Sono uno studente di dottorato del XXIV ciclo in Genetica e Biologia Cellulare presso l’Università della Tuscia ed ho avuto l’opportunità di lavorare nel gruppo del professor Alessio Valentini e della dottoressa Lorraine Pariset del Dipartimento di Produzioni Animali, partecipando a diversi pro-getti di ricerca riguardanti la genomica animale. Il dottorato, finanziato dal CASPUR, mi ha per-messo di svolgere ricerche sia presso il Dipartimento
di Produzioni Animali sia nel Consorzio. La possibilità di lavorare con studiosi di diversa formazione è stata un’importante occasione per accrescere la mia formazione accademica e tecnologica. Il contributo infor-matico/computazionale, infatti, gioca un ruolo chiave, in molteplici ambiti scientifici.
Lo Studio e lo sviluppo di tecniche innovative di selezione artificiale dei bovini basate su tecnologie di High Troughput genotyping
La genomica è la disciplina scientifica che studia la struttura, la funzione e l’evoluzione del genoma di una specie, considerando l’insieme delle relazioni sia tra i geni che in individui di una data specie. La conoscenza delle sequenze di DNA degli animali allevati può servire sia a migliorare la produzione di latte e carne che la salute stessa degli animali e, di conseguenza, dell’uomo che se ne nutre. Attualmente le tecniche di laboratorio consentono di ottenere un’elevata quantità di informazioni sulle sequenze dei geni e dei loro trascritti con grande accuratezza e velocità, ma l’organizzazione dell’enorme mole di dati generati dalle nuove tecnologie genetiche, compito della bioinformatica, rimane purtroppo ancora un collo di bottiglia dell’intero processo conoscitivo.
La selezione di caratteri economicamente rilevanti nelle specie animali è tradizionalmente basata sulla raccolta di dati fenotipici e pedigree. Questa metodologia, però, risulta meno efficace quando si selezionano caratteri ri-levabili solo post mortem oppure riguardanti malattie o caratteri a bassa ereditabilità. La tecnologia dei Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) permette di ottenere mappe genomiche molto dense e precise a costi com-petitivi. In questo modo è stato possibile mappare completamente il genoma di Bos taurus utilizzando popolazioni di grandezza comparabile a quella effettiva delle razze bovine. La necessità di correlare questa mole di dati alle informazioni disponibili sui fenotipi ha portato, per questi problemi, allo sviluppo di tecniche statistiche specifiche tra cui la Genomic Selection (GS). La necessità di trattare rilevanti moli di dati in tempi rapidi e lo sviluppo di nuove procedure informatiche da applicare allo studio di questi sistemi rende necessaria la proficua collaborazione con il CASPUR, sia in ambito tecnologico che scientifico. Sia il gruppo del professor Valentini che il Consorzio hanno partecipato ad un importante progetto di miglioramento genetico delle popolazioni di interesse zootecnico nazionale denominato SELMOL e finanziato dal MIPAAF. Tra gli obiettivi di questo progetto è compreso il sequen-ziamento di circa 3.000 tori appartenenti alle principali razze bovine italiane e l’applicazione (tuttora in corso) di tecniche di GS. Il sequenziamento dei tori, il deposito dei dati genetici in apposite banche dati ed i risultati otte-nibili grazie a tali dati, oltre ad essere un rilevante risultato scientifico, hanno anche un’elevata ricaduta in un settore estremamente importante dell’economia nazionale. Le diverse associazioni nazionali di allevatori, senza l’apporto dei vari enti partecipanti al progetto SELMOL compreso il CASPUR, sarebbero rimasti indietro nell’appli-cazione delle moderne tecniche di miglioramento genetico che i loro concorrenti, in Europa, stanno invece uti-lizzando. Partecipando a questo progetto ho avuto la possibilità di inserirmi in un laboratorio con una elevata
IL CASPUR INVESTE NELL’ALTA FORMAZIONE:
UN’ESPERIENZA DI DOTTORATO
Giordano Mancini
g.mancini@caspur.it
Università degli Studi della Tuscia Dottorato in Genetica
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esperienza e di comprendere che la sinergia tra competenze diverse, come quelle presenti presso il Dipartimento di Produzioni Animali ed il CASPUR, è un fattore strategico per poter par-tecipare a progetti dell’importanza e della rile-vanza di SELMOL. Oltre a Bos taurus, organismo il cui genoma è già stato ricostruito, esistono altre specie importanti per l’industria zootecnica italiana ed internazionale; tra queste, il bufalo (bubalus bubalis) è estremamente importante. Il sequenziamento costituisce una tappa fonda-mentale per la comprensione del ruolo delle varie parti del genoma ed è un trampolino di partenza per decodificare il patrimonio genetico. Grazie a recenti tecnologie “Next Generation Se-quencing” (NGS) (es. Illumina Solexa, Roche 454, AppIied SOLiD), che prevedono il sequenziamento ad alta processività in parallelo del DNA, oggi è possibile se-quenziare un genoma complesso con costi e tempi notevolmente inferiori rispetto ai metodi canonici. Data la notevole importanza che il bufalo riveste non solo in Italia ma in molti paesi asiatici e del Sud America, nel 2010 è partita un’iniziativa per sequenziare completamente il genoma del bufalo, promossa dal Parco Tecnologico Pa-dano di Lodi con la supervisione dell’Associazione Nazionale Allevatori della Specie Bufalina (ANASB). Diversi gruppi di ricerca italiani, tra cui il CASPUR, hanno firmato un accordo di collaborazione scientifica e creato un co-ordinamento nazionale diretto dal dottor John Williams, Direttore Scientifico del Parco Tecnologico Padano. Si pre-vede di completare il sequenziamento nel 2011; in seguito, inizierà la fase di trascrittomica per sequenziare l’RNA proveniente da diversi organi di un bufalo allo scopo di studiare i geni e il loro livello di espressione nei diversi tessuti. La disponibilità di SNP specifici per il bufalo porterà a sviluppare nuovi test d’identificazione e parentela, come sta accadendo per il bovino, dove sono stati ottenuti i primi risultati per i comparison test internazionali in diverse specie tra cui il bufalo. La ricostruzione dell’intero genoma a partire dalle singole short reads ottenute grazie alle tecniche NGS avverrà presso il CASPUR in collaborazione con l’Università del Maryland negli Stati Uniti. Tale fase richiede, infatti, la disponibilità di potenza di calcolo e spazio disco estremamente elevati e l’applicazione di complessi protocolli bioinformatici. Anche in questo caso la mia partecipazione a questo progetto è stata un’oc-casione importante per ampliare le mie competenze scientifiche. La possibilità di poter accedere alle infrastrutture ed alle competenze del personale del settore HPC del CASPUR è stata fondamentale e mi ha anche permesso di collaborare con persone riconosciute come esperti internazionali in questo campo come il dottor Aleksey Zimin dell’Università del Maryland.
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
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In Brown, Simmenthal And Holstein Friesian Italian Cattle Breeds Unravelled By A Illumina 54000 SNPs Panel. Plant & Animal Genomes XVIII Conference. San Diego, CA, January 9-13, 2010.
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