Artrite (70% dei pazienti)
E’ caratterizzata da un dolore intenso, sproporzionato all’entità dell’artrite; l’articolazione coinvolta è tumefatta, calda, dolente e funzionalmente limitata e talora anche lievemente arrossata; si autolimita senza sequele. Il bambino, per il dolore, spesso non tollera neppure il peso delle coperte ed è irritabilissimo. Presente in circa l’80% dei casi, è definita migrante, perché dura 1-2 giorni in
una sede, per poi estendersi ad altre articolazioni. Per lo più, si tratta di una poliartrite che coinvolge 5 o più articolazioni ma, seppur raramente, sono riportati anche casi di artrite mono o pauciarticolare.
E’ molto sensibile alla somministrazione di acido acetilsalicilico; se non trattata, può interessare contemporaneamente più articolazioni e persistere più a lungo nella stessa sede. Colpisce le gran-di articolazioni, caviglie, ginocchia, polsi, gomiti e spalle, più gran-di rado le piccole articolazioni del-le mani e dei piedi, raramente il rachide cervicadel-le.
Cardite (40-83% dei pazienti)
La cardite rappresenta la complicanza più grave e più frequente dopo l’artrite, essendo presente nel 40%-83% dei casi. Costituisce la principale causa di morte, sia nella fase acuta sia a distanza dall’esordio. Tutte le strutture del cuore sono interessate dal processo infiammatorio, sebbene le valvole cardiache, mitrale e aorta, siano le sedi più colpite; pericardio e miocardio sono colpiti quasi sempre in associazione alle valvole cardiache, raramente in forma isolata. L’endocardite e la miocardite si manifestano con una molteplicità di sintomi clinici che comprendono i soffi, la tachicardia, le alterazioni del ritmo, gli sfregamenti pericardici e l’insufficienza cardiaca. La peri-cardite si sospetta quando è presente dolore precordiale e si ascoltano soffi ovattati e/o sfrega-menti pericardici.
All’auscultazione, il paziente presenta o un soffio cardiaco nuovo o modificazione di soffi pree-sistenti; i soffi sono per lo più apprezzabili all’apice e occupano la sistole, in quanto espressione di rigurgito mitralico; l’insufficienza aortica si manifesta con un soffio diastolico alla base del cuo-re. La valvola tricuspide e la polmonare sono interessate solo in casi rarissimi. Qualora si abbia un grave danno valvolare associato a miocardite, si può sviluppare insufficienza cardiaca con rischio di morte.
Le alterazioni elettrocardiografiche (ECG) includono tutti i gradi di blocco cardiaco: I, II e III grado, compresa la dissociazione atrio-ventricolare (A-V); il blocco A-V tipo I si associa, quasi sempre, a una prognosi favorevole. Dopo alcuni giorni di tachicardia, un controllo accurato del-la frequenza cardiaca permette di rilevare nel bambino con madel-lattia reumatica una progressiva “frenata del polso”, spia di alterazioni della conduzione.
Oltre all’accurata auscultazione cardiaca, fondamentale per la diagnosi, le metodiche strumenta-li d’indagine cardiaca includono:
Linee guida per la diagnosi e il trattamento della malattia reumatica
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Frequenza 70-80% dei pazienti
N° articolazioni colpite Monoartrite, poi poliartrite Tipo di articolazioni colpite Grandi articolazioni > piccole
Sede e persistenza dell’artrite Carattere migrante: si risolve spontaneamente in una sede, per ricomparire in un’altra
Dolore Presente a riposo, peggiorato dal carico, fino alla pseudoparalisi Tabella 1. Caratteristiche dell’artrite reumatica
•Rx torace: può evidenziare un aumento dell’ombra cardiaca;
•ECG: può mettere in evidenza alterazioni aspecifiche del tratto ST-T, sopralivellamento del tratto S-T, inversione dell’onda T. Un dato ECG caratteristico è l’allungamento del tratto P-Q, che segnala la bradicardia;
•ecocolordoppler cardiaco: permette di confermare con notevole precisione la condizione delle camere cardiache e soprattutto delle valvole.
I segni ecocardiografici da soli non possono essere considerati né un criterio di Jones maggio-re, né un criterio minore (vedi oltre) per la diagnosi di MR: l’ecodoppler deve essere impiega-to come esame aggiuntivo per confermare il daimpiega-to clinico di rigurgiimpiega-to e non come criterio mag-giore o minore.
Eritema marginato (5% dei pazienti)
E’ un eritema ben distinto, evanescente, color salmone, di grandezza variabile, localizzato prin-cipalmente al tronco, all’addome e alle estremità prossimali degli arti, quasi mai sulla faccia. Le zone eritematose sono pallide al centro e circondate da margini serpiginosi. L’eritema è transito-rio e migrante e può essere elicitato dall’applicazione del caldo; non è né pruriginoso né duro e impallidisce alla pressione. E’ presente nel 7% dei casi ed è spesso associato alla cardite.
