LIETUVOS SVEIKATOS MOKSLŲ UNIVERSITETAS
Loreta Kalasūnienė
BIOLOGINIŲ IR APLINKOS VEIKSNIŲ
SĄSAJOS SU INTELEKTINE NEGALIA
IR KOGNITYVINĖMIS FUNKCIJOMIS
BEI ASMENYBĖS BRUOŽAIS
Daktaro disertacija Biomedicinos mokslai,
medicina (06B)
Disertacija rengta 2009–2014 metais Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Biologinių sistemų ir genetinių tyrimų institute
Mokslinis vadovas
prof. habil. dr. Algimantas Sinkus (Lietuvos sveikatos mokslų univer-sitetas, biomedicinos mokslai, medicina – 06B)
Konsultantas
prof. habil. dr. Antanas Goštautas (Vytauto Didžiojo universitetas, socialiniai mokslai, psichologija – 06S)
TURINYS
SANTRUMPOS ... 5
ĮVADAS ... 6
1. DARBO TIKSLAS IR UŽDAVINIAI ... 9
2. LITERATŪROS APŽVALGA ... 11
2.1. Istoriniai aspektai ir terminologija ... 11
2.2. Intelektinės negalios epidemiologija ... 15
2.3. Biopsichosocialinis modelis... 19
2.4. Žymios ir nežymios intelektinės negalios sąsajos su biologiniais veiksniais ... 20
2.4.1. Intelektinės negalios sąsajos su sunkumo laipsniais ... 20
2.4.2. Nežymi intelektinė negalia ... 21
2.4.3. Žymi ir labai žymi intelektinė negalia ... 22
2.4.4. Lyties sąsajos su intelektine negalia ... 22
2.4.5. Chromosomų pakitimai ... 24
2.4.6. Molekulinis kariotipavimas ... 27
2.5. Gretutiniai fiziniai ir psichologiniai sutrikimai ... 28
2.6. Socialiniai rizikos veiksniai, galintys įtakoti intelektinę negalią ... 31
2.7. Kognityvinių funkcijų sąsaja su genetiniais veiksniais ... 32
2.8. Asmenybės bruožų sąsaja su genetiniais veiksniais ... 36
3. TIRIAMŲJŲ KONTINGENTAS IR TYRIMO METODAI ... 40
3.1. Tyrimo imties tūris ... 40
3.2. Tyrimo struktūra ir populiacija ... 41
3.3. Tyrimo metodai ... 42
3.3.1. Tyrimo anketa ... 44
3.3.2. Protinės negalios nustatymas ... 44
3.3.3. Dvynių zigotiškumo nustatymas... 44
3.3.4. J. C. Raven metodika ... 48
3.3.5. Lietuviškas H. ir S. Eysenck klausimynas ... 49
3.3.6. Taikyti matematinės statistikos metodai ... 51
4. REZULTATAI ... 52
4.1. Tiriamųjų su intelektine negalia charakteristika ... 52
4.2. Intelektinės negalios sąsajos su biologiniais veiksniais ... 54
4.2.1. Paveldimos (chromosominės ir mendeliuojančios) ir įgimtos ligos ... 54
4.2.2. Daugiaveiksniškai paveldimos ir / ar įgytos ligos ... 56
4.2.3. Centrinės nervų sistemos infekcinės ligos ... 57
4.2.4. Perinatalinė patologija ... 57
4.2.5. Asmenų su intelektine negalia sąsajos su jų tėvų amžiumi tiriamojo gimimo metu ... 58
4.3. Sergamumas gretutinėmis ligomis ... 59
4.4. Intelekto sutrikimo sąsajos su socialiniais veiksniais ... 65
4.5. Kognityvinių funkcijų paveldėjimas dvynių metodu ... 70
4.6. Asmenybės bruožų paveldėjimas dvynių metodu ... 74
5. REZULTATŲ APTARIMAS ... 81
5.1. Intelektinės negalios sąsajos su biologiniais ir socialiniais veiksniais ... 81
5.2. Kognityvinių funkcijų paveldėjimo tyrimas dvynių metodu ... 86
5.3. Asmenybės bruožų pagal H. J. Eysenck teoriją paveldėjimo tyrimas dvynių metodu ... 88
IŠVADOS ... 91
PUBLIKACIJOS DISERTACINIO DARBO TEMA ... 92
BIBLIOGRAFIJOS SĄRAŠAS ... 94 PRIEDAI ... 106 1 priedas ... 106 2 priedas ... 107 3 priedas ... 108 4 priedas ... 109 5 priedas ... 110 6 priedas ... 113 7 priedas ... 114
SANTRUMPOS
AAIDD – Amerikos intelekto ir vystymosi sutrikimo asociacija APA – Amerikos psichiatrų asociacija
CNS – centrinė nervų sistema
CPM – spalvotos progresuojančios matricos DNR – dezoksiribonukleorūgštis
DZ – dizigotiniai dvyniai
EPQ – H. ir S. Eysenck klausimynas
FISH – fluorescentinės in situ hibridizacijos metodas JAV – Jungtinės Amerikos Valstijos
IN – intelektinė negalia IQ – intelekto koeficientas PA – protinis atsilikimas PI – pasikliautinasis intervalas PSIN – pacientai su intelektine negalia RPM – Raven progresuojančios matricos PSO – Pasaulio sveikatos organizacija MZ – monozigotiniai dvyniai
SN – standartinis nuokrypis ŠS – šansų santykis
ĮVADAS
Vadovaujantis Pasaulinės sveikatos organizacija, intelekto sutrikimas – dalinis ar nepakankamas protinių galių išsivystymas. Jis apibūdinamas įgūdžių (pažintinių, kalbos, motorinių ir socialinių), sudarančių tam tikrą intelekto lygį, formavimosi sutrikimu įvairiuose raidos etapuose (WHO, 2010). Vartojami ir kiti intelekto sutrikimo sinonimai: protinė negalia (angl.
mental handicap), intelektinė negalia (angl. general learning disorder).
Pasaulyje apie 1–3 proc. populiacijos, atsižvelgiant į pasirinktus verti-nimo kriterijus, gali būti traktuojama kaip protiškai atsilikusi (Armatas, 2009; Curry ir kiti, 1997; Harris, 2006). Amerikos edukologijos departamento 2001 m. pranešime skelbiama, kad 3 žmonės iš 100 turi intelekto sutrikimą, Australijoje apie 2,7 proc. turi intelektinę negalią: 3,3 proc. vyrų ir 2,2 proc. moterų (Xingyan ir kiti, 2004; Knight ir kiti, 1999).
Intelektinės negalios priežastys gali būti įvairios. Tai – vienas sudėtin-giausių sutrikimų dėl savo heterogeninės etiologijos, kuri atitinka biopsi-chosocialinių sąveikaujančių reiškinių sistemos modelį. Apie 75 proc. vaikų su nežymiu intelekto sutrikimu ir apie 30–40 proc. su žymiu sutrikimu priežastys lieka nežinomos (Ainsworth ir kiti, 2004). Chromosominės ir genetinės ligos turi įtakos 30–40 proc. vidutinio ir žymaus intelekto sutrikimo atvejų, 10–30 proc. įtakos turi aplinkos veiksniai ir apie 40 proc. – priežastys neišaiškintos. Genetiniai ir aplinkos veiksniai apie 30 proc. atvejų turi įtakos nežymiam intelekto sutrikimui, o apie 70 proc. atvejų priežastys nežinomos. Žinoma daug paveldimų sindromų, lydimų intelekto sutrikimo, kuriuos apsprendžia vieno geno mutacijos (vadinamieji mendeliuojantys požymiai) (OMIM; Ng ir kiti 2010). Bet dauguma jų yra labai reti ir reikia itin palankių sąlygų (didelės šeimos, pasikartojantys atvejai), kurios leistų įtarti paveldimą patologiją ir atlikti molekulinę diagnostiką. Todėl dauguma intelekto sutrikimo atvejų traktuojami kaip nediferencijuoti. Nepaisant technologijų progreso genetikos srityje, intelekto sutrikimo priežastys lieka nežinomos 50–80 proc. pacientų.
Daugelis autorių nurodo, kad socialiniu ir psichologiniu požiūriu, būtent visavertės aplinkos stygius gali būti intelektinės negalios priežastis. Visavertė socialinė aplinka garantuoja gausų signalų srautą į smegenis (Yaqoob ir kiti, 2004), tad protinės negalios etiologijoje svarbūs ne vien biologiniai, bet ir socialiniai aplinkos veiksniai. Dažnai susiduriama su vadinama socialine kultūrine deprivacija, kai vaiko raidą blokuoja nepriežiūra šeimoje (nepilnos šeimos, daugiavaikės šeimos) ir sunkinančios šeimos aplinkybės nepalankios vaiko psichologinei adaptacijai (skurdas, piktnaudžiavimas alkoholiu ar kita nesociali aplinka).
Daugelio šalių tyrimais nustatyta, kad suaugusiems su intelektine nega-lia fizinės sveikatos problemos yra du kartus dažnesnės negu normalaus intelekto (Van Schrojenstein ir kiti, 2000). Sergamumas kardiologinėmis, endokrinologinėmis ligomis, tuberkulioze dažnesnis tarp asmenų su intelektine negalia, ypač Dauno sindromo (Haveman ir kiti, 2010). Pasau-linė sveikatos organizacija rekomenduoja asmenis su intelektine negalia, anksčiau ar dabartiniu metu, apgyvendintus didelėse institucijose, ištirti dėl infekcinių ligų tokių, kaip tuberkuliozė ir hepatitas B (Evenhuis ir kiti, 2000; Chisti ir kiti, 2013).
Pagrindinis neįgaliųjų integracijos veiksnys yra visuomenės požiūris į juos bei integraciją lemiančių socialinių struktūrų kokybės ir kiekybės san-tykis. Nors Lietuvoje ir įvyko nemažai socialinių pokyčių neįgaliųjų integra-cijos srityje, akivaizdu, kad psichosocialiniai reiškiniai (nepalankios visuo-menės nuostatos, socialinės normos ir kultūriniai papročiai) yra inertiški, atsparūs pokyčiams. Planuojant ir įgyvendinant integracijos ar prevencijos projektus svarbią reikšmę įgyja anamnezės duomenys, suteikiantys reikš-mingos informacijos nustatant intelektinės negalios etiologiją. Nemažiau svarbūs duomenys ir apie realią asmenų su intelektine negalia būklę didelėse institucijose: negalios laipsnis, paveldimos bei įgimtos ligos, daugiaveiks-niškai paveldimos ar įgytos ligos, įgimtos infekcinės ligos bei persirgtos kūdikystėje, galvos smegenų traumos, patirtos kūdikystėje, perinatalinė pa-tologija, gretutinių ligų sergamumas, aplinkos socialiniai veiksniai. Dabar-tinės situacijos įvertinimas, vadovaujantis atskleistais biologiniais, sociali-niais ir psichologisociali-niais intelektinės negalios aspektais, leistų tobulinti pa-slaugas asmenims su intelekto sutrikimu, stiprinti tarpdisciplininį specialistų bendradarbiavimą, siekiant profilaktikos, reabilitacijos ir savalaikio lydinčių ligų diagnozavimo ir gydymo tikslų.
