Capitolo primo
1.1 La Distonia Cervicale
Il torcicollo spasmodico è un disturbo neurologico che colpisce i muscoli del collo e causa stiramento, torsione e movimenti rapidi della testa, legati a contrazione involontarie dei muscoli. La causa scatenante della patologia è il malfunzionamento dei gangli basali, ossia la parte del cervello deputata al controllo dei movimenti volontari e automatici ed al controllo della posizione del corpo.
La patologia è anche conosciuta con il nome di distonia cervicale. Questo termine fa riferimento ad un gruppo di malattie neurologiche caratterizzate dalla presenza di spasmi muscolari involontari e protratti, che sono la causa di posizioni anormali del corpo e movimenti di torsione. È una malattia cronica che può durare per tutta la vita ed iniziare in qualsiasi momento; di solito, i primi sintomi compaiono in età adulta e la prevalenza è di circa 9:100.000 (Nutt et al., 1988).
La sua espressione è differente a secondo dell’età in cui si manifesta: durante l’infanzia tende a diffondersi fino a colpire molte parti del corpo (distonia generalizzata); in età adulta, i movimenti anormali compaiono e rimangono in genere localizzati ad una sola parte del corpo (distonia focale). I primi sintomi possono presentarsi in modo lentamente progressivo e sono caratterizzati da una tendenza della testa a ruotare o ad inclinarsi da un lato; questo sintomo può essere osservato quando il soggetto tenta, con grande sforzo, di mantenere la testa dritta in posizione di riposo.
Sono stati identificati quattro pattern clinici di distonia cervicale (Chan et al., 1998):
¾ torticollis (o rotatocollis);
¾ laterocollis;
¾ anterocollis;
¾ retrocollis.
Torticollis (rotatocollis): è caratterizzato da un prevalente movimento di rotazione della testa in senso orario o antiorario sul piano assiale (Fig. 1.1), causato da contrazioni involontarie e prolungate dei muscoli sternocleidomastoideo e splenio.
Figura 1.1 – Rotatocollis: un esempio clinico della distonia cervicale
Laterocollis: è caratterizzato da frequenti inclinazioni della testa verso destra o verso sinistra sul piano coronale (Fig. 1.2), causate principalmente da contrazioni involontarie e prolungate dei muscoli sternocleidomastoideo, splenio e scaleno.
Figura 1.2 – Laterocollis: un esempio clinico della distonia cervicale
Anterocollis: è caratterizzato da continue flessioni della testa sul piano sagittale (Fig. 1.3), dovute a contrazioni involontarie del muscolo sternocleidomastoideo bilaterale e dei muscoli anteriori del collo.
Figura 1.3 – Anterocollis: un esempio clinico della distonia cervicale
Retrocollis: è caratterizzato da prevalenti movimenti di estensione della testa sul piano sagittale (Fig. 1.4), dovute a contrazione involontarie dei muscoli splenio bilaterale, semispinale e trapezio. Inoltre, è presente anche un movimento di rotazione destra sul piano assiale, causata da contrazioni involontarie del muscolo sternocleidomastoideo destro.
Figura 1.4 – Retrocollis: un esempio clinico della distonia cervicale
Solitamente, pattern isolati di distonia cervicale sono riscontrati in meno di un terzo dei pazienti, considerando che la maggior parte di essi esibiscono un quadro clinico che mostra una combinazione di pattern differenti.
Non esiste, allo stato attuale, una cura del torcicollo spasmodico che sia efficace su tutti i pazienti. Si può agire con i seguenti metodi di intervento: (i) la terapia fisica, eseguita con trattamenti che mirano ad allungare i muscoli che hanno subito violente contrazioni e si sono accorciati a causa dello spasmo prolungato; (ii) la terapia farmacologia, che utilizza farmaci in grado di migliorare la sintomatologia dei pazienti. Tra tutti, la tossina botulinica si è dimostrata la più efficace sia nell’alleviare il dolore che nel ridurre lo spasmo
muscolare; (iii) la terapia chirurgica, che consiste nella denervazione selettiva dei muscoli più attivi ed è utilizzata solo nei casi in cui il paziente non risponde alla terapia farmacologia; (iv) la stimolazione elettrica, procedura che agisce direttamente sul nervo danneggiato utilizzando uno stimolatore elettrico transcutaneo. A volte si utilizza anche uno stimolatore elettro-funzionale in grado di alleviare il dolore e di aiutare a rafforzare i muscoli indeboliti.
