LIETUVOS SVEIKATOS MOKSLŲ UNIVERSITETAS VETERINARIJOS AKADEMIJA
Veterinarijos fakultetas
BIOLOGINIŲ SISTEMŲ IR GENETINIŲ TYRIMŲ INSTITUTAS
JULIJA KOVALENKIENĖ
GENETINIŲ LIGŲ IR YDŲ PAPLITIMAS ATSKIROSE KAČIŲ VEISLĖSE
THE PREVALENCE OF GENETIC DISEASES AND VICES IN DIFFERENT
CAT BREEDS
Veterinarinės medicinos vientisųjų studijų
MAGISTRO BAIGIAMASIS DARBASDarbo vadovas: doc. dr. Nijolė Pečiulaitienė
PATVIRTINIMAS APIE ATLIKTO DARBO SAVARANKIŠKUMĄ
Patvirtinu, kad įteikiamas magistro baigiamasis darbas „Genetinių ligų ir ydų paplitimas
atskirose kačių veislėse“
1. Yra atliktas mano pačios;
2. Nebuvo naudotas kitame universitete Lietuvoje ir užsienyje;
3. Nenaudojau šaltinių, kurie nėra nurodyti darbe, ir pateikiu visą panaudotos literatūros sąrašą.
(data) (autoriaus vardas, pavardė) (parašas)
PATVIRTINIMAS APIE ATSAKOMYBĘ UŽ LIETUVIŲ KALBOS TAISYKLINGUMĄ ATLIKTAME DARBE
Patvirtinu lietuvių kalbos taisyklingumą atliktame darbe.
(data) (autoriaus vardas, pavardė) (parašas)
MAGISTRO BAIGIAMOJO DARBO VADOVO IŠVADOS DĖL DARBO GYNIMO
(data) (darbo vadovo vardas, pavardė) (parašas)
MAGISTRO BAIGIAMASIS DARBAS APROBUOTAS KATEDROJE/KLINIKOJE
(aprobacijos data) (katedros/klinikos vedėjo/ jos vardas, pavardė) (parašas)
Magistro baigiamojo darbo recenzentas
(vardas, pavardė) (parašas)
Magistro baigiamųjų darbų gynimo komisijos įvertinimas:
(data) (gynimo komisijos sekretorės (-iaus) vardas, pavardė) (parašas)
Magistro baigiamasis darbas yra įdėtas į ETD IS
3
TURINYS
SANTRUMPŲ SĄRAŠAS ... 5 ĮVADAS ... 6 Darbo tikslas...7 Darbo uždaviniai...7 1. LITERATŪROS APŽVALGA ... 81.1. Naminių kačių kilmė ... 8
1.2. Genetinių ligų klasifikavimas ... 10
1.3. Dažniausiai paplitusios genetinės ligos tarp atskirų kačių veislių ... 10
1.3.1. Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) ... 10
1.3.2. Inkstų policistozė (PKD) ... 12
1.3.3. Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA) ... 14
1.3.4. Gangliozidozė (GM1 ir GM2) ... 16
1.3.4.1. GM1 gangliozidozė ... 17
1.3.4.2. GM2 gangliozidozė ... 17
1.3.5. Piruvato kinazės trūkumas (PK) ... 17
1.3.6. Glikogeno kaupimosi liga IV tipo (GSD-IV) ... 18
1.3.7. Stuburo raumenų atrofija (SMA) ... 19
1.4. Dažniausiai paplitusios genetinės ydos tarp atskirų kačių veislių ... 19
1.4.1. Plokščios krūtinės kačiukų sindromas ... 19
1.4.2. Bambinė išvarža ... 21
1.4.3. Įgimta veido kaulų anomalija ... 22
1.4.4. Vandenburgo sindromas, dominuojantis baltumo faktorius ... 22
1.4.5. Polidaktilija, ektrodaktilija, sindaktilija ... 24
1.4.6. Nesuaugęs kietasis gomurys ... 26
1.4.7. Kriptorchizmas ... 27
1.5. Paveldimų ligų nustatymas ... 28
1.5.1. Genetiniai testai... 28
2. TYRIMŲ MEDŽIAGA IR METODAI... 32
2.1. Tyrimų medžiaga ... 32
2.2. Lietuvos veterinarijos klinikos, kurios gali tarpininkauti ištiriant kačių genetines ligas. ... 32
4
2.4. Mėginio paėmimo tvarka ... 32
2.5. Genetinių testų rezultatai ... 34
2.6. Statistinė analizė... 35
