L’outcome dopo PAS è variabile in diversi studi a causa delle differenze nelle misurazioni funzionali, nella durata del follow-up e nel campione clinico studiato. L’emiplegia congenita è la forma più comune di paralisi cerebrale nel bambino a termine [107] e lo stroke ne è la causa principale [1]. Tra le misure di
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outcome si includono test per determinare lo sviluppo motorio fine o grossolano, la funzionalità visiva, lo sviluppo linguistico, anomalie del QI e del comportamento e crisi epilettiche ricorrenti [1]. Secondo una revisione della letteratura che ha valutato l’outcome neurologico, il 40% dei bambini con PAS non mostrava deficit, il 57% presentava invece deficit neurologici, mentre il 3% era deceduto [53]. Bambini con stroke risultano a rischio per problematiche motorie, crisi convulsive, ritardo cognitivo ma anche turbe psichiatriche [76]. Il tasso di ricorrenza di infarto cerebrale arterioso nei bambini è variabile dal 6% al 30% [108, 50, 109] con un picco di probabilità nei primi 6 mesi dopo l’evento [110]. Il tasso di ricorrenza di stroke ischemico arterioso è più alta tra bambini con patologie vascolari sottostanti (stenosi, vasculiti, dissezione arteriosa), anomalie metaboliche e coagulative, quali omozigosi per mutazioni della MTHFR, iperomocisteinemia, elevati anticorpi anticardiolipina, elevata lipoproteina(a) e deficit di proteina C, e cardiopatie. La presenza di fattori di rischio multipli può aumentare il rischio di ricorrenza di parecchie volte. Nonostante la terapia antitrombotica, il 10% dei bambini con stroke ischemico arterioso svilupperà eventi cerebrovascolari ricorrenti [111].
Fattori associati ad un outcome anormale (cognitivo, motorio o decesso) in bambini con PAS includono la modalità di presentazione clinica, la causa sottostante e la dimensione dell’infarto. Bambini che si presentano con un alterato livello di coscienza e/o crisi comiziali hanno un più alto rischio di morte ed outcome anormale, così come quelli con stroke emorragico rispetto allo
stroke ischemico. Anche la concomitanza di fattori di rischio peggiora la
prognosi rispetto all’infarto cerebrale senza causa apparente. Bambini con stroke completi dell’arteria cerebrale media e volumi dell’infarto più grandi del 10% del volume intracranico hanno un peggior outcome di quelli con lesioni negli altri territori vascolari e con volumi più piccoli d’infarto [112].
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Nel pretermine la paralisi cerebrale correlata ad una lesione ischemica focale è meno studiata e la sua comprensione è confusa da altri meccanismi, benché molti bambini con emiplegia possano avere infarto venoso periventricolare [21]. Deficit neurologici o epilessia coinvolgono fino al 75% dei sopravvissuti a
stroke ischemici perinatali [14, 23, 29, 35, 113, 115-117]. Due recenti lavori
hanno definito meglio l’epilessia secondaria a PAS. In una popolazione mista veniva rilevato che il 67% aveva epilessia dopo 6 mesi, ma era difficile stabilire delle variabili predittive [119]. Al contrario, uno studio di 59 stroke presunti perinatali riferiva epilessia solo nel 31% dei casi, di cui tutti avevano lesioni alla neocorteccia [21]. Disturbi epilettici associati hanno un impatto significativo sullo sviluppo del funzionamento cognitivo [119]. Precoci lesioni lateralizzate accompagnate da crisi epilettiche aumentano non solo l’incidenza ma anche la gravità dei deficit nelle funzioni cognitive sia verbali che non verbali in pazienti con stroke neonatale, senza evidente correlazione con il lato della lesione [120, 121].
Deficit nel linguaggio, nella vista e nelle funzioni cognitive avvengono nel 20- 60% dei casi di PAS [13, 14, 29, 76, 113]. Studi che forniscono una valutazione dettagliata delle funzioni cognitive ma prevalentemente focalizzati sulle sindromi a presunto inizio antenatale/perinatale hanno indicato che da una lesione ischemica cerebrale può risultare una varietà di disturbi cognitivi, come deficit nelle funzioni intellettive, ritardo nella grammatica e nel linguaggio espressivo [122] ed altri sottili deficit nell’organizzazione percettiva e nella memoria visiva [123]. In studi di tipo neuropsicologico è stato rilevato che il quoziente intellettivo delle funzioni esecutive (Performance IQ), ma non il QI verbale (Verbal IQ), era inferiore nei bambini con emiplegia congenita o perinatale rispetto ai controlli [120, 121].
Poco si conosce a proposito delle conseguenze dello stroke ischemico nell’infanzia e nella fanciullezza sui profili comportamentali durante lo sviluppo [124]. Studi datati suggerivano un impatto negativo dello stroke neonatale
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sull’espressione emotiva, la comprensione e le abilità sociali [125-129], mentre più recentemente non è stata trovata alcuna evidenza di cambiamenti emozionali e comportamentali consistenti e clinicamente significativi in un gruppo di bambini che aveva avuto danno cerebrale focale unilaterale [124].
Studi neuropsicologici a lungo termine stanno portando ad una migliore definizione dell’evoluzione e dello spettro di deficit complessi [130]. Lesioni che risparmiano la corteccia sembrano avere un rischio molto più basso di disturbi cognitivi, comportamentali, del linguaggio o epilettici [21]. La morbidità dello stroke perinatale spesso dura tutta la vita, il che amplifica i pesi che gravano sul singolo, sulla famiglia e sulla società [131].
Una precoce predizione dell’outcome neurologico fornisce importanti informazioni alle famiglie definendo inoltre una selezione dei pazienti per trial terapeutici acuti e cronici. Variabili cliniche, laboratoristiche ed elettroencefalografiche hanno limitata capacità nel predire gli esiti del PAS [23, 29, 35; 132, 133]. Comunque, gli sviluppi del neuroimaging hanno migliorato la predizione dell’outcome nelle sindromi da stroke perinatale multiplo. Le dimensioni [23, 115, 117, 134, 135] e la posizione della lesione [23, 115, 117, 136, 137] sono modestamente correlati con selezionati outcome dello stroke arterioso ischemico. L’analisi all’imaging di diffusione della precoce degenerazione Walleriana del tratto corticospinale è predittiva dell’outcome dello stroke arterioso ischemico neonatale [138, 139]. Inoltre la classificazione vascolare basata sull’imaging dello stroke ischemico perinatale presunto facilita la previsione dell’outcome. Lesioni dell’arteria cerebrale media prossimale, come il coinvolgimento dei gangli della base, predicono un cattivo outcome motorio e lesioni sottocorticali isolate comportano un rischio molto basso di epilessia o deficit cognitivi o di linguaggio [21].
La menomazione delle strutture e delle funzioni corporee è il più comune aspetto misurato della salute del bambino. La limitazione dell’attività avviene quando l’individuo, nel contesto di una condizione di salute, o ha difficoltà ad eseguire
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un’attività in una determinata maniera o non può eseguirla affatto. Nonostante la valutazione del deficit neurologico sia importante nella fase acuta dello stroke per fini diagnostici, nel lungo termine l’outcome espresso in termini di limitazione dell’attività può essere più rilevante per il bambino e per chi se ne prende cura. Negli adulti sono stati trovati differenti gradi di limitazione dell’attività tra individui con lo stesso livello di deficit neurologico, suggerendo quanto la relazione tra questi due fattori sia debole [140].