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(1)Allele Una delle espressioni alternative di un gene che occupa lo stesso locus genico e che si traduce con la manifestazione di uno specifico carattere strutturale, morfologico, fisiologico

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Allele

Una delle espressioni alternative di un gene che occupa lo stesso locus genico e che si traduce con la manifestazione di uno specifico carattere strutturale, morfologico,

fisiologico. Due alleli differiscono nella sequenza nucleotidica del DNA codificante e, quindi, nella struttura primaria della proteina codificata.

Esempio

I gruppi sanguigni del sistema AB0 sono caratteri fisiologici associati alla presenza o meno dell'antigene H (con specificità A e B) sulla membrana dei globuli rossi. Il carattere è codificato da un gene espresso da tre differenti alleli IA, IB e I0. I primi due sono fra loro codominanti e a loro volta dominanti sul terzo.

La combinazione dei tre alleli nello specifico locus genico dei due cromosomi omologhi determina l'espressione dei gruppi sanguigni in quattro diversi fenotipi:

Gruppo 0: carattere espresso solo negli omozigoti I0 I0

Gruppo A: carattere espresso negli omozigoti IA IA e negli eterozigoti IA I0 Gruppo B: carattere espresso negli omozigoti IB IB e negli eterozigoti IB I0 Gruppo AB: carattere espresso solo negli eterozigoti IA IB

Anagenesi o evoluzione filetica

Modello evolutivo che consiste nella modificazione lineare e graduale delle

caratteristiche di una specie senza divergenza di linee evolutive distinte. Al termine del processo evolutivo la popolazione dei discendenti (G) differisce da quella dei progenitori estinti (A) al punto da poterla considerare una nuova specie.

Analogia

Similitudine o corrispondenza tra caratteri strutturali, morfologici o fisiologici che non hanno tuttavia la stessa origine ancestrale. Ad esempio, sono analoghi l'ala degli insetti e quella dei pipistrelli.

Ancestrale

Nella filogenesi è un riferimento ad un antico progenitore.

Clade o clado

Insieme di organismi che hanno un progenitore comune.

Cladogenesi

Modello evolutivo che consiste nella differenziazione di linee evolutive derivate da uno stesso progenitore secondo uno schema ramificato.

Cladogramma

Rappresentazione grafica, strutturata secondo una ramificazione ad albero, delle relazioni filogenetiche che un gruppo di organismi ha conseguito nella sua storia evolutiva.

A B C D E F G

A B

C

Macaco, babbuino, mandrillo Gibbone

Gorilla Scimpanzè Uomo

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Deriva genetica

Modificazione casuale delle frequenza alleliche di un gene in una popolazione della stessa specie.

Esone

Porzione di gene costituita da DNA codificante. Il codice esonico è quello che resta nel RNA maturo dopo i processi di splicing.

Fenotipo

Insieme dei caratteri strutturali, morfologici e fisiologici che costituiscono la

manifestazione esteriore di un individuo quale risultato dell'interazione tra il genotipo e l'ambiente. Riferito ad un singolo carattere, il fenotipo è l'espressione del gene come risultato dell'interazione con altri geni e con l'ambiente. Nei caratteri più semplici, di tipo mendeliano, il fenotipo si identifica con l'allele.

Flusso genico

Diffusione di alleli di uno stesso gene tra popolazioni diverse della stessa specie. Il flusso genico può modificare le frequenze alleliche e portare ad una maggiore variabilità genetica nella popolazione, ma al tempo stesso è un fenomeno che ostacola la deriva genetica e rallenta i processi di speciazione.

Gene

Unità ereditaria fondamentale del genoma di un organismo.

Si identifica in una sequenza di DNA.

Gene regolatore

Regola l'espressione di uno o più geni strutturali.

Gene strutturale

Codifica la struttura primaria di una proteina e, quindi, l'espressione di un carattere strutturale, morfologico, fisiologico di un organismo.

Genotipo

Insieme dei geni che costituiscono il patrimonio ereditario di un individuo. Il termine si può estendere anche per fare riferimento ad un individuo, inteso come entità genetica.

Genotipo eterozigote

Riferito ad un singolo gene, individuo in possesso dello stesso allele nei loci genici dei due cromosomi omologhi.

Genotipo omozigote

Riferito ad un singolo gene, individuo in possesso di alleli diversi nei due logi genici dei due cromosomi omologhi.

Gruppo monofiletico

Raggruppamento sistematico di organismi che comprende tutte le linee evolutive che discendono da un progenitore comune. La classe dei Mammiferi è un gruppo

monofiletico perché comprende Monotremi (ornitorinco, echidna), Marsupiali e Placentati sono discendenti di uno stesso gruppo ancestrale che non ha altre linee discendenti.

