Dati genetici ed informazione genetica: ragioni di specificità rispetto ai dati sanitar

Fra le possibili definizioni di dato genetico si consideri in primo luogo quella elaborata dalla Raccomandazione R(97)5 del Consiglio d'Europa86 che qualifica i dati genetici come «data, of whatever type, concerning the hereditary characteristics of an individual or concerning the pattern of inheritance of such characteristics within a related group of individuals»87.

La Dichiarazione Internazionale sui Dati Genetici Umani (adottata dall'UNESCO nel 2003), definisce i dati genetici (umani) come «informazioni sulle caratteristiche ereditarie degli individui ottenute dall'analisi degli acidi nucleici o da altre analisi scientifiche»88.

A livello nazionale, l'Autorità Garante per la Protezione dei Dati Personali, nella recente Autorizzazione al Trattamento dei Dati Genetici, afferma che per dato genetico si deve intendere «il risultato di test genetici o di ogni altra informazione che, indipendentemente dalla tipologia, identifica le caratteristiche genotipiche di un individuo trasmissibili nell'ambito di un gruppo di persone legate da vincoli di parentela»89.

I risultati dei test genetici sono quindi dati genetici individuali, che sono oggetto del seguente studio. Possono distinguersi due fondamentali accezioni del termine genetico90: in base alla prima, il discrimine sarebbe determinato dall'origine dell'informazione, che è il test genetico (considerato nella sua attitudine a fornire informazioni sulla costituzione psicofisica dell'individuo e capace di costituire gli elementi identificativi della persona)91; in base alla

85 Comitato Nazionale di Bioetica, Progetto Genoma, 18 marzo 1994, reperibile sul sito http://www.governo.it/bioetica/testi/180394.html

86 Raccomandazione del Consiglio d'Europa R(97)5, Reccomendation on the protection of Medical Data, adottata il 13 febbraio 1997

87 R(97)5 Punto 1

88 Dichiarazione Internazionale sui Dati Genetici, art. 2, in L'UNESCO e la bioetica. I testi fondamentali, disponibile su web.ceu.hu/celab/unesco_ita/pdf

89 Garante per la Protezione dei Dati Personali, Autorizzazione al trattamento dei dati genetici, 12 dicembre 2013, disponibile sul sito http://www.garanteprivacy.it, doc. web. n. 1683067, art. 1 lett. a)

90 Stefanini Elisa, Dati genetici e diritti fondamentali. Profili di diritto comparato ed europeo, Cedam ed. (Padova), 2008

91 Erica Palmerini, Informazione genetica e tutela della persona. Implicazioni giuridiche delle analisi genetiche, Ets ed. (Pisa), 2004, scrive: «Vi sono infatti parti del genoma cd. non codificanti, ossia non coinvolte nella

seconda, invece, il dato genetico si connoterebbe per il contenuto, comprendente tutte le informazioni genetiche relative a quel soggetto (quindi le informazioni sulla sua storia familiare, le sue caratteristiche ereditarie) acquisibili non solo effettuando un test ma anche osservando i comportamenti o svolgendo semplici analisi mediche. Si tratta perciò di due definizioni molto diverse, una più ristretta, l'altra più ampia, variabile è quindi la portata informativa del dato genetico stesso, che muta a seconda dell'uso e delle finalità. Non vi è dubbio che entrambe le opzioni presentano profili problematici: una legge che si applichi esclusivamente alla circolazione di informazioni derivanti da un test genetico sarebbe troppo debole, e lascerebbe molti vuoti giuridici da colmare; una legge che abbracciasse la definizione più ampia, sarebbe tuttavia eccessivamente protettiva. Perciò, se i dati genetici dotati di un potere di identificazione possono essere ascritti al genus dei dati personali, la capacità di trasmettere informazioni sullo stato di salute della persona che l'altra tipologia possiede ne giustifica l'inclusione nella categoria dei dati di natura sensibile.92

Indipendentemente dalla definizione di dato genetico prescelta, si possono tuttavia individuare le sue caratteristiche peculiari rispetto alla generalità dei dati sanitari.

