G. M. Gerosa2,3, S. Orlandi1,3, L. Migliazza1, G. Mangili2, M. Cheli1
1Chirurgia pediatrica, Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo
2Patologia neonatale, Ospedale Papa Giovanni XXIII, Bergamo
3Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università degli Studi di Milano Bicocca
Davide, neonato a termine di peso adeguato per età gestazionale, veniva ricoverato in urgenza a otto giorni di vita per inadeguato incremento ponderale (calo ponderale > 10%), aspetto letargico, disidratazione e ipoglicemia. Sottoposto a idratazione endovenosa e ri-alimentato, si assisteva a difficoltà alla deglutizione con desaturazione e tosse al pasto, senza rigurgiti né vomiti.
Veniva, quindi, eseguita una radiogradia del torace, la quale mostrava un aspetto ipodiafano del polmone destro. In considerazione di una urinocoltura positiva per Klebsiella oxytoca, nonostan-te l’assenza di segni clinici e biochimici di sepsi e di dilatazione delle vie urinarie all’ecografia dell’addome, è stata avviata terapia antibiotica con cefotaxime endovena, senza però portare ad un miglioramento della problematica alimentare. Nel mentre, al fine di escludere alcune tra le principali malattie metaboliche, sono stati eseguiti esami ematici e urinari specifici (profilo glice-mico, ammonio e dosaggio degli amminoacidi plasmatici e urinari e degli acidi organici urinari), risultati negativi. Dal punto di vista neurologico, l’elettroencefalogramma, lo studio ecografico dell’encefalo e la valutazione clinica specialistica sono risultati sostanzialmente nella norma per età. La valutazione cardiologica, infine, non dimostrava né disturbi del ritmo né patologie malfor-mative. Nel mentre, per una crescente difficoltà alla degluitizione, veniva posizionato un sondino nasogastrico con miglioramento delle condizioni generali, risoluzione della tosse e degli episodi di desaturazione e riscontro di buona tolleranza all’alimentazione. Al fine di rivalutare il quadro polmonare, veniva ripetuta una radiogradia del torace e dell’addome, la quale mostrava, oltre alla persistenza di ipodiafania destra, anche una importante gastrectasia con meteorismo diffuso.
Sospettando evetuali malformazioni congenite delle alte vie aeree, veniva eseguita una rinofibro-laringotracheoscopia con riscontro al terzo medio della trachea, a livello della parete posteriore, di orifizio compatibile con tramite fistoloso.
La fistola tracheoesofagea (TEF) rientra in un gruppo di malformazioni congenite dovute ad anomala separazione dell’intestino anteriore alla quarta settimana gestazionale. La TEF può es-sere o meno associata ad atresia esofagea (EA).
La TEF isolata (EA tipo E secondo la classificazione di Gross o fistola ad H) è rara con una inci-denza, a seconda delle casistiche, di 1 caso su 50.000 - 80.000 nati vivi.
Essa rappresneta circa il 4% dei casi di anomalie esofagee congenite con predominanza nel sesso maschile. Alla TEF si possono associare altre malformazioni, in particolare quelle cardiovascolari, presenti in circa il 20% dei casi, e malformazioni incluse nella associazione VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali, anomalie cardiache e anomalie degli arti) o nella sindrome CHARGE (coloboma, cardiopatie congenite, atresia delle coane, ritar-do di crescita, anomalie genitali e anomalie dell’orecchio).
