Orphanet la descrive come una sindrome che affligge 1 ogni 2000/2500 nate vive ed è dovuta ad una delezione del cromosoma X (Collin, 2006), colpisce quindi soggetti di solo sesso femminile.
La Sindrome di Turner è stata descritta per la prima volta nel 1938 dall’endocrinologo omonimo (Collin, 2006).
La diagnosi è prima sospettata dai segni clinici ed è poi confermata tramite l’esame del cariotipo (Orphanet, 2006). Secondo l’articolo di Collins (2006) la diagnosi può avvenire in gravidanza, ma, sebbene spesso possano esserci segnali in fase prenatale, essa avviene principalmente in infanzia o adolescenza (Orphanet, 2006). Nei casi più lievi il percorso di diagnosi viene iniziato quando la crescita della bambina è molto lenta o quando c’è il mancato ingresso nella pubertà (Collin, 2006).
Le ragazze sono difficilmente ricoverate per questa patologia ma essa ha un forte impatto sulla loro vita quotidiana e sulla salute fisica e psicologica a lungo termine (Collin, 2006)
La delezione del cromosoma X può essere totale o parziale; il secondo caso viene chiamato “a mosaico” (Collin, 2006).
Non sono state trovate forti correlazioni tra il grado di mosaicismo e la gravità dei sintomi presentati. (Collin, 2006; Orphanet, 2006)
Le caratteristiche portate dalla sindrome sono varie ma sono quasi sempre presenti la bassa statura (altezza media è tra i 143 e i 147 cm) e l’infertilità. (Collin, 2006)
Le caratteristiche fisiche che le ragazze affette da ST possono presentare sono (Collin, 2006):
- Essere piccole per l’età gestazionale;
- Bassa statura;
- Edema a mani e piedi;
- Ptergium colli (collo corto e con pliche cutanee);
- Quarto e quinto metacarpo corti;
- Cubitus valgus (il gomito che crea un’angolazione rispetto al corpo più ampia rispetto alla media);
- Unghie iper-convesse
- Capezzoli più distanziati della norma.
- Linea della fronte alta
- Orecchie situate in basso e rotate indietro.
- Micrognatismo (mandibola di dimensioni ridotte) - Palato molto arcuato;
- Anomalie Cardiache;
- Nei multi-pigmentati;
- Problemi agli occhi
È difficile che le ragazze affette da questa sindrome mostrino tutte queste caratteristiche (Collin, 2006).
La varietà del possibile grado di manifestazione rende particolarmente delicata la diagnosi prenatale: la Turner Syndrome Support Society afferma che sia necessaria una giusta informazione per i genitori che ricevono la diagnosi durante la gravidanza ma riconosce anche l’impossibilità di dare loro informazioni certe riguardo l’esatta condizione futura della bambina. (Collin, 2006)
Nei primi anni di vita della bambina possono emergere problemi cardiaci, difficoltà nel sonno e nella nutrizione (Collin, 2006). Nel periodo prescolare molti genitori riferiscono che le figlie hanno un livello di attività elevato e problemi di comportamento. A quest’età spesso (tra il 50 e l’85% delle bambine) hanno otiti all’orecchio medio che possono richiedere trattamenti medico e/o interventi chirurgici. Come risultato di queste otiti può esserci una sordità di conduttivo.
Gli edemi a mani e piedi solitamente si risolvono entro l’anno e mezzo d’età ma talvolta possono essere più persistenti (Collin, 2006).
La bassa statura può portare a una tendenza degli adulti a infantilizzare le ragazze, possono quindi essere utili un supporto psicologico e pedagogico (Orphanet, 2006).
Alcuni problemi (come la bassa statura e le problematiche all’orecchio medio) possono persistere nel periodo scolare, ma il focus in quel momento sono i bisogni di apprendimento e lo sviluppo sociale. Sono spesso riscontrate difficoltà di apprendimento specifiche, in particolare nella matematica e nell’organizzazione visuo-spaziale (Collin, 2006).
Da un punto di vista sociale possono avere una risposta inappropriata perché non recepiscono o interpretano male i segnali sociali mandati dai pari. Spesso sono ai margini dei gruppi di amicizie. Possono verificarsi episodi di bullismo e prese in giro (Collin, 2006).
Durante l’adolescenza il disfunzionamento ovarico non permette lo svolgimento delle normali tappe di sviluppo regolate dagli ormoni, richiedendone una gestione medica (Collin, 2006). In questo periodo occorre anche parlare con le ragazze del loro futuro sessuale e riproduttivo (Orphanet, 2006).
Le implicazioni nella vita della sindrome di Turner per le ragazze che ne sono affette sono varie. Il controllo nel lungo termine delle condizioni di salute sarà parte della loro vita, i professionisti sanitari e le associazioni richiedono quindi un approccio multidisciplinare sotto il coordinamento di un endocrinologo pediatrico (Collin, 2006).