3. TYRIMŲ REZULTATAI... 36
3.1. Lietuvos veterinarijos klinikose pasitaikantys genetinių ligų atvejai ... 36
3.2. Genetinių ligų ir ydų paplitimas įvairiose kačių veislėse ... 41
4. IŠVADOS IR REKOMENDACIJOS ... 46 4.1. Išvados ... 46 4.2. Rekomendacijos ... 47 5. LITERATŪROS SĄRAŠAS ... 48 6. SANTRAUKA ... 51 6.1. Santrauka...51 6.2. Summary...52
5 SANTRUMPŲ SĄRAŠAS
HCM – Hipertrofinė kardiomiopatija; PKD – Inkstų policistozė;
rdAc-PRA – Progresuojanti tinklainės atrofija; GM – Gangliozidozė;
PK – Piruvato kinazės trūkumas;
ATP – Adenozin 5‘ trifosfatas (C10H16N5O13P3). Vienas iš pagrindinių ląstelės makroenerginių
junginių;
GSD-IV – Glikogeno kaupimosi liga IV tipo; SMA – Stuburo raumenų atrofija;
FCKS – Plokščios krūtinės kačiukų sindromas; Pd – Polidaktilija;
Sh – Sindaktilija;
DNR – Deoksiribonukleorūgštis. Tai nukleorūgštis, esanti kiekvienoje eukariotinėje ląstelėje; PGR – Polimerazinė grandininė reakcija. Tai molekulinės biologijos metodas, leidžiantis padauginti DNR mėgintuvėlyje.
6 ĮVADAS
Katės laikomos ne tik kaip naminiai gyvūnai, atliekantys graužikų naikinimo vaidmenį, bet ir kaip augintiniai namuose. Pastaruoju metu kačių populiarumas, kaip naminių gyvūnų, ir toliau sparčiai auga visame pasaulyje. Kai kuriose šalyse kačių laikytojų skaičius žymiai viršija šunų laikytojų skaičių. Todėl augintinių šeimininkai bei veisėjai domisi naujomis galimomis kačių ligomis bei jų gydymu. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
Daugelis kačių veislių yra imlios įvairioms ligoms ir patologijoms. Kai kurios ligos yra paveldimos. Šių ligų žinojimas daro labai didelę įtaką ligų diagnozavimui jau pažeistose veislėse, jų veisimui ir laikymui.
Gerai žinoma, kad daugelis kačių veislių jautrios yra toms ligoms, kurioms yra didžiausias polinkis sirgti. Bet tai nereiškia, kad įvairių veislių polinkis sirgti tam tikromis ligomis yra įgimtos ligos (nors taip dažnai ir būna). Pavyzdžiui, veislė gali turėti įtakos ligoms, kuriomis yra polinkis labiausiai sirgti, tai yra įgimtos ligos. Bet jokiu būdu negalima pamiršti ir kitų ligų, kuriomis katės gali sirgti be įgimtų. Taip pat labai svarbus kačių veislių įgimtoms ligoms yra geografinis pasiskirstymas. Nes vienos veislės katės serga viena liga, o kitos veislės katės gali ir nesirgti. (А. Гоф, А. Томас, 2005)
Kiekvienais metais atsiranda vis naujų genetinių kačių ligų, būdingų bendrai populiacijai ar tam tikroms veislėms. Kai kurios iš šių mutacijų nėra pavojingos kačių sveikatai, kitos sukelia sunkias ligas, trečios yra veislės požymis. Katės, kaip rūšis, turi mažiau ligų negu šunys, turbūt dėl labiau homogeniškos genų visumos. Tiesiog nėra tokios fenotipinės kačių įvairovės , kaip šunų. Virš 100 ligų katėms pripažįstama, kad jos turi genetinę prigimtį, tuo tarpu šunys jų turi virš 400. (Little Susan, 2003)
7 Darbo tikslas
Įverinti genetinių ligų ir ydų paplitimą atskirose kačių veislėse.