Pastaruoju metu gana plačiai tęsiamos studijos kognityvinių funkcijų paveldimumo klausimais ir tebevyksta diskusija. Dalis autorių teigia, kad kognityvinėms funkcijoms didesnės įtakos turi genetiniai veiksniai. Yra manančių, kad vienodai, po 50 proc., veikia genetiniai ir aplinkos veiksniai (Ruston ir kiti, 2007; Giubilei, ir kiti, 2008). Pakanka duomenų, rodančių paveldėjimo įtaką bendrojo pažinimo individualiems skirtumams. Mažiau žinoma apie paveldimas ir aplinkos įtakas, sukeliančias specifinius pažinimo skirtumus (De Gues ir kiti, 2001). Dauguma literatūros šaltinių teigia, kad genetiniai veiksniai turi lemiamą įtaką specifiniams kognityviniams gebėji-mams (Joseph, 2003; De Gues ir kiti, 2001; McGue ir kiti, 2001), bet reali aplinkos įtaka kognityviniams gebėjimams nėra iki galo įvertinta. Lietuvoje kaip ir pasaulyje nėra pakankamai duomenų apie paveldėjimo įtaką kognityvinėms funkcijoms ir asmenybės bruožams.
Mes savo darbe, vadovaujantis biopsichosocialiniu sąveikaujančių reiš-kinių sistemos modeliu, iškėlėme išankstinę hipotezę, kad intelektinės nega-lios laipsnis susijęs su biologiniais ir socialiniais veiksniais ir, kad galima paveldėjimo įtaka kognityvinėms funkcijoms bei asmenybės bruožams.
1. DARBO TIKSLAS IR UŽDAVINIAI
Tikslas
Nustatyti ir įvertinti biologinių ir socialinių veiksnių ryšį su intelektinės negalios laipsniu ir galimą paveldėjimo įtaką kognityvinėms funkcijoms ir asmenybės bruožams, vadovaujantis biopsichosocialiniu sąveikaujančių reiškinių sistemos modeliu.
Darbo uždaviniai:
1. Įvertinti biologinius veiksnius, galimai įtakojančius intelektinės negalios atsiradimą.
2. Ištirti asmenų su intelektine negalia sergamumą gretutinėmis li-gomis.
3. Ištirti socialinius rizikos veiksnius, galimai įtakojančius intelektinės negalios atsiradimą (nepilnos šeimos, tėvų alkoholizmas, neįgalūs tėvai).
4. Nustatyti galimą paveldėjimo įtaką kognityvinėms funkcijoms dvynių metodu.
5. Nustatyti galimą paveldėjimo įtaką asmenybės bruožams dvynių metodu.
Darbo mokslinis naujumas
Atliktas kompleksinis asmenų su intelektine negalia tyrimas – aplinkos, genetinių ar daugialypių veiksnių, biopsichosocialinio, sąveikaujančių reiš-kinių sistemos modelio kontekste. Šiame darbe apibendrinta institucionali-zuotų asmenų su intelektine negalia, sergamumo gretutinėmis ligomis struk-tūra, intelektinės negalios laipsnio ryšys su socialinės aplinkos veiksniais, lyginant su tiriamaisiais iš bendrojo lavinimo mokyklos.
Dabartinės institucializuotų asmenų su intelektine negalia situacijos įvertinimas, pažinus ir įvertinus įvairių veiksnių struktūras biopsichoso-cialinio modelio požiūriu sudaro prielaidas perspektyvų numatymui, kuriant asmenų su intelektine negalia funkcinės ir socialinės integracijos bei so-cializacijos modelius, derinant neįgaliojo funkcijų ribotumus ir aplinkos požymius, nuo intelektinės negalios lygmens priklausomus adaptyvaus el-gesio sutrikimus, atitinkamos krypties pedagoginės ir socialinės veiklos organizavimui, intelektinių, materialinių, laiko ir aplinkos išteklių analizei, daugiaprofesinio komandinio darbo organizacijai, specialistų kompetencijos didinimui.
Atsižvelgiant į tebesitęsiančias diskusijas dėl intelekto ir asmenybės bruožų paveldėjimo, atliktas dvynių, kuriems buvo nustatytas zigotiškumas, naudojant molekulinius žymenis, tyrimas. Tai pirmas didelės apimties dvy-nių tyrimas Lietuvoje, kuriame buvo tiriama paveldimumo sąsajos su kognityvinėmis funkcijomis ir asmenybės bruožais.
Autorės asmeninis indėlis
Autorė pagal institucinių globos įstaigų pateiktus medicininius doku-mentus ir apklausus socialinius darbuotojus bei mokytojus ištyrė 1562 asmenis: 800 su intelektine negalia ir 762 asmenis be intelektinės negalios (bendrojo lavinimo mokykla). Surinko duomenis apie tiriamųjų lytį, amžių, ligos diagnozę, ligos anamnezę, šeiminę anamnezę. Tiriamųjų duomenis sukaupė duomenų banke, kurį sudaro per 100 kintamųjų: paveldimos (chromosomines ir mendeliuojančias) bei įgimtos ligos, daugiaveiksniškai paveldimos ar įgytos ligos, įgimtos infekcinės ligos bei persirgtos kūdikys-tėje, galvos smegenų traumos, patirtos kūdikyskūdikys-tėje, perinatalinė patologija;
gretutinės ligos – centrinės nervų sistemos, akių, kardiologinės,
endo-krinologinės ligos, tuberkulioze sergantys ir infekuoti; aplinkos socialiniai
veiksniai – nepilnos šeimos, našlaičiai, atimtos tėvystės teisės, alkoholizmas
šeimose, narkotinių medžiagų vartojimas, smurtas, tėvai įkalinimo įstaigose, vaikų nepriežiūra, tėvai atsisakę savo vaikų arba jų nelankantys, bedarbiai, tėvai dirbą užsienyje, neįgalūs tėvai.
Autorė išanalizavo Kauno medicinos universiteto Biologijos katedros citogenetikos laboratorijos specialiųjų mokyklų ir naujagimių kariotipų neatrankinių tyrimų sukauptą medžiagą.
Surinko demografinius duomenis ir ištyrė 139 (278) dvynių porų konst-rukcinį mąstymą taikydama J. C. Raven metodiką, asmenybės bruožus – taikydama H. ir S. Eysenck klausimyną (EPQ, lietuviška versija). Įsisavino DNR išskyrimo iš žmogaus kraujo metodiką chloroforminiu metodu, DNR švarumo nustatymą ir dalyvavo išskiriant DNR iš dvynių kraujo. Autorė dvynių tyrimo rezultatus pateikė mokslinėse publikacijose ir tarptautinėse mokslinėse konferencijose.
2. LITERATŪROS APŽVALGA
2.1. Istoriniai aspektai ir terminologija
Istoriniuose šaltiniuose protinis atsilikimas (PA) jau randamas Egipto, Thebes (Luxor) papirusuose 1552 m. pr. Kr. Žmonės su intelektine negalia (IN) buvo ir vis dar yra priklausomi nuo tam tikros kultūros papročių ir įsitikinimų. Antikinės Graikijos mieste Spartoje buvo tikrinama naujagimių būklė – aptikti su defektais vaikai būdavo nužudomi. Psichinės veiklos niekas nesiejo su smegenų darbu, o psichikos sutrikimai buvo priskiriami antgamtinėms jėgoms. VI a. pr. Kr. Pitagoras pareiškė, kad protas yra smegenyse, o jausmai glūdi širdyje. Tuo tarpu Hipokratas jausmus priskyrė smegenų veiklai. Tuo laikotarpiu visuomenė skirstėsi į priešybes: viskas kas gražu, darnu – Dievo kūrinys, o viskas kas negražu – sukurta velnio. Neati-tinkančiojo visuomenės normų atskirtis nuo Antikos laikų nepasikeitė ir vėlesniais laikas (Ainsworth ir kiti, 2004). Terminai tokie, kaip idiotas, imbecilas, silpnaprotis, protiškai nenormalus – netinkami, stigmatizuojan-tys, šiuo metu nevartotini mokslinėje literatūroje (Parmenter, 2011).
Vadovaujantis tarptautine ligų klasifikacija, protinis atsilikimas – tai sulėtėjusios arba neužbaigtos protinės raidos būsena, kai sutrinka įgūdžiai, pasireiškiantys vystymosi metu ir lemiantys bendrąjį intelekto lygį, t. y. pažintinius, kalbinius, motorinius ir socialinius sugebėjimus. Kartu su PA gali būti arba nebūti bet kuris kitas psichikos arba somatinis sutrikimas (TLK, 2011).
2011 m. liepos 13 d. Lietuvos Respublikos Švietimo ir mokslo ministro įsakymu, intelekto sutrikimas apibrėžiamas kaip pažintinės veiklos, kalbi-nių, motorinių gebėjimų pažeidimai, taip pat adaptyvaus elgesio sutrikimas. Adaptyvus elgesys sutrinka bent keliose iš nurodytų sričių: komunikacija, savitvarka, buities, socialiniai, sveikatos ir saugumo įgūdžiai, laisvalaikio leidimas, savireguliacija ir veiklos organizacija, akademinių žinių taikymas kasdieniame gyvenime (LR įsak. Nr. V–1265/V–685/A1–317, 2011).
Lietuviška oficiali nomenklatūra dar nėra gerai prigijusi tarp gydytojų, o ir pasaulyje vartojami labai nevienodi terminai, kuriuos žemiau aptarsime.
Intelekto sutrikimo terminologija nevienoda skirtingose šalyse (Maulik ir kiti, 2011). Intelektinę negalią (angl. intellectual disability), dar vadinamą protine, kognityvine negalia (angl. learning disability, Jungtinė Karalystė), protiniu atsilikimu (angl. mental retardation, Jungtinės Amerikos Valstijos (JAV)), skirtingi šaltiniai apibūdina įvairiai. Pagal Amerikos intelekto ir vystymosi sutrikimo asociacijos (AAIDD) apibrėžimą, IN – daug mažesnė nei vidutinė intelektinė funkcija su adaptacinių įgūdžių ribotumu, pasireiš-kianti iki 18 metų amžiaus.
