6.2.1 Gli studi osservazionali
Gli studi osservazionali sono suddivisi in:
- studi descrittivi235, ricerche epidemiologiche nelle quali i dati sono aggregati, riguardano intere popolazioni o comunità e non sono previsti gruppi di confronto. Rientrano tra questi i case reports236, i case series237, gli studi trasversali238;
- studi analitici, o eziologici239, strumenti indispensabili ad approfondire lo studio dei fenomeni indagati dall’epidemiologia descrittiva, si propongono di investigare le cause dei fenomeni. Rientrano tra questi gli studi di coorte240 e caso-controllo241.
235
L’epidemiologia descrittiva studia la frequenza e la distribuzione delle malattie e dei parametri di salute nelle popolazioni. Descrive eventi sanitari come malattie, cause di morte e la presenza di fattori di rischio come, ad esempio, il fumo di tabacco, l'inquinamento atmosferico, ecc. È questa la branca che utilizza gli strumenti statistici detti misure di frequenza (come i tassi di incidenza o di prevalenza, rapporti), e informazioni di tipo demografico. Si pone come obiettivo quello di rispondere a domande come: "Chi si è ammalato? Dove? Quando?". L'epidemiologia descrittiva contribuisce all'epidemiologia analitica.
236 Un case report è una dettagliata narrazione di sintomi, segni, diagnosi, trattamento e follow up di uno o più
pazienti.
237
Lo studio di serie di casi consiste in descrizioni e analisi dettagliate di una serie di casi che spiegano la dinamica, la patologia, la gestione e/o l’esito di una determinata malattia. In termini epidemiologici si riferisce allo studio di diversi individui senza denominatori.
238 Studi osservazionali e descrittivi. 239
L’epidemiologia analitica studia le relazioni causa-effetto tra fattori di rischio e malattie; cerca il nesso tra il fattore di rischio e l'insorgenza di possibili patologie legate ad esso Come obiettivo principale si propone di rispondere a 2 domande: 1) quel tipo di "esposizione" o "fattore di rischio" quali specifiche malattie può produrre? 2) quelle specifiche malattie/decessi da quale possibili "esposizioni" possono essere causate?
240
Uno studio di coorte studia una coorte, ovvero un gruppo che sperimenta un dato evento, in un periodo di tempo selezionato, e lo studia ad intervalli di tempo. Permette quindi di rilevare i possibili fattori di rischio di una popolazione, ed il suo follow-up. Esso consiste nel confronto della diversa incidenza di un determinato fenomeno fra il gruppo esposto al fattore di rischio, ed il gruppo non esposto.
147 I case report e i case series rappresentano una dettagliata descrizione di segni, sintomi, risultati di laboratorio, fattori di rischio e caratteristiche luogo/tempo relativi a “casi atipici”. Nel primo caso su uno o un piccolo gruppo di casi, nel secondo su un numero elevato di casi. Sono importanti perché spesso portano alla formulazione di nuove ipotesi e permettono di avere evidenze scientifiche là dove non è agevole se non addirittura impossibile, come per esempio nella valutazione di efficacia di un dispositivo medico.
Gli studi trasversali, o di prevalenza, o cross-sectional, mirano a descrivere una popolazione definita (o un campione rappresentativo di essa) in un preciso istante, al fine di determinare lo stato di malattia, l’esposizione a un determinato fattore di rischio (o di protezione) o la presenza di qualsiasi altra condizione che possa essere casualmente correlata al fenomeno sanitario in studio. Uno studio trasversale può essere considerato come una “fotografia istantanea” del gruppo di persone esaminate.
In particolari condizioni, questi possono essere anche considerati studi di tipo analitico, quando per esempio non utilizzano dati già esistenti, ma prevedono il rilevamento diretto di questi in un preciso momento.
Sono studi dai costi piuttosto contenuti e di rapida realizzazione sempre che i dati siano facilmente accessibili.
Gli studi caso-controllo permettono di indagare il ruolo eziopatogenico242 di eventuali fattori di rischio e sono molto diffusi nella pratica epidemiologica. In questo disegno vengono individuati i casi (soggetti affetti dalla particolare condizione in studio) e i controlli (soggetti con le stesse caratteristiche dei primi, ma non affetti dalla condizione in studio) e se ne ricerca retrospettivamente nel tempo l’esposizione.
Sono studi dai costi contenuti e dai tempi di realizzazione piuttosto brevi e tipicamente adatti per analizzare malattie rare.
Negli studi coorte l’obiettivo è valutare se una data esposizione è associata a un certo evento, a tal fine viene seguito nel tempo un gruppo di individui (coorte) di cui una parte è esposta e un’altra no e si raccolgono i dati di interesse epidemiologico che si continuano a registrare, osservando longitudinalmente la coorte.
Esistono anche studi di coorte di tipo retrospettivo e bidirezionale in cui l’evento nella coorte viene rilevato attraverso registri o archivi. Questo approccio d’indagine è da considerarsi oneroso sia dal punto di vista economico che per i tempi di realizzazione ed è spesso implementato nella 241 Lo studio caso-controllo è tipicamente retrospettivo, nel senso che si raccolgono informazioni sul passato, ovvero
dopo che la malattia si è già verificata e sono noti coloro che sono malati (i casi) e coloro che non lo sono (i controlli).
242 L'eziopatogenesi, in medicina, è l'analisi del processo di insorgenza di una patologia e del suo sviluppo
(patogenesi), con particolare attenzione alle sue cause (eziologia); il termine deriva dalla fusione di eziologia e patogenesi.
148 valutazione di malattie frequenti. Un particolare studio di coorte è quello di sopravvivenza, in cui solitamente si mettono a confronto gli esiti di un gruppo di soggetti esposti a un certo fattore rispetto agli esiti di un gruppo non esposto allo stesso fattore.
6.2.2 Gli studi sperimentali
Nell’epidemiologia sperimentale troviamo i cosiddetti esperimenti clinici, comunemente conosciuti come clinical trial243, nei quali si verifica la somministrazione di un determinato trattamento che si vuole studiare. Nel caso in cui oltre alla definizione del gruppo sperimentale vi sia anche un gruppo di controllo al quale viene somministrato un trattamento non sperimentale (per esempio il placebo o il trattamento standard) si parla di clinical trial controllato; se l’allocazione di un individuo (per esempio un paziente) in uno dei due gruppi avviene in modo casuale (random), si tratterà di un clinical trial controllato randomizzato.
I risultati che emergono dagli studi sperimentali sono da considerarsi tra i meno soggetti alle comuni distorsioni che compromettono la credibilità degli studi. In virtù di questo, ovvero di rigorose evidenze e prove scientifiche, i clinical trial occupano uno spazio di risalto se considerati in un report di HTA, soprattutto quando si vuole stimare l’impatto di un nuovo trattamento dando particolare risalto alla valutazione economica (analisi costo-efficacia, analisi costo-beneficio). Inoltre sono tipicamente presi in considerazione dal punto di vista
- del produttore per ottenere la registrazione;
- delle autorità regolatorie per autorizzare l’impiego; - di chi paga per la rimborsabilità;
- del paziente per avere garanzia del beneficio; - della scienza per le evidenze.