Criteri Diagnostici per il DSM-

Il processo di revisione dell’attuale manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali DSM-IV-R (APA, 2000) e la stesura del nuovo manuale DSM-V da parte dell’American Psychiatry Association (APA, 2012), avviati nel 1999, sono giunti a conclusione e il nuovo manuale è uscito nel mese di Maggio 2013. Per quanto riguarda l’Autismo, la revisione è apparsa molto complessa sia per le ancora incomplete conoscenze dei substrati neurobiologici e dei meccanismi eziopatogenetici, sia per gli incerti confini con altri disturbi del neurosviluppo (Santocchi e Muratori, 2013). Il compito che il gruppo di lavoro sull’Autismo si è prefissato è stato quello di identificare criteri diagnostici che fossero più precisi, accurati, affidabili e sensibili in relazione alle variabili dello sviluppo e di determinare quali evidenze di ricerca e cliniche fossero necessarie per raccomandare un cambiamento nei criteri attuali (Santocchi e Muratori, 2013).

I nuovi criteri DSM-V propongono un certo numero di cambiamenti. Innanzitutto il DSM-V prevede di sostituire il termine Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS) presente nel DSM-IV con il termine Disturbi dello Spettro Autistico (DSA) (Santocchi e Muratori, 2013). Tale scelta è legata al fatto che vi sono pochi argomenti a difesa del termine Pervasivo (introdotto dal DSM III-R nel 1987 e poi espanso dal DSM-IV nel 1994) anche se esso è stato molto innovativo nel favorire il passaggio da un concetto ristretto di Autismo all’inclusione in esso di un ampio gruppo di soggetti con difficoltà sociali e comunicative (Wing e Gould, 1978). La nuova categoria diagnostica incorpora le diverse categorie precedentemente separate: Sindrome di Asperger, DDF e Disturbo pervasivo NAS. Poichè l’Autismo è definito da un insieme comune di comportamenti, gli esperti DSM-V hanno ritenuto che sia meglio rappresentato da una singola categoria diagnostica, la cui diversa presentazione clinica può avvenire

attraverso l’inclusione di specificatori come la gravità, le abilità verbali e il livello cognitivo (Santocchi e Muratori, 2013). Questa scelta, ritengono, dovrebbe ridurre l’eccesso di diagnosi di Disturbo Pervasivo Dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (DPSNAS) ed anche la confusione che circonda la distinzione tra Sindrome di Asperger (SA), DPSNAS e Autismo Ad Alto Funzionamento (HFA) (Santocchi e Muratori, 2013). Si è passati quindi da un approccio categoriale del DSM-IV, che definiva l’Autismo come una categoria diagnostica con caratteristiche cliniche ben definite, ad un approccio dimensionale del DSM-V, che pone lo spettro autistico in un continuum dimensionale.

Nel DSM-V i DSA sono inseriti all’interno dei Disturbi del Neurosviluppo (Neurodevelopmental Disorders - ND). I ND sono disturbi che si ritiene derivino da uno sviluppo atipico piuttosto che da un ritardo nel raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo (Santocchi e Muratori, 2013).

I tre domini per la diagnosi di Autismo presenti nel DSM-IV diventano nel DSM-V due: Deficit socio-comunicativo (Criterio A) e Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi (Criterio B). Entrambi questi domini vengono descritti attraverso tre criteri per il deficit socio-comunicativo (tutti e tre devono essere soddisfatti) e quattro criteri per gli interessi ristretti e comportamenti ripetitivi (almeno due devono essere soddisfatti). La soddisfazione di entrambi i criteri dovrebbe migliorare la specificità della diagnosi ed eliminare anche la possibilità di porre diagnosi di DPSNAS che era prevista dal DSM-IV quando non tutti i criteri previsti venivano soddisfatti (Santocchi e Muratori, 2013).

Il linguaggio e i disturbi a esso relativi non sono più considerati come una caratteristica nucleare dei DSA, e quindi parte dei criteri diagnostici (fatta eccezione per l’ecolalia che è posta dal DSM-V all’interno del dominio degli “interessi ristretti e dei comportamenti stereotipati” o RRB), ma come dimensione separata da indagare nel processo di valutazione clinica e nella ricerca neurobiologica (Santocchi e Muratori, 2013).

Un’ulteriore novità è l’importanza che il DSM-V attribuisce all’area degli interessi ristretti e dei comportamenti stereotipati -RRB-, un dominio molto eterogeneo e precedentemente posto in secondo piano rispetto alla compromissione sociale (Santocchi e Muratori, 2013). È sembrato fondamentale interrogarsi sulla questione se i deficit sociali nell’Autismo siano sempre accompagnati dalla presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati. Il gruppo di lavoro ha riportato come rispetto al

ruolo dei RRB, molteplici studi abbiano mostrato che: più gravi comportamenti ripetitivi sono associati con più gravi deficit socio-comunicativi e del linguaggio; i comportamenti ripetitivi precoci sono predittivi dei successivi deficit sociali e del linguaggio (Santocchi e Muratori, 2013). Il fatto che il DSM-V richieda due manifestazioni sintomatologiche su quattro per tale dominio dovrebbe non solo migliorare la specificità di questo criterio, ma anche aumentare considerevolmente la stabilità della diagnosi di DSA nel tempo e la differenziazione tra DSA e altri disturbi (Santocchi e Muratori, 2013).

