Genetizzazione della società: determinismo o libertà? Il ruolo della genetica nella cura della salute, e non solo.

È prassi quotidiana oramai sentir parlare di ingegneria genetica: ne parla la gente comune, affascinata dall'argomento, ne parlano i media, ne parlano gli organi di governo.

La genetica ha infatti modificato le nostre vite26.

Da quando, nel 1953, è stata scoperta la struttura ad elica del DNA da Watson e Crick, gli scienziati, fino a pochi anni fa, facevano riferimento al “Paradigma dell'evoluzione: noi siamo figli del caso e prodotti della necessità. Figli dei geni e prodotto dei geni umani”.

Il gene (come si specificherà nei paragrafi successivi) è la struttura base in grado di sintetizzare una catena proteica composta da una sequenza di amminoacidi nei quali si risolve il messaggio biologico, determinando i caratteri di ogni organismo.

Parte della dottrina, soprattutto americana, ha elaborato, proprio per queste caratteristiche uniche e peculiari dei dati genetici, la teoria del “genetic exceptionalism”, in base alla quale le informazioni genetiche presentano delle caratteristiche eccezionali rispetto alle altre informazioni, tanto da meritare una disciplina “personalizzata” e specifica.

Questo ha portato alla teoria del determinismo genetico, ovvero la convinzione, assai diffusa, che il destino dell'uomo sia scritto nei suoi geni.

Le ricerche sul Genoma Umano sono state spesso amplificate e distorte e presentate come «la fase culminante della ricerca del Graal biologico»27, hanno quindi creato aspettative molto forti a proposito delle possibili applicazioni di cura, sulla base della credenza che tutto fosse riconducibile ai geni. L'idea di una determinazione causale (genetica) della vita umana, si trova espressa in enunciati del quotidiano, attraverso espressioni (che ricorrono nei giornali e nei media) quali: “trovato il gene di...”, “la malattia causata dal gene...”, “scegliamo le amicizie in base al nostro DNA..”, e tante altre, in modo particolare vengono quindi create delle relazioni

26 Così Amedeo Santosuosso, Diritto, scienza e nuove tecnologie, Cedam ed. (Assago), 2011

27 Frase di Walter Gilbert, A vision of the Grail, in The Code of Codes. Scientific and Social Issues in the Human Genoma Project, Harvard University Press, Cambridge (Mass.), 1992

causali dirette tra geni e comportamento umano (è attualissima la nascita della cd. genetica

comportamentale).28

28 Si riportano degli esempi:

Amore a prima vista? Questione di geni. Il colpo di fulmine esiste e può essere spiegato in termini di imprinting genetico, di Alessandra Carboni, dal Corriere della Sera, 8 aprile 2009. Secondo quanto emerso da uno studio condotto da scienziati americani ed australiani (pubblicato nella rivista Genetics), l'alchimia di una coppia sarebbe in realtà una sorta di compatibilità genetica. I ricercatori sono arrivati a questa conclusione studiando i moscerini della frutta, notando che le femmine, al momento dell'accoppiamento, tendono a prestare maggiore attenzione ad alcuni maschi e non ad altri, e cioè i partner geneticamente simili a loro La dieta perfetta con il DNA. I geni svelano cosa mangiare, di Adriana Bazzi, dal Corriere della Sera, 13 ottobre 2009. Si tratta della “G-diet”, la dieta fatta su misura in base ai geni di un individuo, e messa a punto a Trieste, dal prof. Paolo Gasparini, genetista dell'Ospedale Burlo. Tale dieta valuta globalmente una ventina di geni, fra cui due del gusto ed altri che hanno a che fare con varianti del metabolismo. Il kit è stato brevettato e messo in commercio con il nome di G – Profile e prevede: il test per la saliva, il prelievo orale con un bastoncino di cotton fioc (e con questo verrà analizzato il profilo genetico del soggetto), un questionario da compilare

