Malattie rare

La situazione di partenza

Le malattie rare, proprio a causa della bassa prevalenza delle singole patologie e dell’eterogeneità delle stesse, costituiscono un problema sanitario di rilevante entità in quanto interessano comunque un numero importante di cittadini e di famiglie che spesso stentano a trovare una risposta sanitaria adeguata.

In riferimento al DM 18 maggio 2001, n. 279 e al PSN 2006-2008, la Giunta Regionale ha adottato le deliberazioni n. 1565 del 14.10.2002 e n. 1099 del 3.8.2005 per la realizzazione della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare”.

Ha, a tal fine, attivato:

- il Comitato di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, con le seguenti funzioni: coordinare i presidi della rete anche mediante l’adozione di specifici protocolli clinici condivisi; promuovere l’informazione ai cittadini e la formazione degli operatori;

collaborare con l’Istituto Superiore di Sanità; collaborare con le Associazioni di Volontariato operanti nelle malattie rare.

- il Registro delle Malattie Rare che raccoglie, cataloga e custodisce le relative schede di diagnosi provenienti dai presidi della rete e cura il loro successivo invio all’ Istituto Superiore di Sanità;

- la Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare, composta dai Presidi Sanitari individuati dalla Regione.

I Presidi sanitari della rete “malattie rare” opereranno secondo protocolli clinici concordati con il Comitato di Coordinamento Regionale e collaboreranno con i servizi territoriali ed i medici di famiglia al fine di individuare e gestire il percorso diagnostico-assistenziale. Assicureranno, inoltre, l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e trattamento delle malattie rare.

La Regione ha aderito al “Programma Malattie rare” stipulando specifica convenzione con l’Istituto Superiore di Sanità, per garantire il flusso attivo dei dati epidemiologici dei Registri regionali al Registro Nazionale delle Malattie Rare.

La necessità di ricorrere a strutture di ricovero presso strutture sanitarie pubbliche extraregionali, in Italia all’estero, è sostenuta anche con il diritto al rimborso delle spese a carico dell’ASREM, in favore dei cittadini affetti da patologie che necessitano di trapianto d'organo o di tessuti o affetti da patologie rare, se riconosciute tali dal Ministero della Salute (ai sensi della L.R.

20.06.2007 n. 17 “Interventi a favore di soggetti sottoposti a trapianto di organi o affetti da patologie rare”).

Obiettivi ed azioni prioritarie

Obiettivo del triennio è conseguire il miglioramento del sistema “Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare” e l’adozione di specifici protocolli clinici, secondo quanto previsto dalle normative specifiche.

3.2.5 I trapianti

La Regione Molise ha recepito la legge N. 91 del 1 Aprile 1999 con la delibera di Giunta Regionale n.1827 del 28/12/2000 riconoscendo come Centro Regionale Trapianti per il Molise il Centro Regionale per i Trapianti della Regione Abruzzo. Nella stessa delibera nomina il Coordinatore Regionale Trapianti(art.n.10 della legge 91/99) e i Coordinatori Locali delle Aziende (art.12 della legge 91/99). Con delibera n.1618 del 14/11/2005 nomina il Coordinatore Regionale Donazione e Prelievi.

Il Centro Regionale, infatti opera ai sensi dell’art. 10 della legge 91/99 al comma 1 che recita: ”Le regioni, qualora non abbiano già provveduto ai sensi della legge 2 dicembre 1975, n.

644, istituiscono un centro regionale per i trapianti. Il centro regionale ha sede presso una struttura pubblica e si avvale di uno o più laboratori di immunologia per i trapianti per l'espletamento delle attività di tipizzazione tissutale”. I dettami della legge 91 sull’organizzazione delle attività di coordinamento sono recepiti nelle linee guida approvate in conferenza Stato-Regioni in data 21.3.2002 e recepite dalla Regione Abruzzo con DGR n. 88 del 13/2/2004 e dalla Regione Molise con DGR n. 1169 del 6.10.2003.

L’attività svolta dal Centro è di altissima valenza, costituisce infatti il punto nodale della rete regionale e di ciò sono riconoscimento gli impegni finanziari erogati dal Ministero della Salute e dalla Regione Abruzzo e dalla Regione Molise per il programma donazione e trapianti.

