F. Siccardo1, G. Ricci1, C. Hruby1, M. Petruzzi2, G.V. Zuccotti2,3
1Scuola di Specializzazione in Pediatria, Ospedale dei Bambini “V. Buzzi”, Università degli Studi di Milano
2Dipartimento di Pediatria, Ospedale dei Bambini “V. Buzzi”, Milano
3Dipartimento di Scienze Cliniche e Biomediche “L. Sacco”, Milano
Caso 1
D.Y., ragazzo di 10 anni e 2 mesi di origine marocchina, precedentemente sano, si presenta pres-so l’ambulatorio di Endocrinologia, inviato dal Pediatra Curante, per comparsa di sudorazione acre, peluria pubica e rapido incremento staturale negli ultimi 5 mesi. All’obiettività si riscontrava statura tra il 90mo e il 97mo centile - precedentemente riferiva statura al 75mo centile –, velo-cità di crescita elevata (7 cm/anno, calcolata su 6 mesi) e stadio puberale avanzato (A+ P4 VT 10 cc bilateralmente, secondo Tanner). Agli accertamenti endocrinologici si oggettivava attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadico con, al GnRh test, picco di secrezione di ormone luteiniz-zante marcatamente superiore al cut-off (LH 16.4 mUI/ml, vn < 3 mUI/ml; LH/FSH basale>1) e con valore di testosterone totale, dosato in più misurazioni, compatibile con stadio di Tanner 4 (T 479 ng/dl, Tanner 4: 105-545 ng/dl). Alla RX mano-polso si evidenziava notevole avanzamento dell’età ossea (> 2 anni rispetto ad età cronologica, pari a > 2 DS). Veniva eseguita pertanto RMN encefalo che evidenziava la presenza di cisti intracranica soprasellare (d=3.5x3x6cm) di-slocante il peduncolo ipofisario e deformante la ghiandola ipofisaria, permettendo di formulare la diagnosi di pubertà precoce centrale (PPC) rapidamente progressiva. L’ecografia testicolare e il dosaggio dei marcatori tumorali (alfa-feto proteina e beta-HCG) risultavano invece negativi.
Caso 2
D.S., maschio, all’età di 8 anni e 11 mesi si presenta per valutazione endocrinologica a seguito di riscontro occasionale, alla RMN encefalo, di voluminosa cisti ventricolare (d= 6.8x5.0x6.7 cm) occupante le cisterne sovrasellari con dislocamento anteriore e stiramento del peduncolo ipofisario. Alla visita si riscontrava macrocrania, statura notevolmente inferiore al target genetico (-1.8 DS < 3° centile) e presenza di gonadarca isolato (A0 P1 VT 4 cc, secondo Tanner). Alla RX mano polso si evidenziava un ritardo di maturazione dell’età ossea pari a 2 anni e mezzo (> 2DS). Veniva pertanto eseguito test da stimolo con arginina che accertava deficit di secre-zione dell’ormone della crescita (GH peak a 60’ 2.23 ng/ml; IGF1: 70 ng/ml, vn 77-296 ng/ml).
Collateralmente, allo studio esteso dell’asse ipotalamo-ipofisi si evidenziava elevazione dei valori di gonadotropine sia basali che dopo stimolo (LH peak 55.6 mUI/ml, FSH 11.9 mUI/ml), non si riscontravano invece alterazioni della funzionalità tiroidea o surrenalica.