Darbo uždaviniai
Išanalizuoti Lietuvos veterinarijos klinikose pasitaikančius genetinių ligų ir ydų atvejus. Nustatyti genetinių ligų, paplitusių atskirose kačių veislėse, atvejus.
8 1. LITERATŪROS APŽVALGA
1.1 Naminių kačių kilmė
Šių dienų naminės katės – katinių šeimos gyvūnai. Šeimai priklauso skirtingos laukinių gyvūnų rūšys ir naminiai augintiniai. Manoma, kad naminėms katėms artimiausias laukinis gyvūnas yra laukinė afrikinė katė, mokslui žinoma kaip „Felis sylvestris lybica“.
Naminės katės priklauso didelei Felidae šeimai, vertinamai kaip geriausiai tarp žemėje gyvenančių mėsėdžių medžioti prisitaikiusi grupė.
Ekspertai mano, kad tikrieji katinai atsirado prieš 12 milijonų metų; po 6 milijonų metų pasirodė milžiniški liūtai, lūšys ir jaguarai. Visi jie buvo kačių šeimos atstovai, gyveno Europos, Azijos ir dabartinės Kinijos tropiniuose miškuose ir giriose.
Esama nuorodų, jog pirmąkart žmonių civilizacijoje katė atsirado maždaug prieš 9000 metų Palestinoje – Jeriche. Vis dėlto pirmosios žmonių laikytos katės nebuvo tikri naminiai gyvūnai. Šiuo atveju minimi dar vos prijaukinti laukiniai gyvūnai. Tikrųjų naminių kačių kilmė, kitaip sakant, atsivestų jau prijaukintų gyvūnų, nėra tiksliai datuojama. Vis dėlto galima nurodyti apytikslę datą – prieš 6000 metų. Pasak ekspertų ir archeologų, gali būti, kad pirmieji kates prijaukino egiptiečiai. Mokslininkai linkę manyti, kad naminė katė kilusi iš rudosios katės, laukinės rūšies, gyvenančios Centrinėje ir Šiaurės Afrikoje.
Katė – tai mėsėdis, medžiojąs žolėdžius. Šitaip kačių šeimos atstovai palaiko savo arealo biologinę pusiausvyrą, išsirenka aukas iš silpnesnių individų ir, bendradarbiaudami su kitais plėšrūnais, užkerta kelią pernelyg gausiam rūšių išplitimui.
Kaip ir kitų naminių gyvūnų, katės prijaukinimą veikė mutacijos, dėl jų pakito kailio struktūra ir spalva bei kaulų sandara. Per ištisus šimtmečius evoliucijos katės morfologijoje neatsirado esminių modifikacijų dėl to, kad šis gyvūnas visada ar beveik visada buvo skatinamas medžioti žiurkes ar kitus graužikus.
XIX a. imtasi eksperimentinio kačių auginimo, jo tikslas buvo sulaukti egzempliorių, tinkamų rodyti konkursuose ir varžybose. Šio tipo veisimas dabar vadinamas sportiniu ir plačiai praktikuojamas daugelyje pasaulio šalių.
Selekcinio veislinių kačių auginimo ėmėsi ne profesionalai, o šių gyvūnų mylėtojai ir entuziastai, norintys užtikrinti rūšies tęstinumą pasaulyje.
Pagal skirtingą pasaulio kačių klasifikavimą planetoje gyvena daugiau nei šimtas naminių kačių veislių ir jų atmainų. Taigi egzistuoja įvairiausi klasifikavimo būdai, labiausiai paplitę šie:
9
1. Pirmasis veislinių kačių klasifikavimas: trumpaplaukės – paprastoji europinė, Siamo, abisininė, Birmos, rusų melsvoji, Scottish Fold arba egiptietiškoji Mau; ilgaplaukės – Angoros, persų arba persų Pekino; pusilgio plauko – turkų katė, Norvegijos miškinė, taip pat Balio ir Somalio ir „beplaukė“ – plikoji katė.