Il Centro svolge, con operatività h 24 per 365 giorni/anno, le seguenti funzioni:

 coordina le attività di prelievo ed i rapporti tra i reparti di rianimazione presenti sul territorio abruzzese e molisano e le strutture per i trapianti;

 procede all’assegnazione degli organi, in applicazione dei criteri stabiliti dal Centro Nazionale

 Coordina il trasporto dei campioni biologici ,delle equipe sanitarie e degli organi e dei tessuti nel territorio di competenza

 provvede alla verifica della volontà di donazione espressa dai cittadini e registrata nel Sistema Informativo per i Trapianti, con sede presso il Ministero della Salute, cui il Centro è collegato on-line.

 attiva e coordina il Sistema Informativo Trapianti (S.I.T.) destinato a collegare il Centro Regionale (CRT) con il Centro Interregionale di Riferimento (CIR) le Terapie Intensive ed i Centri di Trapianto intra-regionali;

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 promuove e coordina il monitoraggio dei potenziali donatori nelle rianimazioni delle strutture sanitarie accreditate della Regione di competenza;

 implementa ed assicura il funzionamento di un "Registro Regionale dei decessi per lesioni cerebrali";

 cura la raccolta dei dati statistici relativi alle attività di prelievo e di trapianto di organi e tessuti, nonché dei risultati di tali attività;

 incentiva le attività di prelievo di organi e tessuti nelle strutture pubbliche e private della Regione di competenza;

 mantiene il collegamento tecnico e scientifico con il Centro Interregionale di Riferimento e con il Centro Nazionale per i Trapianti;

 applica le linee-guida nazionali nell’ambito delle attività di donazione, prelievo, allocazione e trapianto di organi e tessuti. Proprio per quanto riguarda i tessuti, il Centro mantiene la tracciabilità di tutti i trapianti di tessuti eseguiti (midollo osseo, cornee, segmenti ossei, segmenti vascolari etc.) che vengono utilizzati per innesti in tutti gli ospedali d’Abruzzo e Molise. In particolare per quanto riguarda i segmenti ossei il Centro deve anche autorizzare l’approvvigionamento da banche estere autorizzate, nel caso non ci sia disponibilità presso le banche autorizzate;

 promuove e coordina l’attività di informazione, educazione sanitaria e crescita culturale in materia di donazione d’organi nella popolazione;

 promuove iniziative di formazione permanente ed aggiornamento del personale coinvolto;

 coordina, secondo i dettami dell’art. 5, comma 1 della legge 91/99 (Disposizioni di attuazione delle norme sulla dichiarazione di volontà) le Aziende Sanitarie competenti nella realizzazione delle disposizioni indicate dal previsto decreto attuativo.

Il Centro Regionale Trapianti ha sostenuto il 31 Marzo 2006 l’Audit che il Centro Nazionale Trapianti ha eseguito in tutti i centri regionali d’Italia e che si è concluso con il seguente giudizio, peraltro già comunicato agli Assessorati alla Sanità delle regioni Abruzzo e Molise: “ La chiarezza e la precisione dei dati forniti esprimono la buona organizzazione generale e consentono di rilevare soprattutto la buona progettazione futura. Ben delineati i ruoli e le funzioni degli operatori coinvolti nell’intero processo. Ci si auspica che l’organico sia completato con quelle figure professionali necessarie per permettere al Coordinamento Regionale di gestire i processi nell’intero territorio di competenza (Abruzzo e Molise). Buona l’integrazione tra le figure tecniche del sistema con gli organi istituzionali della regione di appartenenza, modello da riprodurre anche nei confronti della regione Molise. L’attività formativa del personale è ben documentata, come il processo di aggiornamento dello stesso. Buona la progettualità per quanto riguarda la relazione con gli enti di volontariato e più in generale il previsto programma di sensibilizzazione alla popolazione. La buona organizzazione a rete dei coordinamenti locali ha le potenzialità per svolgere una attività tale di procurement da collocare l’area in linea con la media nazionale. E’ auspicabile che tale organizzazione venga trasferita anche nel procurement dei tessuti. Ottima la tracciabilità dei processi di donazione documentata nelle cartelli cliniche dei donatori. Puntuale e ben documentata la tracciabilità dei sieri dei riceventi in lista d’attesa come la gestione delle liste stesse. Si ricorda l’importanza della conservazione del materiale biologico dei donatori nel bioconservatorio. In sintesi il Centro Regionale risponde pienamente ai requisiti previsti dalla normativa vigente e pertanto si colloca su buoni livelli di efficienza”.

