Descrizione Per alcune patologie una diagnosi precoce in epoca neonatale e prima della comparsa dei segni clinici, può migliorare significativamente la qualità di vita futura mediante l’instaurazione tempestiva di adeguati trattamenti.
Gli screening neonatali che hanno dimostrazione di provata efficacia sono: 1) gli screening metabolici neonatali, 2) lo screening della ipoacusia e 3) lo screening dei difetti visivi.
1) In Emilia-Romagna il Centro Regionale di Screening Neonatale situato nell’AOU S.Orsola -Malpighi è attivo dal 1980 sulla base della L.R. del 10/06/1976 ed ha eseguito, sin dai primi anni di attività, diagnostica precoce e follow-up non solo per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria, fibrosi cistica, malattie per le quali lo screening neonatale è divenuto obbligatorio per legge nazionale nel 1992, ma anche per la galattosemia e l'iperplasia surrenale congenita.
Da alcuni anni l’introduzione e lo sviluppo delle tecnologie della Spettrometria di Massa (Tandem Massa) ha reso disponibile per un numero elevato di Malattie Metaboliche Ereditarie una metodica di diagnostica precoce utilizzando gli stessi cartoncini già in uso per l’attuale Screening Neonatale. Il TSH, che viene dosato nell'ambito dello screening neonatale per la diagnosi di ipotiroidismo congenito, rappresenta anche un indicatore utilizzato per il monitoraggio della iodoprofilassi, infatti la percentuale di TSH neonatale >5,0 •U/mL viene utilizzato per valutare l'efficacia della iodoprofilassi. I dati relativi al TSH neonatale sono raccolti e informatizzati dal Centro Regionale di Screening neonatale ma non esiste ancora il flusso richiesto dall'ISS che dovrà essere implementato e andare a regime nei prossimi anni.
2) Con Deliberazione della Giunta Regionale 23 Maggio 2011, N. 694 è stato avviato lo screening neonatale dell’ipoacusia congenita in tutti i punti nascita dell’Emilia-Romagna. Lo screening viene effettuato da tecnici audiometristi o infermiere professionali e ostetriche che abbiano effettuato una formazione specifica. Lo screening con emissioni otoacustiche evocate (TEOAE) o/e con potenziali uditivi evocati (ABR da screening o ABR automatico) deve essere effettuato dopo le prime 24 ore di vita, prima della dimissione. L’esito dell’esame deve essere registrato sulla lettera di dimissione in modo tale da fornire adeguata informazione al pediatra di famiglia. I soggetti risultati positivi allo screening (mono o bilaterali) devono essere sottoposti ad un secondo esame (re-test) con emissioni otoacustiche evocate o/e con potenziali uditivi evocati entro le 3 settimane dal primo esame (l’effettuazione con ABR da screening può ridurre il numero di falsi positivi). Per i soggetti risultati positivi al re-test deve essere garantita la conferma del livello di sordità entro il secondo-terzo mese di vita. La conferma del livello di sordità deve essere effettuata da un team di professionisti con competenze audiologiche (audiometrista, audiologo o otorinolaringoiatra). L’indagine richiede l’esecuzione dell’ABR per soglia (potenziali evocati uditivi del tronco). È prevista una prima raccolta dei risultati attraverso l’elaborazione informatizzata dei bilanci di salute compilati dai pediatri di libera scelta. Infatti nei bilanci di salute viene chiesto se è stato eseguito il test di screening neonatale dell’ipoacusia, se sì se è risultato positivo e se positivo come è avvenuta la presa in carico. Tuttavia si prevede l'implementazione anche di un altro flusso proveniente direttamente dai punti nascita delle Aziende sanitarie.
3) A oggi in Emilia-Romagna non è stato ancora attivato lo screening oftalmologico neonatale in modo omogeneo a livello regionale. Esistono tuttavia alcuni punti nascita che lo stanno effettuando. Occorrerà eseguire una ricognizione di quanto già attivo, procedere alla valutazione delle metodiche più appropriate, estendere lo screening a tutti i punti nascita, prevedere strumenti di verifica e monitoraggio.
