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Academic year: 2021

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INDICE

RIASSUNTO ... 2

ABSTRACT ... 4

1. INTRODUZIONE ... 6

1.1. LA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ... 9

1.1.1. Differenze tra Diagnosi Genetica Prenatale e Preimpianto ... 9

1.2. CENNI STORICI SULLA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ... 10

1.2.1. I primi casi clinici ... 13

1.3. LA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO, APPLICAZIONI E LIMITI ... 15

1.3.1. Le Diagnosi Errate ... 20

1.3.2. Limiti imposti dalla legge 40/2004 ... 21

1.4. L’ EMBRIOGENESI ... 23

1.5. LA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA ... 29

1.5.1. La Fivet ... 29

1.5.2. La Icsi ... 32

1.6. PRELIEVO CELLULE ... 34

1.6.1. Biopsia dell’embrione allo stadio di morula... 36

1.6.2. Biopsia dell’embrione allo stadio di blastocisti ... 37

1.7. L’IBRIDAZIONE IN SITU FLUORESCENTE (FISH)... 38

1.7.1. I limiti della tecnica FISH e rischio di errore diagnostico ... 41

2. SCOPO ... 44

3. MATERIALI E METODI ... 45

3.1. FISSAGGIO DELLE CELLULE SUL VETRINO ... 45

3.2. IL PROTOCOLLO della FISH ... 47

3.2.1. Il protocollo della FISH perfezionato ... 49

3.3. PROVA SU UN BLASTOMERO PROVENIENTE DA UN EMBRIONE IN ARRESTO MITOTICO ... 50 4. RISULTATI ... 52 5. DISCUSSIONE ... 58 6. CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE ... 63 RINGRAZIAMENTI ... 65 7. BIBLIOGRAFIA ... 66

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