La diagnosi può essere insidiosa e tardiva con riscontro di infezioni respiratorie ricorrenti, tosse, cianosi e desaturazione ai pasti. Nel 60% dei casi la diagnosi viene effettuata nel primo mese di vita, ma in un 10% dei casi si ha dopo il primo anno, in infanzia o addirittura in età adulta. Dal punto di vista strumentale, il gold standard per la diagnosi è rappresentato dalla
rinofibrolarin-gotracheoscopia. La terapia è chirurgica e l’approccio può essere “open” (toracotomia o cer-vicotomia sulla base della localizzazione della TEF, al di sopra o al di sotto di T3) oppure meno invasivo in toracoscopia. Tra le principali complicanze a breve termine si hanno leak esofageo (9%), ricorrenza della fistola (3%) e danno a livello del nervo laringeo ricorrente con conseguen-te paresi o paralisi di una o entrambe le corde vocali (22%). I
l tasso di sopravvivenza è del 97%, tuttavia risulta fondamentale il follow up a distanza poiché i soggetti affetti da TEF possono presentare complicanze a lungo termine, in particolare malattia da reflusso gastroesofageo, problematiche nutrizionali e infezioni respiratorie.
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Una miocardite... stupefacente!
Benedetta Graglia, Serena Ferretti, Lorenzo Di Sarno, Lavinia Capossela, Antonietta Curatola Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma. Istituto di Clinica Pediatrica. Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
Adolescente di diciassette anni, che accede al Pronto Soccorso del nostro Policlinico in buone condizioni generali riferendo, però, epigastralgia, disfagia, faringodinia e febbre da 24 ore. In anamnesi riporta intervento di sleeve gastrectomy avvenuto 4 mesi prima, a seguito del quale la ragazza ha avuto un calo ponderale di 25 Kg, motivo per cui sta assumendo inibitore di pompa protonica.
All’esame obiettivo, eseguito al momento dell’ ingresso, le tonsille appaiono ricoperte di essuda-to per cui si eseguono esami per sospetta Mononucleosi Infettiva, indicativi di infezione pregres-sa. La radiografia del torace è risultata nella norma, mentre gli esami emato-chimici mostrano valori di PCR 40 volte superiori rispetto ai range di normalità, troponina 5274 ng/L, NT pro-BNP aumentato. L’ECG, eseguito in urgenza, poneva il sospetto di ipertrofia ventricolare sinistra per cui, nel sospetto di miocardite, (confermata anche da un esame RMN del cuore) la ragazza ve-niva ricoverata presso la Terapia Intensiva Pediatrica.
La miocardite è una infiammazione del miocardio spesso associata ad anomalie aspecifiche del tracciato elettrocardiografico, aumento dei markers di danno tissutale cardiaco ed immagini ecografiche o di risonanza magnetica nucleare patologiche. La sua presentazione è estrema-mente variabile e subdola, ma il sintomo che più frequenteestrema-mente si associa a tale condizione morbosa è la tachipnea, associata a sintomi gastrointestinali, come vomito e dolore addominale.
La miocardite si sviluppa a causa di una noxa infettiva, tossica, e/o autoimmune.
Nell’ultimo anno, l’incidenza delle miocarditi da vaccinazioni anti SARS-CoV2 è aumentata no-tevolmente.
Nel nostro caso la ricerca degli agenti cardiotropi è risultata negativa, così come l’ipotesi autoim-mune pertanto, in sede di diagnosi differenziale, si è rafforzata l’ipotesi che si potesse trattare di un caso vaccino anti SARS-CoV2 relato, in quanto la ragazza era stata vaccinata due settimane prima.
Prima, però, di dimettere la paziente fu eseguita anche l’analisi del capello, risultata positiva per cocaina.
La miocardite da cocaina è una delle entità cliniche con cui si può manifestare la cardiotossicità di questa sostanza.
La patogenesi sembra essere multifattoriale e non ancora completamente conosciuta. Sebbene la sua incidenza, soprattutto tra i giovani sia rara, negli ultimi anni il basso costo della cocaina e la sua fruibilità hanno determinato un aumento del suo utilizzo.
Il quadro spesso risulta sovrapponibile alle miocarditi causate da agenti eziologici virali e di natura autoimmune, pertanto un’accurata anamnesi estesa anche al substrato sociale del paziente, può es-sere la chiave di volta nella diagnosi differenziale soprattutto in un’età complessa quale l’adolescenza.
Se senti il rumore degli zoccoli pensa al cavallo, ma anche alla zebra!