Capitolo 17
Anomalia di Ebstein della valvola tricuspide
Descrizione della lesione
L’anomalia di Ebstein comprende un ampio spettro di alterazioni funzio- nali e anatomiche della valvola tricuspide (VT) con alcune caratteristiche comuni (Fig. 17.1).
• Dislocazione apicale dei lembi settali e postero-laterali della valvola tricuspide al di sotto della giunzione atrioventricolare all’interno del ventricolo destro.
• Conseguente atrializzazione di una porzione variabile di ventricolo destro e suc- cessiva riduzione funzionale del ventricolo destro.
• Grado variabile di insufficienza della valvola tricuspide (occasionalmente la valvola tricuspide è stenotica).
• Dilatazione dell’atrio destro.
• Presenza nel 50% circa dei pazienti di uno shunt a livello atriale sia esso in forma di forame ovale (PFO) o di difetto interatriale (DIA) tipo ostium secundum.
• Presenza di una o più vie di conduzione accessoria con conseguente incremento del rischio di tachicardie atriali nel 25% circa dei casi.
Figura 17.1 Anomalia di Ebstein della valvola tricuspide. Notare la porzione atrializza- ta del ventricolo destro (piccola in questo caso) causata dalla dislocazione della valvola tricuspide verso l’apice del ventricolo destro
Atrio destro
Cresta sopraventricolare
Ventricolo destro
Dilatazione patologica del lembo della valvola tricuspide
Posizione patologica del lembo della valvola tricuspide
Anello tricuspidalico anomalo Porzione atrializzata del ventricolo destro Posizione dell’anello tricuspidalico normale
Manifestazioni e decorso in età pediatrica
La presentazione e la storia naturale dei pazienti con anomalia di Ebstein dipendono dalla severità dell’anomalia. I feti con forme estreme di ano- malia di Ebstein muoiono in utero per idrope fetale. I bambini con forme severe di anomalia di Ebstein presenteranno durante l’infanzia segni di scompenso cardiocongestizio. Le forme moderate di anomalia di Ebstein si manifesteranno nell’adolescenza con dispnea e/o palpitazioni. Gli adul- ti con anomalia di Ebstein possono rimanere asintomatici lungo il corso della loro vita oppure sviluppare ridotte capacità funzionali, palpitazioni, cianosi o emboli paradossi da shunt destro-sinistro a livello atriale.
Esame fisico
• Pressione venosa giugulare non particolarmente elevata a causa della presenza di atrio destro dilatato e cedevole e della porzione atrializzata del ventricolo destro.
• Sdoppiamento marcato del primo tono.
• Sdoppiamento marcato del secondo tono a causa del blocco di branca destro.
• Terzo tono cardiaco auscultabile a destra.
• Soffio olosistolico che aumenta in fase inspiratoria per l’insufficienza tricuspidalica, auscultabile con maggiore chiarezza in basso, a sinistra del margine sternale.
• Presenza o meno di cianosi da shunt destro-sinistro a livello interatriale.
Indagini strumentali utili
• ECG: nella anomalia di Ebstein l’ECG è estremamente variabile (Fig. 17.2).
Tipici sono i bassi voltaggi. Un’onda P appuntita nelle derivazioni II e V
1riflette la dilatazione dell’atrio destro. L’intervallo PR è normalmente allungato ma possono essere presenti un intervallo PR più corto e un’on- da delta da precoce attivazione attraverso via accessoria. Un modello RsR dato da un ritardo della conduzione ventricolare destra è tipicamente osservabile nella derivazione V
1. Nei pazienti adulti possono essere pre- senti flutter e fibrillazione atriale.
• Radiografia del torace: presenza di una silhouette cardiaca a “bottiglia d’acqua” nella radiografia del torace per la presenza di una convessità ver- so destra data dall’atrio destro dilatato e dalla porzione atrializzata del ventricolo destro, associata a una convessità verso sinistra data dalla pre- senza di un infundibulo cardiaco dilatato (Fig. 17.3). Di regola, cardio- megalia di grado variabile. L’aorta e il tronco polmonare non sono parti- colarmente marcati. La vascolarizzazione polmonare è normale o ridotta.
• Ecocardiografia: la diagnosi di anomalia di Ebstein viene normalmente
ottenuta con l’ecocardiografia. Lo spiazzamento apicale del lembo set-
tale della valvola tricuspide di 8 mm/m
2o più in concomitanza con un
lembo anteriore dilatato a forma di vela conferma la diagnosi.