Mammiferi Monotremi

Marsupiali

Placentati

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Gruppo parafiletico

Raggruppamento sistematico di organismi che non comprende tutte le linee evolutive che discendono da un progenitore comune. La classe dei Rettili è un gruppo parafiletico perché non comprende gli Uccelli, che costituiscono una linea evolutiva differenziata all'interno dell'albero filogenetico del progenitore di tutti i rettili.

Introne

Porzione di gene costituita da DNA non codificante. Il codice intronico viene inizialmente trascritto nel RNA nucleare, ma poi rimosso con i processi di maturazione (splicing).

Locus genico

Posizione fisica di un determinato gene all'interno di un cromosoma. Negli organismi diploidi, uno specifico gene ha due loci genici, localizzati in tratti corrispondenti di due cromosomi omologhi, di origine rispettivamente materna e paterna.

Macroevoluzione

Insieme dei processi evolutivi che hanno differenziato taxon di rango elevato. Ad esempio, l'evoluzione dei Mammiferi si colloca nell'ambito della macroevoluzione.

Microevoluzione

Insieme dei processi evolutivi che portano alla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione fino alla speciazione.

Nomenclatura tassonomica

Insieme di regole adottate in tassonomia per individuare un taxon con un nome univoco.

Si basa fondamentalmente su un nome latino associato all'autore e all'anno della descrizione. Ad esempio, il nome Homo sapiens Linnaeus, 1758 fa riferimento al nome latino dell'Uomo, descritto e classificato da Linneo nel 1758.

Omologia

Corrispondenza tra caratteri strutturali, morfologici o fisiologici che possono anche presentarsi completamente diversi ma che hanno la stessa origine ancestrale. Ad esempio, costituiscono un'omologia il braccio dell'uomo, la zampa anteriore del cane, l'ala dell'uccello, la pinna pettorale del delfino.

Ontogenesi

Ricostruzione delle fasi di sviluppo di un organismo a partire dal suo concepimento.

Speciazione

Processo microevolutivo che differenzia una nuova specie attraverso la combinazione di fenomeni di deriva genetica, isolamento riproduttivo e selezione naturale.

Speciazione allopatrica

Modello di speciazione in cui l'isolamento riproduttivo è determinato da barriere geografiche.

Speciazione simpatrica

Modello di speciazione in cui l'isolamento riproduttivo è determinato da barriere comportamentali.

Tartarughe Lucertole Serpenti Coccodrilli Dinosauri Uccelli

Rettili

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Specie

In tassonomia è il raggruppamento sistematico (taxon) di rango più basso,

comprendente organismi filogeneticamente affini. Sotto l'aspetto biologico esistono diverse definizioni del concetto di specie. Quella più comunemente usata in biologia individua come specie quell'insieme di organismi in grado di incrociarsi tra loro generando prole feconda.

Questa definizione si presta in particolare per il concetto di specie in ambito zoologico, ma presenta evidenti limiti in altri ambiti, come quello botanico e, soprattutto, quello microbiologico.

Tassonomia

Complesso delle regole di nomenclatura e dei metodi di indagine che hanno il fine di classificare gli organismi viventi in gruppi secondo un ordine gerarchico (sistematica). In passato la tassonomia si basava fondamentalmente su similitudini morfologiche. Il criterio dell'analogia morfologica viene progressivamente sostituito da quello della relazione filogenetica grazie alle acquisizioni in materia di anatomia, fisiologia, biochimica, embriologia, statistica.

Taxon (plurale: taxa)

Raggruppamento sistematico posizionato in un ordine gerarchico (albero tassonomico) comprendente gli organismi accomunati da una relazione filogenetica. Ogni taxon occupa un rango che è tanto più alto quanto più ampio è l'insieme.

Dominio Eubacteria Dominio

Archaea Regno

Plantae Regno Animalia

Dominio Eukaryota Organismi viventi

Regno Fungi Phylum

Mollusca Phylum

Chordata Phylum

Arthropoda

Classe Amphibia Classe

Mammalia

Classe Aves

Famiglia Lemuridae

Sottofamiglia Ponginae Ordine

Monotremata Ordine

Proboscidea Ordine

Primates Famiglia

Cercopithecidae Famiglia Hominidae

Sottofamiglia Homininae Tribù

Hominini Tribù

Gorillini Genere

Homo Genere

Pan Specie

Homo sapiens Specie Homo erectus

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