Noduli sottocutanei (5% dei pazienti)
I noduli sottocutanei sono presenti dal 9% al 20% dei casi. Hanno una dimensione di 0,5-2 cm e si trovano localizzati lungo la superficie estensoria delle articolazioni di ginocchia, gomiti e polsi, come pure in altre sedi pressorie, quali l’occipite e i processi spinosi delle vertebre toraciche o lom-bari. Sono fissi e indolenti; la cute sovrastante è mobile e non arrossata. Possono essere isolati o a gruppi e la loro durata è molto breve; infatti, tendono a scomparire dopo pochi giorni. Come l’eritema marginato, i noduli sottocutanei sono spesso associati alla presenza di cardite.
Frequenza 40-83% dei pazienti
Esordio Inizia con l’artrite o segue nel giro di una settimana
Strutture cardiache coinvolte Pancardite: endocardite, con insufficienza mitralica e/o aortica; miocardite e pericardite difficilmente isolate
Gravità Variabile
Tabella 2. Caratteristiche della cardite reumatica
Frequenza 5% dei pazienti
Morfologia Rash evanescente, serpiginoso, non-pruriginoso, con area centrale chiara
Persistenza Transitorio e migrante, scompare alla pressione, non infiltrato Sede Tronco, superficie interna arti, porzione prossimale, non al viso Tabella 3. Caratteristiche dell’eritema reumatico
Corea (15% dei pazienti)
La corea di Sydenham è un disordine di origine extrapiramidale, caratterizzato da movimenti rapi-di e involontari del volto, del tronco e/o delle estremità, associati spesso a debolezza e ipotonia muscolare e labilità emotiva. I primi segni sono caratterizzati da difficoltà nella scrittura, nel par-lare e nel camminare.
La corea è una manifestazione tardiva della malattia rematica e compare a distanza di mesi dal-l’infezione streptococcica, di cui spesso è la sola manifestazione di malattia. Colpisce quasi esclu-sivamente il sesso femminile e compare nel 30% dei pazienti. Ha una prognosi favorevole nella maggior parte dei casi, con risoluzione dei sintomi entro 2 o 3 mesi, ma può persistere anche più a lungo.
Diagnosi
Criteri diagnostici
La diagnosi di malattia reumatica si pone sulla base dei criteri di Jones, così chiamati dal nome del ricercatore che li ha proposti intorno agli anni cinquanta del novecento. Successivamente, tali criteri sono stati modificati quattro volte, l’ultima nel 1992, per aumentare la loro specificità e sono ritenuti tuttora altamente affidabili per la diagnosi del primo attacco di MR.
Linee guida per la diagnosi e il trattamento della malattia reumatica
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Frequenza <5% dei pazienti
Sede Superficie estensoria delle articolazioni: polsi, gomiti, ginocchia, caviglie Morfologia Cute integra, fissi
Sintomatologia Non dolenti
Tabella 4. Caratteristiche dei noduli reumatici
Frequenza 15% dei pazienti, quasi esclusivamente bambine prepuberi
Tipo di movimenti Involontari, ma innescati dal movimento volontario, rapidi, afinalistici, che il paziente cerca di mascherare; talora monolaterali; assenti nel sonno Sede Tronco e/o estremità
Sintomi associati Debolezza muscolare e labilità emotiva
Conseguenze Causano frequenti cadute, disartria, difficoltà a concentrarsi
Durata Si risolvono, con o senza terapia, in 2-3 settimane; talora persistono mesi e anni
Si può fare diagnosi di malattia reumatica in presenza di 2 criteri maggiori oppure di 1 cri-terio maggiore più e 2 minori + prova di recente infezione streptococcica:
•tampone faringeo rapido o su AGAR positivo per SBEGA; •scarlattina recente;
•anticorpi TAS e anti DNas iB (anti-desossiribonucleasi) aumentati in 2 determinazioni succes-sive.
Quando un bambino o adolescente, con documentata precedente infezione da SBEGA, presen-ta un criterio maggiore (artrite, cardite, eritema polimorfo, noduli sottocupresen-tanei, corea) e due cri-teri minori (febbre, artralgie, aumento della velocità di eritrosedimentazione o della proteina C reattiva, aumento dell’intervallo P-R all’ECG) o due criteri maggiori, artrite e cardite o artrite ed eritema marginato o cardite e noduli sottocutanei, la diagnosi di MR può essere considerata cer-ta in un’alcer-ta percentuale di casi. Va sottolineato che in uno stesso paziente, se l’artrite è un cri-terio maggiore, l’artralgie non possono essere annoverate tra i criteri minori.