L’iniezione di tossina botulinica, denominata anche denervazione chimica, è attualmente considerata la modalità terapeutica più efficace e sicura per il trattamento del torcicollo spasmodico.
1.2 Scale di valutazione
Tutti i soggetti con distonia cervicale hanno un loro quadro clinico iniziale, che può modificarsi nel tempo se sottoposti a terapie riabilitative. Queste persone, oltre ai movimenti della testa (torticollis, laterocollis ed antero-retrocollis), sono spesso soggetti a spostamenti della colonna vertebrale (a livello cervicale) e delle spalle (spostamenti antero- posteriori ed elevazione).
A causa dell’elevato numero di posture e movimenti anomali, è veramente difficile misurare il “range of motion” dei pazienti. Tuttavia, queste misure sono essenziali per quantificare in modo attendibile gli effetti della terapia e i miglioramenti.
In campo medico sono disponibili scale di valutazione semiquantitative in grado di misurare la disabilità e l’handicap in pazienti con distonia cervicale (Lindeboom et al., 1996; Lindeboom et al., 1998). Queste scale funzionali, oltre a tenere conto di fattori soggettivi quali il dolore ed il grado di disabilità, misurano in maniera semiquantitativa il RoM della colonna cervicale lungo i piani assiale, sagittale e coronale.
Figura 1.5 - La “Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale” (in alto) e la “Cervical Distonia Severità” (in basso)
Le scale di valutazione più utilizzate in ambito clinico sono: (i) TRS (“Tsui Rating Scale”) (Tsui et al., 1986), (ii) TWSTRS (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale) (Consky et al. 1994), con le quali il medico valuta visivamente la deviazione della testa del paziente rispetto ad una posizione di riferimento non patologica, usando intervalli molto grandi (15° e 22°) (Tabella 1); (iii) CDSS ("Cervical Distonia Severity Scale") (O'Brien et al., 2001), che consente la misura della posizione della testa mediante un sistema basato su
goniometri (Fig. 1.5). Quest’ultima scala di valutazione ha il vantaggio di utilizzare intervalli meno ampi (5°) rispetto alle scale menzionate in precedenza, ma ha il limite di non consentire una valutazione assoluta dei miglioramenti del paziente durante la terapia, limitandosi a valutare solamente gli aspetti posturali della distonia cervicale.
TRS TWSTRS
rotation laterocollis Antero-retrocollis Rotation laterocollis Antero-retrocollis
0 - absent 0 - absent 0 - none 0 – none 0 - 0° 0 - none
1 - < 15° 1 - < 15° 1 - mild 1 - 1° - 22° slight 1 - 1°- 15° 1 - mild 2 - 15° - 30° 2 - 15° - 30° 2 - moderate 2 - 23° - 45° mild 2 - 16° - 35° 2 - moderate 3 - 31° - 60° 3 - 31° - 60° 3 - severe 3 - 46° - 67° moderate 3 - > 35° 3 - severe
4 - 61° - 90° 4 - 61° - 90° 4 - 68°- 90° severe
Tabella 1 - La "Tsui Rating Scale" e la "Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale"
1.3 Metodi oggettivi di valutazione per l’analisi del movimento
Le scale di valutazione impiegate per la distonia cervicale, nonostante molto utilizzate nelle cliniche, presentano degli svantaggi: sono scale semi-quantitative con limitazioni in termini di riproducibilità, oggettività e affidabilità, in quanto basate su parametri cinematici valutati dal clinico con la sola osservazione del paziente e senza utilizzare strumenti di misura oggettivi. L’esperienza e l’abilità sono due requisiti fondamentali per queste tipologie di analisi, ed influenzano pesantemente i risultati finali che non saranno perciò garantiti in termini di ripetibilità e affidabilità.
Negli ultimi anni sono stati proposti dei “setup” per la valutazione oggettiva della distonia cervicale, basati sull’uso di sistemi commerciali per l’analisi del movimento (Ferrario et al., 2002; Sforza et al., 2002; Galardi et al., 2003; Carpaneto et al., 2004) o su strumenti appositamente realizzati (Feipel et al., 1999). Parallelamente, sono stati realizzati dei modelli biomeccanici del sistema muscolo-scheletrico, capaci sia di fornire un supporto per l'integrazione dei dati anatomici e fisiologici, sia di permettere lo studio di numerosi aspetti del controllo neuromuscolare (Holzbaur et al., 2005).