2. Antrasis veislinių kačių klasifikavimas: persų, kitos ilgaplaukės katės, British american Shothair ir egzotinės. Vis dėlto bendriausios kačių klasės yra ilgaplaukės ir trumpaplaukės. (Javier Villahizan, 2008)
Šiandien yra pripažinta apie 50 kačių veislių. Iš jų tik 16 veislių yra „natūralios veislės“, kurios susiformavo tam tikrame pasaulio regione, o likusios veislės per pastaruosius 50 metų buvo išveistos iš natūralių veislių. (http://www.catscenterstage.com, žiūrėta 2013.11.20)
1 pav. Kačių veislių kilmės šalys.
10 1.2 Genetinių ligų klasifikavimas
Genetinių ligų ir ydų skirstymas: Fenokopijos.
Priežastys: Įvairūs nepageidaujami faktoriai nėštumo metu (liga, vakcinacija, apsinuodijimas, kai kurių mikroelementų, mineralų, vitaminų trūkumas).
Pavyzdžiai: galūnių deformacija, išangės atrezija, audinių nesuaugimas per baltąją liniją. Dizgenetinės anomalijos.
Priežastys: Tėvų genomų nesuderinamumas.
Pavyzdžiai: Veido kaulų anomalija, sąkandžio anomalija, sąnario displazija. Įgimtos ligos ir ydos.
Priežastys: Mutacija tėvų lytinėje ląstelėje. Pavyzdžiai:
a) Dominantiniu būdu paveldimos mutacijos: PKD, HCM, polidaktilija, oligodaktilija, sindaktilija ir kita;
b) Recesyviniu būdu paveldimos mutacijos: Gangliozidozė, hidrocefalija ir kita; c) Poligeninė-komplementarinė paveldima mutacija: Kriptorchizmas;
d) Poligeninė-kumuliacinė paveldima mutacija: Displazija. (http://izhpets.ru, žiūrėta 2013.11.23)
1.3 Dažniausiai paplitusios genetinės ligos tarp atskirų kačių veislių
1.3.1 Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM)
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra labiausiai paplitusi širdies ligų forma katėms. Klinikiniai požymiai dažniausiai atsiranda vidutiniame amžiuje, tačiau katės gali susirgti ir jauname amžiuje. Katės, sergančios šia liga, gyvena tik keletą mėnesių.
HCM paveldėjimo forma yra autosominė dominantinė, o tai reiškia, kad didelę riziką susirgti HCM turi šios ligos nešiotojai arba heterozigotai (t.y. tie, kurie turi vieną HCM geno kopiją). Katės, turinčios HCM geną, anksčiau ar vėliau susirgs, tik klinikinių požymių pasireiškimo laikas ir ligos sunkumas kiekvienai katei skirsis.
Svarbu pažymėti tai, kad yra daug HCM formų ir priežasčių. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.09) Esant šiai kardiomiopatijos formai, stebima kairiojo skilvelio hipertrofija, taip pat speninių širdies raumenų ir skilvelių skiriamosios sienos hipertrofija, dėl kurios padidėja skilvelio „standumas“ ir dėl to sutrinka skelvelio diastolė. Kad užsipildytų „standus“ skilvelis, yra
11
būtinas kairiojo prieširdžio išsiplėtimas ir taip pat plautinio kamieno spaudimo padidėjimas. Sistolė dažniausiai nepakinta, o širdies susitraukimų frakcija padidėja. Dėl padidėjusio spaudimo kairysis prieširdis išsiplėčia ir hipertrofuojasi, o spaudimas jame ir plautiniame kamiene gali ženkliai kilti, dėl ko išsivysto plaučių edema. Plaučių edema atsiranda tuomet, kai pasunkėja kairiojo skilvelio prisipildymas, pavyzdžiui, esant tachikardijai, tachiaritmijai arba anestezijos metu ir taip pat esant skysčių intraveninei infuzijai. Mitralinio (dviburio) vožtuvo pažeidimas sukelia atrioventrikulinio vožtuvo nepakankamumą ir regurgitaciją, o tai dar stipriau didina spaudimą kairiajame prieširdyje.