L'attitudine alla musica? È una questione di geni, di Ruggiero Corcella, dal Corriere della Sera, 3 marzo 2011. Pare che dietro la propensione umana alla musica vi sia una variante del recettore del vasopressore arginina (AVPR1A)

Brain chemical influences sexual preference in mice, by Laura Sanders, in http://www.sciencenews.org/view/generic/id/71586, 23 marzo 2011. La serotonina influenza i comportamenti sessuali dei topi femmina e, se iniettata nei topi maschio, è in grado di modificare i loro orientamenti sessuali Chi ha i capelli rossi sente più dolore, dal sito internet dell'Agenzia ANSA(Ansa.it), 26 marzo 2012: una ricerca inglese sostiene che chi ha i capelli rossi non solo ha la pelle più sensibile, ma sente maggiormente il dolore fisico. I capelli rossi sono risultati di una variante genica

Essere ottimisti è un affare, di Edoardo Camurri, dal Corriere della Sera, 2 aprile 2012. La scienziata Tali Sharot sostiene che l'uomo è ottimista in quanto biologicamente costruito per esserlo, è quindi legato tutto a dei geni specifici che consentono perciò di vivere più a lungo e trascorrere una vita più “felice”

Scoperto gene che azzera istinto materno, dal sito internet dell'Agenzia ANSA (Ansa.it), 17 settembre 2012. Identificato nei topi, si chiama Er Alpha, ed è attivo nell'area del cervello che controlla anche aggressività e sessualità

L'intelligenza dipende dai geni? Ci pensa la Cina, di Mauro Giacca, da Il Piccolo, 2 luglio 2013. Il Beijing Genomic Institute sta sequenziando il genoma di individui dal Quoziente Intellettivo (QI) superiore a 150 (un valore che supera quello di alcuni Premi Nobel), allo scopo di identificare le varianti genetiche associate all'intelligenza umana

The pursuit of happiness. Researchers have struggled to identify how certain states of mind influences physical health. One biologist thinks he has an answer, by Jo Marchant, in Nature, vol. 503, 28 novembre 2013, in cui si spiega che fra i 22.000 geni presenti nell'organismo umano ve ne sono alcuni che vanno a codificare particolari proteine le quali influenzano la nostra “positività” / felicità, e quindi la sensazione di benessere The accidental epigenetist, by Stephen S. Hall, in Nature, vol. 505, 2 gennaio 2014, che racconta uno studio americano effettuato su alcuni bambini ed adolescenti estremamente aggressivi e violenti: questo può essere determinato dai geni

Capelli biondi e occhi azzurri scritti nel DNA, di Mauro Giacca, da Il Piccolo, 10 giugno 2014. «Sono almeno una decina i geni che controllano il colore della pelle; di questi, le variazioni di Tyr ed Slc45a2 controllano la sintesi della melanina e la presenza di lentiggini ed Herc2 il colore dell'iride. […] Ancora più interessante, la questione del colore dei capelli. […] L'analisi del DNA di decine di migliaia di individui ha rivelato che il colore dei capelli è determinato dalle variazioni di 8 geni. Come funziona una di queste è descritta in un articolo pubblicato da Nature Genetics [...] Studiando gli individui biondi di Islanda ed Olanda hanno trovato che il loro DNA porta ad una variazione che regola il gene Kitgl, essenziale per la funzione di molte cellule staminali, incluse quelle che sintetizzano la melanina dei capelli. Topi ingegnerizzati per contenere questa variante nascono con il pelo biondo.»

Genetica dell'amicizia: scegliamo chi è simile a noi, di Edoardo Boncinelli, dal Corriere della Sera, 15 luglio 2014.