Nei paragrafi che seguono sono riportati esempi di strumenti commerciali maggiormente utilizzati per l’analisi del movimento.
1.3.1 Fastrack Polhemus
Il Fastrack Polhemus (Fig. 1.6) è un sistema elettromagnetico largamente usato per l’analisi del movimento, in grado di registrare e calcolare accuratamente le posizioni (X,Y,Z) e l’orientamento (angoli di Eulero) di sensori nello spazio rispetto ad un trasmettitore, mediante l’uso di un campo elettromagnetico.
Questo strumento di acquisizione è stato utilizzato per misurare la posizione e i movimenti volontari di pazienti con distonia cervicale (Galardi et al., 2003; Carpaneto et al., 2004).
All’esame sperimentale hanno partecipato un gruppo di soggetti sani e gruppo di pazienti con distonia cervicale, i quali hanno eseguito l’esperimento seduti di fronte ad un tavolo, indossando uno speciale giubbetto tale da minimizzare i movimenti del tronco e da non impedire i movimenti del collo.
Figura 1.6 – Fastrack Pohlemus
Il sistema è stato posto sul tavolo, lungo il piano sagittale del corpo del soggetto. I sensori sono stati collocati sul vertice della testa (sul punto di giunzione tra la linea bi-auricolare e la linea sagittale mediale), sul mento, dietro l’orecchio destro (mastoide destro) e dietro l’orecchio sinistro (mastoide sinistro) (Fig. 1.7).
Figura 1.7 – Schema del set-up sperimentale
L’esperimento è constato di sette acquisizioni: (i) posizione di riposo; (ii) massima escursione volontaria di rotazione oraria sul piano assiale; (iii) massima escursione volontaria di rotazione antioraria sul piano assiale; (iv) massima escursione volontaria di flessione sul piano sagittale; (v) massima escursione volontaria di estensione sul piano sagittale; (vi) massima escursione volontaria di inclinazione laterale destra sul piano coronale; (vii) massima escursione volontaria di inclinazione laterale sinistra sul piano coronale. La registrazione di ogni movimento è iniziata con una prima fase di registrazione in posizione neutrale; successivamente i soggetti hanno eseguito un movimento lungo uno degli assi (sagittale, coronale o assiale), cercando di ottenere l’estremo range di escursione più rapidamente possibile per poi rimanervi 60 secondi.
I dati ottenuti dal Fastrack sono stati successivamente salvati e processati in Matlab, che ha restituito dei grafici di variazione angolare.
Dagli andamenti mostrati nei grafici in figura 1.8-1.10, si evidenzia che in condizioni di riposo, tutti i soggetti sani sono stati in grado di mantenere costante la posizione della testa.
Inoltre hanno raggiungono il massimo range di escursione in pochi secondi e senza alcuna difficoltà o oscillazione della testa.
Figura 1.8 - Posizione di riposo ed escursione durante la rotazione sul piano assiale
Figura 1.9 - Posizione di riposo ed escursione durante la flesso-estensione sul piano sagittale
Figura 1.10 - Posizione di riposo ed escursione della rotazione laterale destra e sinistra
Nei grafici delle figure 1.11-1.13, vengono messi a confronto il comportamento di un paziente con distonia cervicale (linee continue) e il comportamento di un soggetto sano (linee tratteggiate).
Figura 1.11 - Posizione di riposo ed escursione volontaria durante la rotazione (dx e sx) sul piano assiale
Figura 1.12 - Posizione di riposo ed escursione volontaria durante flessione ed estensione sul piano sagittale
Figura 1.13 - Posizione di riposo ed escursione volontaria durante la rotazione laterale (dx e sx) sul piano coronale
Sul piano assiale, la posizione della testa in condizioni di riposo di uno dei soggetti con distonia è abbastanza stabile, senza evidenti oscillazioni del capo. Invece, i movimenti volontari ottengono l’estremo range di rotazione verso destra con un’ampiezza di oscillazione multipla che va dai 40° ai 65°, e un range di rotazione verso sinistra stabile intorno ai 65° (Fig. 1.11).
Sul piano sagittale, la posizione della testa in condizioni di riposo mostra una notevole instabilità con rapide e frequenti oscillazioni, il cui range varia dai 30° di estensione ai 40°
di flessione. I movimenti volontari della testa coprono estremi RoM di flessione dorsale (75°) con una consecutiva decrescita di 25°. Il RoM della flessione ventrale invece è simile a quello del gruppo dei soggetti sani (Fig. 1.12).