Gruppo beneficiario prioritario I nuovi nati Setting identificato per l’azione ambiente sanitario
Gruppi di interesse (destinatari, sostenitori o operatori)
Aziende sanitarie in particolare operatori sanitari dei punti nascita, pediatri di libera scelta, Sistema informativo sanità e politiche sociali
Prove di efficacia Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 Position Statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. American Academy of Audiology, American Academy of Pediatrics, American Speech-Language-Hearing Association, and Directors of Speech and Hearing Programs in State Health and Welfare Agencies. Pediatrics. 2007;120(4):898-921
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American Academy of Pediatrics, American Thyroid Association, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society.
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Olivieri A, The Italian Study Group for Congenital Hypothyroidism. "Epidemiology of congenital hypothyroidism: what can be deduced from the Italian registry of infants with congenital hypothyroidism." J Clin Endocrinol Metab 2013;98(4):1403-8
Ann. Ist. Super. Sanità, vol.30, n. 3 (1994), pp.309-316 "Ipotiroidismo neonatale transitorio e carenza iodica"
G. Bartolozzi. IL RIFLESSO ROSSO NEL NEONATO, NEL LATTANTE E NEL BAMBINO. Medico e Bambino pagine elettroniche2009; 12(1) http://www.medicoebambino.com/?id=AP0901_20.html
IMAJ • VOL 12 • ma y 2010The Red Reflex Examination in Neonates: An Efficient Tool for Early Diagnosis of Congenital Ocular Diseases
American Academy of Pediatrics. 3. Red reflex examination in neonates, infants, and children. Pediatrics 2008; 122:
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Trasversalità (intersettoriale,
multisettoriale) per il progetto Servizi della Diregione Generale Sanità e Politiche Sociali e per l’integrazione, Aziende sanitarie e ospedaliere, Università
Attività principali Per gli screening metabolici neonatali: costruzione di un flusso informatizzato da centro regionale screening a Regione, da Regione a ISS. Monitoraggio e mantenimento.
Per lo screening della ipoacusia:valutazione dei primi risultati ottenuti dai bilanci di salute dei PLS e considerazioni conseguenti su flusso.
Pe lo screening oftalmologico neonatale: ricognizione dell'esistente, costituzione di un gruppo di lavoro formato da esperti per valutare le modalità dello screening, deliberazione regionale del modello da adottare ed estensione dello screening a tutti i punti nascita, creazione di un flusso per la raccolta dati.
Rischi e management Gli obiettivi prevedono l'integrazione fra diversi professionisti e strutture, nonché la costruzione di nuovi flussi informatizzati
Sostenibilità Alcuni dei flussi informativi previsti sono già raccolti e parzialmente attivi
Cronogramma progetto 3.4 "Implementazione e monitoraggio di alcuni fra i principali screening neonatali"
2015 2016 2017 2018
Attività principali III IV I II III IV I II III IV I II III IV
TSH: Costruzione di un flusso informatizzato
da centro screening S.Orsola a RER e ISS X Screening audiologico: valutazione risultati
ottenuti dai bilanci di salute X X X X X X X X X X X X X
Screening oftalmologico: costituzione
gruppo di lavoro e delibera X X X X X
Attivazione dello screening oftalmologico X X X X X X X X
Elenco indicatori (con evidenziato quello sentinella)
Indicatori di processo Fonte Formula
Valore di partenza (baseline)
2016 2017 2018
Attivazione di un flusso dati informatizzato da
Centro screening metabolici a Regione e ISS Rilevazione
ad hoc NA No Sì Sì Sì
Attivazione di un flusso dati informatizzato dei
dati relativi allo screening audiologico Rilevazione
ad hoc NA No Sì Sì Sì
Definizione indicazioni sulle modalità di effettuazione dello screening oftalmologico neonatale
Documento
regionale NA No Sì
Attivazione dello screening oftalmologico nei punti nascita
Rilevazione ad hoc
Punti nascita in cui è stato attivato lo screening / punti nascita x 100
0 0 50% 100%