A proposito di genetica comportamentale, si segnala un recente studio di alcuni educatori e genetisti sul ruolo svolto dalla genetica nel processo di sviluppo (e quindi di apprendimento) infantile, finanziato dalla British Academy e dalla US Institute of Health. Kathrin Asbury e Robert Plomin sostengono che le politiche non

La problematicità della formula “a gene for X” (“se è stato scoperto il gene di di x, allora è y”, dove x è la causa della patologia ed y è l'effetto) non è solo teorica.29

Le derive che partono da questa concezione sono essenzialmente tre. Il determinismo genetico è una teoria fondata sul convincimento che i geni operino in maniera diretta per il raggiungimento di specifici risultati (si tratterebbe quindi di attribuire ogni cosa all'azione dei

dovrebbero guardare con sospetto alla genetica, ma dovrebbero invece riconoscere l’influenza dei geni sull’apprendimento e, di ocnseguenza, elaborare programmi che ne tengano conto, a vantaggio di un’istruzione personalizzata ad hoc, e più efficace e consapevole. L’obiettivo primario dell’istruzione dovrebbe essere: dotare ogni singolo bambino di una serie di capacità di base; dopo questo il sistema educativo dovrebbe accettare e comprendere le differenze indiviuduali di ogni bambino, riconoscendo che nessuno di loro è una tabula rasa, bensì più o meno capace a seconda del suo corredo genetico. Per approfondimenti si veda Kathryn Asbury, Robert Plomin, G come geni. L’impatto della genetica sull’apprendimento, Raffaello Cortina ed. (Milano) 2014

29 Come sostiene Silvia Salardi, in Test genetici fra determinismo e libertà, Giappichelli ed. (Torino), 2010, se ne occupano in molti da tempo. Basti pensare al rapporto “Genetics and Human Behaviour” redatto nel 2002 dal Nuffield Council on Bioethics, dove si sottolinea come questa espressione, soprattutto se usata dai media, possa essere pericolosa e fuorviante (documento reperibile sul sito http://www.nuffieldbioethics.org/go/publications/latest_30.html); o allo studio pubblicato nel 2003 sull'American Journal of Medical Genetics: What does “a gene for hearth disease” mean? (B. Bates, A. Templeton, P.J. Achter, T.M. Harris, C. Condit, What does “a gene for hearth disease” mean? A focus group study of public understandings of genetic risk factors, in American Journal of Medical Genetics, 119a

, 2003, pagg. 156 – 161). L'Autrice scrive che questo tipo di modalità espressiva (a gene for x) «ha messo in luce la necessità di fare chiarezza sulla possibilità, esistente in capo ad ogni individuo, di poter agire diversamente rispetto a certe caratteristiche intrinseche. Si pone, infatti, l'antico problema se abbia senso l'espressione “poteva agire diversamente” nonostante quella data caratteristica genetica. Per risolvere questo problema bisogna trovare una risposta al quesito relativo a quali siano le condizioni necessarie affinché un individuo agisca diversamente in una data circostanza. Si intrecciano, infatti, più condizioni. In primo luogo, devono essere presenti una serie di condizioni che potremmo definire, riprendendo una terminologia impiegata da Alf Ross [Alf Ross, Colpa, responsabilità e pena, Giuffrè ed. (Milano), 1972], costituzionali o costitutive tra cui possiamo annoverare le caratteristiche intrinseche di un individuo. In secondo luogo sono necessarie condizioni occasionali, vale a dire che si deve essere messi o ci si deve trovare in condizione di agire diversamente. Sono condizioni, in questo caso, esterne, quindi indipendenti dal soggetto. Infine, devono essere soddisfatte le condizioni motivazionali. […] Poniamo che un soggetto abbia avuto conoscenza, mediante test genetico predittivo, della sua suscettibilità allo sviluppo della patologia x, quindi della mera probabilità di svilupparla se concorrono certi fattori ambientali. Chiedersi se il soggetto può agire diversamente nonostante questa condizione costitutiva, ci porta ad analizzare sia le condizioni occasionali sia motivazionali […] Il soggetto in questione può agire diversamente se ha l'occasione per farlo. Questa occasione si palesa nel momento in cui: 1) può sottoporsi ad un test predittivo che gli permette di conoscere la sua situazione, 2) una volta avuto conoscenza della mutazione, il soggetto è posto in condizione di agire su fattori ambientali, e ciò dipende da fattori esterni (se, ad esempio, svolge un lavoro in cui l'esposizione a certe sostanze aumenta il rischio che la mutazione si concretizzi e il datore di lavoro lo pone in condizione di cambiar attività. )[…] Posto dunque, che siano soddisfatte sia le condizioni costitutive (esistenza di una mutazione genica) sia occasionali (conoscenza del gene difettoso e possibilità esterna di intervenire su fattori ambientali) si potrà dire che il soggetto poteva agire direttamente ma non l'ha fatto, se e solo se, il mancato intervento è dipeso dalle condizioni motivazionali. Seguendo questa linea di pensiero, le condizioni costitutive non inficiano la libertà di scelta, […] al contrario, la conoscenza delle condizioni costitutive diventa rilevante al fine di permettere una scelta libera circa gli interventi che un individuo può e vuole porre in essere per limitare il rischio di insorgenza di una data malattia […] Da queste considerazioni emerge come la proposizione “a gene for x” sia portatrice di ambiguità semantiche, perché non fa nessun riferimento ai fattori ambientali e di conseguenza alla dimensione motivazionale che permette di agire proprio su di essi per modificare un destino prefigurato dalla mutazione genica» (pagg. 45-46)