Vadovaujantis Pasaulinės sveikatos organizacija (PSO), protinis atsili-kimas (angl. mental retardation) – dalinis ar nepakankamas protinių galių išsivystymas. Jis apibūdinamas įgūdžių, sudarančių tam tikrą intelekto lygį (pažintinių, kalbos, motorininių ir socialinių), formavimosi sutrikimu įvai-riuose raidos etapuose.
Vertinant pagal intelekto koeficientą (IQ), skiriamas labai žymus (IQ <20), žymus (IQ 20–34), vidutinis (IQ 35–49), nežymus (IQ 50–69) ir nepa-tikslintas PA (kai yra aiškus PA, tačiau turimos informacijos nepakanka, kad asmenį būtų galima priskirti vienam iš nurodytų sutrikimų) (APA, 1994; Aicardi, 1998; Bartkuvienė ir kiti, 2003). Vartojami ir kiti intelekto sutri-kimo sinonimai: protinė negalia (angl. mental handicap), intelektinė negalia (angl. intellectual handicap), bendras (generalinis) kognityvinis sutrikimas (angl. general learningdisorder) (Leonard ir kiti, 2005).
2.1.1 pav. Terminologija, vartojama intelektinei negaliai įvardyti
(procentas šalių) (WHO Atlas, 2007)
Apibendrinant 147 šalių duomenis, buvo nustatyta dažniausiai varto-jama terminologija: protinis atsilikimas (angl. mental retardation) – 76 proc. iš 147 šalių, intelektinė negalia (angl. intellectual disability) – 57 proc., protinė negalia (angl. mental handicap / disability) – 40 proc. (2.1.1 pav.) Taip pat vartojami ir tokie terminai, kaip kognityvinė / vystymosi negalia ir protinis nepakankamumas (angl. learning / developmental disability ir
Turint tokį skaičių terminų, svarbu suprasti IN sąvoką ir tai, kaip ji keitėsi laikui bėgant. Terminų keitimasis praėjusiame šimtmetyje pateiktas 2.1.1 lentelėje.
2.1.1 lentelė. Terminai, susiję su intelektinės negalios sąvoka
Terminas vartojamas
dabar Istorinis terminas, dabar nevartojamas ar žeminatis Australija Intelektinė negalia
(Intelectual disability) Protinis atsilikimas (Mental retardation)
Vystymosi negalia
(Development disability)
JAV Protinis atsilikimas
(Mental retardation) Intelektinė negalia (Intellectual disability) Silpnaprotis (Feebleminded) Sipnaprotystė (Amentia) Jungtinė
Karalystė Kognityvinė negalia (Learning disability) Protinis nenormalumas (Mental subnormality)
Protinis
nepakankamumas
(Mental deficiency)
Protinė negalia
(Mental handicap)
Lietuva, 2011 Intelektinė negalia
Intelekto sutrikimas Oligofrenija Debilumas Imbecilumas Idiotija PSO, 2007 Kognityvinė/vystymosi negalia (Learning/deve-lopmental disability) Intelektinė negalia (Intelectual disability) Protinis atsilikimas (Mental retardation) IQ balai
Mažiau nei 20 Labai žymus (Profound) Idiotas (Idiot) 20–34 Žymus (Severe) Trainable Imbecilas
(Imbecile)
Kretinas
(Cretin)
35–49 Vidutinis (Moderate) Trainable Kvailys
(Imbecile)
50–69 Lengvas (Mild) Educable Debilas
(Moron)
70–80 (85) Bordeline functioning
50–79 Kognityvinis sutrikimas
Išraiška „vystymosi negalia“ yra platesnė nei „intelektinė negalia“ ir gali apimti asmenis su epilepsija, cerebriniu paralyžiumi, autizmu ar kitomis ligomis, kuriomis susergama augant (Snoyman ir kiti, 2011).
Australijoje dažnai ir rečiau Amerikoje vartojamas terminas „protinis atsilikimas“ (angl. mental retardation) gali būti painiojamas su „protiniu sutrikimu“ (angl. mental disorder, mental illness), kuris yra diagnostinis terminas, psichiatrų ir psichologų vartojamas aprašyti įvairiems kognity-viniams ir elgesio skirtumams, rastiems bendroje populiacijoje. Tuo tarpu terminas „intelektinė negalia“ priskirtinas pirmiausia žmonėms su reikš-mingai žemesnėmis kognityvinėmis ir elgesio galimybėmis nei bendroje populiacijoje.
Nors IN yra aptariama kaip vienareikšmė sąvoka, dažniausiai taip nėra. Dauguma žmonių su IN gali turėti „protinių (mental)“ ir kitų sutrikimų, ir tokie terminai kaip šizofrenija, depresija, įgytas galvos smegenų paken-kimas, priklausomybė vaistams ir kiti, taip pat gali būti vartojami kartu ir be termino „intelektinė negalia“. John R. Sachs ir Rowland P. Barrett (2000) teigė, kad IN gali padidinti protinio sutrikimo (mental disorder) riziką (Sachs ir kiti, 2000).
Protinis atsilikimas apibrėžtas ketvirtajame Psichinių sutrikimo diag-nostikos ir statistikos vadovo leidime (DSM–IV). Šį apibrėžimą pateikė Amerikos psichiatrų asociacija (APA). Panašiai, kaip ir Amerikos protinio atsilikimo asociacijos apibrėžime, DSM–IV numatyti trys PA diagnostikos kriterijai: žemesnė nei vidutinė intelektinė funkcija (IQ <70), adaptacinių įgūdžių ribotumas, bei šių sutrikimų pasireiškimas jaunesniame nei 18 metų amžiuje (APA, 1994). Intelektinės negalios diagnozė vadovaujasi standar-tiniais IQ testais bei adaptacinių įgūdžių testais, taikomais kartu su pacientų stebėjimu (Luckasson ir kiti, 2002).
Labai svarbu suformuluoti tikslų ir nuoseklų protinio atsilikimo apibrė-žimą, kadangi jis lemia PA paplitimą, t. y. pacientų skaičių, kuriems nusta-tytas PA. Vis dėlto, nepaisant nuoseklumo svarbos, PA skirtinguose tyri-muose apibrėžiamas ne visada vienodai. Be to, daugelis tyrimų vadovaujasi plačiomis sutrikimo laipsnio (vartojant tokius apibūdinimus, kaip lengvas, vidutinis, žymus ir labai žymus PA) arba etiologijos (vartojant tokius ter-minus, kaip kultūrinis/šeiminis ar organinis PA) kategorijomis (Horwitz ir kiti, 2000; Galasso ir kiti, 2010).
2.2. Intelektinės negalios epidemiologija
Per pastaruosius 50 metų, IN paplitimo duomenys yra veikiami PA definicijų pasikeitimų, medicininės priežiūros ir technologijų tobulinimo, visuomenės požiūrio į žmones su PA ir edukacinių tarnybų vaikams su negalia steigimas nuo gimimo iki pilnametystės (Armatas, 2009).
IN paplitimas nustatomas, pasitelkiant įvairias strategijas, naudojančias įvairius duomenų šaltinius tokius, kaip registrai, gimimo kohortų studijos, administruojančios institucijos ir populiaciniai tyrimai:
1) Registrai yra įprastas metodas, nustatant IN paplitimą. Registrai prižiūri visą asmenų su IN identifikavimą iš privalomų pranešimų. Pagrindinis registrų apribojimas yra tas, kad jie gali pervertinti asmenų su IN paplitimą, nepašalinant duomenų iš registro dėl mirties atvejų, diagnozės pasikeitimo ar geografinės lokalizacijos pasikeitimo.
2) Gimimo kohortinės studijos: studijų privalumas, kad jose elimi-nuojamas būdingas registrams įrašo dublikatas. Jos yra naudotinos, nustatant veiksnius, kurie gali būti susiję su skirtingu paplitimo dažnumu tarp skirtingų populiacijos grupių (pvz.: žmonės, gyve-nantys skurdžiai, mažo gimimo svorio vaikai). Gimimo kohortinės studijos yra taip pat naudojamos diagnozių ir būklės kitimo stebėsenai. Pagrindinis kohortų metodo apribojimas yra asmenų, nepatekusių į studiją skaičius ir charakteristikos, galinčios iškreipti paplitimo skaičiavimus.
3) Administruojančių institucijų duomenų bazės: identifikuojami asmenys, gaunantys paslaugų tarnybų priežiūrą (tačiau neregist-ruojami asmenys, kurie jos neturi) (Heikura ir kiti, 2003).
4) Populiaciniai tyrimai: tyrėjai, vykdantys populiacinius ar vienmo-menčius paplitimo tyrimus, sudaro randominizuotą imtį asmenų iš apibrėžto geografinio regiono populiacijos. Šita imtis ištiriama apklausa ar diagnostiniu egzaminavimu tam, kad būtų identifikuoti asmenys su IN (Larson ir kiti, 2001).
Epidemiologinė IN informacija yra nepakankama, fragmentuota ir dau-giausia susijusi su aukšto išsivystymo šalimis. Paplitimo ir naujų atvejų rodikliai iš esmės skiriasi dėl PA vertinimo skirtumų (WHO, 2001; Durkin, 2002; Leonard ir kiti, 2002; Fujiura ir kiti, 2005; WHO Atlas, 2007).
Iš tikrųjų, paplitimo studijos, kurios vadovaujasi asmenų, gaunančių tarnybų priežiūrą, registrais ar institucijų duomenų bazėmis, paprastai nustato žemesnius paplitimo rodiklius nei studijos, atliekančios populia-cinius tyrimus (Emerson ir kiti, 2001; Larson ir kiti 2001; Fujiura, 2003).
James Harrio tyrimo duomenimis, PA paplitimas visame pasaulyje varijuoja nuo 1 proc. iki 3 proc. (Harris, 2006). Pasiskirstymas pagal PA laipsnį – su lengvu, vidutiniu, sunkiu ir labai sunkiu PA – gali būti atitin-kamai apie 85 proc., 10 proc., 4 proc. ir 2 proc. populiacijos (King ir kiti, 2009; Maulik ir kiti, 2011).
Dauguma paplitimo studijų, nustatant PA, naudojo tik IQ. Kai dauguma studijų, naudojusių admistravimo ar populiacijos paplitimo strategijas, pranešė apie PA paplitimo intervalą tarp 0,3 proc. ir 3 proc., JAV nustatė 1,0 proc. paplitimą. Tarptautinės studijos, naudojusios populiacijos registrus ir skirtingus PA apibrėžimus, paskelbė priešingai: kad paplitimas yra mažiau nei 1,0 proc. (Horwitz ir kiti, 2000).