Il Piano sanitario Nazionale 2006–2008 riconosce che “un ruolo particolare è rivestito dalla rete dell’emergenza-urgenza, con le sue interconnessioni con la rete per il trauma, le grandi ustioni e la neuroriabilitazione, dalla rete per i trapianti, dalla rete per le malattie rare” ed evidenzia quelle che sono le caratteristiche e le problematiche.

Questo Piano Sanitario Regionale recepisce le indicazioni del Piano Sanitario Nazionale e

prevede che tutte le attività svolte in ambito trapiantologico facciano parte di un'unica Rete Molisana dei Trapianti che comprende:

a) Centro Regionale per i Trapianti Regione Abruzzo - Regione Molise, che costituisce il punto di raccordo dell’intera rete ed il collegamento con il sistema interregionale (Organizzazione Centro-Sud Trapianti), e nazionale (Centro Nazionale Trapianti).

b) Unità di Rianimazione, deputate al reclutamento degli organi e dei tessuti.

c) Coordinatori Locali

d) Banca degli Occhi - Centro di riferimento per le Donazioni e i Trapianti di cornea per la Regione Abruzzo Regione Molise - L’Aquila

e) Centro Regionale di Immunoematologia e Tipizzazione Tissutale - L'Aquila f) Centri trapianto di cornea negli Ospedali della Regione Molise

a) Centro Regionale per i Trapianti (CRT) Regione Abruzzo e Regione Molise

Numerose sono le funzioni e compiti assegnati, che sono stati ulteriormente esplicitati dalle successive linee guida emanate dal Centro Nazionale Trapianti

b) UU.OO. di Rianimazione

Il potenziamento delle rianimazioni costituisce il primo e necessario investimento per migliorare l’attività di prelievo e trapianto di organi. Le ricadute di una azione di questo tipo sono molteplici. Ad esempio, è stato infatti ampiamente dimostrato che le rianimazioni dove vengono eseguiti accertamenti di morte encefalica sono quelle più vicine ai gold standard (standard migliori) di qualità dell’assistenza. L’esame delle potenzialità degli ospedali del Molise, realizzato con il registro dei Cerebrolesi, può indicare i punti più critici del sistema.

c)Coordinatori locali

In tutti gli ospedali del Molise dotati di Rianimazione la funzione del coordinamento locale dovrà essere potenziata e disciplinata da protocolli aziendali al fine di garantire nelle 24 ore le attività di prelievo di organo e tessuti.

d) Banca degli Occhi - Centro di riferimento per le Donazioni e i Trapianti di cornea per la Regione Abruzzo e Molise - L’Aquila

La Banca degli Occhi di L’Aquila è il Centro di Riferimento per le Donazioni e i Trapianti di Cornea per la Regione Abruzzo (delibera della Giunta Regione Abruzzo N° 2512 del 01/12/1999) e per la Regione Molise, che ha stipulato apposita Convenzione (Provvedimento della Giunta Regione Molise N° 1822 del 02/12/2002), in considerazione di quanto stabilito nell’art. 15 della Legge 01/04/1999 e nell’accordo Stato-Regioni (Repertorio atti N° 2085 del 23/09/2004), per avvalersi della Banca degli Occhi di L’Aquila come struttura sanitaria per la certificazione di idoneità delle cornee prelevate nel territorio molisano. ). E’ necessario un maggiore e deciso coinvolgimento degli ospedali Molisani nell’attività di reclutamento; infatti, a fronte di una elevata richiesta di tessuti oculari per trapianto, sono ancora poche le donazioni.

e) Centro Regionale di Immunoematologia e Tipizzazione Tissutale (CRITT)

Il Centro Regionale di Immunoematologia e Tipizzazione Tissutale dell’Aquila, svolge attività di laboratorio nel campo della istocompatibilità, effettuando la tipizzazione HLA sierologica e molecolare nell’ambito del trapianto di organi, di tessuti e cellule staminali emopoietiche, oltre che nella valutazione della predisposizione genetica a patologie a genesi autoimmune La Regione Molise ha stipulato Convenzione con la Regione Abruzzo ( delibera n. 1765 del 31/03/1989)

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