L'OGGETTO DI STUDIO
2. Dati genetici ed informazioni genetiche
2.4 Test genetico: definizione e classificazion
Il termine “test genetico” è stato utilizzato in diverse situazioni, assumendo quindi significati molto diversi.
Secondo una definizione accreditata, «i test genetici consistono nell'analisi di un gene, di un prodotto o di una sua funzione, dei cromosomi o di altro DNA, per identificare o escludere una modificazione che può associarsi ad una malattia genetica»104.
Nelle 25 Raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, legali e sociali dei test genetici, è
100 Human Genetic Commission, Inside information. Balancing interests in the use of personal genetic data, HGC (London), 2000, http://www.hcg.gov.uk/client/document.asp?docid=19
101 European Commision Expert Group (2004), 25 Reccomendation on the Ethical, Legal and Social implications of Genetic Testing, 25 Raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici, in http://www.eu/reserarch/conferences/2004/genetic/pdf/reccomendations_it.pdf. Il congresso ebbe luogo il 6 ed il 7 maggio 2004: le due giornate sono state dedicate alla lettura ed alla discussione di 25 Raccomandazioni elaborate e proposte da un gruppo di lavoro multidisciplinare che per un anno ha lavorato alla loro stesura. Esse sono organizzate rispettivamente in tre grandi capitoli dedicati rispettivamente all'analisi del contesto generale, all'implementazione dei test genetici nei sistemi sanitari ed ai test genetici come strumento di ricerca: non si limitano ad enunciare un “codice di buona condotta” per i vari settori coinvolti, ma, in alcuni casi, hanno lo scopo di indicare un vero e proprio piano d'azione per implementare l'utilizzo dei test. Vi si trovano tabelle (le quali elencano i vari test e screening genetici disponibili e le diverse caratteristiche), definizioni, raccolte e classificazioni dei dati genetici.
102 Autorizzazione Generale al Trattamento dei Dati Genetici, n. 8 / 2014, reperibile sul sito http://www.garanteprivacy.it, doc web n. 3632835
103 Ad esempio, rispetto a quanto previsto nel Codice Generale per la Protezione dei Dati personali (d.lgs. 196/2003, ma di questo se ne discuterà nei capitoli successivi di tale lavoro)
stata proposta la seguente definizione: «ogni test che produce un dato genetico»105.
Poiché i test genetici non analizzano necessariamente solo le condizioni patologiche, la Human
Genetic Commission britannica ha definito, nel 2009, tali test come «le analisi rivolte ad individuare la presenza, l'assenza o la mutazione di un particolare gene, di un cromosoma, di un prodotto di un gene o di un metabolita, che sono indicative di una specifica modificazione genetica»106.
Il Garante per la Protezione dei Dati Personali, nella revisione 2014 dell'Autorizzazione al trattamento dei dati genetici107, all'articolo 1, lettera c), definisce un «test genetico l'analisi a scopo clinico di uno specifico gene o del suo prodotto o funzione o di altre parti del DNA o di un cromosoma, volta ad effettuare una diagnosi o a confermare un sospetto clinico in un individuo affetto (test diagnostico), oppure a individuare o escludere la presenza di una mutazione associata ad una malattia genetica che possa svilupparsi in un individuo non affetto (test presintomatico) o, ancora, a valutare la maggiore o minore suscettibilità di un individuo a sviluppare malattie multifattoriali (test predittivo o di suscettibilità)». Nello stesso articolo definisce altre tipologie di test genetici, qui di seguito riassunti e sintetizzati.108
105 European Commision Expert Group (2004), 25 Reccomendation on the Ethical, Legal and Social implications of Genetic Testing, op. cit.
106 Human Genetic Commission, A common framework of principles for direct – to – consumer genetic testing services. Principles and consultation questions, in http://www.hcg.gov.uk/ UploadDocs/Contents/Documents/Principles_20consultation_20final.pdf
107 Reperibile sul sito http://www.garanteprivacy.it, doc. web. n. 3632835
108 In realtà, (secondo uno studio di Stefania Boccia, Benedetto Simone, Maria Rosaria Gualano, Antonella Agodi, Domenico Coviello, Francesca Dagna Bricarelli, Bruno Dallapiccola, Emilio Di Maria, Maurizio Genuardi, Walter Ricciardi (a cura di), La Genomica in Sanità Pubblica. Sintesi delle evidenze e delle conoscenze disponibili sull'utilizzo della genomica a fini di prevenzione, in GENISAP Network, http://www.istituti.unicatt.it/igiene_1820.html, alle pagg. 12 -13-14) nonostante non ci siano fonti ufficiali,pare che, oltre ai test genetici, siano molto diffusi anche i test genomici: attualmente, si ribadisce, non esiste una fonte scientifica che definisca precisamente tali test e cosa li differenzia da quelli genetici, sarà certamente necessario fare chiarezza fra le due definizioni. Il National Institute of Health definisce la genomica come lo studio dell'intero genoma di un organismo nel quale la genetica si riferisce invece a quel particolare gene (si veda NIH, http://www.genome.gov); inoltre, lo studio del genoma comprende le interazioni fra diversi geni: i test genomici perciò analizzano diverse componenti del genoma e le loro interazioni per determinare la probabilità individuale di insorgenza di una malattia.