Mažesnis PA paplitimas kai kuriose šalyse, gali būti susijęs su socio-kultūriniais veiksniais. Pavyzdžiui, Kinijoje taikoma vieno vaiko šeimoje politika (Kane ir kiti, 1999) bei jaučiama stipri tendencija nutraukti nėštu-mą, jei nustatomi genetiniai sutrikimai. Abu šie veiksniai gali turėti įtakos protiškai atsilikusių vaikų gimimų skaičiui. Šie palyginimai rodo, kad PA paplitimo skirtumai tarp šalių gali būti iš dalies nulemti populiacijų, PA apibrėžimų bei tyrimuose taikomų šio sutrikimo nustatymo metodų skir-tumų.
Nuo 1980 m. atliekamuose tyrimuose nustatomas įvairus PA atvejų dažnis ir paplitimas. Yra daug veiksnių, galinčių turėti įtakos IN vertinimui, pavyzdžiui, diagnostiniai kriterijai, sutrikimo sunkumo laipsnis, lytis, amžius, tiriamoji populiacija bei tiriamųjų socioekonominė būklė. Europoje atliktų tyrimų analizė rodo, kad IN paplitimo tyrimuose taikyti labai įvairūs metodai ir gauti labai skirtingi rezultatai. Tai patvirtina Stephen A. Ričard-sono 1989 m. išsakyta kritika, kad daugeliui tyrimų trūksta tikslumo, atren-kant tiriamąsias imtis ir parenatren-kant tyrimo metodus. Todėl sunku nustatyti, kokie gauti rezultatai gali būti taikomi tam tikroms populiacijoms (Richard-son, 1989; Maulik ir kiti, 2010).
Paplitimo duomenys ypač skiriasi vaikų populiacijoje, priklausomai nuo taikytų diagnostikos sistemų, tirtų vaikų amžiaus bei administracinių duo-menų šaltinio. Pavyzdžiui, vadovaujantis IQ pagrįstomis klinikinėmis gairė-mis, būtų gauti didesni IN paplitimo rezultatai negu taikant išsamesnį adaptacinio elgesio ir psichologinės būklės vertinimą (King ir kiti, 2009).
2.2.1 lentelėje pateikiami duomenys iš kelių, didelės apimties, populia-cijos tyrimų, kuriuose sutrikimų paplitimas vertintas, taikant standartines diagnostines sistemas. IN paplitimas suaugusiųjų populiacijoje svyruoja tarp 3 ir 6 atvejų 1000 gyventojų, o tuo tarpu vaikų populiacijoje – tarp 3 ir 14 atvejų 1000 gyventojų. Šioje apžvalgoje aptariamas IN paplitimas bendro-joje populiacibendro-joje, naudojant tyrimus, paremtus administraciniais duome-nimis bei tyrimus, kuriuose įtrauktos didelės gyventojų grupės. Šiuose
tyri-muose nagrinėjama tiesiog IN, o ne IN, susijusi su konkrečiomis priežasti-mis (pvz., Dauno sindromas, autizmas, mažas svoris gimstant ir pan.) (Maulik ir kiti, 2010).
2.2.1 lentelė. Intelektinės negalios paplitimas atskirose šalyse po 1980 metų
(Maulik ir kiti, 2011)
Šalis Populiacijos
šaltinis Naudojama definicija Populiacija N Paplitimas 1000/ populiacija Australija (Beange ir Taplin, 1996) Administraciniai duomenys 20–50 m. AAMR klasifikacija 104584 3,3 V–3,4; M–3,2 Australija
(Leonard, 2003) Administraciniai duomenys 6–15 m.
DSMI IV 240358 14,3
Kanada
(Bradley, 2002) Administraciniai ir populiaciniai 14–20 m.
ICD 10 35485 7,2
Kinija
(Zuo, 1986) Vaikai 0–14 m. AAMR 7150 7,8 V–7,8; M–7,9 Kinija
(Xie, 2008) Vaikai (houshold) 0–6 m. Specifiniai kriterijai 60124 9.3 V–10,1; M–8,3 Etiopija
(Fitaw, 2006) Suaugusių populiacija ICF 24453 3,9 Suomija (Rantakallio, 1986) Administraciniai duomenys, apibrėžtos gimimo kohortos vaikai
ICD 9 12058 5,6 (lengvas PA) 6,3 (vidutinis PA) Airija (Š. Airija, J K) (McConey, 2006) Administraciniai suaugusiųjų duomenys ICD 10 3961701 6,3 Norvegija
(Stromme, 1998) Administraciniai duomenys apibrėžtos gimimo kohortos vaikai
DSM IV 30037 6,2
V–8,4; M–5,7
JAV
(Murphy, 1995) Administraciniai duomenys, 10 m. vaikai
DSM III 89534 12
V–13,8; M–10,1 Pastaba: AAMR – Amerikos protinio atsilikimo asociacija. DSM–IV – Amerikos psichiatrų asociacija, 2000.
Be to, į 2.2.1 lentelę neįtrauktos ir specialiose įstaigose laikomos ar kliniškai gydomos grupės. Ši apžvalga vadovaujasi literatūros paieška elekt-roninėse recenzuojamų publikacijų duomenų bazėse, pagrindinį dėmesį sutelkiant į tyrimų, paskelbtų po 1980 m., duomenis.
Vaikams IN dažnai nustatoma tik maždaug dešimties metų, kai jie mokosi mokykloje, o anksčiau nustatytos diagnozės gali skirtis dėl anksty-voje vaikystėje vykstančių vystymosi pokyčių. Taip yra dėl to, kad mo-kykloje gaunamas krūvis atskleidžia žemesnius negu vidutiniai gebėjimus bei adaptacinio elgesio trūkumus įvairiose situacijose.
Vėlgi, mokyklų sistemos duomenų panaudojimas priklausytų nuo to, ar vaikas mokosi valstybinėje mokykloje, kadangi privačios mokyklos dažnai neįtraukiamos į šias duomenų bazes. Netgi suaugusiųjų populiacijoje dides-nes pajamas gaunantieji gali dides-nesinaudoti vyriausybės finansavimu ir gali būti neįtraukti į tokias duomenų bazes. Pavyzdžiui, JAV tinkamumas gauti Socialinio draudimo administracijos finansavimą, vadovaujasi gaunamų pajamų dydžiu, todėl duomenys turimi tik apie žemesniųjų socioekonominių sluoksnių grupes.
Pallab K. Maulik ir kiti (2011) savo atliktose meta–analizėse nustatė, kad bendras IN paplitimas visuose tyrimuose buvo 10,37/1000 gyventojų (95 proc. PI 9,55–11,18 1000 gyventojų). IN paplitimas buvo aukštesnis tarp vyriškos lyties tiriamųjų tiek suaugusiųjų, tiek vaikų / paauglių populia-cijoje. Suaugusiųjų populiacijoje vyrų ir moterų santykis svyravo nuo 0,7 iki 0,9, o vaikų/paauglių populiacijoje – nuo 0,4 iki 1,0. Daugumoje tyrimų, kuriuose nagrinėti priežastiniai veiksniai, beveik pusei atvejų jie buvo nežinomi. Likusiai populiacijos daliai priežastys, veikiančios prieš, per ir po gimimo (prenatalinės, perinatalinės ir postnatalinės) turėjo beveik vienodai įtakos, nors rezultatai tarp tyrimų labai skyrėsi. Genetinės priežastys, įskaitant Dauno sindromą, buvo dažni prenataliniai veiksniai. Gimdymo traumos, naujagimio asfiksija bei vaisiaus augimo sulėtėjimas buvo dažnos perinatalinės, o infekcijos ir vystymosi sutrikimai – postnatalinės priežastys. Bendras paplitimo pasiskirstymas tyrimuose buvo nevienodas. Siekiant nustatyti, kaip populiacijos ar tyrimo savybės paveikė IN paplitimą, buvo atliktos pogrupių analizės (Maulik ir kiti, 2011).
Apibendrinant, IN yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis žymiai mažesne negu vidutinė bendra intelektine funkcija bei adaptacinių įgūdžių ribotumu. Intelekto sutrikimą gali sukelti daug įvairių aplinkos, genetinių ar daugialypių veiksnių. Mažiausiai 30–50 proc. atvejų gydytojai, net ir po kruopštaus patikrinimo, negali nustatyti sutrikimo etiologijos. Reikia pilnai patikrinti visas vaiko organizmo sistemas, ypatingą dėmesį skiriant augimo problemoms, priepuolių, mieguistumo bei epizodiško vėmimo atvejams (Maulik ir kiti, 2010; Galasso ir kiti, 2010).
2.3. Biopsichosocialinis modelis
Medicinos srityse liga ir sveikata suprantama pagal biomedicininį mo-delį, t. y. daugiausiai dėmesio skiriama patofiziologinio mechanizmo nusta-tymui, – diagnostikai ir gydymui. Taikant biomedicininį modelį medicinoje, ženkliai mažiau dėmesio skiriama sveikatos sampratai. Gerai žinoma, jog tiek ligos išsivystymui, tiek jos eigai ir gydymo efektyvumui gali turėti įta-kos gretutiniai, vadinami psichologiniai – elgesio ir socialiniai veiksniai. To-kiu būdu, siekiant paciento gerovės ir pilnesnio supratimo, ligą įtakojančių veiksnių ir ligos pasekmių sveikatai, tenka išplėsti biomedicininį ligos etio-patogenezės ir gydymo modelį. Tokį išplėstą sisteminį biopsichosocialinių reiškinių modelį pasiūlė George Engel 2.3.1 pav. (Goštautas, 2007).
2.3.1 pav. Biopsichosocialinis modelis
(Non–Communicable diseases; Leimkuehler)
Biomedicinos, socialiniai ir psichologiniai modeliai buvo apjungti psi-chiatro Engel, 1977 m. Engel išspausdino bazinio biofizinio modelio apra-šymą žurnale „Scienceˮ (Leimkuehler). Kurdamas šį modelį, Engel vadovavosi Bendros Sistemos Teorija (angl. General System Theory), pasiū-lyta XX a. viduryje biologų Paul Weiss ir Ludwigvon Bertalanffy. Jie nepri-klausomai tvirtino, jog jokia biologinė sistema negali egzistuoti izoliacijoje ir kad visos sistemos yra įtakojamos jų aplinkos konfigūracijos (Quinter ir kiti, 2008). Engel pasiūlė šį modelį kaip alternatyvą, vyraujančiam biome-dicinos modeliui sveikatos srityje ir pasisakė už jo naudojimą tyrimuose, moksle ir sveikatos apsaugoje. Biopsichosocialinis modelis buvo unikalus tuo, jog pateikia holistinį požiūrį į sveikatą ir sveikatos apsaugą.
