General Movements (GMs)

È noto che il SNC è in grado di produrre uno straordinario repertorio di pattern motori complessi già a partire dalle prime settimane di gestazione in modo endogeno, ovvero senza essere attivato da stimoli sensoriali esterni. Fin dagli anni ’70, Prechtl e colleghi focalizzarono l’attenzione sulla motilità spontanea del feto osservata tramite l’ecografia: furono identificati diversi “pattern di movimento spontaneo” tra cui sussulti, GMs, movimenti isolati degli arti, contrazioni, stiramenti, movimenti respiratori, singhiozzi, sbadigli, rotazioni e flessioni del capo, suzione e deglutizione268_{. I GMs sono stati identificati come i più utili punti di riferimento per la}

valutazione funzionale del SNC, essendo tra l’altro complessi, frequenti e avendo una durata tale da consentire di essere osservati in maniera appropriata, rivelandosi un eccellente marker precoci di danni e disfunzioni cerebrali269_.

I GMs sono una serie di movimenti endogeni che compaiono tra la 9° e la 12° settimana di gestazione, sono presenti durante tutta l’età pretermine e continuano ad essere osservati fino a 5-6 mesi di età post-termine. Si osservano durante la veglia attiva, il sonno e il pianto e coinvolgono tutto il corpo in una sequenza variabile di movimenti di tronco, collo, gambe e braccia. Le loro velocità, forza ed intensità aumentano e/o si riducono ed il loro inizio e fine sono graduali. Ogni segmento corporeo comincia a muoversi con una sequenza che cambia continuamente e il movimento si diffonde a tutto il corpo. Allo stesso modo, la sequenza di movimento gradualmente sfuma e il neonato torna in una condizione di riposo. La rotazione lungo l’asse degli arti e i continui cambi di direzione rendono i GMs fluidi ed eleganti e creano la sensazione di complessità e variabilità270_{. I movimenti che si osservano prima del termine sono}

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writhing movements. Anche se esistono piccole differenze legate all’età, i GMs dalla vita fetale al secondo mese post-termine rimangono abbastanza simili: in effetti, né l’ambiente intrauterino né quello extrauterino sembrano influenzare le caratteristiche dei GMs. Dalla sesta/nona settimana post-termine i writhing movements scompaiono gradualmente e cominciano ad emergere i fidgety movements che saranno presenti fino al 6° mese post-termine quando movimenti intenzionali e antigravitari diventeranno predominanti271_.

I preterm o fetal GMs sono ampi, spesso veloci e accompagnati frequentemente dal sollevamento del bacino; i writhing GMs hanno una moderata ampiezza e lenta/moderata velocità, sono di forma ellissoidale, di tipo rotatorio, prevalentemente ad arti e collo; i fidgety GMs sono movimenti fini, rotatori, di moderata velocità, di ampiezza variabile, in tutte le direzioni e in tutti i segmenti corporei. I fidgety GMs si possono osservare quando il bambino è sveglio e vigile, in posizione supina o semiseduta, e possono durare anche un’ora senza mai interrompersi se il bambino non piange o non viene distratto da stimoli esterni. Ad essi si associano movimenti oscillatori e saccadi delle braccia, manipolazione dei vestiti, manipolazioni mano-mano, rotazione del tronco e rotolamenti assiali272_.

I GMs sono prodotti da complesse reti neurali, dette central pattern generators CPG, che si collocano in diverse aree cerebrali: poiché coinvolgono tutti i segmenti del midollo spinale, dal tratto cervicale a quello lombare, è probabile che il generatore sia in sede sovra-spinale e poiché emergono intorno alla 9° settimana di età postmestruale è inverosimile che siano coinvolte strutture superiori al tronco encefalico. Inoltre sembrerebbe che i writhing e i fidgety GMs siano generati da CPG localizzati in diverse strutture vista la loro sovrapposizione temporale nella fase di trasformazione di un tipo nell’altro. La qualità dei GMs è probabilmente modulata dai tratti corticospinali o reticolospinali271_.

Numerosi studi hanno dimostrato che le lesioni cerebrali influiscono sulla qualità piuttosto che sulla quantità dei GMs determinando la perdita delle tre caratteristiche principali: fluidità, variabilità e complessità. Esiste un’eccezione a questa regola: l’asfissia perinatale grave è accompagnata da una fase transitoria di ipocinesia durante la quale i GMs possono mancare270_.

I principali pattern patologici di preterm e writhing movements sono:

 Poor repertoire, ovvero repertorio motorio povero. È l’anomalia più comune, soprattutto se si riscontrano anomalie all’ecografia cerebrale, e si caratterizza per una sequenza motoria monotona e ripetitiva, si perde complessità e variabilità descritte nel movimento normale. Il valore predittivo di questo GM patologico è basso perché può essere seguito da fidgety movements normali, anormali o assenti: se normali è auspicabile un recupero della lesione cerebrale con normale outcome neurologico, se assenti è verosimile un deficit neurologico successivo271_;

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 Cramped-synchronized: i movimenti appaiono rigidi e mancano del carattere di fluidità ed eleganza; tutti i muscoli del tronco e degli arti si contraggono e rilassano simultaneamente. Se questo pattern persiste per settimane e si accompagna ad assenza dei fidgety è verosimile che l’outcome sia una PCI di tipo spastico270_;

 Chaotic GMs: i movimenti di tutti gli arti sono molto ampi e si susseguono in modo caotico senza armoniosità ed eleganza, spesso sono bruschi. Sono rari e spesso i bambini che li presentano tendono a sviluppare il pattern cramped-synchronized dopo poche settimane.

