La miopia è una ametropia che spesso compare nel quadro sintomatologico di numerose sindromi ereditarie sistemiche, rap-presentando uno dei fattori predominanti della sindrome stessa o ricorrendo con una certa frequenza tra i sintomi accessori.
Le sindromi più frequentemente associate sono l’artrooftal-mopatia ereditaria o Sindrome di Stickler; si tratta di una forma a trasmissione autosomica dominante, identificata per la prima vol-ta nel 1965. Il quadro clinico è caratterizzato da: anomalie facciali e del cavo orale, alterazioni oculari e muscolo-scheletriche. (fig. 1)
fig. 1
Delle prime fanno parte l’appiattimento della faccia con depres-sione del ponte nasale ed epicanto, ipoplasia mandibolare e pa-latoschisi, micrognatia, il complesso sintomatologico di Robin e, inoltre sordità ed anomalie dentarie.
Il sintomo predominante tra quelli oculari è una miopia tra le 8 e le 18 diottrie; si manifesta precocemente, prima dei 10 anni di età e si associata frequentemente a distacco di retina e cataratta.
Le alterazioni muscolo-scheletriche comprendono l’habitus marfanoide, l’ipotonia muscolare, l’iperestensibilità delle artico-lazioni, che spesso appaiono prominenti già alla nascita e do-lenti come nell’artrite reumatoide, la displasia spondiloepifisaria e la sproporzione tra lunghezza della diafisi ed ampiezza della metafisi nelle ossa lunghe. Può associarsi un ritardo mentale.
Si deve sospettare di tale sindrome nei neonati affetti da S. di Robin con palatoschisi e nei distacchi di retina giovanili non trau-matici associati a miopia ereditaria. Il distacco di retina, che ri-mane la complicanza più grave, può essere trattato con successo se riconosciuto tempestivamente, altrimenti può essere causa di cecità.
Nella S.di Kniest, associate alla miopia vi sono anomalie cra-nio-facciali, quali: palatoschisi, l’appiattimento della faccia e del ponte nasale. Vi è la stessa tendenza al distacco di retina della Sindrome di Sticklerdalla quale si differenzia per la piccolezza degli arti, la bassa statura, l’ipomobilità articolare e la frequen-te associazione con le otiti croniche. Questa forma si trasmetfrequen-te come carattere autosomico dominante.
La Displasia spondiloepifisaria congenita, a trasmissione au-tosomica dominante, è stata descritta da Spranger e Wiedemann nel 1966. Alla miopia si accostano anomalie facciali e scheletri-che, quali: appiattimento della faccia, palatoschisi, ipoplasia del malare, anomalie della colonna (vertebre appiattite, spazi inter-vertebrali ristretti con conseguente cifoscoliosi e lordosi lombare).
A carico degli arti si assiste ad una mancanza di mineralizzazione delle epifisi, che tendono a rimanere piatte, e a una scarsa mobili-tà articolare. Tipica è l’astenia e ipoplasia dei muscoli addominali.
Frequente è l’insorgenza del distacco di retina, ragion per cui è necessario il monitoraggio di questi pazienti.
La S. di Weill-Marchesaniassocia brachimorfismo, microfa-chia, sferofachia ed ectopia lentis spesso a miopia con o senza glaucoma e a degenerazione vitreale, con conseguente distacco di retina. Possono manifestarsi anomalie cranio-facciali di modesta
entità, orbite poco profonde, ipoplasia lieve del mascellare con palato ogivale, anomalie degli arti come brachidattilia, e talora malformazioni cardiache. La malattia è a trasmissione autosomi-ca recessiva.
Nel quadro clinico della S. di Marfanmalattia che interessa il tessuto connettivo, compare una miopia elevata associata a sclera blu e sublussazione della lente (solitamente verso l’alto) e a malfor-mazioni scheletriche ed articolari. Tipiche sono l’alta statura con arti smisuratamente lunghi, l’aracnodattilia, l’ipotonia muscolare, la lassità articolare, il torace carenato, scoliosi, e cifosi. L’ectasia aortica e l’aneurisma dissecante dell’aorta sono evenienze gene-rali molto temibili. Complicanze importanti sono il distacco di retina ed il glaucoma. Quest’ultimo può essere conseguenza di malformazioni associate all’iride o all’angolo iridocorneale, alla lussazione del cristallino in camera anteriore o a blocco pupillare.