Biopsichosocialinis modelis taip pat teigia, jog nors trys sveikatos veiksniai (biologinis, socialinis ir psichologinis) yra visi susiję tarpusavyje, jie taip pat yra ir nepriklausomi. Todėl, jei individas yra sveikas (pagal medicinos standartus) ir laiko save susirgusiu, tada šis individas galėtų būti laikomas nesveiku. Priešingai, kažkas, turintis sveikatos sutrikimą (pvz., ligą) ir manantis, jog yra sveikas, pagal biopsichosocialinį modelį negalėtų būti laikomas sveiku. Šis sveikatos, kaip kūno, socialinių bei suvokimo veiksnių sintezės modelis yra daugumos modernių sveikatos bei ligos modelių branduolys (Adler, 2009).
Biopsichosocialinis modelis daugiau atitinka PSO sveikatos sampratą, atveria galimybes sveikatos ir ligos reiškinius vertinti ir tyrinėti vieningoje sistemoje. Sisteminiais ryšiais grindžiamo biopsichosocialinio modelio taikymas medicinoje (Williams ir kiti, 2003) leidžia atsižvelgti į psicho-loginių – elgesio, socialinių veiksnių įtaką ir vaidmenį ligų etiopatogene-zėje, diagnostikoje, gydyme ir sergančiųjų reabilitacijoje.
2.4. Žymios ir nežymios intelektinės negalios sąsajos su biologiniais veiksniais
2.4.1. Intelektinės negalios sąsajos su sunkumo laipsniais
Protinis atsilikimas yra vienas dažniausių, negalią sukeliančių, neuro-loginių sutrikimų mokyklinio amžiaus vaikų populiacijoje.
Peter Stromme atliktame Norvegijos vaikų tyrime pabrėžiama dar Lionel S. Penrose (1963) pateikta samprata, kad sunkus PA yra patologinė grupė, nepriklausanti normaliam IQ pasiskirstymui (Penrose, 1963). Ne ma-žiau negu 96 proc. tirtų vaikų nustatyta, kad sunkus PA buvo biopatologinės kilmės. Vis dėlto netgi lengvo PA atveju, du trečdaliai sutrikimų taip pat buvo biopatologinės kilmės. Tai suprantama, atsižvelgiant į mažą lengvo PA, į kurį šis tyrimas koncentravosi, paplitimą (Stromme ir kiti, 1998). Dėl įvairių priežasčių, mažas lengvo PA paplitimas apims mažiau vaikų, ku-riems nustatytas nekomplikuotas, žemas, pažintinis funkcionavimas norma-laus IQ pasiskirstymo skalėje.
Biopatologinėje grupėje, nepriklausomai nuo IQ, vyravo prenatalinė etiologija – ji sudarė 73 proc. atvejų. Dar 17 proc. vaikų nustatyta biopato-loginė sutrikimo kilmė, kur pažeidimo laikas yra neaiškus. Tikėtina, kad daugelio šių sutrikimų (pvz.: autizmo ir hiperkinezijos) atvejų etiologija taip pat buvo prenatalinė (Hechtman, 1994; Rapin ir kiti, 1998).
Paveldėjimas neabejotinai daro didžiausią įnašą ligoms, kurios priski-riamos autizmui. Genetinis komponentas gali būti arba paveldėtas, arba įgytas dėl „de novo“ (naujų) mutacijų. Tiriant „de novo“ mutacijas, buvo
rasta daug potencialių genų, kurių pažaidos galėtų sukelti autizmą (Gilman ir kiti, 2011; Levy ir kiti, 2011; Pinto ir kiti, 2010; Sanders ir kiti, 2011). Taip pat žinoma didesnių chromosominių pažaidų – tiek delecijų, tiek duplikacijų. Kadangi pastarosios apima daugelį genų, atpažįstant, kurie iš jų sukelia ligą, paprastai tenka spėlioti ir dedukuoti (Gilman ir kiti, 2011). Tačiau naujesnis greito DNR sekvenavimo metodas (high–throughput DNA sequencing) leidžia atrasti atskirų genų mutacijas, lyginant vaiką su abiem
jo tėvais. Tokių mutacijų pasitaiko nuolat, (apie šimtą mutacijų kiekvienam vaikui), bet iš jų labai mažai – tik viena iš minėto šimto – tenka koduojan-čioms sritims (Awadalla ir kiti, 2010; Conrad ir kiti, 2011). Kandidatinių genų ir egzomo sekvenavimas, apimantis konkrečias koduojančias genomo vietas, turėtų būti efektyvus kelias, ieškant šeimose naujų genų mutacijų. Jau yra straipsnių, kuriuose mėginama šiuo metodu tirti autizmo paveldėjimą (O’Roak ir kiti, 2011; Schaaf ir kiti, 2011; Vissers ir kiti, 2010; Xu ir kiti, 2011).
Tik 10 proc. atvejų nustatytos aiškios perinatalinės ar postnatalinės PA priežastys. Nepaisant intensyvių diagnostinių tyrimų, trečdaliui lengvo PA grupės protinio atsilikimo kilmė liko nepatikslinta, o keletas atvejų greičiau-siai buvo priskirtini apatinei normalaus IQ pasiskirstymo skalės daliai (Stromme ir kiti, 2007).
Žymaus PA grupėje, 55–72 proc. atvejų etiologija buvo prenatalinė, 8– 15 proc. atvejų – perinatalinė, 1–12 proc. atvejų – postnatalinė, o 13–22 proc. atvejų – nežinoma (Gustavson ir kiti, 1977; Hagberg ir kiti, 1983; Linna, 1989). Atitinkamai, pasiskirstymas pagal etiologiją lengvo PA grupė-je buvo 23–43 proc., 7–18 proc., 4–5 proc. ir 43–55 proc. Daugeliui pacientų PA etiologija liko nežinoma (Blomquist ir kiti, 1981; Hagberg ir kiti, 1983). Dažniausios chromosomų anomalijos – Dauno sindromo atveju, epilepsijos pasireiškimas buvo susijęs su amžiumi.
2.4.2. Nežymi intelektinė negalia
Populiacijos, kurioms nustatytas šis sutrikimas, pasiskirstymas priklau-so nuo sutrikimo sunkumo laipsnio. Apie 85 proc. asmenų, kuriems nusta-tyta IN, pasireiškia nežymi IN, apie 10 proc. – vidutinė, apie 4 proc. – žymi, ir apie 2 proc. – labai žymi IN (King ir kiti, 2009).
Istoriškai susiklostė taip, kad dauguma žmonių su PA kenčia nuo nežy-maus šio sutrikimo laipsnio, kuris įvairiose šalyse gali vadintis skirtingai: lengvas / kultūrinis / šeiminis protinis atsilikimas.
Edvard Zigleris ir kolegos (1967–1991), priešingai, iki tol buvusiai PA definicijai, ignoravusiai etiologiją, įrodė, kad tinkamai PA klasifikacijai tarnauja ir IQ balai, ir PA etiologija. Jie pasiūlė skirstyti PA į kultūrinę /
šeiminę ir organinę grupes, pagal žinomos organinės etiologijos buvimą ar nebuvimą. Šis, dviejų grupių metodas, yra vienas iš labiausiai dokumen-tuotų PA suskirstymų pastarojo šimtmečio literatūroje. Įvairių šaltinių duo-menimis, visoje PA populiacijoje asmenų su lengvu PA skaičius svyruoja nuo 68,9 proc. iki 88,9 proc. (Zigler 1987; Horwitz ir kiti, 2000).
Dauguma lengvo PA formų dažniausiai pastebi mokytojai, todėl jos ir yra identifikuojamos mokykliniame amžiuje. Atlantoje atlikti tyrimai parodė, kad PA pasireiškė nuo 5,2 iki 16,6 1000 vaikų. Lengvas PA papli-timas tarp 3–4 metų amžiaus vaikų išaugo nuo 5,2 vaiko tūkstančiui vaikų iki 12,3 vaiko 9–10 amžiaus tūkstančiui vaikų (Boyle ir kiti, 1996).
2.4.3. Žymi ir labai žymi intelektinė negalia
Žymi ir labai žymi IN paprastai būna mažiau paplitusi negu nežymi. Pavyzdžiui, Arvio ir kiti (2003) savo tyrime, į kurį buvo įtraukti 341 227 tiriamieji, nustatė, kad lengvos IN paplitimas buvo 0,43 proc., o žymios bei labai žymios (IQ <35) – 0,13 proc. Autoriai pastebėjo, kad beveik visiems (92 proc.) tiriamiesiems, kuriems nustatyta žymi ar labai žymi IN, pasireiškė nuo vienos iki šešių gretutinių susirgimų: kalbos sutrikimai, epilepsija, cerebrinis paralyžius ir kiti (Arvio ir kiti, 2003).
Azijoje atliktuose tyrimuose gauti didesni PA skaičiai. Pavyzdžiui, Hisaharu Suzuki (1990) bei J. Suzuki ir kiti (1991) atliktuose tyrimuose nustatyta, kad žymaus laipsnio PA paplitimas Japonijos vaikų populiacijoje svyravo nuo 0,49/1000 iki 0,68/1000 gyventojų (Suzuki, 1990; Suzuki ir kiti, 1991). Žymaus PA dažnis gana panašus visuose tyrimuose: jis sudaro vidutiniškai apie 4/1000 vaikų nuo 7 iki 10 metų amžiaus. Vyresnio amžiaus grupėse šis rodiklis sumažėja, tačiau ne dėl adaptyvinių mechanizmų, kaip kad esant lengvai formai, o dėl didesnio mirtingumo negu bendrojoje populiacijoje.
2.4.4. Lyties sąsajos su intelektine negalia
Beveik visuose tyrimuose nustatoma, kad IN yra dažnesnė tarp vyriškos lyties asmenų – ypač jaunesnių negu 15 metų amžiaus vaikų. Tai ypač pastebima lengvo PA atžvilgiu – tarp vyriškos lyties asmenų jis yra maždaug 1,5 karto dažnesnis. Minima daug galimų didesnio PA paplitimo tarp berniukų priežasčių, įskaitant dažnesnį sutrikimo nustatymą dėl nenor-malaus elgesio mokykloje bei stipresnę motinos rūkymo ir mažo gimimo svorio įtaką neurologiniam berniukų vystymuisi. Šiuo atžvilgiu, suaugusiųjų populiacijoje skirtumai tarp lyčių nėra ryškūs (Leonard ir kiti, 2002; Gissler ir kiti, 1999). Intelektinė negalia tarp vyrų yra 1,5 karto dažnesnė negu tarp moterų. Keliuose tyrimuose nurodoma, kad IN paplitimo tarp vyrų ir moterų
santykis yra maždaug 3:2 (Wellesley ir kiti, 1992; Christianson ir kiti, 2002; Leonard ir kiti, 2003).