geni).30 L'essenzialismo genetico, invece, ritiene che l'essenza stessa del genere umano sarebbe rinvenibile all'interno del genoma stesso (origini, identità, carattere, personalità, etc.). Infine c' è il riduzionismo genetico, il cui massimo sostenitore è lo stesso Francis Crick (scopritore della doppia elica del DNA), che attua una totale fusione fra la vita e le informazioni genetiche (si parla addirittura di homus geneticus).

Data la forza pervasiva della genetica in tutti i campi, si è addirittura coniato il termine “genetizzazione della società e dei diritti”31.

In realtà oggi sappiamo che esiste un'altra dimensione che regola i nostri geni: ci sono dei caratteri che sono regolati anche da altri fattori esterni, ad esempio ambientali, e che quindi possono portare anch'essi ad una mutazione genica; questa interazione gene – ambiente è estremamente complessa32 e, se da un lato pare che tale scoperta abbia messo fine alla cd “dittatura del Genoma”, dall'altro sembra invece che la genetica continui ad avere un impatto assai rilevante sul piano della salute, della malattia e della rappresentazione sociale.33

30 Da qui deriva il titolo dell'opera di Dawkins, “Il gene egoista” (Richard Dawkins, Il gene egoista, Mondadori ed. (Milano), ultima ed. 2014)

31 Marta Tomasi, Ipertrofia di una scienza: “genetizzazione” dei diritti? In A. Perez Miras, E. C. Raffiotta, G.M. Teruel Lozano (a cura di), Sfide per i diritti della persona dinanzi ai problemi del XXI secolo: Vita e Scienza, Aranzadi, 2013, scrive: «Con il termine geneticization si intendeva indicare la costruzione di un acritico e automatico collegamemto fra componente genetica e manifestazione di un determinato fenotipo e la conseguente persistente influenza di visioni riduzioniste, tendenti ad attribuire una presunzione di veridicità alle differenze fra individui basate sul loro codice genetico» (a pag. 250)