Un’altra modifica operata dal DSM-V è relativa all’età di esordio dei DSA poiché viene segnalato con precisione che seppure si tratti di disturbi precoci del neurosviluppo che tipicamente si presentano nel secondo anno di vita, possono divenire clinicamente evidenti in differenti fasi dell’età evolutiva (Criterio C). Le ricerche sui tempi di presentazione dei sintomi hanno infatti dimostrato che, ad esempio, nei bambini autistici ad alto funzionamento, molti sintomi non sono evidenti fino alla tarda età prescolare. Il DSM-V prevede quindi un range più ampio per l’età di comparsa dei sintomi, richiedendo che essi debbano iniziare nel bambino piccolo e specificando che possono non essere evidenti finche le richieste sociali non aumentano (Santocchi e Muratori, 2013).

Il DSM-V introduce anche un nuovo criterio per la diagnosi (Criterio D): un criterio che non è direttamente connesso con i sintomi o con l’età di esordio ma piuttosto con l’interferenza che i DSA hanno sul funzionamento quotidiano (Santocchi e Muratori, 2013). Infine il DSM-V affronta il problema della gravità del disturbo individuando tre livelli in cui il clinico dovrà collocare il paziente a seconda che necessiti di aiuto in modo molto significativo, significativo o modesto. Quindi non potrà essere posta diagnosi di DSA quando i sintomi autistici non hanno alcuna interferenza con il funzionamento quotidiano del soggetto (Santocchi e Muratori, 2013). (Vedi tabella 2.5).

Il DSM-V si è anche occupato dei confini nosologici dei DSA rispetto ad altri disturbi socio-comunicativi. La scelta operata dal DSM-V è stata quella di mantenere la diagnosi di DSA solo quando il disturbo sociocomunicativo (criterio A nel DSM-V) è associato a interessi ristretti e comportamenti stereotipati (criterio B nel DSM-V) (Santocchi e Muratori, 2013). Nel caso in cui non vi sia alcun interessamento del criterio B la diagnosi di DSA non può essere posta e si parla invece di Disturbi della Comunicazione (che comprendono anche i disturbi del linguaggio) una nuova diagnosi,

non presente nel DSM-IV (Santocchi e Muratori, 2013). Le Differenze nei criteri diagnostici tra DSM-IV e DSM-V sono rappresentate in figura 2.4.

Interazione sociale

b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l’interazione sociale

c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva

Comunicazione

a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

c) uso di linguaggio stereotipato o ripetitivo o linguaggio eccentrico b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri

RRB

b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo

a) dedizione assorbente a uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti

Esordio

Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: 1) interazione sociale, 2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, 3) gioco simbolico o d’immaginazione

Criterio A: SocioComunicativo Criterio B: RRB

1) Deficits nella reciprocità socio-emotiva; possono variare da un approccio sociale e conversazionale anomali, a una ridotta condivisione di interessi ed emozioni, fino a una totale mancanza di iniziativa sociale 2. Deficits nei comportamenti comunicativi non verbali; possono variare da una povertà nell’integrazione della comunicazione verbale e non verbale, a anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo o deficit nella comunicazione non verbale, fino a mancanza di espressioni mimiche o gesti

3) Deficits delle relazioni appropriate al livello di sviluppo; possono variare da difficoltà nell’adattare il comportamento a differenti contesti sociali, a difficoltà nel condividere il gioco immaginativo e nel fare amicizie fino a una assenza di interesse per le persone

4. Iper o ipo reattività agli stimoli sensorali o insolito interesse verso gli aspetti sensoriali dell’ambiente; 3. Interessi altamente ristretti e assorbenti che sono anomali nell’intensità o nel focus; 1. Linguaggio, movimenti o utilizzo di oggetti stereotipati e ripetitivi 2. Eccessiva aderenza a routine, patterns ritualizzati di comportamento verbale o non verbale o eccessiva resistenza al cambiamento; Criterio C Esordio I sintomi devono essere presenti nella bambino piccolo ( ma possono non diventare pienamente manifesti finchè le richieste sociali non eccedono le capacità limitate) DSM DSM--IVIV DSM DSM--55 ≥ 2 ≥ 1 ≥ 1 Almeno 2 su 4 devono essere soddisfatti I tre deficits devono

essere tutti soddisfatti

CRITERIO A CRITERIO B Criterio D: Livello di Gravità      

(Figura 2.4. Confronto tra i criteri DSM-IV-TR per il Disturbo Autistico e i criteri DSM-V per il Disturbo dello Spettro Autistico). (tratto da Santocchi & Muratori, 2013).

Criteri diagnostici del Disturbo Autistico (dal DSM-V).

Il Disturbo dello Spettro Autistico deve soddisfare i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in diversi contesti, spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i seguenti punti:

1. Deficit nella reciprocità socio emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa nell’interazione sociale.

2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.

3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone.

B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno due dei seguenti punti:

1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche.

2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.

3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati.

4. Iper o Ipo reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché le esigenze sociali non oltrepassano il limite delle capacità).

D. L ́insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano.

I tre livelli di gravità:

Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale

-Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell’interazione sociale e minima risposta all’ iniziativa altrui.

-Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus d’ interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso.

Livello 2: Richiede supporto sostanziale

-Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l’impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell’interazione sociale e ridotta o anormale risposta all’iniziativa degli altri.

-Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l ́osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’ attenzione.

Livello 1: Richiede supporto

-Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell’interazione sociale.

-Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un’interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.

(Tab. 2.5 - Criteri diagnostici del Disturbo Autistico -dal DSM-V.)