Carenza di F VII

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CARENZA DI FVII ?

Mario Lapecorella

Centro Emofilia e Trombosi

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Caso clinico

Donna, 35 anni, coniugata

•Intervento di appendicectomia all’ età di 10 aa, senza complicanze

•Menarca all’età di 13 aa

•Una gravidanza a termine all’ età di 23 aa complicata da grave emorragia

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Anamnesi Familiare

 Madre con storia emorragica positiva

per menorragie ed emorragia post-partum non a rischio di vita

 _{Padre e due fratelli con storia}

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Storia emorragica (I)

• Frequenti emorragie muco-cutanee da lievi traumatismi

• Menometrorragie fin dall’ epoca del menarca

• Profusa emorragia post-partum a rischio di vita all’età di 23 anni, trattata con

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Storia Emorragica (I)

 ↑ isolato del PT-INR  ↓ dosaggio del FVII

 _{DIAGNOSI DI CARENZA CONGENITA}

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Storia emorragica (II)

 2002: emoperitoneo da rottura di cisti

ovarica

 _{Intervento chirurgico in urgenza}  Profilassi con comcentrati di FVII

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Storia Emorragica (III)

 Novembre 2005: ricovero in regime di

DH per sottoporsi ad estrazione dentaria

 _{Esecuzione di esami di routine ed}

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Dati di laboratorio

GLOBULI BIANCHI: 5,940 migl/mmc NEUTROFILI: 3,9migl/mmc EOSINOFILI: 0,1migl/mmc BASOFILI: 0 migl/mmc LINFOCITI: 1,7migl/mmc MONOCITI: 0,2migl/mmc LUC: 1,3%

GLOBULI ROSSI: 4,040 mil/mmc EMOGLOBINA:12,7gr/dl

MCH: 31,4 pg

EMATOCRITO:37,4%

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Assetto emocoagulativo

INR:3,18 (v.n.: 0,8-1,2) aPTT:33 sec (v.n. 25-35)

FIBRINOGENO: 313 mg/dl (v.n. 212- 488) FVII: 14%

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Sintomi di presentazione nella

carenza congenita di FVII

FVIIC (CI)

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Emorragie genitali e carenza

congenita di FVII

 Le menorragie si associano a bassi

livelli di FVIIc (p< 0.001)

 _{Livelli di FVII del 9-12 % raggiunti}

con la terapia sostitutiva sono da considerarsi sub-terapeutici

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Dosaggio fattori vitamina K-dipendenti

 PROTEINA S: 27% (v.n. 53-109)  PROTEINA C: 36% (v.n. 70-120)  FII: 16,6% (v.n. 70-120)  _{FVII: 14% (v.n. 70-120)}  _{FIX: 26% (v.n. 70-120)}  FX: 7,9% (v.n. 70-120)

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DIAGNOSI

CARENZA COMBINATA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE VITAMINA K

DIPENDENTI  _F_AMILIAR

 MULTIPLE  FACTOR

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F.M.F.D.

 Rara

 Ereditarietà autosomica recessiva  Ridotta gamma-carbossilazione dei

residui di acido glutammico

 _{Interessamento di proteine non}

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Novoseven (1,2ml) Novoseven (1,2 ml)

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INR, FATTORE VII E FATTORE

IX DOPO INFUSIONE DI VIIa

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Substrati del complesso TF/FVIIa

Sino agli anni 90:

 FXFXa

 FIXFIXa

 _{(FVII)FVIIa}

1999:

 FVFVa APC resistente

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INR, FATTORE VII E FATTORE IX

DOPO INFUSIONE DI VIT.K

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