DESCRIZIONE DEL CASO

Il caso presentato riguarda un agnello cefalotoracopago deradelfo maschio nato morto a termine con parto spontaneo eutocico. All’esame esterno il soggetto si presentava come mostruosità doppia caratterizzata da una testa unica grossolanamente normoconformata, due tronchi fusi a livello di torace, 8 arti e 2 code (fig. 1). La testa presentava palatoschisi e cranioschisi con parziale erniazione della massa cerebrale (meningoencefalocele); la unica cavità cranica conteneva un cervello e un cervelletto ed era articolata a livello occipitale a due distinte colonne vertebrali contenute a livello cervicale in un unico collo, così che il sistema nervoso centrale si duplicava dopo il midollo allungato in due distinti midolli spinali (fig. 2).

La parziale fusione di due toraci originava un’unica ampia gabbia toracica, su cui si inserivano due distinti cinti scapolari, che proseguiva, caudalmente all’inserzione di due distinti cordoni ombelicali, in due addomi ognuno con cinto pelvico e coda completi. Gli 8 arti erano normoconformati, pur se i posteriori mostravano iperflessione e scarsa estensibilità. All’apertura delle cavità addominali, distinte nella loro porzione medio- posteriore, se ne rilevava la confluenza in un’unica cavità splancnica (fig. 3) che conteneva due distinti tubi gastro-intestinali

distinti (fig. 4B) ed in cui convergevano le vene ombelicali di ogni lato. Si osservavano due milze, quattro reni, quattro testicoli e due vesciche. Nella cavità toracica erano contenuti 4 distinti polmoni ed un unico cuore. I polmoni apparivano atelettasici e privi di un evidente albero bronchiale, in quanto trachea ed esofago erano fusi in un unico tubo mediale dotato di irregolari abbozzi cartilaginei che si biforcava a livello dei prestomaci (fig. 4C). A livello cardiaco si rilevava che dalle cavità ventricolari, ampiamente comunicanti per la presenza di un ampio difetto settale, originavano due distinte aorte; era presente una unica cavità atriale in cui si immettevano le vene cave, mentre erano assenti le arterie polmonari (fig. 4D).

I caratteri macroscopici del caso sono stati confrontati con quelli dei preparati conservati nel Museo di Anatomia Patologica e Teratologia Veterinaria del Dipartimento (scheletri, visceri in formalina, disegni e cere) relativi ad altri casi di cefalotoracopagi (4 ovini, 3 bovini, 4 suini e 5 gatti) raccolti dai primi anni del 1800 (figg. 5 e 6). Nei casi esaminati è stato possibile rilevare vari gradi di duplicazione degli organi interni; polmoni, milza, pancreas ed organi genitali si sono mostrati costantemente doppi.

DISCUSSIONE

Casi di gemelli congiunti sono stati descritti in tutte le specie domestiche, con incidenza maggiore nel bovino (1,5). Nell’agnello i gemelli congiunti rappresentano circa il 2% delle malformazioni neonatali (3) e non sono riportate predisposizioni di sesso, mentre nell’uomo casi di gemelli congiunti sono più frequenti nella femmina (6). Nella maggior parte dei casi segnalati, le mostruosità doppie simmetriche riguardano nella specie ovina un difetto di duplicazione a carico della regione posteriore, mentre nella specie bovina sono più frequenti i difetti anteriori (5). Fra le varie tipologie di gemellarità congiunte osservabili, la cefalotoracopagia (fusione completa di testa,

comune (5,9). Nell’agnello risultano in particolare descritti pochissimi casi di cefalotoracopagia, in cui la testa presentava gradi variabili di duplicazione (2,7,8).