HCM etiologija dažnai lieka neišaiškinta. HCM atsiradimui gali įtakoti lėtinė anemija ir inkstų ligos, lydimos arterinės hipertenzijos. Dauguma atvejų šios patologijos klasifikuojama kaip idiopatiniai. Kita pirminės hipertrofinės kardiomiopatijos galima priežastis yra miokardiocitų padidėjęs jautrumas cirkuliuojantiems katecholaminams.
HCM diagnozuojama ilgaplaukėms katėms, patinams 3-4 kartus dažniau negu patelėms. Kai kuriais atvejais HCM gali būti ilgą laiko tarpą be ryškių klinikinių požymių, o kartais stebimas „kardiogeninis šokas“, kolapsas, hipotermija ir bradikardija, ragenos degeneracija (kai organizme trūksta taurino). Pasitaiko dusulys, plaučių edema, anoreksija, tromboembolijos požymiai, dėl ascito padidėjusi pilvo apimtis.
Ligos nustatymo būdai yra krūtinės ląstos rentgenologija (širdis dorsoventralinėje projekcijoje atrodo lyg „valentino širdis“), echoskopija – pats efektyviausias tyrimo metodas, nes jo dėka galima gauti informaciją apie širdies anatominę padėtį ir širdies funkciją. Taip pat atliekama širdies elektrokardiograma, kurios metu diagnozuojami širdies ritmo ir impulso sutrikimai (P dantelis būna paplatėjęs – rodo prieširdžių išsiplėtimą; QRS komplekso voltažo paplatėjimas ir pailgėjimas – rodo skilvelio išplatėjimą). (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002) Pastaruoju metu šią ligą galimą diagnozuoti, atlikus genetinius tyrimus. Buvo nustatyta, kad rastos skirtingose MYBPC3 geno vietose dvi specifinės mutacijos, susijusios su HCM Meino meškėnais ir Regdol katėmis. MYBPC3 genas yra iš dalies atsakingas už širdies susitraukimo gebėjimą. Dėl šios konkrečios mutacijos širdis gamina neteisingą baltymą, ir, norint kompensuoti tai, ji pagamina jo daugiau. Toks perteklius gali sukelti širdies sustorėjimą arba širdies hipertrofiją. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.09)
HCM prognozė priklauso nuo patologijos formos, jos sunkumo, etiologijos, diagnozavimo efektyvumo, ar gyvūnas serga kitomis ligos (pavyzdžiui, kepenų nepakankamumas, tromboembolija) ir taip pat nuo reakcijos taikomam gydymui.
Prieš pradedant gydymą, reikia atsižvelgti į ligos klinikinius požymius, taip pat į patofiziologinę širdies susirgimo formą. Pirminės arba prognozuojamos HCM gydymas pagerina ligos prognozę, nes širdies funkcija gali pilnai atsistatyti. Esant šiai kardiomiopatijai dažniausiai,
12
skiria diuretinius preparatus (pvz., furozemidą), aspiriną, β-adrenerginę blokadą (pvz., propranololą). Taip pat skiria specialią individualiai kiekvienam gyvūnui dietą, kurios metu mažina taurino kiekį arba, atvirkščiai, skiria papildomai per os kas 12 valandų ir, labai svarbu, pirminio susirgimo gydymas. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
2 pav. Sveika, diliatacinė-kongestinė, hipertrofinė, restrikcinė širdis.
(http://www.pathonet.lt/SKlpatologija/10dpa/p1043.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
1.3.2 Inkstų policistozė (PKD)
Inkstų policistozė (PKD) yra paveldima autosominė dominantinė kačių inkstų liga. Šia liga serga apie 36 proc. persų veislės kačių ir jų mišrūnai. Tai reiškia, kad katė gali paveldėti tik vieną PKD geno kopiją, kad susirgtų PKD. Taigi, pusė palikuonių nuo sergančių inkstu policistoze tėvų paveldės PKD geną. Autosominis dominantinis paveldėjimas reiškia, kad veisiant sveiką (neturinčią PKD geno) katę su heterozigotine „teigiama“ kate (t.y. turinčia vieną PKD geno kopiją), gausis maždaug pusė jų palikuonių, paveldėjusių PKD geną. Neseniai išsiaiškino gene PKD1 rastos mutacijos priežastį, atlikus tyrimus Kalifornijos universitete Devise. Buvo rasti DNR molekulės nukleotido 10063 sekos pakitimai, kurie turi įtakos stop-kodono kūrimui. Kitaip sakant, teisingos formos ir dydžio baltymo daugiau negali pasigaminti. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10)
Ligos metu pažeidžiami inkstai, juose formuojasi cistos. Cistos gali būti nuo 1 mm iki 1 cm dydžio ir didesnės. Cistų skaičius inkstuose taip pat labai įvairus. Kartais pažeidžiamas vienas inkstas, kartais abu.