Sul piano coronale, in condizioni di riposo si osserva una deviazione della testa verso sinistra con un RoM che va da 0° a 15°. Durante i movimenti volontari si osserva l’estrema escursione della flessione laterale verso destra con oscillazioni frequenti ed un RoM tra 22°
e 40°, ed una estrema escursione della flessione laterale verso sinistra di 40° con piccole oscillazioni (Fig. 1.13).
1.3.2 Sistema optoelettronico
Il sistema optoelettronico consente di effettuare un’analisi quantitativa tridimensionale del RoM della testa e della spina cervicale. È uno strumento non invasivo, ad infrarossi e ad alta risoluzione, accoppiato ad un sistema di telecamere (Ferrario et al., 2002).
Le telecamere, interfacciate con un analizzatore d’immagine, guardano i marker del sistema sotto differenti angolazioni (Fig. 1.14), captate ogni istante da un video-processore.
Un software memorizza in digitale le coordinate x,y,z dei sei marker ricavate dall’analizzatore d’immagine.
Figura 1.14 - Posizione delle 6 telecamere attorno al soggetto
In ambito clinico, l’utilizzo di questo sistema prevede il posizionamento dei sei marker retro-riflessivi del sistema sulla fronte, sulla testa e a livello della terza vertebra toracica del soggetto esaminato. I soggetti sono seduti su una sedia avente un supporto lombare; i
piedi sono poggiati a terra e i gomiti flessi a 90°. Per ridurre il movimento toracico, viene posizionato un bastone dietro la schiena.
In una prima fase dell’acquisizione, ai soggetti viene chiesto di assumere una posizione naturale della testa e del collo e di guardare l’immagine riflessa dei loro occhi in uno specchio posizionato a due metri di fronte a loro (Fig. 1.15). In una seconda fase il soggetto esegue le massime escursioni dei movimenti di flesso-estensione, inclinazione laterale (destra e sinistra) e rotazione assiale (destra e sinistra).
Figura 1.15 - Vista frontale e laterale della posizione del soggetto durante il test; posizione dello specchio e dei markers
Un esempio di prova sperimentale che ha utilizzato questo strumento optoeletronico è consistito nell’acquisizione e la registrazione del RoM della testa e della colonna cervicale di un gruppo di soggetti sani, con lo scopo di conoscere gli effetti della differenza di sesso tra i soggetti (Ferrario et al., 2002). Trenta donne e trenta uomini hanno eseguito massime escursioni della testa e della spina cervicale sui tre differenti piani, sagittale (flesso- estensione), coronale (inclinazione laterale) e assiale (rotazione).
Dai risultati sperimentali sono state ricavate le seguenti informazioni: (i) sul piano sagittale, le escursioni sono più ampie nelle donne (136°) rispetto agli uomini (130°); (ii) sul piano coronale, l’inclinazione laterale è quasi simmetrica nei due casi ed è associata a movimenti di rotazione ed estensione della testa e della colonna cervicale, più ampia nelle donne (91°) che negli uomini (77°); (iii) sul piano assiale, il movimento di rotazione, simmetrico nei due casi, è più ampio nelle donne (162°) rispetto agli uomini.
Un altro esempio di prova sperimentale è stata eseguita su un gruppo di soggetti sani, al fine di ricavare, mediante la registrazione del RoM della testa e della colonna cervicale, le differenze relative all’età (Sforza et al., 2002). Venti adolescenti (età intorno ai 16 anni),
trenta giovani (età intorno ai 23 anni) e venti adulti (età intorno ai 37 anni), hanno eseguito le massime escursioni dei movimenti di flesso-estensione, di inclinazione laterale e di rotazione assiale della testa e del collo.
Dai risultati sperimentali sono state ricavate le seguenti informazioni: (i) sul piano sagittale, il movimento di flessione ed estensione è più ampio negli adolescenti rispetto al gruppo dei giovani (130°-132°) e al gruppo degli adulti (117°); (ii) sul piano coronale, la flessione laterale, simmetrica nei tre gruppi, è più ampia negli adolescenti (85°) rispetto ai giovani (77°) e agli adulti (79°); (iii) sul piano assiale, la rotazione è simmetrica e simile nei tre gruppi di soggetti esaminati.
