LEZ.6 - TEORIA SINTETICA DELL'EVOLUZIONE

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Le popolazioni sono le unità su cui agisce l’evoluzione

• _La_popolazione_{(un gruppo di individui}

della stessa specie che vivono nello stesso posto nello stesso momento) rappresenta l’insieme più piccolo di organismi

soggetto all’evoluzione.

• _Una_specie_{è un gruppo di individui,}

generalmente concentrati in popolazioni, che sono in grado di incrociarsi tra loro e produrre prole fertile.

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• _{La genetica delle popolazioni, nata intorno al 1920,}

è la scienza che si occupa dei cambiamenti genetici delle popolazioni.

• _{La sintesi moderna (o teoria sintetica}

dell’evoluzione), sviluppatasi all’inizio degli anni

Quaranta, è una teoria evolutiva che considera le popolazioni come le unità dell’evoluzione e tiene conto di gran parte dei concetti espressi da Darwin.

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• L’insieme di tutti gli alleli di tutti gli individui che compongono una popolazione, presenti in

qualsiasi momento, costituisce il pool genico della popolazione.

• _{La microevoluzione è un cambiamento nella}

frequenza relativa degli alleli nel pool genico di una popolazione.

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Le basi della teoria sintetica

-Tutti gli organismi discendono da un unico capostipite - Nascono più individui di quanti ne possano sopravvivere

-La variabilità individuale è frutto delle mutazioni che, attraverso ricombinazioni alleliche, interazioni geniche e crossing-over,

arricchiscono le diverse forme che ogni carattere può assumere -L’evoluzione è un fenomeno di popolazione e non opera su un genotipo ma sull’intero patrimonio genetico (pool genico)

- La selezione naturale preserva le mutazioni vantaggiose, i cui

portatori aumenteranno di frequenza da una generazione all’altra, ed

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In una popolazione che non si evolve il pool genico rimane immutato nel corso delle generazioni

In una popolazione che non si evolve il mescolamento di geni che accompagna la riproduzione sessuata non altera la composizione genetica della popolazione.

Zampa con membrana

Zampa senza membrana

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Fenotipi Genotipi WW Ww ww Numero di animali (totale  500) 320 160 20 320 500 Frequenze genotipiche  0,64 160₅₀₀ 0,32 ₅₀₀20  0,04 Numero di alleli

del pool genetico (totale  1000) Frequenze alleliche 800 1000 0,8 W  0,2 w 640 W 160 W  160 w 40 w 200 1000

Questo principio è chiamato equilibrio di

Hardy-Weinberg e stabilisce che il mescolamento dei geni

durante la riproduzione sessuata non altera le frequenze dei diversi alleli in un pool genico.

Equilibrio di Hardy-Weinberg

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Ricombinazione degli alleli

della prima generazione (genitori) Gameti femminili Frequenze genotipiche Frequenze alleliche 0,64 WW 0,32 Ww 0,04 ww 0,8 W 0,2 w Seconda generazione: W femminile p  0,8 w femminile q  0,2 W maschile p  0,8 w maschileq  0,2 Gameti maschili WW p2  0,64 Ww pq  0,16 wW qp  0,16 ww q2  0,04

Per verificare l’equilibrio di Hardy-Weinberg si possono seguire gli alleli in una popolazione.

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Perché una popolazione si mantenga all’interno dell’equilibrio di Hardy-Weinberg devono essere soddisfatte le seguenti cinque condizioni:

• _{la popolazione deve essere molto vasta;} • _{la popolazione deve essere isolata;}

• _{non devono avvenire mutazioni che alterino il pool}

genico;

• _{l’accoppiamento tra gli individui deve essere casuale;} • _{tutti gli individui devono avere pari successo}

riproduttivo;

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L’equazione di Hardy-Weinberg è utile nello studio delle malattie genetiche

• I consultori genetici utilizzano l’equazione di

Hardy-Weinberg per stimare la percentuale dei soggetti portatori di alleli responsabili di alcune malattie ereditarie.

• Conoscere la frequenza di un allele dannoso è utile per qualunque programma di sanità

pubblica che si occupi di malattie genetiche.

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• _{La deriva genetica è un cambiamento nel pool}

genico di una piccola popolazione.

• _{Può alterare le frequenze alleliche in una}

popolazione.

• _{È un esempio di microevoluzione in cui non è}

coinvolta la selezione naturale.

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Deriva genetica significa che c’è una componente casuale nel successo riproduttivo

Riproduzione asessuata; N costante; ogni individuo lascia 1 discendente

Riproduzione asessuata; N costante; numero variabile di discendenti

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Popolazione iniziale Effetto collo di bottiglia Popolazione sopravvisuta

Esistono due modi in cui la deriva genetica può avere un effetto sulle frequenze alleliche:

• l’effetto collo di bottiglia;

• _{l’effetto del fondatore.}

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Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e di 4 individui

La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e aumenta quella fra popolazioni

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Perché è importante la deriva genetica?

Importanza evolutiva:

cambiamento non

adattativo, specie in piccole popolazioni

Importanza per la conservazione:

perdita di

diversità genetica, specie in piccole popolazioni

Importanza biomedica:

alleli patologici altrove rari

possono essere comuni in piccole popolazioni

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Il flusso genico è un altro fattore che può determinare microevoluzione:

• _{si verifica quando individui fertili entrano a fare parte}

di una popolazione o se ne allontanano, oppure quando si verifica un trasferimento di geni;

• _{tende a ridurre le differenze genetiche tra le}

popolazioni.