PKD pasireiškia inkstų padidėjimu ir jų funkcijos sutrikimu, atsiradusiu dėl išdidėjusių cistų inkstuose. Augdamos cistos prisipildo skysčio, spaudžia inkstus, apsunkina, o galiausiai ir visiškai sutrikdo inkstų veiklą ir gyvūnas nugaišta. Cistos auga gana lėtai, todėl ligos požymiai pasireiškia 7-8 metų amžiaus gyvūnams, nors kartais pirmieji požymiai gali pasireikšti ir daug jaunesniems.
13
Ligos požymiai – apatija, išliesėjimas, apetito sumažėjimas, padidėjęs troškulys ir šlapinimasis. (J. Andrulaitytė, R. Andziukevičienė, J. Gustaitienė, dr. A. Januškevičius, D. Markevičiūtė) Depresija, anoreksija, pablogėja kailio išvaizda, kartais pasireiškia vėmimas, diarėja, ataksija, nervų sistemos sutrikimai, anemija ir padidėjęs kraujo spaudimas. (Foster Dr., Smith Dr., 2005)
Tiksliausias ligos nustatymo būdas – ultragarsinis tyrimas 7,5-10 MHz davikliu (98% tikslumas). Ultragarsinis tyrimas yra neskausmingas. Tirti galima nuo 10 mėnesių amžiaus. (Osborn C. Dr., 2002) Todėl kad tokiame amžiuje lengviau pastebėti pirminius sergančių ligos požymius. (Biller at al., 2004) Atliekami genetiniai šios ligos tyrimai. Genetinius PKD testus galima taikyti nuo 2 mėnesių amžiaus. (Osborn C. Dr., 2002) PKD sergančios katės vystysis kaip ir kitos katės, bet DNR testas negali nuspėti kada prasidės ligos požymiai ir ligos sunkumo laipsnis. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10)
Specifinio gydymo nėra, galima taikyti tik specialią profilaktiką, kad prailgintume sergančio gyvūno amžių. Tai, kaip ir kitais inkstų ligų atvejais, - speciali dieta su sumažintu baltymu kiekiu, kad neapsunkintų inkstų darbo. Kuo anksčiau ši liga bus diagnozuota, tuo anksčiau bus galima taikyti specialią dietą. (Osborn C. Dr., 2002) Intraveniniai skysčiai, būtina palaikyti elektrolitų balansą, kalio kiekį, mažinti fosforo kiekį, naudoti kalcio preparatus (Ca:P santykiui palaikyti). Skirti vaistus, kontroliuojančius vėmimą ir mažinančius aukštą kraujo spaudimą. Chirurginis gydymo metodas nenaudojamas, nes cistos yra labai mažos ir jų yra daug. (Lyons LA et al., 2004)
Išvengti šios ligos galima nebeveisiant teigiamų PKD kačių atžvilgiu. Turint persų ar egzotų katę arba šių veislių mišrūną, Britanijos trumpaplaukę, Amerikos trumpaplaukę ar Regdol katę, rekomenduotina profilaktiškai atlikti ultragarsinį inkstų tyrimą. (Osborn C. Dr., 2002 )
3 pav. Kačiukas su inkstų policistoze. (http://garfild-cat.ru/images/2012/02/2011-10-17.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
14
4 pav. Katinas su inkstų policistoze paskutinės stadijos.
