Indice
Riassunto...1
1. Introduzione ...4
1.1 Leucemia mieloide acuta ...7
1.2 Citarabina (ara-C) ...16 1.2.1 Anabolismo ...17 1.2.2 Meccanismo d’azione...19 1.2.3 Catabolismo ...21 1.2.4 Farmacocinetica ...21 1.2.5 Impieghi terapeutici ...22 1.2.6 Meccanismi di resistenza ...23 1.2.7 Reazioni avverse ...24 1.2.8 Farmacogenetica dell’ara-C...25 1.2.9 Deossicitidina chinasi...26 1.2.10 Citidina deaminasi ...27
1.2.11 Trasportatori dei nucleotidi...30
2. Scopo della tesi ...33
2.1 Pazienti e Metodi ...33
2.1.2 Pazienti ...33
2.1.3 Analisi dei polimorfismi dei geni CDA e hCNT1...34
2.1.5 Disegno ed ottimazione dei primers ...36
2.1.6 Primers per l’analisi degli SNPs...38
2.1.7 Amplificazione PCR del DNA genomico. ...39
2.1.8 Conservazione dei campioni...45
3. Risultati ...45
4. Discussione ...50
5. Conclusione...51
Bibliografia ...52