2.4.4.1 lentelė. Protinio atsilikimo priežasčių klasifikacija pagal IQ (Flint ir
kiti, 1996)
Priežastys IQ <50 IQ 50–70
Genetinės 47 10
Dauno sindromas 33 5
Kita autosominė aneuploidija 2 1
Lytinių chromosomų aneuploidija <1 1
Lūži X chromosoma 2 <1 Mendeliuojantis sindromas 6 2 Išoriniai veiksniai 19 10 Prenatalinės 4 3 Perinatalinės 10 4 Postnatalinės 5 3 Nežinomos 34 80
Didesnį paplitimą tarp vyrų dalinai galima paaiškinti X recesyvine patologija. Lūžios X chromosomos sindromas taip pat dažnesnis tarp vyrų. Pavyzdžiui, Renata Laxova (1994) savo tyrime nustatė, kad lūžios X chro-mosomos sindromo paplitimas tarp vyrų buvo 1 iš 1000, o moterų – 1 iš 2000, o tuo tarpu Alexis Elbaz ir kiti (1998), ištyrę 248 vaikų imtį Gvade-lupoje nustatė, kad šio sindromo paplitimas tarp vyrų buvo 6,7 proc., o moterų – 0 proc. (Laxova, 1994; Elbaz ir kiti, 1998). Lūžios X chromoso-mos sindromas – genetinis sutrikimas, kurį lemia X chrochromoso-mosomoje esančio FMR1 geno mutacija citozino guanino guanino pasikartojimai (Gallagher ir kiti, 2012).
Apibendrinant, IN etiologija yra labai įvairi (2.4.4.1 lentelė). Dažniau-siai IN priežastis nežinoma (Silka ir kiti, 1997; Winnepenninckx ir kiti, 2003). IN sukelia apie 25 proc. išoriniai veiksniai, 12 proc. chromosomų sutrikimai ir 1 proc. X lūžios chromosomos sindromas (Curry ir kiti, 1997).
Veiksniai, lemiantys IN:
• Prenatalinės priežastys yra genetinės ir įgimtos galvos smegenų malformacijos, toksinų veikimas.
• Perinataliniai veiksniai, susiję su infekcijomis ir gimdymu.
• Postnatalinės – vaikų infekcijos, vaikų psichologinis ir psichinis vystymasis.
• Preliminarūs Maulik atlikti tyrimai parodė, kad dažniausia prie-žastis yra Dauno sindromas (5–20 proc.). Skaičiai priklauso nuo populiacijų studijų.
• Įgimta hipotirozė apie 1–2 proc.
• Kitos dažnos priežastys yra mažas gimimo svoris ir neišnešio-tumas, gimdymo traumos, kūdikio asfiksija ir centrinės nervų sistemos (CNS) infekcijos.
• Dažnai priežastys nežinomos (30–50 proc.).
2.4.5. Chromosomų pakitimai
Manoma, kad daugiau kaip pusė chromosominėmis ligomis sergančių ligonių turi IN. Intelekto sutrikimas yra būdingas visoms autosomų trisomijoms ir nesubalansuotoms chromosomų aberacijoms. Subalansuotos translokacijos retai pažeidžia intelektą. Skaičiuojama, kad IN yra apie 50 proc. ligonių su lytinių chromosomų aneuploidijomis. Taigi iš 1000 nau-jagimių dėl chromosomų patologijos IN yra 2–4 vaikams. Mokykliniame ir vyresniame amžiuje mažėja individų su chromosomų patologija, nes daug vaikų su autosominėmis anomalijomis, pasireiškusiomis labai žymia IN (ypač, jei lydi įgimti sklaidos trūkumai), miršta pirmais gyvenimo metais.
2.4.5.1 pav. Psichinės raidos ir gonosomų aneuploidijos ryšys
(Sinkus, 1989).
Tiriant chromosominėmis ligomis sergančių ligonių fenotipo ir kario-tipo priklausomybę, pastebima, kad smegenų sklaidos sutrikimai koreliuo-jasi su kitų organų sklaidos defektais ir tiek vieni, tiek kiti priklauso nuo chromosomų (arba genų) disbalanso laipsnio. Pakitusios lytinės
chromoso-mos sukelia ne tokius drastinius smegenų pažeidimus (2.4.5.1 pav.), kaip pakitusios autosomos. Įvairios lytinių chromosomų aneuploidijos nevieno-dai sutrikdo smegenų funkciją (Sinkus, 1989).
Moterys, su visiškomis ir dalinėmis monosomijomis – X (Ternerio sindromas) paprastai yra sveikos, kartais joms nustatomas nežymus inte-lekto sutrikimas (Bispo ir kiti, 2013; Sadock ir kiti, 2009). Neurovizualiniai tyrimai parodė hipokampo, bazalinių ganglijų parieto – okcipitalinėse srityse sumažėjimą (Mazzocco, 2009). Specialiosiose mokyklose šis sindro-mas diagnozuojasindro-mas net 4–5 kartus dažniau negu bendrojoje populiacijoje (Sinkus, 1989).
Nežymus intelekto sutrikimas būdingas X chromosomos polisomijų (47,XXY, 47,XYY ir 47,XXX) požymiu. Būsimasis Klainfelterio sindromas (47,XXY) diagnozuojamas vienam iš 800 naujagimių berniukų, Y–disomija ir X–trisomija – maždaug 1:1000 atitinkamos lyties naujagimių (Kučinskas, 2012). Tuo tarpu specialiųjų mokyklų moksleiviams (kuriose vyrauja kontingentas su lengvu PA), Klainfelterio sindromas diagnozuojamas 4 kartus dažniau, o chromosomų konstitucijos 47,XYY ir 47,XXX 5–6 kartus dažniau negu bendrojoje populiacijoje. Didesnė lytinių chromosomų polisomija yra lydima sunkaus PA. Kauno medicinos universiteto Biologijos katedros citogenetikos laboratorijoje (dabar LSMU) per 35 darbo metus buvo diagnozuoti tik du X–tetrasomijų atvejai. Mergaitės kariotipas buvo 48,XXXX, berniuko – 49,XXXXY (pastarasis atvejis visuotinai traktuo-jamas, kaip Dauno sindromo fenokopija). Abu ligoniai turėjo sunkų PA (Sinkus, 1989).
Autosomų pakitimai įvairiai sutrikdo smegenų (kaip ir kitų organų) veiklą. Daugelis autosominių ligų yra letalios arba subletalios dėl dauginių įvairių organų sistemų sklaidos trūkumų ir dėl ypač grubios galvos smegenų hipoplazijos. Šiai grupei skiriamos autosomų (8–os, 9–os, 13–os ir 18–os chromosomos) trisomijos. Dauno sindromui būdingas žymus ir vidutinis intelekto sutrikimas, rečiau pasitaiko nežymi IN.
21–os chromosomos trisomija (Dauno sindromas) paprastai yra išski-riamas iš kitų chromosominių sindromų. Hoshi ir kiti (1999) nustatė, kad Dauno sindromo rizika didėja, didėjant motinos amžiui (Lopez ir kiti, 1995; Beange ir kiti, 1996; Hoshi ir kiti, 1999; Irie, 1999; Bower ir kiti, 2000; Orton ir kiti, 2001; Lai ir kiti, 2002). Šis sindromas yra dažniausia specifinė intelekto sutrikimo priežastis. Dauno sindromo paplitimo tyrimai buvo atlikti Japonijoje, Jungtinėje Karalystėje, Australijoje, Singapūre, Havajuose ir daugelyje kitų šalių bei regionų. Dauno sindromo paplitimas svyruoja nuo 0,58/1000 iki 2,2/1000 gimimų, ir daugumoje tyrimų nustatomas šio sutrikimo dažnis yra artimas 1/1000 gimimų. Pavyzdžiui, Irie (1999) Japo-nijoje atliktame populiacijos tyrime, kuriame dalyvavo 500 000 tiriamųjų,
nustatė, kad 1988–1992 m. Dauno sindromo paplitimas tarp gyvų gimusių kūdikių buvo 1 iš 1000 gimimų. Lai ir kiti (2002) nustatė, kad 1993–1998 m. Dauno sindromo paplitimas sumažėjo nuo 1,17/1000 iki 0,89/1000 gimimų. Autoriai mano, kad šie rezultatai atspindi priešgimdyminę diagno-zę ir po to einantį selektyvų nėštumo nutraukimą. Glasge (Škotijoje) Lopez ir kiti (1995) nustatė, kad Dauno sindromo dažnis buvo 1,2/1000 gimimų. Autorių duomenimis, laikui bėgant, gimusių ligonių skaičius nesikeitė, tačiau padažnėjo nėštumų; tai reiškia, kad greičiausiai padaugėjo nėštumo selektyvaus nutraukimo atvejų.
Dauno sindromu sergantiems suaugusiems dažniausia sergamumo ir mirtingumo diagnozė yra demencija. Olandijoje atliktame tyrime nustatyta, kad dažnai tokiems pacientams ji prasideda jaunesniame amžiuje (8,9 proc. 45–49 metų amžiaus grupėje) negu bendrojoje populiacijoje (Coppus ir kiti, 2006). Daugumai asmenų su Dauno sindromu po 40 metų išsivysto demen-cija, panaši į Alzheimerio ligą: senilinės plokštelės, neurofibriliniai tinkleliai (Perluigi ir kiti, 2014).
Chromosomų struktūrinės aberacijos (dalinės monosomijos ir triso-mijos, paprastos ir kombinuotos), paprastai taip pat sukelia PA. Jo laipsnis priklauso nuo genų disbalanso laipsnio (pažeisto segmento didumo ir jo genetinės sandaros). Net kai kurios subalansuotos translokacijos gali sąly-goti PA. Paprastai tai būna de novo struktūriškai pakitusios chromosomos (Sinkus, 1989).
Priežastys, dėl kurių chromosominėmis ligomis sergantiems ligoniams ne iki galo susiformuoja psichika, gali būti labai įvairios. Tačiau kol kas ne-pakanka genetikos ir biochemijos duomenų apie normalią smegenų raidą ir funkcijas. Chronologiniai patoembrioniniai ir patomorfologiniai tyrimai rodo, kad PA dažniausiai (galbūt išskyrus lytinių chromosomų anomalijų atvejus) yra smegenų nenormalios raidos ir nepakankamo subrendimo pa-darinys. Pavyzdžiui, sergantiems Dauno liga galvos smegenų pažeidimai atsiranda dėl mitochondrijų funkcijų sutrikimo, oksidacinio streso ir proestazės padidėjimo (Perluigi ir kiti, 2014).