I dati genetici sono immutabili ed immodificabili, in quanto patrimonio di ogni singolo individuo sin dalla nascita; inoltre, nella misura in cui il profilo genetico può rappresentare una base di discriminazione in vari ambiti sociali, tali dati hanno un contenuto predittivo93 ed un potenziale effetto stigmatizzante (si pensi alle c.d. “discriminazioni genetiche”, di cui se ne parlerà successivamente); infine, sono, almeno parzialmente, comuni tra gli appartenenti al medesimo gruppo familiare.

sintetizzazione di una proteina, che riflettono l'unicità biologica d ogni individuo. Si tratta di sequenze nucleotidiche ripetute un gran numero di volte, la cui distribuzione sui cromosomi permette di distinguere con assoluta certezza un individuo da un altro. La loro analisi consente altresì l'attribuzione di tracce biologiche a un determinato soggetto con un grado di probabilità assai elevato. L'individuazione che risulta dall'impiego di questo metodo di analisi coniuga certezza e stabilità e resta valida indipendentemente dal tipo di tessuto [...] L'attitudine delle caratteristiche genetiche a identificare con estrema precisione la persona può essere sfruttata in diversi modi: al fine di designare o confermare l'identità di un soggetto all'interno di un gruppo dato; di stabilire, attraverso il confronto fra diversi campioni di DNA, la loro appartenenza alla medesima persona; oppure, tramite l'analisi comparativa delle sequenze di DNA di individui presumibilmente legati da vincoli di familiarità, di affermare o di escludere l'esistenza di tale vincolo» (pagg. 18 - 19)

92 Come definiti dall'art. 4, comma I, lett. d) del Codice in materia di Protezione dei Dati personali (si veda sempre Erica Palmerini, Informazione genetica e tutela della persona. Implicazioni giuridiche delle analisi genetiche, op. cit.) Ne consegue che non tutte le informazioni genetiche si collocano all'interno dei dati sanitari e non godono quindi di tutte le protezioni previste per i dati sensibili, ad esempio, nel caso delle impronte genetiche, utilizzate in ambito forense per fini identificativi: da esse non è possibile estrapolare informazioni circa lo stato di salute del soggetto cui appartengono, e perciò non può essere riservato loro lo status di dati sanitari

93 La parola predittività ha un significato molto preciso, ed attiene alla capacità dei dati genetici di predire (in maniera ipotetica) la mera predisposizione a determinate patologie: se ne parlerà in seguito

La dottrina più attenta è giunta ad affermare che il carattere permanente delle informazioni genetiche è da individuarsi nel fatto che queste assumono un «valore costitutivo della sfera privata ben più forte di ogni altra categoria di informazioni personali»94. Come ha sottolineato più volte Rodotà, autorità indiscussa in materia, «la particolare rilevanza delle informazioni genetiche deriva dal loro carattere strutturale e permanente. Più precisamente, il patrimonio genetico è definito ed inalterabile per l'intero arco della vita biologica di un individuo: coglie il soggetto nella sua unicità e lo pone in relazione inequivoca con altri soggetti, è il tramite biologico diretto tra le generazioni e, come tale, immortale, mentre tutti gli altri caratteri biologici, appartenendo alla linea somatica, muoiono con l'individuo. Ciò spiega il carattere centrale da essi assunto nel quadro delle informazioni personali»95.

Viene messo in luce, in modo particolare, che i dati genetici, a differenza degli altri dati personali, sono strutturalmente condivisi,96 e cioè permanenti e trasmissibili, il che comporta alcune conseguenze importanti relative ad almeno tre questioni.

La prima questione concerne il fatto che i dati genetici fanno riferimento non solo ad un soggetto singolo, ma ad un gruppo di riferimento (sono quindi dati strutturalmente condivisi con altri soggetti, per cui sono in grado di definire contemporaneamente l'individuo sia nella sua individualità che nei suoi legami con i consanguinei)97. Ne è ben consapevole il legislatore,

come appare ad esempio nel punto n. 3 delle Linee Guida per le Attività di Genetica Medica:

«I test genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l'identità biologica non solo della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti)»98

Strettamente legata alla prima, è la seconda questione: il gruppo di riferimento è la famiglia biologica, che non coincide con la famiglia giuridica (non vi appartengono, ad esempio, il coniuge o i genitori adottivi, ma ne fanno parte i donatori di gameti nel caso di fecondazione

94 O. Pellegrini, Trattamento di dati personali in ambito sanitario. Dati genetici, in Francesco Maria Cirillo (a cura di), Il Codice sulla protezione dei dati personali, Giuffrè ed. (Milano), 2004

95 Stefano Rodotà, Le informazioni genetiche, in Società dell'informazione. Tutela della riservatezza. Atti del Convegno (Stresa, 16 – 17 maggio 1997), Giuffrè ed. (Milano), a pag. 73

96 Sempre Stefano Rodotà, Le informazioni genetiche, op. cit., descrive un ulteriore connotato tipico delle informazioni genetiche: una «condivisione strutturale» delle caratteristiche genetiche tra membri di una stessa famiglia ed una «condivisione sociale» delle informazioni tra soggetti uniti da vincoli sociali ed affettivi (ad esempio nel caso di una coppia che si trova dinanzi a certe scelte procreative

97 Lorenzo Chieffi, Analisi genetica e tutela della riservatezza. Il bilanciamento fra diritto di conoscere e quello di ignorare le proprie informazioni biologiche in http://www.associazionedeicostituzionalisti.it; si rinvia inoltre anche a Elisa Stefanini, Dati genetici condivisi: una nuova frontiera per la privacy, in Dir. pubbl. comp. europ., 2008, pagg. 1223 e ss.