Per i fidgety movements si descrivono due possibili condizioni patologiche:

 Fidgety anormali: sono simili a quelli normali ma la loro ampiezza, velocità e intensità (jerkiness) sono moderatamente (grado I) o fortemente (grado II) esagerate. Sono rari e non hanno alto valore predittivo;

 Fidgety assenti: se non si osservano mai movimenti tipo fidgety tra la 6° e la 20° settimana post-termine, la probabilità di avere un esito neurologico sfavorevole è molto alta. In particolare l’assenza di fidgety movements permette la selezione di pazienti a rischio di PCI con una sensibilità del 95% e una specificità del 96%273_.

La valutazione a fini diagnostici e prognostici richiede un’osservazione longitudinale dei GMs: la qualità dei GMs viene valutata in modo sistematico in età pretermine, al termine e nel periodo post-termine. In questo modo è possibile costruire una traiettoria di sviluppo, o development trajectory, che indica la coerenza o non coerenza dei quadri di normalità o di anormalità. La procedura di videoregistrazione viene effettuata ponendo il bambino supino su tappeto possibilmente con le braccia e le gambe scoperte in un ambiente a temperatura adeguata. La durata della registrazione dipende dall’età del bambino: nel pretermine si effettuano registrazioni di 30-60 minuti con l’obiettivo di catturare almeno tre sequenze di GMs, indipendentemente dal fatto che il bambino dorma o sia sveglio; dal termine in poi possono essere sufficienti 5-10 minuti di registrazione272_.

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Immagine 3: Sequenza video-registrata di Fidgety movements in due bambini. La registrazione inizia dall’angolo in alto a sinistra e dovrebbe essere letta come le righe di un libro. L’intervallo tra un’immagine e l’altra è di

0,24 secondi.

Nell’immagine A abbiamo un bambino nato a termine che presenta normale Fidgety. La continua variazione di posizione degli arti illustra la ricca variabilità temporale e spaziale del normale movimento. Nell’immagine B abbiamo una bambina nata a 28 settimane di EG. Si evidenziano movimenti francamente anormali. La mancanza di variabilità, espressa dalla presenza di immagini virtualmente identiche che danno la falsa impressione che la bambina si muova appena, riflettono il carattere patologico del movimento274.

Diversi studi hanno indagato la possibilità di predire fin dalle prime settimane di vita post-natale non solo la presenza di un disturbo neuromotorio che può evolvere in PCI ma anche la tipologia e la gravità270,271,275_{. Da tali studi emerge che i segni precoci specifici per una successiva PCI, in}

particolare di tipo spastico, sono i cramped-synchronised GMs persistentemente presenti per varie settimane e/o l’assenza di fidgety GMs: in particolare quest’ultimo si è rivelato il marker maggiormente predittivo di PCI spastica276_{. Inoltre, l’epoca di comparsa dei cramped-}

synchronised GMs sembra predire il grado di severità del disturbo neuromotorio: più precoce è la comparsa e più grave è il deficit funzionale.

I cramped-synchronised GMs predicono una PCI spastica sia tetraplegica che diplegica, tuttavia la PCI con diplegia spastica sembra più probabile quando i cramped-synchronised GMs hanno

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insorgenza più tardiva, minor durata e si associano a movimenti segmentali degli arti superiori, intendendo con questi ultimi movimenti distali di flessione, estensione e rotazione, isolati o nel contesto di un movimento generalizzato, ma non come parte di un movimento globale di estensione o flessione dell’arto. Lo studio dei GMs si è rivelato utile anche nella predizione della PCI spastica emiplegica, che è la seconda forma più frequente di PCI nel pretermine e la prima nel neonato a termine: due importanti studi hanno evidenziato che bambini con emiplegia avevano presentato in precedenza cramped-synchronised e poor repertoire GMs, assenza di fidgety e inoltre avevano presentato movimenti segmentali asimmetrici ridotti o assenti controlateralmente al lato della lesione evidenziabile con le tecniche di neuroimaging245,277_{. I}

GMs sono utili anche nel predire la PCI di tipo discinetico: bambini che hanno sviluppato PCI discinetica hanno spesso presentato fino al 2° mese post-termine poor repertoire GMs associati a movimenti circolari monotoni e lenti, uni o bilaterali delle braccia e apertura a ventaglio delle mani che potevano persistere fino ai 5 mesi post-termine; dal 3° mese post-termine presentavano una carenza di movimenti oltre la linea mediana (esempio il contatto bocca-mano, piede-piede o mano-mano). Inoltre, come in coloro che avrebbero sviluppato una PCI spastica, essi non avevano presentato fidgety e movimenti antigravitari dal terzo fino al quinto mese278_.

Infine si deve ricordare che i movimenti fidgety anormali, seppur meno predittivi per l’outcome neurologico, sono stati messi in relazione allo sviluppo di anomalie neurologiche minori, anche di tipo cognitivo oltre che motorio279_{. Ad esempio uno studio condotto da Hadders-Algra e}

colleghi ha dimostrato che bambini con GMs lievemente anormali a 3-4 mesi post-termine hanno sviluppato MND, ADHD e disturbi del comportamento a 4-9 anni di età274,280_{. Inoltre sembra che}

anche disturbi come la Sindrome di Rett e i disturbi dello spettro autistico possano dare un precoce interessamento della motricità spontanea281_.

In conclusione la valutazione della qualità della motricità spontanea permette di identificare soggetti ad alto rischio di sviluppare PCI di tipo spastico e discinetico e probabilmente anche disturbi cognitivi e comportamentali. Si tratta quindi di uno strumento che permette al clinico una diagnosi precoce, in un’epoca in cui l’intervento medico può risultare più efficace.