4 RISULTATI
4.1 Frequenze alleliche e genotipiche del polimorfismo DNMT3B -579G>T
Le frequenze alleliche e genotipiche del polimorfismo DNMT3B -579G>T in pazienti miastenici e controlli sono riportate nella tabella 4. Non abbiamo osservato alcuna differenza statisticamente significativa tra i casi ed i controlli sebbene ci sia un valore borderline per gli individui mutati (TT), sembrerebbe che il genotipo omozigote mutato sia associato allo sviluppo della MG (P=0.054;
tabella 4).
Genotipi ed alleli
Controlli (%)
Pazienti miastenici totali
(%)
OR
(95%CI) P-value
GG 197 (48.2) 148 (45.7) 1.00
GT 174 (42.5) 130 (40.1) 0.99 (0.73-1.37) 0.99
TT 38 (9.3) 46 (14.2) 1.61 (0.99-2.62) 0.054
Allele G 568 (69.4) 426 (65.7) 1.00
Allele T 250 (30.6) 222 (34.2) 1.18 (0.95-1.48) 0.13
Tabella 4. Frequenze alleliche e genotipiche tra casi e controlli nella popolazione totale.
Valori di riferimento per OR; p-value ottenuto mediante il test del χ2.
Dopo aver suddiviso la popolazione dei pazienti miastenici in tre sottogruppi in
base alle alterazioni del timo (timoma, iperplasia timica, timo normale), abbiamo
osservato un’associazione statisticamente significativa dell’allele mutato
(DNMT3B -579T) nei pazienti miastenici con timoma (OR=1.58, 95% CI=1.14-
2.18, P=0.006; tabella 5). Inoltre, il genotipo omozigote mutato (DNMT3B -
579TT) è associato ad un aumento del rischio di sviluppare timoma nei pazienti
miastenici (OR=2.56, 95% CI=1.29-5.07, P=0.007; tabella 5).
Tuttavia non abbiamo osservato differenze statisticamente significative nei gruppi di pazienti miastenici con iperplasia o con timo normale (tabella 6 e 7).
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici con
timoma (%)
OR (95%CI)
P-value
GG 197 (48.2) 34 (36.2) 1.00
GT 174 (42.5) 43 (45.7) 1.49 (0.90-2.46) 0.12
TT 38 (9.3) 17 (18.1) 2.56 (1.29-5.07) 0.0071
Allele G 568 (69.4) 111 (59.0) 1.00
Allele T 250 (30.6) 77 (41.0) 1.58 (1.14-2.18) 0.0063
Tabella 5. Frequenze alleliche e genotipiche tra casi e controlli nella popolazione totale.
Valori di riferimento per OR; p-value ottenuto mediante il test del χ2.
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici con iperplasia (%)
OR (95%CI)
P-value
GG 197 (48.2) 46 (48.4) 1.00
GT 174 (42.5) 35 (36.8) 0.97 (0.57-
1.66)
0.91
TT 38 (9.3) 14 (14.7) 1.74(0.82-3.69) 0.15
Allele G 568 (69.4) 127 (66.8) 1.00
Allele T 250 (30.6) 63 (33.2) 1.13(0.80-1.58) 0.49
Tabella 6. Frequenze alleliche e genotipiche tra casi e controlli nella popolazione totale.
Valori di riferimento per OR; p-value ottenuto mediante il test del χ2.
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici con
timo normale (%)
OR (95%CI)
P-value
GG 197 (48.2) 68 (50.4) 1.00
GT 174 (42.5) 52 (38.5) 0.87 (0.57-1.33) 0.52
TT 38 (9.3) 15 (11.1) 1.10 (0.55-2.16) 0.79
Allele G 568 (69.4) 188 (69.6) 1.00
Allele T 250 (30.6) 82 (30.4) 0.99 (0.73-1.34) 0.95
Tabella 7. Frequenze alleliche e genotipiche tra casi e controlli nella popolazione totale.
Valori di riferimento per OR; p-value ottenuto mediante il test del χ2.
4.2 Frequenze alleliche e genotipiche del polimorfismo DNMT3B -149C>T
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici
totali (%)
OR (95%CI)
P-value
CC 181 (46.1) 149 (46.0) 1.00
CT 167 (42.5) 127 (39.2) 0.92 (0.67-1.27) 0.61
TT 45 (11.5) 48 (14.8) 1.30 (0.82-2.08) 0.27
Allele C 529 (67.3) 425 (65.6) 1.00
Allele T 257 (32.7) 223 (34.4) 1.08 (0.87-1.35) 0.49
Tabella 8. Frequenze alleliche e genotipiche tra casi e controlli nella popolazione totale. aValore di riferimento per OR; b p-value ottenuto mediante il test del χ2.
Dopo aver suddiviso la popolazione dei pazienti miastenici in tre sottogruppi in
base alle alterazioni del timo (timoma, iperplasia timica, timo normale), abbiamo
osservato che il genotipo DNMT3B -149CT è associato ad un aumentato rischio
di sviluppare il timoma in pazienti con miastenia (OR=1.71, 95%CI=1.04-2.82,
P=0.03; tabella 9). Tuttavia non abbiamo osservato differenze statisticamente
significative nei gruppi di pazienti miastenici con iperplasia o con timo normale (tabelle 10 e 11).
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici con
timoma (%)
OR (95%CI)
P-value
CC 181 (46.1) 32 (34.0) 1.00
CT 167 (42.5) 49 (52.1) 1.71 (1.04-2.82) 0.03
TT 45 (11.5) 13 (13.8) 1.66 (0.80-3.46) 0.17
Allele C 529 (67.3) 113 (60.1) 1.00
Allele T 257 (32.7) 75 (39.9) 1.37 (0.98-1.90) 0.06
Tabella 9. Frequenze alleliche e genotipiche tra pazienti MG con timoma e controlli. aValore di riferimento per OR; bp-value ottenuto mediante il test del χ2
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici con iperplasia (%)
OR (95%CI)
P-value
CC 181 (46.1) 48 (50.5) 1.00
CT 167 (42.5) 31 (32.6) 0.76 (0.44-1.32) 0.33
TT 45 (11.5) 16 (16.8) 1.59 (0.78-3.27) 0.20
Allele C 529 (67.3) 127 (66.8) 1.00
Allele T 257 (32.7) 63 (33.2) 1.02 (0.73-1.43) 0.71
Tabella10. Frequenze alleliche e genotipiche tra pazienti MG con iperplasia timica e controlli. a Valore di riferimento per OR; bp-value ottenuto mediante il test del χ2
Genotipi ed alleli Controlli (%)
Pazienti miastenici con
timo normale (%)
OR (95%CI)
P-value
CC 181 (46.1) 69 (51.1) 1.00
CT 167 (42.5) 47 (34.8) 0.72 (0.46-1.11) 0.13
TT 45 (11.5) 19 (14.1) 1.11 (0.60-2.05) 0.73
Allele C 529 (67.3) 185 (68.5) 1.00
Allele T 257 (32.7) 85 (31.5) 0.95 (0.70-1.27) 0.71
Tabella11. Frequenze alleliche e genotipiche tra pazienti MG con timo normale e controlli.
aValore di riferimento per OR; bp-value ottenuto mediante il test del χ2.
