SARCOMI E TUMORI DESMOPLASTICI

I sarcomi si differenziano in base al tessuto da cui hanno origine.

• TUMORI DEL TESSUTO ADIPOSO

Vengono chiamati lipomi se si tratta di forme benigne. I liposarcomi sono invece sem-pre maligni e possono avere origine dovunque nell’organismo ci sia del tessuto adiposo (grasso), anche se la forma più comune si presenta in genere nel retroperitoneo, la parte posteriore della cavità addominale. È più frequente nelle persone tra i 50 e i 65 anni.

• TUMORI DEL TESSUTO MUSCOLARE

Vi sono due diversi tipi di tessuto muscolare nell’organismo umano: i muscoli lisci, che si trovano all’interno degli organi come lo stomaco, l’intestino o l’utero, oltre che nella parete dei vasi sanguigni; i muscoli striati, che sono quelli che compongono la struttura muscolare propriamente detta e che permettono al corpo umano di muoversi.

I leiomiomi sono tumori benigni del tessuto muscolare liscio (sono frequenti, per esem-pio, a livello dell’utero), mentre i leiomiosarcomi sono i relativi tumori maligni.

I rabdomioni sono i tumori benigni del muscolo striato, mentre i rabdomiosarcomi sono l’equivalente maligno. Si formano più spesso a livello delle braccia e delle gambe e sono più frequenti nei bambini che negli adulti.

• TUMORI DEI NERVI PERIFERICI

I nervi scorrono all’interno di tutto il corpo umano e possono a loro volta essere sede di formazioni tumorali. Le forme benigne prendono il nome di neurofibromi, schwan-nomi o neurischwan-nomi a seconda del tipo di cellule coinvolte.

Le forme maligne sono gli schwannomi maligni, i neurofibrosarcomi o i sarcomi neuro-genici. Vi sono poi i cosiddetti tumori di Ewing, che contengono diversi tessuti tra cui anche quelli nervosi (vedi anche la scheda sui tumori ossei). Si tratta di cancri che origi-nano da tessuti embrionali rimasti nell’organismo e sono molto rari nell’età adulta.

• TUMORI DEI LEGAMENTI

I legamenti sono ricoperti da un sottile tessuto chiamato sinovia, che produce il liquido che lubrifica lo scorrimento dei tendini. È da questo tessuto che originano i tumori. Le forme benigne si chiamano tenosinoviti nodulari, mentre quelle maligne prendono il nome di sarcoma sinoviale.

• TUMORI DEI VASI SANGUIGNI E LINFATICI

Emangiomi e linfangiomi sono le forme benigne che originano rispettivamente dai vasi sanguigni e da quelli linfatici. Gli emangiosarcomi e i linfangiosarcomi sono invece forme maligne. Si sviluppano più spesso in parti del corpo sottoposte a radiazioni (per esempio per precedenti forme tumorali).

Il sarcoma di Kaposi è invece un tumore formato da cellule simili a quelle che rivestono i vasi sanguigni. Un tempo molto raro, oggi è associato frequentemente all’infezione da virus HIV ma anche alle terapie immunosoppressive assunte dai trapiantati, probabil-mente perché all’origine del tumore c’è un’infezione da virus.

L’emangioendotelioma è un tumore meno aggressivo dell’emangiosarcoma ma ritenuto comunque una forma maligna. Si sviluppa in genere all’interno degli organi come il fegato o i polmoni.

• TUMORI DEI TESSUTI PERIVASCOLARI

Si tratta dei tessuti che circondano i vasi sanguigni. Possono dar luogo a tumori beni-gni, detti glomi, o malibeni-gni, detti emangiopericitomi, che si formano in genere nella parte posteriore della cavità addominale e nelle gambe.

• TUMORI DEI TESSUTI FIBROSI

I tessuti fibrosi costituiscono i tendini e i legamenti. Le forme tumorali benigne sono i fibromi, gli elastofibromi, le fibromatosi superficiali e gli istiocitomi fibrosi. I fibrosar-comi sono la forma maligna, che colpisce soprattutto tra i 30 e i 55 anni. Il tumore desmoide è una forma intermedia che non dà metastasi ma che può invadere i tessuti vicini: alcuni ormoni, tra cui gli estrogeni, ne facilitano la crescita.

Il dermatofibrosarcoma protuberans è un cancro a bassa malignità che si forma a livel-lo della cute, in genere sul tronco o sugli arti. Invade i tessuti circostanti ma raramente metastatizza.

L’istiocitoma fibroso maligno è la forma di tumore dei tessuti molli più frequente a

livello degli arti. Più raramente si sviluppa nella parte posteriore dell’addome ed è più comune negli adulti che nei bambini.

• TUMORI ORIGINATI DA TESSUTI NON IDENTIFICABILI

Talvolta si possono formare tumori all’interno dei tessuti molli ma di origine incerta.

I mixomi sono forme benigne che compaiono all’interno del muscolo ma che sono in realtà formati da tessuti che producono muco. Il mesenchimoma è invece una rara forma maligna in cui sono presenti almeno due o tre tipi diversi di tessuto. Il sarcoma epiteliode è un’altra forme rara che si forma a livello della pelle di mani, piedi avam-bracci e gambe. Il sarcoma a cellule chiare si sviluppa invece a livello dei tendini e può essere confuso, talvolta, con il melanoma. Infine il tumore desmoplastico a piccole cel-lule è un sarcoma raro che colpisce adolescenti e giovani adulti, localizzato più spesso nell’addome.

I tumori desmoplastici sono meglio definiti come DSRCT (Desmoplastic Small Round Cell Tumors): sono un gruppo eterogeneo di neoplasie indifferenziate senza una precisa caratterizzazione istologica.

Sono tumori giovanili: circa l’80% dei casi in bambini o ragazzi. Sono stati da subito bersaglio di molti studi genetico-molecolari a scopo diagnostico.

Comprendono:

• Ewing sarcoma

• Peripheral Primitive Neuroectodermal Tumors (pPNET)

• Alveolar Rhabdomyosarcoma

• Clear Cell Sarcoma

• Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma

• Myxoid Lyposarcoma

Quasi tutti sono associati ad una ben precisa traslocazione cromosomica che ha come prodotto una proteina di fusione. Le traslocazioni coinvolgono nella maggiorparte dei casi in gene EWS e come controparte i geni WT1, FLI1,, ERG,…con diversi punti di fusione (figura 1)³

3 da: cancer genetics and cytogenetics 2002, 138:1-10.

Specificatamente per questi tipi di tumore è necessaria la diagnosi molecolare non essendo risolutiva né quella istologica né quella citologica.

È stata inoltre riscontrata una certa tendenza alla familiarità, in particolare in associazio-ne a malattie di origiassociazio-ne geassociazio-netica come la associazio-neurofibromatosi (caratterizzata dalla formazio-ne di tumori benigni della pelle che formazio-nel 5 per cento dei soggetti possono però trasformarsi in maligni), la sindrome di Gardner (formazione di polipi a livello dell’intestino), la sin-drome di Li-Fraumeni (che predispone a diversi tipi di tumore) e il retinoblastoma (una forma di tumore infantile dell’occhio che è associata anche allo sviluppo di sarcomi).

Tra i fattori di rischio per i sarcomi dei vasi linfatici c’è anche la rimozione chirurgica dei linfonodi e l’accumulo di linfa a livello di un determinato distretto corporeo.

Tra le sostanze chimiche sono state chiamate in causa il cloruro di vinile, la diossina e alcuni pesticidi.

LO STATO DEGLI STUDI INERENTI ASSOCIAZIONE TRA PESTICIDI E