Prefazione
PREFAZIONE
L’epilessia colpisce circa l’1% della popolazione ed include condizioni ad eziologia multipla. L’epilessia comprende sindromi diverse per caratteristiche cliniche e prognostiche.
Aumentare le conoscenze riguardo ai meccanismi molecolari alla base delle sintomatologie epilettiche può migliorare la consulenza genetica e permettere lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Solo una parte delle encefalopatie epilettiche, infatti, è stata associata ad un locus genico; una di queste è l’epilessia con ritardo mentale ristretta al sesso femminile (EFMR) associata al gene PCDH19. Molte altre patologie restano a causa ignota.
Lo scopo di questo studio era sia quello di dimostrare l’importanza del gene PCDH19 nell’ analisi molecolare dello spettro delle patologie Dravet-like e nei casi di
EFMR sia sporadici che familiari, sia quello di cercare di individuare tratti fenotipici (presenza e tipo di crisi epilettiche, presenza e tipo di ritardo mentale) e markers strumentali (tracciati EEG, immagini di risonanza magnetica) per delineare un profilo clinico più preciso per il gene PCDH19.
Il fine ultimo di questo studio di correlazione fenotipo-genotipo era quello di migliorare le conoscenze sulla genetica dell’encefalopatia epilettica con ritardo mentale presente prevalentemente nel sesso femminile, per offrire alle famiglie un servizio di consulenza genetica più accurato.