Due aspetti rilavanti nella gestione sono la somministrazione dell’ormone della crescita per favorire la crescita staturale e l’induzione della pubertà.8
8 Ormone della crescita: la bassa statura è trattata principalmente con l’ormone della crescita somministrato per via sottocutanea la sera (Collin, 2006). L’efficacia di tale trattamento dipende da vari fattori quali l’aderenza terapeutica, le aspettative della bambina e dei genitori e le risposte individuali. C’è un dibattito riguardo all’età migliore per iniziare la terapia, rilevante considerata la durata del trattamento. L’uso prolungato nel tempo richiede impegno alla famiglia, fattori contrari all’aderenza terapeutica in età precoce sono: il fatto che tranne nei casi di diabete non vengono notati immediati effetti collaterali nel non assumere GRH o benefici nell’assumerlo, inoltre tra i due e i sette anni le bambine potrebbero non percepirsi come basse e il paragone fisico è ancora poco importante. Quando l’apparenza fisica acquisisce importanza l’aderenza aumenta, perché si pensa di poter raggiungere i pari. Diventa però importante offrire aspettative realistiche, per ridimensionare quelle irrealizzabili che potrebbero nascere (Collin, 2006).
Induzione della pubertà: Oltre il 90% delle ragazze con Sindrome di Turner presenta l’insufficienza ovarica e dunque richiede l’induzione della pubertà (Collin, 2006). Tale trattamento deve conciliare la necessità di garantire il raggiungimento della massima statura possibile e quella di far coincidere l’inizio della pubertà con quella delle ragazze della stessa età. La terapia estrogenica è somministrata per lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, successivamente sono aggiunti gli estrogeni per stabilire un ciclo mestruale (Collin, 2006).L’altezza al menarca è predittiva dell’altezza finale (Collin, 2006). Il trattamento con estroprogestinici è fondamentale anche per prevenire problematiche ossee (Orphanet, 2006).
L’induzione della pubertà ha impatti nella transizione delle cure e le ragazze solitamente rimangono nei servizi pediatrici fino al completamento della pubertà. Ricerche suggeriscono che il passaggio sia graduale e che porti ad essere seguiti da un endocrinologo e un ginecologo per il tema della fertilità. (Collin, 2006).
Nei delicati periodi di pubertà e adolescenza il sostegno della famiglia, sempre importante, diventa fondamentale (Orphanet, 2006)
Boman et. Al (2001) suggeriscono che ci siano dei “rischi psicologici” associati alla Sindrome di Turner, ad esempio:
* bassa autostima
* cattiva interpretazione delle espressioni facciali e del linguaggio corporeo
* timidezza
* immagine corporea negativa
* ansia sociale
* apparenza infantile
* poca sicurezza in sé stesse
* specifici bisogni di apprendimento
* dipendenza
* solitudine
* pochi amici e partners
* depressione
In realtà le ripercussioni sul benessere psicologico della sindrome di Turner sono varie e contradditorie (Collin, 2006)
In conclusione, per offrire una panoramica dei controlli medici a cui si devono sottoporre le ragazze affette da sindrome di Turner (e a cui fino ad una certa età i genitori devono accompagnarle) riporto il programma di follow up previsto dal Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale della regione Lombardia (Percorso Diagnostico,
Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a:TURNER SINDROME DI- codice esenzione RN0680)
Esame Indicazioni
Valutazione auxo-endocrinologica Ogni 6-12 mesi
Funzionalità tiroidea (TSH, fT4) Dai 4 anni ogni 6-12 mesi; se alterati, effettuare do-saggio anticorpi anti-tiroide ed ecografia anti-tiroidea
Funzionalità gonadica (LH, FSH) Prima dei 2 anni e dopo i 10 anni Ecografia pelvica Alla diagnosi; ogni 6-12 mesi nel
periodo puberale
Glicemia, insulinemia Prima di iniziare il trattamento con GH; ogni 6-12mesi in corso di trattamento con GH; ogni 6-12 me-si se età > di 10 anni; se alterati eseguire HbA1c e OGTT
IGF1 Prima di iniziare trattamento con GH;
ogni 6-12 me-si in corso di trattamento con GH
Radiografia (Rx) mano-polso sinistro per età ossea
Ogni 12 mesi a partire dall'età > 2 anni e fino a saldatura
Metabolismo lipidico, funzionalità epatica
Ogni 12-24 mesi su indicazione clinica. Se alterati eseguire HbA1c e OGTT.
Funzionalità renale, ecografia renale Alla diagnosi; su indicazione clinica.
Screening per celiachia Dopo i 2 anni di età ogni 2-5 anni Screening trombofilico Pre-terapia con GH
Valutazione cardiologica con elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma RM aorta
Alla diagnosi; ogni 5 anni o su indicazione clinica; prima di un'eventuale gravidanza; in età giovane/adulta; prima di un'eventuale gravidanza
Misurazione della PA Ogni 6-12 mesi Valutazione del metabolismo
fosfo-calcico
Dopo i 6 anni di età; ogni 2 anni se nella norma
DEXA Pre-terapia estroprogestinica in pubertà ogni 12-24mesi; in età adulta ogni 4-5 anni
Valutazione ORL Prima dei 6 anni; poi ogni 2-3 anni Valutazione ortopedica Prima dei 4 anni; poi dopo i 6 anni se
presente cifosi/scoliosi
Valutazione oculistica A 12-18 mesi; successivamente su indicazione clinica
Valutazione dermatologica Su indicazione clinica Valutazione dentistica Dopo i 2 anni
Valutazione ortodontica Dopo i 7 anni
Valutazione ginecologica A partire dalla pubertà
Consulenza genetica Alla diagnosi e prima di un'eventuale gravidanza
Valutazione
psicologica/NPI/psichiatrica
Alla diagnosi e su indicazione clinica