Figura 17.2Elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni di un paziente con anomalia di Ebstein della valvola tricuspide.L’ECG può variare danor- male (raro) a grossolanamente alterato.Caratteristiche tipiche sono i QRS a basso voltaggio,il blocco di branca destro e/o la deviazione assiale sini- stra (tutti presenti in questo caso) e un’anomalia dell’asse e della configurazione dell’onda P.Intervallo PR accorciato e presenza di onda delta (non presente qui) suggeriscono la presenza di una sindrome di Wolf-Parkinson-White
Gestione chirurgica
L’indicazione chirurgica si ha per:
• peggioramento delle capacità funzionali (NYHA maggiore o uguale a classe III);
• cianosi progressiva;
• scompenso cardiaco destro;
• episodi di embolia paradossa;
• ricorrenti episodi di aritmia sopraventricolare non controllabili con terapia medica o con ablazioni;
• incremento della cardiomegalia (indice cardiotoracico >65%).
Figura 17.3 Cardiomegalia in paziente con anomalia di Ebstein della valvola tricuspide.
La cardiomegalia può variare da minima a estrema (cuore “parete-parete” causa di morte del feto o severa cianosi neonatale per ipoplasia polmonare secondaria ad atriomegalia destra). Altre caratteristiche dell’anomalia di Ebstein possono essere una vascolarizzazio- ne polmonare normale o ridotta come in questo caso, con un peduncolo ristretto (per pic- colo tronco polmonare e aorta ascendente, secondario a una ridotta gittata cardiaca)
La chirurgia può includere:
• riparazione della valvola tricuspide;
• qualora la valvola tricuspide non possa essere riparata, sostituzione del- la stessa;
• plicatura della porzione atrializzata del ventricolo destro per ridurre il rischio di aritmie atriali;
• per i pazienti ad alto rischio, può essere praticata una anastomosi cavo- polmonare bidirezionale per ridurre il precarico ventricolare destro (Glenn bidirezionale);
• crioablazione delle vie accessorie di conduzione, se presenti, durante l’intervento chirurgico;
• chiusura di PFO o DIA se presenti.
Complicanze tardive
• Un nuovo intervento su una valvola tricuspide riparata può rendersi necessario in presenza di un’importante insufficienza tricuspidalica residua.
• La risostituzione della valvola tricuspide può rendersi necessaria in caso di malfunzionamento di una valvola biologica o trombosi di una valvo- la meccanica.
• Insorgenza di aritmie tardive.
• Insorgenza di blocco atrioventricolare completo dopo sostituzione del- la valvola tricuspide.
Raccomandazioni per il follow-up
Tutti i pazienti con anomalia di Ebstein dovrebbero essere seguiti regolar- mente, con una frequenza determinata dalla severità dell’anomalia. Una particolare attenzione dovrebbe essere prestata a pazienti con:
• cianosi;
• cardiomegalia progressiva asintomatica;
• peggioramento della funzione del ventricolo destro;
• ricorrenza frequente di aritmie atriali;
• incremento progressivo dell’insufficienza tricuspidalica e/o della steno- si conseguente a sostituzione o plastica della valvola tricuspide.
Raccomandazioni per l’endocardite
• Tutti i pazienti con anomalia di Ebstein in storia naturale o trattata chi-
rurgicamente dovrebbero essere sottoposti a profilassi dell’endocardite
batterica durante tutta la loro vita.
Attività fisica
• In assenza di una cardiomegalia severa tutti i pazienti con anomalia di Ebstein stabili dal punto di vista clinico dovrebbero limitare la loro atti- vità fisica alla classe 1A.
• In presenza di cardiomegalia severa o sintomatologia da classe NYHA IV, l’esercizio fisico è controindicato.
Gravidanza
In assenza di cianosi materna, scompenso cardio-congestizio destro o arit- mie, la gravidanza è normalmente ben tollerata.
Outcome a lunga scadenza
La prognosi a medio termine è eccellente se è stata eseguita una buona riparazione della valvola tricuspide. In presenza di sostituzione valvolare tricuspide, i risultati possono essere meno soddisfacenti.
Elementi clinici chiave
• La diagnosi di anomalia di Ebstein viene normalmente eseguita tramite ecocardio- grafia. Lo spiazzamento apicale di 8 mm/m2o più del lembo settale della valvola tri- cuspide conferma la diagnosi.
• L’incremento progressivo della cardiomegalia, anche in assenza di sintomi, pone indicazione al trattamento chirurgico.
• La riparazione della valvola tricuspide, quando possibile, è da preferire alla sostituzione.