1.3.3 Sistema con elettrogoniometro
L’elettrogoniometro è un dispositivo specifico per misurare il movimento della colonna cervicale ed in particolare gli spostamenti tra la prima vertebra toracica e la testa. Consiste di sei potenziometri e sette collegamenti (Fig. 1.16). La variazione di tensione in ogni potenziometro dipende dagli spostamenti angolari. Le trasformazioni registrate dalle giunzioni tra i “link” dello strumento, sono utilizzate per misurare le componenti tridimensionali del movimento (angoli di Eulero).
Mediante l’uso di questo strumento sono state eseguite prove sperimentali in soggetti volontari sani, per l’analisi dei pattern di movimento e delle coppie della colonna cervicale, con lo scopo di creare un database da utilizzare come riferimento in applicazioni cliniche (Feipel et al., 1999). Duecentocinquanta volontari sani di età dai 14 ai 70 anni hanno partecipato all’esperimento. Su ognuno di essi si è studiato il RoM cervicale, focalizzando l’attenzione sui movimenti di flesso-estensione, inclinazione laterale e rotazione.
Figura 1.16 - ‘Linkage’ dello strumento CA 6000 ‘Spine Motion Analyzer’
Come si può osservare dall’immagine riportata in figura 1.17, si tratta di un sistema indossabile: una delle due estremità dello strumento viene infatti fissata al tronco del soggetto mediante l’uso di un sistema a cinghia e centrato a livello della prima vertebra toracica; l’altra estremità libera viene invece collegata ad un elmetto.
Figura 1.17 - Installazione dei collegamenti mediante il casco e la cinghia toracica
1.4 Analisi dei dati e indici di valutazione
Per tradurre in dati numerici i risultati sperimentali ottenuti mediante le metodologie precedentemente citate, si utilizzano particolari indici (Carpaneto et al., 2004). Un esempio è l’indice di valutazione ICC; quest’ultimo varia da ‘0’, valore che indica una condizione di non affidabilità, a ‘1’, che invece indica una condizione di perfetta affidabilità.
Sulla base di ciò si considerano le seguenti soglie:
a. ICC< 0.40 = bassa affidabilità.
b. 0.40<= ICC<0.75 = buona affidabilità.
c. ICC>= 0.75 = eccellente affidabilità.
Inoltre, per valutare l’asimmetria dei movimenti o la riduzione del RoM in modo oggettivo, sono stati introdotti tre indici cinematici:
• Indice per la flesso/estensione:
j m j i j
i x x
RD = /
dove indica la flessione o l’estensione effettuata dall’i-esimo soggetto con distonia cervicale, e indica la flessione o l’estensione eseguita dal gruppo di soggetti sani.
ij
x
m
xj
• Indici per la rotazione e la flessione laterale:
Dji =((xjRi)2 +(xjLi)2)0.5/((xjRm)2 +(xjLm)2)0.5
dove descrive la distanza di ogni punto dall’origine degli assi nella rotazione destra e sinistra e nel piano di flessione laterale, normalizzato rispetto ad un gruppo di persone sane, indica la rotazione destra o sinistra o la flessione laterale eseguita da un soggetto affetto da distonia cervicale, indica la rotazione destra o sinistra o la flessione laterale eseguita da un gruppo di soggetti sani.
i
Dj
ij
x
m
xj
SIji =xjRi −xjLi/xjRi +xjLi
dove si basa sulle differenze tra le escursioni di destra e sinistra piuttosto che sul rapporto, e sono i valori dei movimenti di rotazione e flessione laterale calcolati durante il mantenimento della massima escursione calcolata per ognuno.
i
SIj
i
xjR xjLi
Gli indici D e SI permettono di descrivere completamente la natura dei movimenti di rotazione e di inclinazione laterale; è possibile valutare sia se un soggetto con distonia cervicale esegue i movimenti in modo simile rispetto ad un soggetto sano, sia se c’è una riduzione bilaterale (D vicino al valore 1, SI vicino allo 0), oppure una riduzione unilaterale (D vicino al valore 1, SI diverso da 0), o ancora una combinazione di queste due condizioni (D minore di 1, SI diverso da 0).
L’indice RD è usato per descrivere la performance dei soggetti durante i movimenti di flesso-estensione: valori vicini ad 1 indicano movimenti di flessione ed estensione simili al gruppo di soggetti sani, mentre valori minori di 1 indicano una riduzione del range di movimento.