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Quand’è che una popolazione può dirsi variabile?

A

B

N alleli = 5 N alleli = 2 Quando il genotipo individuale è difficile da prevedere

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Il flusso genico

introduce nuovi alleli nelle sottopopolazioni e riduce le differenze fra sottopopolazioni

Flusso genico

deriva

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• _{Anche le mutazioni (cambiamenti casuali nel DNA di}

un organismo che possono dare origine a un nuovo allele) possono determinare microevoluzione.

• _{Le mutazioni sono la causa principale della}

variabilità genetica e rappresentano il punto di partenza dei processi evolutivi.

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• _{All’interno delle popolazioni che si riproducono per via}

sessuata, alcuni individui (genotipi che presentano caratteristiche più efficienti) generano più figli di altri.

• _{In questo modo, la selezione naturale dà luogo al}

mantenimento dei caratteri che permettono l’adattamento di una popolazione al proprio ambiente.

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Gran parte delle popolazioni è caratterizzata da una notevole variabilità

Il polimorfismo

Molte popolazioni mostrano polimorfismo, diverse varianti di una caratteristica fenotipica.

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• _{Oltre alle variazioni all’interno delle popolazioni, nella maggior}

parte delle specie esistono variazioni tra le popolazioni.

• _{Le popolazioni possono mostrare anche variazioni geografiche.}

• _{Talvolta un cambiamento geografico progressivo dà origine a un}

cline, cioè a una variazione graduale di una caratteristica

ereditaria.

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Variazioni clinali

Esempi di variazioni clinali note sono:

la legge di Bergmann: nelle specie omeoterme, la dimensione degli individui aumenta all'aumentare della latitudine o del rigore del

clima (caratteristica favorita dal miglior rapporto volume/superficie, che riduce in proporzione la dispersione termica)

la legge di Allen: nelle specie omeoterme la dimensione delle

appendici (orecchie, coda, naso...) diminuisce all'aumentare della latitudine o del rigore del clima

la legge di Gloger: la pigmentazione degli individui di una specie tende ad aumentare negli ambienti dove la radiazione solare è più intensa e il clima più umido.

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Per misurare la variabilità genetica, i genetisti prendono in considerazione:

• _{la variabilità a livello di geni (media percentuale di}

loci genici eterozigoti in una popolazione);

• _{la variabilità nei nucleotidi (confronto delle}

sequenze nucleotidiche in campioni di DNA).

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Le mutazioni e la ricombinazione sessuale sono alla base della variabilità genetica

• Le mutazioni possono creare nuovi alleli.

• Una mutazione genica puntiforme può essere innocua se avviene in un tratto di DNA che non influenza la funzione della proteina codificata.

• Le (mutazioni) anomalie cromosomiche si originano nel corso della meiosi, coinvolgono tratti di DNA abbastanza lunghi e sono quasi certamente dannose.

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A1 A1 _A2 _A3 A1 A1 A2 _A3 A2 _A₁ _A₃ e X Genitori Meiosi Gameti Fecondazione Prole con nuove combinazioni di alleli

La ricombinazione sessuale produce variazioni mescolando gli alleli durante la meiosi.

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La selezione naturale influenza la variabilità genetica

• _{La presenza di due corredi di cromosomi negli}

eucarioti diploidi impedisce che le popolazioni diventino geneticamente uniformi.

• _{Negli eterozigoti l’allele recessivo è mascherato}

dall’allele dominante e protetto dalla selezione naturale.

• _{L’«oscuramento» da parte degli alleli dominanti}

permette a un gran numero di alleli recessivi di rimanere in un pool genico.

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• _{Negli organismi diploidi la variabilità genetica può}

essere preservata proprio dalla selezione naturale.

• _{Quando la selezione naturale mantiene stabile per}

lunghi periodi di tempo la frequenza di due o più fenotipi in una popolazione si parla di selezione

bilanciante.

• _{Questi poliformismi bilanciati possono essere il}

risultato della cosiddetta superiorità

dell’eterozigote o della selezione frequenza-dipendente.

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Correlazione fra la frequenza di HbS e la malaria

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Esistono variazioni neutrali, cioè variazioni di una caratteristica ereditaria che non favorisce

selettivamente alcuni individui rispetto ad altri.

Le variazioni neutrali

(31)

Le specie a rischio di estinzione presentano spesso una scarsa variabilità

• _{Le specie in pericolo d’estinzione sono caratterizzate da una}

bassa variabilità genetica.

• _{La bassa variabilità genetica può ridurre la capacità di alcune}

specie (come il ghepardo) di sopravvivere ai cambiamenti che

gli esseri umani causano nel loro ambiente.

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Il successo riproduttivo dipende dalla trasmissione dei geni

• _{Il successo riproduttivo, o fitness, è il contributo di}

un individuo al pool genetico della generazione successiva rispetto a quello di altri individui.

• _{Gli individui più avvantaggiati in un determinato}

contesto evolutivo sono quelli che contribuiscono maggiormente con i loro geni alla generazione

seguente.