Va comunque precisato che «la Genetica ha come obiettivo lo studio scientifico dell'ereditarietà e dei geni che costituiscono la base fisica, biologica e concettuale dell'ereditarietà e lo studio delle malattie monogeniche (ereditate secondo le leggi di Mendel) […], mentre la Genomica è lo studio scientifico di un genoma o di genomi […] Un Genoma è l'intera sequenza di DNA contenente l'informazione genetica di un gamete, di un individuo, di una popolazione, o di una specie» ( così Huntington F. Willard, Geoffrey S. Ginsburg, Genomic and Personalized Medicine, Academy Press (Londra), 2009, pag. 5). Perciò la Genetica studia i geni che causano le malattie (test genetici), la Genomica studia i geni che in realtà solo in parte provocano malattie, in quanto ci sono anche i singoli polimorfismi, gli stili di vita, gli influssi ambientali, ed altro.
La Human Genetic Commission nel 2009 ha stilato la seguente classificazione (The UK Human Genetic Commission, A common Framework of Principles for direct – to consumer genetic testing services 2009
(disponibile su
Tipologie dei test genetici
A livello nazionale109 ed internazionale110 i test genetici sono unanimemente classificati in base alle loro finalità:
- test diagnostici, finalizzati ad effettuare una diagnosi, a confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico, a sotto–classificare una malattia o a definirne la storia naturale. Tali test comprendono: i test fenotipici (identificano le modalità con le quali il genotipo condiziona il fenotipo) ed i test di screening prenatale diagnostici (eseguiti durante la vita prenatale);
- test presintomatici, si eseguono sulle persone non affette che appartengono a famiglie nelle quali si trasmette una malattia ad insorgenza tardiva (ad esempio la Corea di Huntington); l'identificazione di una mutazione stabilisce che quella persona svilupperà la malattia. Fra i test presintomatici vi ritroviamo anche i test di screening prenatale presintomatici;
- test di identificazione dei portatori sani, finalizzati ad individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in età neonatale), oppure a svolgere indagini usi familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche in cui sia(no) stata(e) individuata(e) la(e) mutazione(i) causale(i);
- test predittivi o di suscettibilità, effettuati per verificare la presenza di una suscettibilità nei confronti di una malattia complessa e comune (le cd. malattie multifattoriali che originano dall'interazione geni – ambiente), diversa da quella media di popolazione, individuano quindi i genotipi che di per sé non causano la malattia, ma comportano un aumentato rischio di svilupparla in seguito all'esposizione a fattori ambientali favorenti o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti. Fra questi test sono compresi: i test comportamentali e di orientamento sugli
- test sui comportamenti e stili di vita, finalizzati ad ottenere informazioni riguardanti le inclinazioni comportamentali, le capacità (fisiche e/o cognitive), la risposta a determinate condizioni ambientali di una persona;
- test nutrigenetici, finalizzati ad ottenere informazioni sul metabolismo individuale in riferimento agli alimenti; - test fenotipici, finalizzati ad ottenere informazioni su come il fenotipo di un individuo sia condizionato dal genotipo;
- rientrano in questa categoria anche i cd. test direct to consumer: test genetici on line disponibili direttamente al consumatore senza una valida prescrizione medica (a proposito di questa tipologia di test se ne parlerà nei capitoli successivi
109 Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie, Linee guida per i Test Genetici, 1999 (disponibile su: http://www.governo.it/biotecnologie/documenti/linee_guida_test_genetici.pdf; Comitato Nazionale di Bioetica, Orientamenti bioetici per i test genetici. Sintesi e Raccomandazioni, 1999 (disponibile su http://www.governo.it/bioetica/testi/191199.html; Linee Guida per le attività di Genetica Medica, G.U. n. 224 del 23 settembre 2004 (disponibile su http://www.altalex.com/index.php?idnot=7526)
110 European Commision Expert Group (2004), 25 Reccomendation on the Ethical, Legal and Social implications of Genetic Testing, op. cit.; EUROGAPP PROJECT 1999 – 2000 – European Society of Human Genetics, Public and Professional Policy Committee, 2000, Guidelines for provision of Genetic Services in Europe (disponibile su http://www.eshg.org/home.0.html)
stili di vita (forniscono informazioni sulle tendenze comportamentali degli individui, le capacità fisiche e cognitive, la risposta a certi stimoli), e i test di nutrigenetica (forniscono informazioni sulle modalità con le quali una persona metabolizza i cibi;
- test per lo studio della variabilità individuale, finalizzati all'analisi di una serie di regioni polimorfiche di DNA (cioè differenti fra gli individui), per definire un rapporto di consanguineità o per attribuire una certa traccia biologica ad una determinata persona. Questi test sono utili per verificare i rapporti di paternità e trovano molte applicazioni anche in ambito forense. In questa categoria quindi ritroviamo: i test per la definizione dei rapporti di parentela, i test ancestrali (stabiliscono i rapporti di una persona con i suoi antenati), i test di identificazione genetica (determinano la probabilità con la quale un campione o una traccia di DNA recuperato da un oggetto o altro materiale appartenga ad una determinata persona); - test farmacogenetici, finalizzati all'identificazione di variazioni di sequenza nel DNA, in grado di predire la risposta “individuale” ai farmaci, in termini di efficacia e di rischio relativo di eventi avversi;
- test genetici per finalità di ricerca scientifica e statistica.