Discussione
Le cisti intracraniche (ICC) rappresentano un’entità piuttosto frequente in pediatria, con una prevalenza stimata del 1.7-2.5%. Benché esse siano, nella maggior parte dei casi, riscontrate occasionalmente e nonostante possano decorrere asintomatiche per anni, le cisti intracraniche possono causare un ampio spettro di disfunzioni neuroendocrine. ICC sono infatti comunemen-te associacomunemen-te a pubertà precoce centrale e a deficit di GH, più raramencomunemen-te da una combinazione di più difetti. Tali alterazioni sono tutte dovute alla prossimità delle ICC alla regione ipotalamo-ipofisaria, ma come esse siano determinate non è precisamente noto. La combinazione di ICC
soprasellari e di complesse e varie disfunzioni ipotalamo-ipofisarie si ipotizza infatti rappresenti l’espressione di un anomalo sviluppo neuroanatomico della regione, piuttosto che dal solo ef-fetto compressivo della cisti. Le alterazioni endocrinologiche permangono infatti anche a seguito di interventi neurochirurgici correttivi e alla riduzione del volume della lesione. Nel riportare questi casi vogliamo ricordare ai nostri colleghi come in pediatrica le lesioni cerebrali espansive, quali le ICC, possono presentarsi con diverse disfunzioni dell’asse ipotalamo-ipofisario. Si racco-manda pertanto, anche in caso di riscontro occasionale in soggetto asintomatico, un completo studio dell’asse ipotalamo-ipofisi e la prosecuzione del follow-up endocrinologico anche succes-sivamente alla risoluzione della lesione cerebrale.
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La Pimpa
E. Spada, M. Calia, T. Fedeli, C. Lui, I. Lombardo Fondazione MBBM, Ospedale San Gerardo, Monza
Neonato nato a termine da parto eutocico dopo gravidanza materna normodecorsa; peso alla nascita 3370 gr, adeguato per età gestazionale. L’adattamento neonatale è stato fisiologico.
Riscontro in prima visita di lesioni nodulari di consistenza teso elastica agli arti, collo e capo, alcu-ne superficiali di colore rosso-bluastro ed altre sottocutaalcu-nee, restante esame obiettivo alcu-negativo.
Ad approfondimento diagnostico venivano effettuate: ecografia del collo, con evidenza in sede sottocutanea laterocervicale sinistra di formazione ovalare iso-iperecogena compatibile con emangioma parzialmente trombizzato e di lesione ipoecogena vascolarizzata (3-4 mm) di vero-simile analogo significato, ed ecografia cerebrale che documentava lesione tondeggiante di circa 8 x 6 mm ad alto flusso in sede sagittale destra associata a seconda immagine iperecogena di dimensione millimetrica. Al fine di escludere analoghe lesioni a livello viscerale è stata eseguita ecografia dell’addome risultata nella norma.
A completamento è stata eseguita angio-RM encefalo e dei vasi del collo con riscontro di due focali alterazioni di segnale iperintense in T1, disomogeneamente ipointense in T2 e caratteriz-zate da "blooming" nelle sequenze SWIp, localizcaratteriz-zate a sede lenticolo-capsulare a destra, in prima ipotesi riferibili ad emangiomi cavernosi. Nelle scansioni eseguite a livello del collo si documen-tava la presenza di formazione iperintensa in T2 nel contesto dei tessuti molli sottocutanei latero-cervicali a sinistra, anteriormente al muscolo sternocleidomastoideo omolaterale, di non univoca caratterizzazione e altre due focali formazioni tondeggianti iperintense nel contesto dei lobi destro e sinistro della tiroide non ulteriormente caratterizzabili ma sospette per formazioni angiomatose.
Collateralmente sono stati eseguiti esami di laboratorio comprensivi di funzionalità tiroidea, ri-sultati nella norma, ed un elettroencefalogramma che evidenziava asimmetria centro-temporale destra, coincidente con la lesione, non crisi.
L’esame istologico su campione di cute ottenuto da biopsia escissionale confermava la diagnosi di emangioma congenito.
I dati clinici, laboratoristici e radiografici orientavano la diagnosi verso un’emangiomatosi multi-focale neonatale.
Pertanto, previa valutazione basale comprensiva di visita cardiologica con ECG ed ecocardio-gramma, veniva intrapresa terapia con propranololo alla dose iniziale di 1 mg/kg/die in 2 som-ministrazioni successivamente incrementata a 2 mg/kg/die, associata a monitoraggio del profilo glicemico, elettroliti plasmatici, ECG, pressione arteriosa e frequenza cardiaca.
Conclusione
Di fronte ad un quadro clinico di emangiomi cutanei multipli deve sempre essere indagata la presenza di eventuali analoghe lesioni a livello viscerale.