Prematurità
L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce pretermine o prematuro il bambino nato prima della 37esima settimana di gestazione.
A seguito delle recenti migliorie terapeutiche in campo ostetrico si è assistito ad una diminuzione del numero di nati morti a discapito però di un maggior numero di morbidità del neurosviluppo.
Tra le complicanze più frequentemente riscontrate ritroviamo la paralisi cerebrale, la sordità, la cecità, ritardo cognitivo ma anche complicanze meno note come un maggior rischio di disturbi dello spettro autistico 36.
Basso peso alla nascita
Si definisce basso peso alla nascita un peso del neonato pari o inferiore a 2500gr; questa condizione può essere ritrovata nei neonati piccoli per età gestazionale oppure a seguito di prematurità. Per la trattazione della prematurità si rimanda al paragrafo precedente.
Viene definito piccolo per l’età gestazionale (Small for Gestational Age-SGA) il neonato con un peso e/o una lunghezza alla nascita inferiori a quelli attesi per l’età gestazionale e il sesso. Questa condizione si può presentare con un fenotipo caratterizzato da bassa statura, disfunzioni neurocognitive, alterata funzionalità polmonare e renale, ipoacusia neurosensoriale e sindrome metabolica 37.
31 Farmaci ototossici
L’incidenza di ipoacusia nei neonati dimessi dalle Unità di Terapia Intensiva Neonatale (NICU) è 10 volte maggiore rispetto a quella dei neonati dimessi dai reparti dedicati a madri e bambini sani. L’eziologia di queste ipoacusie è largamente misconosciuta. Tra i possibili fattori di rischio ritroviamo i farmaci, tra i quali quelli più comunemente associati a questa complicanza sono gli Aminoglicosidi e i Diuretici dell’ansa. Gli Aminoglicosidi sono comunemente impiegati nelle NICU in maniera profilattica o come trattamento per stati settici; i Diuretici dell’ansa sono anch’essi molto utilizzati, impiegati per risolvere stati di sovraccarico di liquidi riscontrabili in condizioni come sepsi, displasia broncopolmonare, ipertensione polmonare persistente, sindrome da aspirazione di meconio e difetti cardiaci 38.
Iperbilirubinemia
La bilirubina è un prodotto di scarto che deriva dalla degradazione del gruppo EME dell’emoglobina; la bilirubina deriva, pertanto, dal catabolismo degli eritrociti. Generalmente i neonati presentano valori di bilirubina che oscillano tra 5 e 6 mg/dL.
Nei neonati una condizione di aumentata produzione di bilirubina, associata ad una clearence non efficace della stessa, porta al cosiddetto ittero neonatale fisiologico. L’ittero è la colorazione giallastra della pelle e delle sclere secondaria a deposito nei tessuti di bilirubina. L’ittero neonatale fisiologico compare dopo le prime 24 ore di vita e raggiunge la massima intensità tra il 3 e il 5 giorno di vita nel neonato a termine, in 7o giornata nel neonato pretermine. È una condizione benigna che è spesso autorisolutiva.
Non sempre l’ittero è fisiologico, infatti, in una minoranza di casi, i neonati possono presentare ittero patologico che si manifesta alla nascita come encefalopatia acuta da bilirubina. Questa condizione si presenta con letargia, alterazioni del tono (ipotonia e/o ipertonia), pianto stridulo, torcicollo, opistono, febbre, convulsioni e possibile
32 morte. Le complicanze tardive, definite con il nome di kernittero, sono generalmente ben manifeste all’età di un anno, e sono rappresentate dalla seguente tetrade: I) anormalità del controllo motorio, dei movimenti e del tono muscolare II) alterazioni nel processing del segnale acustico con possibile comparsa di sordità III) menomazioni visive IV) anomalie dello smalto dentario 39.
Asfissia perinatale
L’asfissia perinatale è caratterizzata da periodi di ipossia o ischemia del nascituro, che si verificano durante il travaglio, e che possono esitare in morte oppure in danno ischemico a livello tissutale.
Tra i tessuti che risentono maggiormente di questa condizione ritroviamo il sistema nervoso centrale, dove, l’ipossia dà origine ad una condizione definita “encefalopatia ipossico ischemica”.
Le lesioni anatomopatologiche secondarie a ipossia sono differenti a seconda che il neonato sia nato a termine o pretermine: nel primo caso prevale l’interessamento della sostanza grigia cerebrale mentre, nel secondo caso, prevale l’interessamento della sostanza bianca.
