I Disrafismi Spinali Chiusi
Ecografia Sacro-coccigea
Dott.ssa Alfonsa Anna Lombardi
UOS di Radiologia Pediatrica
Ospedale del Bambino Pietro Barilla Parma Azienda Ospedaliero-Universitaria Parma
Reggio Emilia, 23 gennaio 2017
Disrafismi Spinali
Gruppo di disordini caratterizzato da incompleta o assente fusione delle strutture della linea mediana
Possono essere classificati :
- in base alla loro origine embriologica
* mancata disgiunzione dei foglietti embrionali o
*anomalie della massa cellulare caudale - in base alla presentazione clinica
a) difetti non ricoperti dalla cute ( mielo- e mielomeningocele) b)difetti ricoperti da cute associati con massa sottocutanea (
lipomielocele , lipomeningocele e mielocele)
c) lesioni clinicamente occulte ( diastematomielia, meningocele sacrale anteriore, idromielia, agenesia sacrale)
Classificazione dei Disrafismi Spinali
Da 1) mancata disgiunzione dell’ ectoderma neurale da quello cutaneo con conseguente alterata migrazione del mesoderma mesenchimale
Normale sviluppo
Classificazione dei Disrafismi Spinali
Deficit della disgiunzione
:
mielocele - mielomeningocele
Classificazione dei Disrafismi Spinali
Focale non disgiunzione
:
Seno dermale dorsaleClassificazione dei Disrafismi Spinali
Prematura disgiunzione
:
A- lipomi extradurali
B-lipomielocele
C- lipomeningocele
Classificazione dei Disrafismi Spinali 2) Anomalie della Massa Cellulare Caudale
Formazione embriologica da cui origina il cono midollare, il filum terminale e le radici nervose del midollo spinale lombare inferiore e sacrale.
Durante lo sviluppo va incontro a processo di canalizzazione unendosi al tubo neurale e
progressiva regressione dal 38 giorno .
Tale processo, che avviene in associazione allo sviluppo delle regioni anorettali e
genitourinarie, porta alla risalita del midollo a livello di L1-L2, con filum terminale che dall’ estremità del cono midollare va a
terminare al periostio della 1 vertebra coccigea
Classificazione dei Disrafismi Spinali
Anomalo Sviluppo e Differenzazione della Massa Cellulare Caudale
Tethered Cord o Midollo ancorato
-Sindrome del filum terminale ispessito - Fibrolipoma del filum terminale
Sindrome da regressione caudale
Teratoma sacrococcigeo
L’ Ecografia sacro-coccigea
➲ L' Ecografia è utile nello screening dei neonati con sospetto disrafismo spinale, ed un normale quadro
ecografico è altamente affidabile nell' escludere anomalie.
➲ La RM è fondamentale per i dettagli anatomici necessari per caratterizzare le anomalie spinali.
➲ Fondamentale per la diagnosi è la conoscenza delle caratteristiche anatomiche che differenziano le varie anomalie spinali
L’ Ecografia sacro-coccigea
➲ Metodica di facile accesso ( ma non semplice
interpretazione; operatore dipendente) che ci permette di studiare il midollo spinale che distalmente si affusola a formare il cono midollare e termina con filum terminale circondato dalle radici nervose.
Ecografia sacro-coccigea
Come eseguirla?
Paziente prono con flessione delle gambe per creare una distensione dei processi spinosi, migliorando l' accesso acustico al canale
spinale
Sonda lineare ad alta frequenza
Scansioni secondo un piano longitudinale e trasversale
Ecografia sacro-coccigea
Quando eseguirla?
Fondamentale eseguirla nei primi mesi di vita per sfruttare la finestra acustica data dalla incompleta ossificazione dell' arco posteriore delle vertebre che permette la trasmissione del fascio degli US.
Già al V mese può non essere più affidabile
Ecografia sacro-coccigea- Anatomia
➲ Il cono midollare normale termina a livello di L1-L2.
Punti di riferimento approssimativi del livello vertebrale
- giunzione lombosacrale, a partire dal coccige, ipoecogeno, si contano le vertebre sacrali e le lombari
- corpo vertebrale con ultima costa.