La Omocistinuriaè una malattia determinata da una de-ficiente sintesi epatica della cistationina sintetasi, che compor-ta un accumulo non utilizzato di omocistina e metionina con ripercussione sullo sviluppo del tessuto connettivo e dei vasi.
La malattia si trasmette ereditariamente secondo il modello reces-sivo autosomico.
La miopia risulta associata a sublussazione del cristallino, so-litamente in basso. Spesso insorgono cataratta e glaucoma pre-cocemente, intorno ai 10 anni. Le anomalie scheletriche ricor-dano quelle della Marfan. Le alterazioni vascolari comportano la degenerazione della tunica media dell’aorta e delle grosse arterie con iperplasia dell’intima e formazione di placche ed anelli che restringono il lume vasale. Sono frequenti e temibili le manife-stazioni trombo-emboliche a carico dei vasi arteriosi e venosi.
Si possono riscontrare alterazioni cutanee con formazione di plac-che eritematose e rossore malare. I capelli assumono un aspet-to caratteristico: sono sottili, rari, asciutti e di colore biancastro.
Un’altra affezione che ricorre frequentemente è l’osteoporosi, la quale conduce allo schiacciamento vertebrale e a frequenti fratture degli arti.
In una grande percentuale di casi sono presenti disturbi ce-rebrali rilevati anche dalla risposta elettroencefalografica.
In alcuni casi può essere riscontrato un comportamento schizoi-de.
La malattia di Ehler-Danlos è un’altra malattia del tessuto connettivo in cui la miopia è spesso presente. Tale affezione com-porta la costituzione anomala dei fasci collageni, iperestensibilità della pelle e delle articolazioni e spesso aracnodattilia. Altri sinto-mi oculari sono l’epicanto, lo strabismo, il cheratocono, l’ectopia del cristallino, le strie angioidi e il distacco di retina.
La S. di Marshall-Smith18-19 è caratterizzata da un accelerata maturazione ossea e si trasmette secondo il modello dominan-te autosomico. Nella malattia sono comuni le anomalie cranio facciali, quali: turricefalia, prominenza della fronte e orbite poco profonde, associate a miopia a sclera blu, cataratta congenita, ipoplasia mandibolare ed ipoacusia. Sono presenti alterazioni os-see come nella s. di Stickler.
La S. di Noonan è simile alla sindrome di Turner, ma inte-ressa prevalentemente il sesso maschile. Non se ne conosce l’e-ziologia, si suppone un meccanismo di trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante. Il quadro clinico è caratterizzato da brachimorfismo, ritardo mentale, anomalie auricolari e dentarie, torace a scudo o infossato, pterigium colli, anomalie scheletriche e cardiache (stenosi polmonare, difetti interventricolari), l’ipoge-nitalismo (pene piccolo e criptorchidismo). Oltre alla miopia, le anomalie oculari che si manifestano sono epicanto, ptosti, iperte-lorismo, cheratocono, strabismo e nanoftalmo.
Nella S. di Schwartz20 la trasmissione avviene secondo il mo-dello autosomico recessivo, Il sintomo predominante è la mioto-nia progressiva, che comporta problemi ortopedici nell’infanzia associati a una modesta crescita staturale. Vi è inoltre una limita-zione dei movimenti articolari, un collo corto, un appiattimento delle vertebre e delle epifisi femorali e un torace carenato. Le anomalie oculari sono rappresentate dalla miopia, dalla
blefarofi-mosi e talvolta, dalla microcornea, dalla cataratta e da una parti-colare lunghezza delle ciglia che si addensano in file irregolari. Al-tre anomalie riguardano modificazioni del padiglione auricolare, della laringe con caratteristiche alterazioni della voce, una bassa attaccatura posteriore dei capelli, ipogonadismo testicolare e fa-cies piatta. I pazienti affetti presentano un rischio anestesiologico da non sottovalutare.
Nella S. di Scullica21 la miopia elevata è associata a glaucoma e sordità. Questa sindrome è stata descritta da Scullica in una fratria di due, un maschio e una femmina, nati da due genitori consanguinei di terzo grado. In entrambi era presente bassa sta-tura. Il glaucoma si rivelò poco suscettibile al trattamento medico e chirurgico. Vi sono analogie con la sindrome di Marchesani, ma i caratteri clinici sono nettamente differenti.
Capitolo 5