98 Linee Guida per le Attività di Genetica Medica, allegato dell'Accordo del 15 luglio 2004 tra il Ministero della Salute, le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano, pubblicato in Gazzetta Ufficiale, 23 settembre 2004, n. 224

assistita o la donna che chiede di rimanere anonima dopo il parto).

La terza questione è quella concernente i diritti dei diversi soggetti appartenenti al gruppo di riferimento. Si tratta, a titolo esemplificativo, del diritto di accedere alle informazioni di altri appartenenti al gruppo, del diritto alla privacy, delle modalità di esercizio di tali diritti, dei poteri di utilizzazione e circolazione dei dati del gruppo.

Le peculiarità dei dati genetici, sia dal punto di vista delle caratteristiche strutturali, sia dal punto di vista giuridico che la loro disponibilità comporta, hanno indotto parte della dottrina, soprattutto americana, ad elaborare la teoria del “genetic exceptionalism”99: i sostenitori di questa tesi riconducono l'eccezionalità genetica all'immutabilità dell'informazione (genetica) in essa contenuta, tanto da meritare (come già sottolineato nei paragrafi precedenti) una disciplina “personalizzata” e specifica.

Questo ha portato alla teoria del determinismo genetico, ovvero la convinzione, assai diffusa, che il destino dell'uomo sia scritto nei suoi geni.

Già nel 2000 la Human Genetic Commission (HGC) aveva evidenziato le motivazioni per

ritenere “eccezionale” il dato genetico:

«- la peculiare natura delle informazioni genetiche, alcune delle quali permettono di identificare una persona e di confermare, o negare o rivelare un legame familiare;

- la possibilità di ottenere informazioni genetiche da quantitativi molto piccoli di materiale biologico (pelle, saliva, sangue, capelli ed altro), che in lacune circostanze è possibile ottenere senza il consenso del soggetto;

- il potere predittivo di alcune informazioni genetiche;

- la possibilità che l'informazione genetica sia utilizzata per scopi diversi da quelli per i quali era stata originariamente raccolta;

- la rilevanza che l'informazione genetica può avere per varie persone, tra cui: parenti, compagnie di assicurazione, datori di lavoro;

- l'importanza che alcuni test genetici potrebbero avere per individuare suscettibilità a malattie rare ed efficacia di trattamenti terapeutici;

99 L'espressione è comunemente attribuita a Thomas H. Murray, Genetic exceptionalism and “Future Diaries”: different from other Medical Information? In M. Rothstein (ed.), Genetic secrets: protecting Privacy and confidentiality in the Genetic Era (New Haven), 1997. In realtà la formula “genetic exceptionalism” nasce dalla trasposizione di un neologismo “exceptionalism” coniato per la prima volta da un medico, il Dr. Bayer, in materia di HIV, per descrivere l'eccezionalità che costituiva tale malattia (con le conseguenti poltiche d'intervento speciali che richiedeva): Ronald Bayer, Public Health Policy and the AIDS Epidemic: an end to HIV Exceptionalism?, in New England Journal of Medicine, 1991, 324, pagg. 1500 - 1504

- la stabilità del DNA, che può essere estratto da campioni in banche biologiche, ma anche da reperti archeologici a distanza di lungo tempo»100.

Nel 2004, una Commissione Europea, formata da un gruppo di esperti che ha fornito 25 raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, legali e sociali dei test genetici 101 suggerisce di evitare il conferimento di eccezionalità al dato genetico, e di trattarlo alla stregua di un qualsiasi dato sensibile; il Garante per la Protezione dei Dati Personali, invece, emanando la recente Autorizzazione al trattamento dei dati genetici102, ha di fatto previsto, per questi dati, misure specifiche e più stringenti rispetto a quelle adottate per gli altri tipi di dati biologici.103 In realtà, come si approfondirà più avanti nel seguente lavoro, l'idea che i dati genetici siano così particolari ed eccezionali, rischia di inculcare nelle coscienze sociali un'idea “lombrosiana” della società, che potrebbe condurre ad una vera e propria “genetizzazione” della vita.