Coccige nei neonati non è ossificato, ancora cartilagineo,
appare ipoecogeno,
l' ultimo corpo vertebrale ossificato in genere è S5.
Ecografia sacro-coccigea -Anatomia
➲ Si continua con il filum terminale che appare come struttura ecogena circondata dalle radici nervose ( cauda equina).
- Residuo fibrotico che si forma durante la differenzazione della massa cellullare caudale, si va ad inserire nel primo corpo vertebrale
coccigeo.
Il filum terminale non deve avere uno spessore superiore a 2 mm.
Ecografia sacro-coccigea - Anatomia
➲ Normale oscillazione della corda spinale e delle radici nervose, sincrone con il battito cardiaco ( nei più piccoli possono essere fisse e non patologiche)
➲ Movimento long della corda spinale con flesso-estensione del collo
Cosa fa “vedere” l' ecografia?
- il livello del cono midollare per escludere eventuale midollo ancorato - la presenza di eventuali lipomi extradurali o sottocutanei
- eventuale presenza di masse in sede precoccigea-sacrale - studio di disrafismi , già diagnosticati prima della nascita - eventuali malformazioni renali associate
Ecografia sacro-coccigea
Quando eseguire l' ecografia?
- Fossette cutanee localizzate superiormente al solco gluteo - Fossette associate ad un seno dermale , rare
- Anomalie cutanee come ciuffo di peli, angiomi, lipomi cutanei - In neonati con malformazioni anorettali
Ecografia sacro-coccigea
Normali Varianti- Ventricolo Terminale
Dilatazione cistica centrale del midollo spinale che
interessa solo il cono midollare, dovuta ad incompleta regressione del midollo spinale caudale
Normali Varianti- Cisti Filare
Cisti semplice nel o sopra il filum terminale.
Ovoidale, con pareti appena percettibili, una specie di ventricolo terminale
del filum terminale.
Controllo dopo 1 mese
In genere non sono rilevabili in risonanza magnetica
Controllo al V mese
Disrafismo spinale occulto
Dorsal Dermal Sinus
- Tratto fistoloso epitelializzato che si estende dalla superficie cutanea verso l' interno. Può avere una penetrazione variabile , ma in oltre i 2/3 si estende nel canale spinale.
- Insorge da una focale area di mancata disgiunzione dell' ectoderma cutaneo dall' ectoderma neurale durante la fase di neurulazione.
- Sono più comuni nella regione lombosacrale ma possono trovarsi ovunque nel canale spinale.
- Il 60% termina nel canale spinale in un lipoma o dermoide o tumore epidermoide
Paz affetti si presentano con piccola fossetta della linea mediana con gemizio o meno .
Sono comuni altre stimmate cutanee, come emangiomi, masse sottocutanee e nevi pelosi.
US : tratto ipo- o iperecogeno che dalla superfice
cutanea incrocia i tessuti molli sottocutanei, si dirige antero- inferiormente, e attraverso un difetto osseo raggiunge il canale spinale portandosi fino al sacco durale ( normalmente non viene rilevato nel canale spinale )
Dorsal Dermal Sinus
Dorsal Spinal Sinus
La presenza di un cono midollare basso, detto “ midollo
ancorato” , è un segno indiretto di tratto fistoloso tra la cute ed il canale spinale.
Rm è superiore all' ecografia
DD è con Sinus pilonidale o fossetta sacrale profonda, la quale insorge in un area del sacro o coccige piuttosto che della
colonna lombosacrale. Il midollo è normale in tali casi.
Può infettarsi dando la cisti pilonidale
Disordini della massa cellulare caudale Tethered Cord
Può presentarsi associato con qualsiasi anomalia di
disrafismo spinale oppure con midollo spinale intatto.
Consiste nella fissazione del midollo in una sede caudale anomala con progressivo distensione, distorsione ed ischemia quando il bambino cresce e si muove.
In assenza di disrafismo spinale, può essere causato da anomalie del filum terminale
– sindr del filum terminale ispessito e
- fibrolipoma del filum terminale o lipoma intradurale terminale
Tethered Cord
Una precoce diagnosi di midollo ancorato è fondamentale così il trattamento chirurgico può prevenire i disturbi neurologici che compaiono successivamente .