Il meccanismo di sviluppo dei gemelli congiunti non è stato ancora del tutto chiarito. È tuttavia comunemente accettato che tali malformazioni derivino da una divisione incompleta o tardiva del disco embrionale di gemelli monozigoti (teoria della fissione) mentre è ormai abbandonata la teoria della possibile origine dei gemelli congiunti dall’unione di due embrioni inizialmente distinti, nel corso delle primissime fasi dello sviluppo embrionale (teoria della fusione). Secondo le teorie più recenti se la duplicazione dell’embrione avviene allo stadio di morula (entro 3-4 giorni dal concepimento nell’uomo), le cellule dell’embrione non si sono ancora differenziate, e i gemelli avranno ciascuno una propria placenta e una propria membrana amnio-coriale (gemelli monozigoti bicoriali biamniotici). Se la duplicazione dell’embrione avviene allo stadio di blastocisti (tra 3 e 9 giorni dal concepimento) le cellule destinate a formare la placenta sono già ben differenziate e i due gemelli condivideranno la stessa placenta, ciascuno in una propria cavità amniotica (gemelli monozigoti monocoriali biamniotici). Se la duplicazione avviene più tardivamente ma comunque entro il 12°-13° giorno (stadio della linea primitiva), anche le cellule che formano l’amnios si sono differenziate, e i due gemelli, oltre a condividere la stessa placenta, saranno contenuti all’interno di una stessa cavità amniotica (gemelli monocoriali monoamniotici). Se infine la duplicazione avviene oltre il 13°-14° giorno dal concepimento (stadio del disco embrionale), le cellule fetali sono già parzialmente differenziate e la separazione sarà solo parziale, con il risultato di due gemelli incompletamente divisi che per definizione sono anche monocoriali e monoamniotici (gemelli siamesi o congiunti). Da un punto di vista eziologico le cause in grado di indurre duplicazione dell’embrione possono essere

meccaniche, fisiche (esposizione a radiazioni ionizzanti), chimiche (etanolo, vincristina, anestetici locali e generali, colchicina, acetaldeide), ambientali ed alimentari (diete povere quali- e quantitativamente) (5). Il relativamente elevato numero di mostri cefalotoracopagi conservati nel nostro museo, confrontato con l’esiguo numero di segnalazioni della stessa malformazione nella letteratura scientifica recente, suggerisce come nel passato queste anomalie fossero più frequenti, verosimilmente in relazione alle precarie condizioni igieniche ed alimentari del tempo.

I gemelli congiunti cefalotoracopaghi, oltre alle più evidenti anomalie scheletriche, presentano malformazioni degli organi interni incompatibili alla vita. Le anomalie più spesso riscontrate negli animali e nell’uomo sono localizzate lungo la linea mediana e testimoniano la difettosa duplicazione longitudinale dell’embrione (5,6). Nella testa possono essere presenti palatoschisi, cranioschisi, labbro leporino, ciclopia (le prime due presenti anche nel nostro caso); a livello di apparato digerente e respiratorio è spesso rilevabile un’anomala differenziazione del setto esofago-tracheale, che nel nostro caso aveva portato alla formazione di un unico canale esofago-tracheale; il fegato è solitamente unico ma di doppie dimensioni, come anche da noi osservato; l’intestino può presentare vari gradi di duplicazione (nel nostro caso la duplicazione era completa dagli stomaci in poi); cuore e polmoni possono essere singoli o doppi e mostrano costantemente gravi anomalie vascolari; gli apparati urinario e genitale presentano organi in numero doppio ed apparentemente

normoconformati. Le stesse anomalie sono state anche riscontrate nei preparati e nelle descrizioni relative ai casi di cefalotoracopagi conservati nel nostro Museo di Anatomia Patologica e Teratologia Veterinaria che, oltre che pregevole collezione di vere opere d’arte, si conferma come raccolta di prezioso valore scientifico.

BIBLIOGRAFIA

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Figura 1. Agnello cefalotoracopago. Visione d’insieme

e radiogramma. Figura 2. Agnello cefalotoracopago. Malformazioni nel cranio (palatoschisi e cranioschisi con encefalomenin- gocele) e visione del sistema nervoso centrale.

Figura 3. Agnello cefalotoracopago. Visione delle cavità toracica ed addominale, con visceri in situ e dopo la loro rimozione.

Figura 4. Agnello cefalotoracopago. A: visione d’insieme dei visceri splancnici. B: fegato. C: polmoni. D: cuore.