Indice
1 Riassunto……….…… Pag. 1
2 Introduzione………..Pag. 5
2.1 Il carcinoma tiroideo differenziato………....Pag. 5
2.1.1 Epidemiologia………..…Pag. 5 2.1.2 Comportamento biologico………...Pag. 10 2.1.3 Terapia……….……….Pag. 12 2.1.4 Fattori prognostici………...…Pag. 14
2.2 Oncogeni e tumori della tiroide………..Pag. 16 2.3 Mutazione di B-RAF nel carcinoma tiroideo………...Pag. 21
3 Scopo dello studio………...Pag. 26
4 Pazienti e metodi……….Pag. 28
4.1 Pazienti……….……Pag. 28 4.2 Metodi………...…Pag. 30
4.2.1 Materiale………..Pag. 30 4.2.2 Estrazione del DNA………..….Pag. 31 4.2.3 PCR………..Pag. 32 4.2.4 PCR per l’esone 15 di B-RAF………..Pag. 35 4.2.5 Screening mediante PCR-SSCP……….Pag. 36 4.2.6 Sequenziamento gnomico diretto………....Pag. 38
4.2.7 Analisi statistica dei dati………..Pag. 42
5 Risultati………...Pag. 43
5.1 Selezione dei casi analizzati………...…Pag. 43 5.2 Dati epidemiologici dei pazienti studiati………..Pag. 43 5.3 Analisi della mutazione di BRAFV600E………Pag. 46
5.4 Distribuzione della mutazione di BRAFV600E in base ai dati
epidemiologici, clinici ed anatomo patologici………..…Pag. 47 5.5 Distribuzione della mutazione di BRAFV600E in base allo stato
finale del paziente………..Pag. 51 5.6 Significato prognostico di BRAFV600E………...…Pag. 52