Si possono realizzare condizioni d’incertezza diagnostica se il paziente presenta una cardite o una corea isolata. In questi casi, sarà opportuna un’attenta valutazione di ogni manifestazione clinica associata o di eventuali modificazioni dei parametri di laboratorio. In considerazione dell’alto rischio di coinvolgimento cardiaco nei soggetti non trattati, è comunque preferibile una diagno-si in eccesso che una in difetto.
La storia di un precedente attacco di malattia reumatica o di malattia cardiaca reumatica sono con-siderati criteri minori nella classificazione di Jones; la loro presenza dopo una recente e dimo-strata infezione streptococcica, in associazione a segni clinici suggestivi, possono indirizzare ver-so la diagnosi di una recidiva.
I criteri per la definizione d’infezione streptococcica recente, elemento essenziale per la diagno-si di MR, includono la coltura dall’essudato faringeo e la determinazione del titolo di anticorpi contro la streptolisina O (TASLO). Non è tuttavia sempre facile l’interpretazione di questi dati, poiché molti individui (cosiddetti portatori sani) hanno un tampone faringeo positivo senza segni di malattia. Il TASLO, a sua volta, può essere elevato in molte altre condizioni patologiche oltre che nella MR e anche in soggetti sani. Per avere una conferma che il valore del TASLO esprima una recente infezione streptococcica, è opportuno effettuare almeno due determinazioni a distan-za di alcuni giorni che dimostrino un incremento del titolo. Non va dimenticato, inoltre, che il TASLO è elevato soltanto nel 60%-80% dei pazienti con malattia reumatica. In caso di TASLO normale, ma di forte sospetto diagnostico, è opportuno determinare il livello di anticorpi verso
Criteri maggiori Criteri minori
Cardite Febbre
Poliartrite migrante Artralgie
Eritema marginato Proteine di fase acuta VES e PCR alterate Noduli sottocutanei Allungamento P-R >0,20
Corea di Sydenham Tabella 6. Criteri di Jones
altri costituenti antigenici dello streptococco, quali gli anticorpi anti-desossiribonucleasi B (anti DNasi B), anti-ialuronidasi, anti-streptochinasi. E’ disponibile lo Streptozyme, test rapido di agglu-tinazione diretto verso un pool di antigeni dello streptococco, di facile esecuzione; non tutti, però, lo considerano del tutto affidabile per il rilievo di una sicura precedente infezione streptococcica. Nessuna di queste manifestazioni è tuttavia specifica della faringite streptococcica e gli stessi segni possono essere comuni ad altre forme di faringite. Per una maggiore certezza, è opportuno fare il tampone del faringe rapido o in coltura. In un soggetto con faringite da SBEGA non trattata, il tampone fatto correttamente è quasi sempre positivo, ma un tampone positivo non permette di distinguere con certezza una faringite streptococcica da una condizione di portatore sano (con presenza di SBEGA senza reazione immunologica allo stesso). In inverno e in primavera, il 15% dei bambini dai 5 ai 15 anni è portatore sano di SBEGA.
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Tampone necessario Paziente con i segni di faringite streptococcica (livello di prova II, raccomandazione A)
Tampone inutile Paziente senza segni di faringite streptococcica (livello di prova III, raccomandazione C):
Tampone non necessario Paziente adulto (bassa incidenza di faringiti streptococciche e basso rischio di successivo sviluppo di malattia reumatica) (livello di prova III, raccomandazione D).
Tabella 7. Quando fare il tampone faringeo
Faringite streptococcica Faringite virale
Esordio acuto di faringodinia Congiuntivite
Dolore alla deglutizione Rinite
Febbre 38-39°C Raucedine
Rash scarlattiniforme Tosse
Cefalea Diarrea
Nausea, vomito, dolore addominale Caratteristico esantema
Eritema di faringe e tonsille Caratteristico enantema
Essudato su tonsille e faringe
Ugola tumefatta e intensamente arrossata Ipertrofia dei linfonodi anteriori del collo Pazienti di età fra 5-15 anni
Insorgenza in inverno, inizio primavera in climi temperati Storia di esposizione allo SBEGA
Un tampone negativo permette di evitare la terapia antibiotica in un alto numero di casi. Sono disponibili molti test rapidi, molto specifici, ma poco sensibili per cui:
•il trattamento è indicato se il paziente ha una faringite acuta con test rapido positivo (livello di prova II, racc. A), anche se è difficile distinguere lo stato di portatore cronico;
•se il test rapido è negativo è necessaria la coltura dell’essudato faringeo (livello di prova II, racc. A);
•alcuni nuovi test sono più sensibili, ma nessuno di essi consente di escludere la cura, se nega-tivo, a meno che il paziente sia adulto e, quindi, con bassa incidenza di infezioni da SBEGA e basso rischio di MR (livello di prova VI, racc. B).