Martina Lattuada, Marta Pagano
Università degli Studi di Milano Bicocca; Ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica - Fondazione MBBM - Ospedale San Gerardo di Monza
Conosciamo Marco, 15 anni, in ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica. A 13 anni e 10 mesi ricovero presso altro Centro per comparsa, da 4 settimane, di febbricola intermittente, alvo diarroico (3-4 scariche/die senza tracce muco-ematiche) e modesto dolore addominale e anale durante la defecazione. Lieve incremento degli indici di flogosi, non anemia, calprotectina fecale elevata (1500 ug/feci). Per la risoluzione clinica del quadro e per il riscontro di ragade, Marco ve-niva dimesso con indicazione a controlli a distanza. Dalla dimissione in alcune occasioni aumento della calprotectina ma assenza di sintomatologia gastrointestinale. Alla nostra osservazione otti-ma crescita staturale, fermo peso, non sintomi gastrointestinali. Da circa quattro mesi Marco ha interrotto l’attività sportiva calcistica per dolore lombare, anche notturno, e ha eseguito nume-rose valutazioni ortopediche risultate negative (solo dismetria degli arti inferiori e lieve scoliosi alla radiografia della colonna). Viene ipotizzata malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI) con manifestazione extraintestinale (sacroileite? spondilite?) per cui esegue ecografia addome con studio delle anse intestinali con riscontro di spessore aumentato e poi ileocolonscopia con evidenza di iperemia ed edema a livello dell’ileo terminale.
Eseguita anche entero-risonanza magnetica nucleare (RMN) con conferma dell’ispessimento ileale, dalla valvola ileo-ciecale, per circa 19 cm. La videocapsula evidenzia, oltre a iperemia ed edema della mucosa, ulcerazioni serpiginose nell’ileo terminale confermando la diagnosi di morbo di Crohn a localizzazione ileale. La RMN colonna lombo-sacrale e bacino, eseguita per il dolore lombare, risulta normale.
È stata intrapresa terapia con adalimumab con rapida risoluzione del dolore, incremento pon-derale e normalizzazione degli esami. La remissione è stabilmente presente anche dopo 2 anni dall’inizio della terapia con biologico.
Artriti e artralgie sono le più frequenti manifestazioni extraintestinali delle MICI. Bisogna pensare a una MICI anche in assenza di manifestazioni gastrointestinali, per evitare indagini e trattamenti non necessari oltre che risolvere o ridurre una sintomatologia che può essere invalidante.
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Se a nove anni si torna a gattonare..
R.S. Lauriola, E. Arturi
Università degli Studi Milano Bicocca - ASST Lecco “Alessandro Manzoni”
Conoscevamo F. bambina di 9 anni, in occasione del suo primo accesso presso il nostro Pron-to Soccorso Pediatrico per disuria e successiva ritenzione urinaria, risoltasi con cateterismo estemporaneo. Nei giorni a seguire compariva difficoltà ingravescente alla deambulazione, in particolare la madre riferiva che la paziente al domicilio aveva iniziato a “gattonare”, per cui ve-niva condotta nuovamente presso nostro il Pronto Soccorso. Alla valutazione obiettiva: paziente vigile e reattiva, coscienza lievemente obnubilata, rallentamento dell’eloquio, pupille anisocoriche, pupilla sinistra midriatica, scosse di nistagmo nello sguardo laterale, dismetria, ipodiadococinesia bilaterale, deviazione atassica degli arti maggiormente a sinistra, iperreflessia osteotendinea agli arti inferiori, deambulazione atassica. Sensibilità superficiali e profonde indenni.
Anamnesi personale non significativa, in particolare muta per recenti infezioni o vaccinazioni.
Storia familiare positiva per epilessia. Data la sintomatologia ingravescente, in Pronto Soccorso è stata eseguita una TAC encefalo in urgenza risultata negativa. La bambina veniva, dunque, rico-verata per ulteriori accertamenti.
Detta sintomatologia faceva porre il sospetto di una sindrome cerebello-piramidale.
Quindi, la diagnosi differenziale è stata volta ad escludere forme infettive, metaboliche, postinfet-tive e neoplastiche, in particolare: encefalomielite acuta disseminata (ADEM), encefaliti infetpostinfet-tive e metaboliche, meningiti virali o batteriche, meningoencefaliti, encefaliti metaboliche, vasculiti del sistema nervoso centrale, eoplasie del sistema nervoso centrale.
