In età pediatrica e adolescenziale le neoplasie mammarie sono rare e la pos- sibilità che una neoformazione mammaria sia maligna è veramente minima: i carcinomi mammari sono meno dell’1% di tutti i cancri in questa fascia d’età. Le poche linee guida (o sarebbe più corretto definirle indicazioni) esistenti in merito raccomandano un approccio il più possibile conservativo: le masse senza caratteristiche cliniche o radiologiche allarmanti possono sempre esse- re osservate per diversi mesi in attesa della possibile regressione spontanea. L’asportazione è invece indicata per le masse a crescita rapida che possono alterare l’architettura della mammella in evoluzione o associarsi a invasività locale e/o malignità.
Fibroadenomi: sono la più frequente neoplasia mammaria benigna (dal 54% al 94% di tutte le neoformazioni chirurgicamente trattate sotto i 20 anni). Ge- neralmente hanno una crescita lenta e regrediscono con il tempo in oltre il 10-40% dei casi. Tendono a presentarsi bilateralmente (con modalità sincro- na o metacrona) in circa nel 10-15% dei casi. È inoltre descritta la possibilità di trasformazione maligna, che però è estremamente rara (meno dello 0.3% dei casi). Si presentano come formazioni non dolenti, dure, a margini netti e risultano mobili; raramente provocano secrezione ematica dal capezzolo. Trat- tandosi di formazioni estrogeno-sensibili, possono crescere rapidamente du- rante la pubertà e la gravidanza. All’ecografia, risultano come masse ovoidali,
circoscritte, ipoecogene, ma possono mostrare macrolobulazioni e assumere forma irregolare qualora tendano a crescere in masse più voluminose. I fibro- adenomi giovanili sono una sottocategoria (4-10% di tutti i fibroadenomi) caratterizzata da crescita rapida, tipica della popolazione giovane. Questo tipo di massa deve essere rimosso per escludere un tumore filloide e per la più elevata tendenza alla recidiva locale rispetto ai fibroadenomi convenzionali. Tumori filloidi: sono tumori rari (0.3-1% di tutti i tumori primitivi della mam- mella), generalmente diagnosticati tra i 30 e 50 anni, estremamente rari in età pediatrico-adolescenziale, ma descritti anche in bambine di 10 anni; hanno una crescita lenta, ma il 25% recidiva localmente se non radicalmente escisso e il 10% metastatizza. Strutturalmente simili ai fibroadenomi, tuttavia hanno una capacità infiltrativa locale superiore e un maggiore potenziale di malignità. La diagnosi differenziale tra le due forme è possibile solo all’istologia, che consen- te di classificarli come benigni, borderline o maligni in base alle caratteristiche dello stroma. Il trattamento è chirurgico locale, con misure più radicali richie- ste solo per le lesioni di comprovata malignità.
Adenomi tubulari: rari tumori mammari benigni, spesso riscontrati in donne di età giovane e correlati anch’essi ai fibroadenomi, dei quali alcuni Autori li considerano una variante. Caratterizzati da una prominente componente epi- teliale con istologia benigna.
Papillomi intraduttali: estremamente rari, hanno una sintomatologia di pre- sentazione variabile dalla neoformazione palpabile persistente alla secrezione ematica dal capezzolo, per proliferazione dell’epitelio duttale mammario. In ¼ circa dei casi viene descritta bilateralità. Si tratta di noduli ben circoscritti, palpabili sotto l’areola o nei dotti periferici della mammella. Nei casi con se- crezione una citologia della stessa che individui la presenza di cellule dutta- li li differenziano dalla malattia fibrocistica. L’escissione chirurgica è indicata per conferma della diagnosi e trattamento. La papillomatosi giovanile (pa- pillomi periferici multipli) è un raro processo proliferativo localizzato nella mammella, in cui sono presenti multipli papillomi periferici (all’interno di dotti periferici). Si tratta di un processo distinto dal papilloma intraduttale, in cui è presente un singolo papilloma intraduttale centrale (all’interno di un dotto subareolare centrale). La papillomatosi giovanile viene considerata un marker per carcinoma mammario familiare, perché pur essendo una condizione beni- gna è associata al carcinoma in oltre il 15% dei casi e oltre il 58% delle pazienti con papillomatosi giovanile ha una storia familiare di carcinoma mammario.
Per tale motivo, dopo trattamento chirurgico, queste pazienti meritano uno strettissimo follow-up.
Amartomi: ben circoscritte lesioni mammarie con quote variabili di elementi epiteliali benigni, tessuto fibroso e grasso. Sono lesioni relativamente frequen- ti in età adulta, ma rara in infanzia e adolescenza. Possono diventare anche molto grandi (>10 cm) e mimare il fibroadenoma giovanile benigno. Non si associano ad alcun aumento di rischio per cancro mammario nel futuro. Il trat- tamento prevede follow-up ecografico e chirurgia per le lesioni in crescita. Da segnalare la tendenza alla recidiva locale se non completamente escissi. Tumori maligni: sono distinti in primitivi, metastatici o secondari. L’adeno- carcinoma secretorio (in precedenza definito carcinoma giovanile) è il più comune cancro mammario primitivo nella popolazione pediatrica ed è dotato di una capsula a parete spessa che può fargli assumere aspetto cistico all’e- cografia. La maggior parte dei casi riportati di adenocarcinoma secretorio in età pediatrica mostrano un quadro clinico benigno a lenta crescita. È tuttavia possibile una metastatizzazione ai linfonodi ascellari. Nessun caso di mortalità è stato descritto in età pediatrica, ma mancano dati sul follow-up a lunga di- stanza. Sono stati descritti in età pediatrica anche casi di cancri midollari e in- fiammatori, che sono molto meno frequenti del carcinoma secretorio ma che sono associati a un’istologia più aggressiva. A causa della mancanza di dati, il trattamento chirurgico del cancro primitivo della mammella in età pediatri- ca rimane controverso. La resezione chirurgica completa è l’obiettivo in tutti i casi, tuttavia è anche necessario tutelare il più possibile un normale sviluppo mammario. La necessità di stadiazione del linfonodo sentinella o lo svuota- mento ascellare rimangono argomenti controversi, così come la valutazione del rapporto rischio/beneficio per le terapie adiuvanti (chemio e radio), non avendo a disposizione dati conclusivi. Le masse nella mammella delle pazien- ti pediatriche possono rappresentare spesso metastasi da lesioni primarie quali linfomi Hodgkin e non-Hodgkin, leucemie, neuroblastomi e rabdomio- sarcomi. Le lesioni secondarie sembrano anzi essere, in questa fascia d’età, più frequenti delle primitive.
Tavola 8.1 Indicazioni al trattamento chirurgico
Crescita rapida/persistenza Diametro >5 cm
Sintomatologia sistemica
Anamnesi personale positiva per malignità o irradiazione torace Caratteristiche ecografiche/radiologiche sospette
Contesto familiare Genetica
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9. MALTRATTAMENTO
E ABUSO SESSUALE
I. Dello Iacono, MR. Giolito, G. Mortara