32 Silvia Salardi, in Test genetici tra determinismo e libertà, op. cit., alle pagg. 62 e ss. approfondisce la questione, sostenendo che in tali casi si impone lo studio del cd. “gene environment interplay”, che si riferisce alla relazione che può intercorrere tra la mutazione genica e l'ambiente in cui la persona (portatrice del gene mutato) si trova a vivere. La studiosa spiega che l'espressione può svilupparsi in 4 diverse accezioni: «In una prima accezione, “gene environment interplay” può essere riferito all'associazione tra meccanismi epigenetici e influenze ambientali quali cause di alterazione delle funzioni dei geni. In una seconda accezione, l'espressione indica le variazioni nell'ereditarietà genetica determinate da circostanze ambientali. In una terza accezione, “gene environment interplay” sta ad indicare l'insieme di correlazioni fra gene e ambiente, mentre nella quarta accezione l'accento è posto sull'interazione tra i fattori genetici e quelli ambientali. […] Quando si parla di “correlazione” gene – ambiente, si ha riguardo alle influenze genetiche sulle variazioni individuali in soggetti esposti a particolari ambienti. Esistono tre tipi di correlazione: correlazione passiva gene – ambiente, correlazione attiva gene – ambiente e correlazione evocativa gene – ambiente. La correlazione passiva ha luogo quando le differenze genetiche sulle differenze individuali in presenza di un fattore di rischio ambientale sono indipendenti dal genotipo dell'individuo, ma dipendono dal genotipo dei genitori. Nella correlazione attiva gene – ambiente le influenze genetiche sono correlate all'ambiente circostante perché entrambe originano dal genotipo della persona stessa. […] Quando sottolineiamo gli effetti interpersonali dell'ambiente creato e selezionato dall'individuo si parla di correlazione evocativa gene – ambiente.

Utilizziamo, invece, il termine “interazione” tra geni e ambiente per indicare la rilevanza […] del ruolo giocato da fattori ambientali, nel senso proprio di esterni al soggetto ed indipendenti da fattori genetici, sulla varianza genetica»

33 Le conoscenze offerte dalla genetica, come si è esposto in precedenza, coinvolgono infatti tutte le sfere della società: i pericoli di discriminazioni genetiche sul luogo di lavoro od in ambito assicurativo sono tuttora reali (soprattutto all'estero); il concetto di salute, e quindi i criteri per definirla normale, sono strettamente legati alla connotazione genetica di ognuno; le informazioni genetiche contenute nel dato possono fornire un certo grado di probabilità di insorgenza di una malattia, e quindi sono in grado di determinare scelte e comportamenti

Per quanto riguarda la concezione dell'uomo, sono tre gli approcci filosofici che lo riguardano.34 La prima concezione in analisi sostiene che l'uomo sarebbe un oggetto (una res) complesso, un oggetto biologico–informazionale, un insieme di elementi essenziali che lo differenziano dagli altri esseri viventi che può essere conosciuto soltanto se scomposto in più parti: secondo questa concezione, sostenuta dai bioconservatori, l'umano sarebbe contenuto tutto nel DNA, nient'altro che nel DNA.35

Un esempio pratico di questa concezione è l'introduzione del concetto di “vulnerabilità genetica”, utilizzato per la prima volta in una recente sentenza della Corte d'Assise d'Appello di Trieste, la quale ha concesso uno sconto della pena a carico di un uomo,omicida, motivando la decisione sulla base di un'indagine cromosomica: i giudici hanno riconosciuto in capo all'autore del reato un'incapacità di intendere e di volere (e, dunque, un minore grado di imputabilità), sul presupposto di una sua “vulnerabilità genetica”: il reo sarebbe infatti geneticamente predisposto alla violenza.36Questa prospettiva sembra essere quindi molto diffusa, non solo negli ambiti scientifici e bioetici, ma anche giuridici.