F. veniva quindi sottoposta a Risonanza Magnetica di encefalo e midollo con riscontro di plurime lesioni encefaliche, sia sovra che sottotentoriali, iperintense in FLAIR e con restrizione in DWI, oltre a lesioni iperintense in T2 nel midollo, sia cervicale che dorsale, tutte con sincrona presa di contrasto. Tali reperti radiologici risultavano compatibili con Encefalomielite acuta disseminata (ADEM). Successivamente, veniva effettuata una rachicentesi con prelievo di liquor che docu-mentava un’iperproteinorrachia, pleiocitosi cellulare, glicemia nella norma e presenza di bande oligoclonali. Gli esami colturali, citologici, microbiologici e il filmarray screening delle meningoen-cefaliti effettuati su liquor risultavano negativi. A completamento diagnostico, venivano effettuati anche degli esami sierologici che evidenziavano una dubbia pregressa esposizione della bambina all’EBV e una franca positività delle Trimerics IgG anti Sars-Cov2, mentre le sierologie per gli altri microrganismi risultavano negative.
Tuttavia, l’anamnesi risultava negativa per pregressa infezione da Sars-Cov2 che quindi probabil-mente la paziente aveva contratto in maniera asintomatica.
Venivano rilevati nel siero, ma non nel liquor, gli anticorpi anti-MOG. Non erano riscontrati, invece, né su siero né su liquor, gli anticorpi anti-AQP4 e anti-NMDR.
Dato il quadro clinico e strumentale suggestivo per Encefalite Acuta Disseminata (ADEM), ve-niva intrapresa terapia steroidea con Metilprednisolone 30 mg/Kg e veve-niva avviata terapia di copertura antibiotica con Ceftriaxone e antivirale con Aciclovir.
Dopo cinque giorni di terapia steroidea ad alto dosaggio, data la mancata risposta clinica alla terapia cortisonica, come da linee guida, veniva impostata la terapia con Immunoglobuline endo-venose 2 g/kg per cinque giorni che determinavano un lieve miglioramento del quadro clinico.
Tuttavia, F. presentava ancora una deambulazione atassica, fotofobia e incontinenza urinaria.
Per cui, dopo aver contattato il centro di riferimento di Neurologia Pediatrica (Istituto
Neuro-logico “Carlo Besta”) si propendeva per un secondo ciclo di Immunoglobuline, dopo il quale si osservava un ulteriore miglioramento clinico, F. appariva più sicura nei passaggi posturali e anche nella deambulazione in autonomia per brevi tratti.
Dopo tre mesi dall’esordio di tale sintomatologia è stata effettuata una RMN che ha documen-tato una notevole riduzione dell’enhancement dopo m.d.c. delle lesioni della sostanza bianca biemisferica sovra- e sotto-tentoriali e del midollo spinale.
L’encefalomielite acuta disseminata è una malattia demielinizzante, a decorso monofasico, as-sociata a sintomi neurologici multifocali e ad encefalopatia. L’ADEM può scatenarsi dopo un’in-fezione solitamente virale (forma post-infettiva) o a seguito di un’immunizzazione, anche se talvolta tali condizioni non sono sempre riconoscibili nella storia clinica del paziente. In molti casi, alcuni pazienti affetti da ADEM o da altre patologie demielinizzanti, presentano alti titoli di anticorpi anti-MOG. Lo stimolo che induce la produzione di questi anticorpi è sconosciuto e la loro presenza predispone a forme recidivanti di ADEM.
Nel nostro caso la concomitanza di un esordio polisintomatico, la presenza alla RMN di lesioni multifocali ed il decorso monofasico hanno permesso di porre la diagnosi di ADEM, escludendo nella diagnostica differenziale altre patologie demielinizzanti (in particolare, la Sclerosi multipla e la Neuromielite ottica). Le indagini condotte non hanno permesso di dimostrare quale fosse stato il trigger infettivo determinante la patologia, tuttavia l’esposizione a Sars-Cov2 potrebbe essere stato il fattore scatenante, come descritto in altri casi in letteratura.
La terapia si avvale dell’uso di dosi elevate di corticosteroidi per via endovenosa associato a immunoglobuline o plasmaferesi, indicata soprattutto nelle forme fulminanti. La plasmaferesi vie-ne spesso effettuata vie-nelle forme di ADEM resistenti alla terapia steroidea. È una tecnica oramai consolidata nei casi di ADEM degli adulti, mentre invece vi sono pochi riferimenti in letteratura riguardo i casi pediatrici.
In generale, i sintomi neurologici e le lesioni presenti alla RMN regrediscono dopo almeno tre mesi dalla terapia immunologica.
Per valutare l’evoluzione clinica e radiologica dell’ADEM è raccomandata una RMN a distanza di 3-6 mesi.
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