SCARSA CRESCITA
Soprattutto nei primi anni di vita lo stato di salute di un bambino si valuta attraverso la sua crescita ovvero i parametri auxologici (peso, lunghezza/altezza, circonferenza cranica). La crescita non è solo un dato fisico ma deve essere considerata in un contesto più ampio che valuta anche lo sviluppo delle sue capacità psicomotorie.
In presenza di una scarsa crescita, una volta accertata l’assenza di scarso apporto nutritivo o di infezioni come per esempio quelle delle vie urinarie, è necessario indagare se ci sono altri motivi che la giustificano. Una scarsa crescita accompagnata da episodi infettivi ricorrenti può far pensare a deficit immunitari, a malattie metaboliche, a malattie endocrine.
Va tenuto presente che ormoni come il GH (ormone della crescita), gli ormoni tiroidei, l’insulina e i glicocorticoidi svolgono un ruolo fondamentale per l’accrescimento per cui tutte le patologie rare che comportano una variazione dei loro livelli, sono caratterizzate da scarsa crescita, per esempio le anomalie cromosomiche (come Sindrome di Turner, Sindrome di Down, Sindrome di Prader- Willi, Sindrome di Williams), le osteodistrofie (acondroplasia), le malattie metaboliche (glicogenosi, aminoacidopatie), le malattie endocrine (sindrome Cushing, ipotiroidismo,diabete insipido).
Anche in assenza di patologie su base endocrina, nelle malattie rare possono essere presenti problemi nutrizionali legati a disfunzione di deglutizione e scarsa coordinazione tra deglutizione e respirazione con complicanze come polmoniti ab ingestis, costipazione, stitichezza, ritardo nello svuotamento gastrico e reflusso gastroesofageo. Anche nei pazienti che non acquisiscono la posizione seduta autonoma o non raggiungono la posizione eretta e la deambulazione autonoma possono presentarsi difficolta’ di alimentazione e di deglutizione.
