melanocortina, lo stesso non si può dire per i recettori

della galanina.

Anche la neurotrasmissione centrale della serotonina può essere bersagliata per

il trattamento del ASD. È stato dimostrato che gli agonisti dei recettori 5-HT1A o

gli antagonisti del recettore 5-HT2A agiscono su circuiti neurali rilevanti per il ASD,

mentre gli agonisti 5-HT7 o gli antagonisti 5-HT6 svolgono un ruolo nella plasticità

sinaptica agendo sulla RhoGTPasi, correggendo così le anomalie nella morfologia

dendritica spinale. Mentre sono disponibili candidati clinici che potrebbero

101

dire del recettore 5-HT7. Inoltre, è probabile che il targeting di più sottotipi di

recettori della serotonina possa portare all'identificazione di nuovi agenti

serotoninergici con un profilo di attività adeguato a trattare i sintomi principali

del ASD. Recenti studi hanno proposto che la neurotrasmissione colinergica

possa contribuire alla plasticità sinaptica attraverso l'attivazione del recettore

nicotinico α7, che a sua volta attiva RhoGTPasi portando a cambiamenti

citoscheletrici durante la crescita dei neuriti. Questi dati potrebbero aggiungere

un nuovo target per correggere la plasticità sinaptica anomala. Oltre alla

disfunzione sinaptica e ai difetti in alcuni sistemi di neurotrasmettitori, si pensa

che anche la neuroinfiammazione sia alla base del ASD. La ricerca attuale sta

proponendo il coinvolgimento dei recettori Toll-like, come TLR3 e TLR4, MMP-9,

e la sortilina, ma è probabile che a breve saranno identificati altri recettori. Da

notare che anche i targets inizialmente studiati per correggere la disfunzione

sinaptica (es.: recettore mGlu5, segnalazione IGF-1 e alcuni sottotipi di recettori

5-HT) sono coinvolti nella neuroinfiammazione. In questo ambito, lo studio

dell'interazione tra neuroni microglia e astrociti è all'inizio. Sta diventando

evidente l'impatto della neuroinfiammazione sul funzionamento delle sinapsi, e

questo potrebbe rivelare nuovi scenari ancora più complessi di quelli attuali.

Come già sottolineato, la vasta eterogeneità dei sintomi clinici e

comportamentali nel ASD suggerisce che nessun singolo trattamento sarà

efficace per trattare tutti i pazienti con ASD. La valutazione della validità del

102

sono in grado di rispondere al trattamento in esame. Ciò richiede

l'identificazione e la convalida di biomarcatori che consentano di dividere i

pazienti in sottogruppi che condividono caratteristiche biologiche comuni. Ad

oggi non esistono biomarcatori generalmente accettati per la diagnosi del ASD.

Un altro punto cruciale per valutare la validità di un target farmacologico del ASD

è l'identificazione dei periodi critici in cui diversi fattori influenzano lo sviluppo

neuronale. Lo sviluppo del cervello è inizialmente determinato da distinti stadi

temporali e spaziali dell'espressione genica e dell'attività neuronale intrinseca,

quindi viene perfezionato dall'interazione con l'ambiente. Pertanto, alcuni effetti

del trattamento possono essere diversi nel cervello in fase di sviluppo o nel

cervello adulto. La stragrande maggioranza degli studi sugli animali è stata

effettuata solo su animali adulti, e questo ha grande impatto sulla traducibilità

dei risultati per gli esseri umani.

Infine, un trattamento che rischia di essere efficace solo nello sviluppo precoce

solleverebbe importanti implicazioni per la progettazione di studi clinici, che

solitamente testano l'efficacia e gli effetti collaterali negli adulti. La frase comune

"i bambini non sono piccoli adulti" deve essere vera anche in fase di sviluppo del

farmaco. Tutti questi diversi fattori convergeranno verso un approccio di

103

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