RIASSUNTO
L’iperossaluria primitiva (IP) è una malattia rara, a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da un’aumentata escrezione renale di ossalato di calcio, urolitiasi ricorrente, nefrocalcinosi e accumulo di ossalato insolubile nell’organismo (ossalosi). Il rene è l’unica via di eliminazione dell’ossalato, pertanto una riduzione della sua funzione, comporta ritenzione di ossalato con deposizione dei suoi cristalli
scarsamente solubili nei vari tessuti, in particolare nell’osso. Fattore determinante la deposizione è la sovra-saturazione dell’ossalato di calcio.
La presentazione clinica varia dalla nefrocalcinosi infantile con insufficienza renale, a calcolosi ricorrenti nell’adulto. Il 20-50% dei pazienti al momento della diagnosi presenta insufficienza renale e il 10% dei pazienti riceve una diagnosi di iperossaluria primitiva solo quando la malattia recidiva sul rene trapiantato.
Terapia di scelta è il trapianto fegato-rene. Alternativa terapeutica temporanea al trapianto è la dialisi. Nessuna delle metodiche dialitiche è in grado di rimuovere una quantità adeguata di ossalato, data l’elevata e continua produzione epatica e
deposizione tissutale. La dialisi viene eseguita nei bambini con insufficienza renale in attesa del trapianto e/o in attesa di aver raggiunto una taglia adeguata per il
trapianto di rene. Per tale motivo è fondamentale, sin dall’inizio della malattia, programmare un piano dialitico adeguato.
Lo scopo del nostro lavoro è : 1) descrivere la cinetica dell’ossalato nei bambini; 2) stimare l’ entità della deposizione tissutale dell’ossalato; 3) proporre un modello dialitico per la cinetica dell’ossalato, che limiti al minimo la deposizione tissutale. Abbiamo studiato 6 bambini affetti da iperossaluria primitiva di età media 24+30.7 mesi trattati tutti mediante emodialisi (4 ore/6 volte alla settimana), due di questi anche con la dialisi peritoneale e una con emodialisi continua (CVVHD).
La cinetica dell’ossalato nei nostri bambini è molto simile a quella descritta negli adulti. La generazione epatica di ossalato nei bambini è maggiore che negli adulti.
La quota di deposizione periferica dell’ossalato è stata calcolata come differenza tra la generazione teorica e l’ossalemia misurata nell’intervallo interdialitico, ottenendo che per valori di ossalemia inferiori a 50 µmol/l la percentuale di deposito è intorno allo 0%.
Inoltre, in due pazienti abbiamo eseguito cinetiche intra-dialitiche, osservando che l’ ossalemia si riduce maggiormente, nelle prime due ore della seduta piuttosto che nelle ultime due ore (74.4% e 52.3% vs35% e 25% del valore iniziale).
L’obiettivo ideale è quello di realizzare un programma dialitico che limiti al minimo possibile la precipitazione dell’ossalato. Pertanto, sulla base delle medie dei valori dei pazienti in studio, abbiamo ideato un modello dialitico teorico, in cui sono stati esaminati tre tipi di schema dialitici ( 8 ore ogni 48 ore; 4 ore ogni 24 ore; 2 ore ogni 12 ore). Ciò ci ha permesso di osservare, per la prima volta, che la percentuale di deposizione di ossalato è molto più bassa, se eseguiamo la dialisi più
frequentemente, piuttosto che allungando il tempo della seduta dialitica. In conclusione, nell’ossalosi infantile, la frequenza della dialisi è molto più importante della sua efficienza.