Smegenys formuojasi ne tik embriogenezės periodu, bet ir tris pirmuo-sius gyvenimo metus. Atskiros dalys subręsta nevienodu laiku. Smegenų sklaida turėtų priklausyti ne vien nuo chromosomų disbalanso laipsnio, bet ir nuo to, kada disbalansas pradėjo blokuoti jų raidą bei kiek laiko trūko ši blokada. Pakitusios autosomos sutrikdo histogenezę, todėl dauguma autosominių anomalijų yra embrioletalios. Jei tokie displastiški naujagimiai lieka gyvi, jų psichika atsilieka dėl smegenų hipoplazijos. Nedidelis genų disbalansas (gonosomų anomalijos, subalansuotos translokacijos) nesutrikdo labiau embriono sklaidos, bet pažeidžia smegenis vėliau, ir gali pasireikšti tik lengvu PA (Sinkus, 1989).
Smegenų raidos anomalijos būdingos daugeliui įgimtų sindromų. Jos yra gerokai dažnesnės negu manyta anksčiau. Apie 3 proc. naujagimių būna didelių nervų sistemos ar sisteminių malformacijų, 75 proc. mirusių nauja-gimių ir 40 proc. mirusių kūdikių nustatoma smegenų raidos anomalijų. Iki 20 proc. šių anomalijų yra lemtos genetiškai, apie 7 proc. – paveldimos monogeniniu būdu, 6 proc. – dėl chromosomų anomalijų; išoriniai veiksniai (radiacija, cheminiai veiksniai, motinos infekcijos ar cukraligė, jos vartoti vaistai) lemia 3,5 proc. malformacijų; 60 proc. malformacijų priežastis lieka nežinoma (Budrys, 2009).
Morfoembriologinių ir genetinių tyrimų duomenys rodo, kad IN, kaip ir kiti chromosominių ligų sukelti defektai, yra sąlygojamas vienodų pato-genetinių veiksnių, bendrų visoms chromosominėms ligoms. Žmogaus IN lemia daugybės, nepaprastai integruotų morfologinių ir cheminių funkcijų, sutrikdymas.
2.4.6. Molekulinis kariotipavimas
Pastaraisiais metais IN genetinei diagnostikai ėmus taikyti molekulinio kariotipavimo (vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos bei vieno nukleotido polimorfizmu paremtos lyginamosios genomo hibridizacijos) metodus, prieita neabejotina išvada, kad chromosomų anomalijos – daž-niausia šiai dienai žinoma IN genetinė priežastis, lemianti 29 proc. IN atvejų (Rauch ir kiti, 2006). Molekulinio kariotipavimo metodu tiriant pacientus, kurių IN priežastis liko nežinoma, atlikus rutininius genetinius tyrimus (kariotipo, subtelomeriniocitogenetinio fluorescentinės in situ hibridizacijos (FISH), FISH dėl žinomų mikrodelecinių / mikroduplikacinių sindromų bei molekulinius genetinius tyrimus dėl FMR1 ar kitų genų mutacijų), genetinė diagnozė išaiškinama daugiau nei 15 proc. tiriamųjų. Dėl molekulinio kariotipavimo technologijos diagnostinio efektyvumo keičiamos pacientų rutininio ištyrimo schemos. Šis metodas plinta ne tik genetikos, bet ir kitose medicinos mokslo srityse (Preikšaitienė, ir kiti 2010).
Molekulinis kariotipavimas gerokai pranašesnis už kitus citogenetinius tyrimo metodus tuo, kad vieno tyrimo metu didele skiriamąja geba įmanoma pakankamai tiksliai nustatyti kiekybinius chromosomų pokyčius. Informa-cija apie pokyčio pobūdį, dydį bei pokytyje esančius genus, leidžia identifi-kuoti žinomus mikrodelecinius / mikroduplikacinius sindromus, susiaurinti žinomų genetinių sindromų kritines sritis ar net identifikuoti kritinius sindromui genus, kurių kiekybiniai ar struktūros pokyčiai lemia klinikinį fenotipą, taip pat atrasti naujus mikrodelecinius / mikroduplikacinius sind-romus bei patikslinti ligų patogenezės mechanizmus. Didelis iššūkis yra
diagnozės nustatymas ankstyvame amžiuje, nes dažnai sindromui specifiniai požymiai išryškėja vėliau (Čiuladaitė ir kiti, 2012).
Genetinės diagnostikos galimybes praplėtė molekulinis citogenetinis FISH metodas, dėl kurio naudojant įvairių tipų zondus metafazinėse chro-mosomose ar interfaziniuose branduoliuose, nustatoma specifinių DNR segmentų padėtis ir skaičius. FISH tyrimas tikslingas tais atvejais, kai paciento klinikiniai požymiai būdingi tam tikram žinomos etiologijos sindromui ar jo kariotipe yra matomi pakitimai, kuriuos būtina patikslinti. Šio diagnostinio molekulinio citogenetinio metodo pritaikymas galimas tik esant konkretaus genetinio sindromo klinikiniam įtarimui, tiriant tik konkretų chromosomos fragmentą ir neaptinkant chromosominių pakitimų kitose genomo srityse (Čiuladaitė ir kiti, 2012).
Chromosominės aberacijos priskiriamos dažniausioms šiandien žino-moms genetinėms IN priežastims. Akivaizdu, kad kiekvienas citogenetinio tyrimo technologinis progresas padidina diagnozės nustatymo tikimybę asmenims su kognityviniais sutrikimais. Intelektinės negalios diagnostikai pradėjus taikyti subtelomerinį FISH ar sudėtinės nuo ligacijos priklausomų žymenų amplifikacijos metodus, papildomai išaiškinama 3–6 proc. (Preik-šaitienė ir kiti, 2012). Lindos Siggberg ir kitų autorių duomenimis, tiriant pacientus, kuriems kariotipo tyrimu nenustatyta patologija, molekulinio kariotipavimo našumas iki 15,8 proc. (Siggberg ir kiti, 2010). Dėl tokio tyri-mo efektyvutyri-mo, tyri-molekulinio kariotipavityri-mo pritaikymas diagnostikoje kei-čia asmenų su IN ištyrimo gaires (Miller ir kiti, 2010; Trakadis ir kiti, 2011).
2.5. Gretutiniai fiziniai ir psichologiniai sutrikimai
Diagnozuoti gretutinius sutrikimus pacientams su intelektine negalia (PSIN) gali būti sudėtinga – ypač sunkesniais negalios laipsnių atvejais. Trūksta tinkamų diagnostinių priemonių ir patirties, nustatant gretutinius sutrikimus PSIN populiacijoje. Su IN siejama nemažai fizinių sutrikimų, o jų dažnis paprastai būna didesnis, esant žymiai ar labai žymiai IN (Maulik ir kiti, 2010).
Apie 10 proc. PSIN būna sutrikusi klausa, trečdaliui specialiose įstai-gose laikomų PSIN bei 3–18 proc. pacientų su lengva ar vidutine IN pasi-reiškia epilepsijos priepuoliai, o 30–60 proc. pacientų su žymia ar labai žymia IN nustatomas cerebrinis paralyžius (Harris, 2006).
Olandijoje atliktas tyrimas parodė, kad visose grupėse PSIN regos sutrikimų ar aklumo yra žymiai daugiau nei bendroje olandų populiacijoje (Van Splunder ir kiti, 2006). Sunkus regėjimo sutrikimas susijęs su PSIN
sunkumu. PSIN, lydimas aklumo, dar labiau apsunkina būklę ir kasdienininį gyvenimą (Evenhuis ir kiti, 2009). Apie 50 proc. vaikų, kurie tirti dėl regos sutrikimo, turi ir kitų raidos ydų. Apie 20–25 proc. vaikų turi įvairaus laips-nio PA. Jei aklumo priežastis yra neišnešiotumo retinopatija, būdingi autiz-mo bruožai; akluautiz-mo ir autizautiz-mo bruožų ryšys nėra visiškai aiškus, tačiau siejamas su CNS pažeidimu neišnešiotumo, vaiko ir tėvų ryšio sutrikimu, sensorine deprivacija (Bartkuvienė ir kiti, 2003).
Nyderlanduose atliktame tyrime nustatyta, kad suaugusiems su IN fizinės sveikatos problemos yra du kartus dažnesnės negu normaliems (Van Schrojenstein ir kiti, 2000).
Palyginus su bendrąja populiacija, PSIN dažniau pasireiškia daug psichinių sutrikimų, tokių kaip emocinės ir elgesio problemos, nuotaikos sutrikimai, psichoziniai sutrikimai bei nerimo sutrikimai. Įvairiose apžval-gose nurodoma, kad psichinės problemos šioje populiacijoje yra bent 4–5 kartus dažnesnės (Harris, 2006; Charlot ir kiti, 2011; Kitchener ir kiti, 2010).
Gretutinių sutrikimų paplitimas priklauso nuo sutrikimų tipo bei jiems diagnozuoti taikomų sistemų, o taip pat nuo PA sunkumo laipsnio. Stromme ir Diseth nustatė, kad vaikų, kuriems nustatytas PA, populiacijai būdingas didelis psichinių sutrikimų paplitimas. Kiti tyrėjai padarė panašias išvadas. Daugiausiai diagnozuotas psichinis sutrikimas buvo hiperkinezija, kuri dažnai pasireikšdavo kaip gretutinis sutrikimas šalia kitų biomedicininių patologijų. Šių tyrėjų gauti duomenys taip pat atskleidė anksčiau nepaste-bėtą psichiatrinės pagalbos poreikį vaikams, kuriems nustatytas PA, popu-liacijai. (Stromme ir kiti, 2000).
Žymesnio PA atveju, psichiniai sutrikimai dažnai lieka nepastebėti. Taip yra dėl to, kad pacientai, kuriems nustatytas žymesnis PA arba nepa-sako kitų psichinių sutrikimų simptomų, arba tie simptomai būna visiškai užgožti IN. Bonnie D. Kerker ir kiti (2004) savo tyrime nustatė, kad palygi-nus su tyrimais, kuriuose nagrinėjami administraciniai duomenys, populia-cijos tyrimuose, kuriuose analizuojami specialiose įstaigose laikomi pacien-tai, kuriems diagnozuotas žymus PA, nustatomas didesnis gretutinių psichi-nių sutrikimų paplitimas (Kerker ir kiti, 2004). To priežastis gali būti ge-resnė diagnostika, atliekama specializuoto personalo ir taikant išsamias klinikines apklausas gydymo įstaigose negu taikant klausimynus, kuriuose naudojami administraciniai duomenys.