Il secondo approccio filosofico è quello dei transumanisti37. Secondo costoro «le biotecnologie servirebbero non solo a modificare la conformazione del singolo individuo, (interventi cd. somatici), ma anche ad operare, attraverso questa trasformazione, un significativo salto di qualità dell'intero genere umano grazie ai meccanismi della trasmissibilità (interventi cd. germinali), per giungere ad una forma di umanità trasformata»38. In genere, il transumanismo si pone come prosecuzione dell'Umanismo moderno, e pone al centro di tutto l'individuo e le sue capacità.39

della persona cui si riferiscono; questo ed altro ancora non sono aspetti trascurabili

34 Analisi di Paolo Sommaggio, Tecnoentusiasti e tecnofobici: l'umano in transizione, in Jus, n. 2/2012, pagg. 301-322

35 Uno dei sostenitori di questa filosofia è il genetista Giuseppe Sermonti, in Dimenticare Darwin, Rusconi ed. (Milano), 1999

36 Sentenza n. 5 /2009 pronunciata dalla Corte d'Appello di Trieste il 18 settembre 2009

37 Si ritiene comunemente che il termine transumanesimo sia stato coniato da Julian Huxley nel 1957 con il seguente significato: «transumano è l'uomo che rimane umano, ma che trascende se stesso, realizzando le nuove potenzialità della sua natura umana, per la sua natura umana» (Julian Huxley, Nuove bottiglie per vino nuovo / New Bottles for New Wine, Chatto&Windus, London, 1957, pagg. 13 – 17). Egli scrisse un intero articolo sul tema. Secondo altri il termine transhuman sarebbe un'abbreviazione di transitional human e sarebbe dovuto al futurologo Fereidoun Esfandiary, nel 1966

38 Paolo Sommaggio, Tecnoentusiasti e tecnofobici: l'umano in transizione, op. cit, a pag. 313

39 Alex Grossini, Etica e nuova genetica. Una posizione liberale, Mondadori ed. (Milano) 2011, scrive: «I transumanisti ritengono che sia possibile amplificare le attuali capacità degli esseri umani, con l'aiuto della tecnologia: che si tratti di ibridazioni uomo-macchina (il cyborg) o di modifiche genetiche, o di altri artifici come per esempio il mind uploading (caricare una copia fedele della nostra mente, qualunque cosa sia, su una memoria di massa come un hard disk), tutto quanto è necessario per trascendere le limitazioni che adesso abbiamo noi umani.» (pag. 69). La questione verrà approfondita successivamente in questo lavoro, nei

Nel mondo sono attivi diversi gruppi transumanisti, fra i più famosi vi sono l'Extropy Institute40

e la World Transhumanist Association.41 Quest'ultima è particolare nel suo genere, in quanto

propone una particolare forma di transumanesimo, il transumanesimo democratico (o libertario), nel quale si sostiene che, per realizzare il miglior futuro postumano possibile, (l'umano transizionale, infatti, non è altro che una tappa che conduce al postumano) si dovrà fare in modo che le tecnologie necessarie siano sicure ed a disposizione di tutti, garantendo a tutti gli individui la possibilità di controllare il proprio corpo.4243

Il terzo approccio filosofico considera l'umano come l'esito di un progetto, che non possiede quindi una consistenza oggettiva, ma viene considerato come il prodotto di uno schema organizzato in più parti, un insieme di parti a disposizione del ricercatore44: è il post–umano. Secondo alcuni45 nella realtà post–umana l'uomo è in balìa della téchne, che ha aumentato indefinitamente le capacità di abbattere ed oltrepassare i limiti posti dalla natura, è quindi una realtà che rischia di scivolare verso idee di miglioramento della specie umana, verso

paragrafi dedicati all'enhancement umano

40 Associazione fondata da Max Moore, celebre autore della Lettera a Madre Natura, dove sono contenuti i 7 emendamenti della costituzione umana. Si sottolineano l'emendamento n. 1 «Non sopporteremo più la tirannia dell'invecchiamento e della morte. Per mezzo di alterazioni genetiche, manipolazioni cellulari,organi sintetici e ogni altro mezzo necessario, ci doteremo di vitalità duratura e rimuoveremo la nostra data di scadenza. Ognuno di noi deciderà quanto a lungo potrà vivere»; e l'emendamento n. 5 «Non saremo più