Questa è una classificazione meramente orientativa: è difficile, infatti, “segmentizzare” uniformemente le pratiche genetiche, in quanto alcuni test, ad esempio quelli eseguiti durante la vita prenatale, possono essere sia diagnostici sia presintomatici, variano quindi a seconda della situazione specifica in cui vengono eseguiti.
Dal momento che i dati genetici e le informazioni da essi veicolate sono così particolari, non vi è dubbio che nel loro trattamento emergono molte questioni bioetiche.
Il Comitato Nazionale di Bioetica, in un parere del 1999, sostiene che «[...] A differenza di altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcuni tratti che li rendono peculiari nel campo delle indagini medico-cliniche. Infatti:
- i test genetici possono predire i rischi di future patologie; molto raramente però tali rischi costituiscono certezza.
- La conferma della predizione di un test genetico non sempre può essere avvalorata da altri segni clinici o strumentali indipendenti. In tal caso la predizione sarà confermata solo dalla comparsa della malattia.
- I risultati spesso pongono la coppia di fronte ad opzioni che comportano scelte riproduttive e includono la diagnosi prenatale, l'inseminazione eterologa, l'interruzione della gravidanza, l'adozione. Tali opzioni possono essere in contrasto con i principi etici o la fede religiosa della
coppia.
- I risultati del test possono fornire informazioni genetiche riguardanti il futuro stato di salute di parenti prossimi di chi si sottopone al test, indipendentemente dal loro stato di salute attuale. - Per molte malattie genetiche non vi sono terapie efficaci e risolutive, ma solo cure palliative o di contenimento, in grado di alleviare alcune complicanze.
- I soggetti che, senza esserne affetti, vengono identificati come a rischio per determinate malattie, possono andare incontro a stress psicologici, subire discriminazioni, incontrare difficoltà nella vita di relazione, nell'accesso al sistema sanitario, al sistema assicurativo, al lavoro.
- Per la diagnosi e l'interpretazione dei test può essere discriminante l'appartenenza ad un dato gruppo etnico.
- Il personale socio-sanitario con esperienze di consulenza genetica, ed il numero di laboratori pubblici in grado di effettuarla, sono insufficienti.»111
In primo luogo è quindi la nozione stessa di responsabilità individuale che può vedere spostati i propri confini: il rapido aumento di conoscenze relative alla determinazione genetica del carattere individuale e dei relativi comportamenti, apre un più ampio ventaglio di sfumature intermedie tra imputabilità e non imputabilità, e rende più incerte le tradizionali scansioni. Il problema centrale di una conoscenza sempre più estesa dei nostri geni sarà tuttavia quello della discriminazione genetica. Una delle fonti di questo pericolo è data dall'intervallo di tempo sicuramente lungo tra la previsione o la diagnosi di una patologia genetica (o comunque associata a geni), e il momento in cui è possibile mettere in atto una terapia efficace.
La specificità di una malattia causata o prevista dal nostro assetto genico, ma non curabile, può essere occasione di discriminazioni nei confronti:
a) dell'individuo sano cui venga fatta la prognosi della malattia, nel caso in cui tale informazione sia accessibile a terzi, per esempio al datore di lavoro o alla compagnia assicuratrice;
b) dell'individuo affetto dalla malattia, nel caso in cui l'accesso ai servizi sanitari e sociali venga differenziato a seconda delle possibilità terapeutiche;
c) sia di chi è a rischio, che di chi è affetto dalla malattia, a causa della scarsa disponibilità di servizi di consulenza genetica nell'ambito dei sistemi sanitari nazionali, dato l'alto costo che ha la formazione di personale qualificato.
111 CNB, Orientamenti bioetici per i test genetici. Sintesi e raccomandazioni, 19 novembre 1999, reperibile su http://www.governo.it/bioetica/testi/191199.html