Una volta che i sintomi si sviluppano, le funzioni
neurologiche possono velocemente deteriorare e una piena ripesa neurologica non è possibile dopo l'
intervento.
La presenza di cono midollare sotto L2-L3 è anormale ed è segno di midollo ancorato.
Tethered Cord
Segni ecografici :
- Filum ispessito, con diam trasv > 2 mm
- Posizione del cono midollare al di sotto di L2 ( minima migrazione del midollo nel neonato a termine),
generalmente in sede eccentrica, dorsale, nel canale spinale
- Movimento delle radici nervose e del filum terminale.
- Fibrolipoma, di varie dimensioni nel filum terminale
Tumefazione sottocutanea con seno
dermico
All' eco cono midollare a livello di L5, non
visualizzabile il filum terminale
Lipoma
Lipomielocele e
Lipomielomeningocele
Disrafismo spinale ricoperto da cute, con tessuto lipomatoso aderente alla superficie dorsale del placode neurale
Da prematura disgiunzione del tubo neurale dall’ ectoderma cutaneo prima che il tubo neurale si chiuda. Cellule mesenchimali a
contatto con lo strato di ependima del tubo neurale si differenziano in grasso
Lipomielocele e
Lipomielomeningocele
Si associa ad anomalie di segmentazione dei corpi vertebrali, agenesia parziale del sacro ( > 40%),
diastematomielia del midollo terminale( >10%),
malformazioni genitourinarie ed anorettali ( 5-10%).
Rappresentano il 20% delle masse lombosacrali ricoperte da cute ed il 50% dei disrafismi spinali occulti.
50% di tali pazienti hanno stimmate cutanee di disrafismo, come lipomi o cisti sottocutanee, emangiomi, aplasia cutis, tags
cutanee, fossette cutanee
Regressione Caudale
Sindrome che include anomalie della parte bassa del canale vertebrale, le strutture anorettali e genitourinarie .
Da ipoplasia sacrale a totale assenza del tratto lombare e sacrale.
Rx dimostra la severità delle anomalie ossee.
L'Ecografia è utile nel mostrare il tethering cord o le anomalie disrafiche associate.
Nei paz senza ancoraggio , il midollo termina interrompendosi bruscamente o a forma di cuneo .
RM metodica di elezione .
Teratoma Sacrococcigeo
Tumori che derivano dalle cellule totipotenti della massa cellulare
caudale, ed insorgono caudalmente al sacro e possono estendersi nella pelvi ed in addome.
Non sono associati a difetti del sacro.
Sono classificati in 4 tipi.
Forma familiare , autosomica dominante, rara, associata a difetti sacrococcigei, in cui sono presenti teratomi
presacrali e stenosi anorettale
SIRINGOMIELIA
Cavità piena di liquido o “siringa” che si sviluppa all’interno del midollo spinale.
Cavità piena di liquido o “siringa” che si sviluppa all’interno del midollo spinale.
Lipoma superficiale
Mielomeningocele
Disrafismo spinale aperto, non ricoperto da cute, in cui la placca neurale rimane esposta sulla superficie cutanea sulla linea
mediana ( placode neurale)
Si associa ad anomalie vertebrali, diastematomielia ed idromielia Raramente è sottoposto ad imaging preoperatorio in quanto la
lesione è clinicamente evidente.
Mielomeningocele
Se viene eseguita l’ ecografia bisognerebbe usare gel e coprisonde sterili per evitare rischio d’ infezione.
Si possono vedere l’ arco posteriore delle vertebre aperto , il midollo spinale che entra nel sacco tecale,
le radici nervose che si estendono dalla superficie del midollo,
cono midollare dislocato caudalmente, midollo ancorato poiché il placode è fuso con tessuto ectodermico circostante
TAKE HOME- Consigli
➲ Quando approfondire con RM
- quando il cono midollare termina al di sotto di L3 - tutti casi dubbi
➲ Tempistica dei follow-up - ecografia dopo 1 mese
- Rm dopo 6 mesi
- ECO, come screening
- RX, per studio anomalie ossee - RM, per caratterizzare