Tra i fattori che intervengono sulle manifestazioni cliniche di danno, oltre che l’età gestazionale, ritroviamo anche la natura del danno e gli interventi messi in atto per limitare lo stesso.
Il 15-20% dei neonati affetti muore nel periodo perinatale ed un 25-30% sviluppa sequele neurologiche importanti, tra le quali ritroviamo paralisi cerebrale, convulsioni, deficit visivi, ritardo mentale e deterioramento cognitivo 40.
Dati forniti da una Systematic Review di Michael K Mwaniki, Maurine Atieno, Joy E Lawn e Charles RJC Newton, pubblicata su Lancet nel 2012, indicano che l’ipoacusia è riscontrabile nel 10% dei casi 41.
33 1.2.2.2. IPOACUSIE DA CAUSE POSTNATALI
Infezioni dell’infanzia
Le infezioni dell’infanzia più frequentemente associate ad ipoacusia sono: meningite batterica e otite media cronica.
Meningite batterica
La meningite rappresenta un’emergenza medica la cui eziologia varia a seconda delle fasce di età prese in esame.
I patogeni più frequentemente implicati nei neonati sono Streptococcus Pneumoniae, Escherichia Coli e Lysteria Monocitogenes, mentre, nei bambini sono Haemofilus Influenzae di tipo B, Pneumococco e Meningococco.
Nei neonati in forma acuta si presenta con segni aspecifici come pianto stridulo, febbre, anoressia, vomito letargia e fontanella tesa; nei bambini si presenta con i segni di meningismo, presenti anche nell’adulto.
Il tasso di mortalità è del 5-10%, la morbilità neurologica è del 15-25%.
Le sequele neurologiche più comuni sono: deficit di sviluppo cognitivo, sordità neurosensoriale e convulsioni 42.
La meningite batterica espone al rischio di ossificazione cocleare 43 e rappresenta pertanto, un’indicazione all’impianto cocleare prima dei 12 mesi di vita 44.
Otite media
L’otite media è un’infezione batterica o virale dell’orecchio medio che può presentarsi in forma acuta o cronica.
34 L’otite media acuta è definita come infiammazione dell’orecchio medio ad insorgenza acuta con associate effusioni dell’orecchio medio.
I patogeni più comunemente responsabili di questa forma di otite sono: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, e Moraxella catarrhalis.
L’otite media cronica suppurativa, invece, è una patologia caratterizzata da infiammazione cronica dell’orecchio medio e otorrea di durata almeno di due settimane.
L’otite media cronica può presentarsi come tale ab initio o può essere una complicanza di un’otite media acuta non andata incontro a guarigione.
I patogeni più comunemente responsabili di questa forma sono Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, o batteri anaerobi.
L’otite media può andare incontro a complicanze; queste possono essere suddivise in complicanze extracraniche ed intracraniche.
Le complicanze extracraniche più comuni sono: perdita dell’udito, mastoidite acuta, paralisi del nervo Faciale, petrosite, labirintite e fistola del labirinto.
Le complicanze intracraniche più comuni sono: meningite batterica, ascesso cerebrale, empiema epidurale e subdurale, idrocefalo, encefalocele e perdita di fluido cerebrospinale 45.
Traumi
Esistono numerosi tipi di traumi che possono essere responsabili di ipoacusia acquisita, tra i quali ritroviamo: traumi cranici, esposizione a radiazioni, ECMO, lesioni iatrogene secondarie a chirurgia e trauma acustico.
35 I farmaci, come precedentemente discusso, possono essere causa di ipoacusia neurosensoriale acquisita. Tra i farmaci più frequentemente responsabili di questo tipo di danno iatrogeno troviamo: aminoglicosidi, diuretici dell’ansa, chemioterapici sistemici e macrolidi.
Neurinoma dell’VIII nervo cranico
Lo schwannoma vestibolare, o neurinoma dell’acustico, è un tumore intracranico benigno che origina dalle cellule di Schwann che rivestono l’VIII nervo cranico. La presentazione clinica tipica è caratterizzata da: sordità monolaterale progressiva, acufeni e vertigini.
Lo schwannoma vestibolare sporadico è un tumore raro nella popolazione pediatrica. In questa popolazione la manifestazione del tumore è simile a quella dell’adulto con l’eccezione che tendono a presentare più frequentemente effetto massa, conseguenza del fatto che tendono ad essere diagnosticati più tardivamente 46.
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1.3. DIAGNOSI
L’ipoacusia infantile può rappresentare un problema grave e complesso soprattutto se non identificato tempestivamente; ne consegue che la diagnosi di ipoacusia debba avvenire il più precocemente possibile.