1.3.1.1. RAZIONALE DELLO SCREENING
Lo screening uditivo è un esame sistematico che consente di individuare quei bambini che sono portatori di un deficit uditivo superiore a 35-40db HL, che ancora non si è palesato a causa dell’età del bambino.
Queste procedure si propongono di indirizzare precocemente il piccolo paziente ad un adeguato percorso diagnostico e terapeutico.
Gli esami di screening non consentono la diagnosi definitiva bensì vanno ad identificare un sottogruppo della popolazione di partenza in cui la probabilità di ritrovare pazienti effettivamente interessati da ipoacusia è più alta.
È di fondamentale importanza che questi test abbiano alta sensibilità, così da ridurre al minimo il numero di casi falsi negativi che porterebbero ad un ritardo diagnostico, conseguenza della falsa rassicurazione fornita dall’esito negativo dell’esame.
Questi programmi in passato erano rivolti esclusivamente alla parte di popolazione presentante fattori di rischio; oggi, fortunatamente, la popolazione presa in esame comprende anche quei bambini che apparentemente sono sani.
In particolare, i modelli di screening attualmente utilizzati prevedono:
- Screening su tutti i nuovi nati di Neonatologia (well-babies) con protocolli basati sulle emissioni otoacustiche (OAEs):
37 in tutti i neonati prima della dimissione è prevista l’analisi delle otoemissioni acustiche.
Le TEAOE devono essere indagate dopo 24 ore dalla nascita, durante il sonno spontaneo del bambino, dopo il pasto e, se possibile, in un luogo silenzioso. Se le TEAOE sono presenti (pass) in entrambe le orecchie la procedura è conclusa.
Se in uno o in entrambe le orecchie non è possibile misurare le TEAOE (refer), deve essere ripetuta un’altra misurazione prima della dimissione del bambino. Se alla seconda misurazione lo screening dimostra la presenza delle otoemissioni in entrambe le orecchie la procedura è da considerarsi conclusa. Se quest’ultima indagine fornisce esito refer, nel caso in cui il centro di nascita lo consenta si procede con le analisi dei potenziali evocati uditivi prima della dimissione, che se dà come risultato pass, può fare considerare la procedura conclusa.
Nei casi in cui non sia stato possibile effettuare l’analisi dei potenziali evocati uditivi prima della dimissione deve essere ripetuta l’analisi delle otoemissioni dopo 7-15 giorni dalla dimissione: se l’esito dell’esame continua ad essere “refer” il neonato è indirizzato verso centri specializzati dove può essere effettuata l’analisi dei potenziali uditivi.
Nel caso in cui gli esami di screening di II livello (TAOE + ABR) diano come risultato “refer” il bambino deve essere indirizzato verso centri che consentano l’approfondimento diagnostico.
- Screening con protocolli multipli (OAEs ed ABR) su categorie di popolazione a rischio.
Sono considerati pazienti a rischio per forme di ipoacusia progressiva o ad esordio tardivo le seguenti categorie di pazienti:
1. Pazienti con storia familiare positiva per ipoacusia infantile 2. Infezione da CMV congenita o da Rosolia congenita
3. Paziente con diagnosi di sindrome associate ad ipoacusia progressiva (sindrome di Pendred, acidosi tubulare renale distale, sindrome di Waardenburg di tipo II, sindrome brachio- oto- renale, sindrome di Usher,
38 sindrome di Stickler, sindrome CHARGE, sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Alport, …)
4. Paziente con malattie neurodegenerative (sindrome di Hunter, atassia di Friedreich, sindrome di Charcot- Marie- Tooth, …) 47
1.3.1.2. TEST DI SCREENING
Le emissioni otoacustiche (OAEs)
Le emissioni otoacustiche (OAEs), scoperte nel 1978 da David T. Kemp, sono dei segnali acustici emessi dalle cellule ciliate esterne dell’organo di Corti.
Questi segnali possono essere sia spontanei, originati da processi interni della coclea e registrabili in assenza di stimoli esterni, sia evocati, nel caso in cui siano emessi a seguito di una stimolazione acustica esterna. I segnali evocati possono essere distinti a propria volta in “emissioni evocate da stimoli transienti” (TEOAE), se evocati da uno stimolo transitorio definito click, e “emissioni prodotto di distorsione” (DPOAE), se evocati da due toni puri di diversa intensità e frequenza inviati simultaneamente alla coclea.
Lo studio delle OAEs consente di valutare l’integrità anatomica e funzionale delle cellule che le producono; in particolare, lo studio delle TEAOE trova impiego come esame di screening neonatale, conseguenza del fatto che è un esame semplice, economico e non invasivo.
Lo strumento che consente di valutare le otoemissioni acustiche presenta più parti: - Generatore di stimoli elettrici.
- Trasduttore, ha la funzione di trasmettere e ricevere le risposte cocleari. È rappresentato da una sonda posizionata nel meato uditivo esterno.
39 L’esame si basa sull’emissione di input sonori attraverso la sonda; la stessa sonda poi è in grado di registrare il segnale di ritorno che si è generato a seguito della contrazione delle cellule ciliari esterne 3.
L’esito dell’esame può essere di tipo “pass”, nel caso in cui il bambino superi l’esame, o “refer”, nel caso in cui il bambino non superi l’esame.
Anche se raramente il test può fornire risultati falsi negativi, la causa in questi casi è da ricondurre perlopiù a neuropatia uditiva; l’utilizzo nelle categorie a rischio di TEOAE e Potenziali evocati uditivi di tipo automatico consente comunque di identificare la maggior parte dei casi di neuropatia uditiva.
Lo studio delle DPOAE prevede l’utilizzo di una strumentazione più complessa e l’addestramento di un personale specializzato, il vantaggio di questa metodica risiede nel fatto di poter variare intensità e frequenza degli stimoli e nella possibilità di quantizzare il danno.
Potenziali evocati uditivi di tipo automatico (A-ABR)
I potenziali evocati uditivi di tipo automatico sono un esame di screening di recente introduzione in pratica clinica volto ad identificare la presenza o l’assenza dell’onda V ABR per stimoli pari o superiori a 35-40 dB nHL. Per una trattazione più dettagliata dei “Potenziali evocati uditivi” si rimanda al paragrafo omonimo.
Questo test viene condotto ad integrazione del test delle otoemissioni acustiche in bambini con fattori di rischio audiologico per neuropatia uditiva o lesioni delle vie uditive centrali.
Come nelle TEOAE, l’esito dell’esame può essere di tipo “pass” o “refer”; inoltre, anche in questo caso, non è necessaria l’interpretazione del tracciato da parte dell’operatore.
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