Epilepsija daug dažniau negu būtų galima tikėtis, pasireiškia pacien-tams, kuriems nustatytas PA (IQ<70). Taip yra dėl to, kad abu neurologinio vystymosi sutrikimai dažnai turi tą pačią etiologiją. Epilepsija paprastai pasireiškia kelių tipų priepuoliais. Gali būti labai sunku PA pacientų epilepsijos priepuolius atskirti nuo ne epilepsinių. Be to, tokiems pacientams
epilepsija daugeliu atvejų būna sunkiai gydoma, todėl dažnai prireikia gydymo keliais vaistais, o tai didina nepageidaujamų reakcijų riziką. Dažnai sunku atskirti lėtines psichines nepageidaujamas reakcijas į vaistus nuo simptomų, atsiradusių dėl pačios epilepsijos. Pacientams, kurie laikomi specialiose institucijose – t. y. tiems, kuriems nustatytas žymus PA, epilep-sija pasireiškia dažnai – 35–60 proc. atvejų (Illingworth, 1959; Iivanainen, 1974; Mariani ir kiti, 1993). Protiškai atsilikusiems pacientams epilepsija prasideda tame pačiame amžiuje, kaip ir normalaus protinio išsivystymo asmenims arba anksčiau (Richardson ir kiti, 1980; Forsgren ir kiti, 1990; Goulden ir kiti, 1991). Dviems trečdaliams jų pasireiškia kasmetiniai prie-puoliai (Forsgren ir kiti, 1990).
Manoma, kad Tarptautinė epilepsijų ir epilepsinių sindromų klasifika-cija taikytina tik trečdaliui protiškai atsilikusių pacientų, kuriems pasireiškia priepuoliai (Mariani ir kiti, 1993). Bendro pobūdžio (generalizuotus) prie-puolius atpažinti yra lengviausia ir jie pasireiškia dažniausiai (populiacijos tyrimų duomenimis 60–70 proc. atvejų) (Forsgren ir kiti, 1990). Specialiose įstaigose laikomiems pacientams, kuriems nustatytas žymus PA, daliniai epilepsijos priepuoliai yra dažnesni nei pirminė generalizuota epilepsija (Mariani ir kiti, 1993). Ohtahara, West, bei Lennox–Gastaut sindromai šiems pacientams taip pat pasitaiko dažniau. Be to, protiškai atsilikusiems pacientams, kartu su tikraisiais epilepsijos priepuoliais, dažnai įvyksta ir pseudo–priepuoliai. Dažnai tiksliai diagnozei reikalingas elektroencefalo-gramos vaizdo įrašas (Kloster, 1993).
Vaikams su IN dažnai nustatomas autizmas ir kiti vystymosi sutrikimai, dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (attention deficit and
hyper-activity disorder), elgesio sutrikimai bei cerebrinis paralyžius (Shea, 2006).
Įvairiuose tyrimuose nustatyta, kad vaikams, kuriems nustatytas PA, autizmas pasireiškia apie 25 proc. atvejų, dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas – apie 10 proc. atvejų, o cerebrinis paralyžius – 7–30 proc. atvejų, priklausomai nuo PA sunkumo laipsnio. Asmenims su IN dažnai pasireiškia autizmas kartu su epilepsija, taip vadinama „Autizmo – Epilep-sijos Fenotipas“ (Marchese ir kiti, 2014; Tuchman ir kiti, 2010).
Protiškai atsilikusių vaikų populiacijoje psichikos problemos yra dažnesnės negu bendrojoje populiacijoje (Corbett 1979; Scott, 1994). Paskutiniu metu asmenų su IN gyvenimo trukmė ir kokybė gerėja. Jų sveikatos priežiūros poreikiai ir pirminės sveikatos priežiūros prieinamumas priklauso nuo judėjimo sutrikimo. Reikėtų medikams kreipti didesnį dėmesį į tokių pacientų sveikatos tikrinimą ir priežiūrą (Sullivan ir kiti, 2011).
Psichinis simptomas dažnai būna sindrominio fenotipo dalis, esant tam tikram biomedicininiam sutrikimui (pavyzdžiui, socialinio nerimo sutri-kimas) (Maes ir kiti, 1993) ir kartais autizmui (Feinstein ir kiti, 1998) lūžios
X chromosomos sindromo atveju ar stereotipijai ir hiperaktyvumui Angel-mano sindromo atveju (Summers ir kiti, 1995). Vis dėlto protiškai atsili-kusiems vaikams, kognityvinių funkcijų sutrikimas gali užgožti psichinius simptomus (Reiss ir kiti, 1982; Hurley, 1996).
2.6. Socialiniai rizikos veiksniai, galintys įtakoti intelektinę negalią
Socialinės rizikos šeimų tematika yra aktuali daugelyje pasaulio valsty-bių, ypač tų, kurios išgyveno ir tebeišgyvena esmines socialines permainas. Lietuvos Respublikos Konstitucijos 38 straipsnyje nurodyta, kad šeima yra visuomenės ir valstybės pagrindas; tėvų teisė ir pareiga auklėti savo vaikus dorais žmonėmis, iki pilnametystės juos išlaikyti (LR Konstitucija, 1992).
Vadovaujantis statistiniais duomenimis (Lietuvos statistikos departa-mentas, 2012), socialinės rizikos šeimų Lietuvoje 2012 m. pabaigoje buvo 10 389 vaikų, augančių socialinės rizikos šeimose, skaičius siekė 21 303 (LR Statistikos departamentas). Socialinės rizikos šeima apibrėžiama, kaip šeima, kurioje auga vaikų iki 18 metų ir kurioje bent vienas iš tėvų piktnau-džiauja alkoholiu, narkotinėmis, psichotropinėmis arba toksinėmis medžia-gomis, yra priklausomas nuo azartinių lošimų, dėl socialinių įgūdžių stokos nemoka arba negali tinkamai prižiūrėti vaikų, naudoja prieš juos psicho-loginę, fizinę arba seksualinę prievartą, gaunamą valstybės paramą panau-doja ne šeimos interesams ir todėl kyla pavojus vaikų fiziniam, protiniam, dvasiniam, doroviniam vystymuisi ir saugumui. Socialinės rizikos šeimai priskiriama ir tokia šeima, kurios vaikui įstatymų nustatyta tvarka nustatyta laikinoji globa (rūpyba) (LR Socialinių paslaugų įstatymas).
Bloga socioekonominė padėtis yra susijusi su bloga sveikatos būkle, todėl įtakojamas vaisiaus ar kūdikio augimas, o tai gali sukelti PA. Vaiko namų aplinka, kuri yra susijusi su kognityviniu vystymusi, gali ir nepriklau-syti nuo socioekonominės padėties. Tyrėjai taip pat randa koreliacijų tarp motinos žemo išsilavinimo ir protinio sutrikimo paplitimo (Drews ir kiti, 1995; Leonard, ir kiti, 2002). Socialiniai ir psichologiniai veiksniai apima platų vaiko aplinkos spektrą. Tai gali būti fizinė ir emocinė vaiko depri-vacija, nepriežiūra, kiti vaiko psichikos sutrikimai, pasireiškiantys greta PA. Teigiama, jog tėvai perduoda vaikams ne tik savo genus, bet ir sukuria tam tikrą aplinką bei auklėjimo stilių, kurie nuo pat gimimo formuoja vaiko psichologinę raidą (Šinkariova, 2010). Tam tikra žema šeimos socioekono-minė padėtis dažnai susijusi su nežymios protinės negalios paplitimu (Drews ir kiti, 1995). Kelios studijos analizavo tautybių skirtumo įtaką IN. Tiriant sociodemografinius procesus JAV, pasirodo, kad IN proporcingai aukštesnė tarp afrikiečių kilmės amerikiečių vaikų (Murphy ir kiti, 1995).
Kita studija Australijoje teigia, kad IN buvo proporcingai didesnė tarp aborigenų negu kitų populiacijos grupių (Glasson ir kiti, 2005).
Protinio atsilikimo paplitimas taip pat priklauso ir nuo socioekonominio statuso. Shaheen Islam ir kiti (1993), atlikę PA paplitimo tyrimą Bangladeše rado, kad nežymi IN susijusi su socioekonominiu statusu, tačiau žymi IN – nesusijusi. Panašiai Stromme (1998) teigia, kad nežymios IN paplitimas Norvegijoje yra aukšto socioekonominio statuso funkcija. Mažai žinoma apie PA paplitimą besivystančiose šalyse, tačiau yra duomenų, kad šis paplitimas didesnis negu išsivysčiusiose šalyse (Islam ir kiti, 1993; Stromme ir kiti, 1998; Durkin, 2002).
IN etiologija yra daugialypė ir tam tikru lygiu susijusi su socialine klase ir IN laipsniu (Stromme ir kiti, 2000; Ropers, 2010). Lewis iškėlė teiginį apie ryšį tarp skirtingų PA formų ir socialinės klasės (Lewis, 1933). Jis suskirstė PA į dvi grupes. Patologinę grupę daugiausiai sudarė žymus PA, dažniausiai susijęs su žinomais priežastiniais veiksniais. Ši grupė buvo tolygiai pasiskirsčiusi bendruomenėje. Kitą grupę sudarė nežymus PA, be specifinių priežastinių veiksnių ir tinkantis socialinei grupei su nepalankių genetinių ir aplinkos veiksnių deriniu. Šis ryšys vėliau buvo pademonst-ruotas Penrose (1938), kuris ištyręs 1280 institucializuotų asmenų su PA, parodė, kad žymus PA buvo tolygiai pasiskirstęs tarp socialinių klasių, ta-čiau nežymus PA daugiausia buvo nustatomas žemiausiose socialinėse klasėse (Penrose, 1938).
Cecil M. Drillien ir kiti (1996) rado, kad asmenys su IN iš „blogų ar labai blogų namų“, neturintys papildomų fizinių ar neurologinių pakenkimų, dažniausiai buvo nežymios IN, kai tuo tarpu asmenų su IQ<30 ar IQ= 30±54 socialinė klasė nesiskyrė nuo bendros populiacijos (Drillien ir kiti, 1966). Stromme daro išvadą, kad neurobiologinių žymenų nebuvimas neuropediat-riniuose IN tyrimuose, tam tikrais atvejais, turėtų būti interpretuojamas, kaip didele dalimi susijęs su žemu socialiniu statusu (Stromme ir kiti, 2000).
2.7. Kognityvinių funkcijų sąsaja su genetiniais veiksniais
Dar Frensio Galtono (1822–1911) sukurtas ir jau spėtas užmiršti euge-netikos mokslas inspiravo nuolatines, iki šiol tebesitęsiančias diskusijas, ar paveldėjimas turi lemiamos įtakos bendriems protiniams sugebėjimams (Sinkus, 1989). 1875 m. Galtonas atliko pirmą dvynių tyrimą, kuriame buvo analizuojama paveldėjimo ir išorinės aplinkos sąsajos (Burbrige, 2001). 1876 m. jis iškėlė daug naujų idėjų paveldėjimo – išorinės aplinkos klau-simu – straipsnyje „Dvynių istorija kaip gamtos ir auklėjimo santykinės įtakos kriterijus“. Pasitelkiami įvairūs naujesni mokslai, kurių tyrimo