(http://garfild-cat.ru/images/2012/02/2011-10-18.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
1.3.3 Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA)
Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA) yra paveldima akių liga, dėl kurios pasekoje išsivysto aklumas tarp Abisinų veislės ir Somalio kačių. Ši liga taip pat buvo pastebėta ir tarp Siamo veislės kačių ir jų giminingų veislių, kas sukelia didelį pavojų jų sveikatai. Turi riziką susirgti šia liga ir Balio ir Rytų trumpaplaukės katės. Tuo tarpu Bengalijos, Amerikos trumpaplaukės, Tonkinesse katės turi mažiausiai rizikos susirgi rdAc-PRA. rdac-PRA būdinga progresuojanti akių fotoreceptorių degeneracija. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10) rdAc-PRA gali sukelti aminorūgšties taurino trūkumas. Tai viena iš priežasčių, kodėl kačių maisto produktų ir kai kurių kačių maisto papildų sudėtyje yra taurino. (http://www.peteducation.com, žiūrėta 2013.11.10)
Skiriamos rdAc-PRA formos:
Displastinė PRA – kai jaunos katės apanka maždaug per metus laiko;
Degeneratyvinė PRA – kai silpnaregystė pasireiškia per 1-2 metus, o visiškai
apankama 4-6 metų amžiaus. (HC Rah et al., 2005)
PRA nėra skausminga liga ir akių išvaizda dažnai būna normali, t.y. akys neparaudusios, nėra ašarų pertekliaus. (http://www.peteducation.com, žiūrėta 2013.11.10) Normaliai besivystančioms katėms akies fotoreceptoriai formuojasi iki 8 savaičių amžiaus. Kačiukams su rdAc-PRA fotoreceptoriai formuojasi kaip ir sveikiems kačiukams, bet kai jie pasiekia 3-5 metų amžių, jų fotoreceptoriai išsigimsta ir pasireiškia vištakumas, kuris palaipsniui progresuoja iki aklumo. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10) Patologija atsiranda abiejose akyse vienu metu. Visais atvejais, progresuojant ligai, katė apanka, o laiko tarpas nuo ligos diagnozavimo iki apakimo yra individualus, tačiau trunka mažiausiai apie 6 mėnesius. (http://www.peteducation.com, žiūrėta 2013.11.10)
15
Pirmasis ligos požymis yra padidėjęs vyzdys labai šviesioje aplinkoje (esant 2-3 savaičių amžiaus kačiukui), vėliau išsivysto aklumas naktį ir aklumas dieną. Galiausiai išsivysto katarakta. (Shelton L., Helmrich H.G., 2006)
Liga diagnozuojama oftalmoskopo pagalba. Tai nėra skausminga ir gyvūnas tuo metu neanestezuojamas, tiesiog išplečiamas vyzdys ir įlašinami akių lašai. Nustatomi pakitimai esant PRA: padidėjęs akies dugno atsispindėjimas, tinklainės kapiliarai yra išsišakojusios struktūros, ir jų spindis yra sumažėjęs, taip pat matosi susitraukęs optinis nervas. Diagnozė patvirtinama atlikus elektroretinogramą. Sergant rdAc-PRA, tinklainės atsakas į šviesą yra sumažėjęs. Atlikus genetinius tyrimus dėl PRA, galima nustatyti ne tik sergančias šia liga kates, bet ir šios ligos nešiotojus, kurie yra be jokių tipinių klinikinių simptomų. (HC Rah et. al, 2005) Mutacijos, rastos CEP290 gene, susijusios su rdAc-PRA tarp minėtų kačių veislių. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad būtina paveldėti dvi rdAc-PRA geno kopijas. Šios ligos nešiotojai, turintys tik vieną mutuotą geno kopiją, nesirgs rdAc-PRA ir turės normalų regėjimą. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10)
Specifinio šios ligos gydymo nėra, bet rekomenduojama kates šerti specializuotu maistu, kuriame būtų gausų antioksidantų, kurie būtent sulėtina ligos progresavimą. rdAc-PRA sergančios katės neturėtų būti veisiamos ir jos negali turėti palikuonių.
5 pav. Sveiko katino akis ir sergančio PRA akis.
(http://www.vetga.com.au/felinediseaselist/files/feline-pra.png, žiūrėta 2013.11.23)
1.3.4 Gangliozidozė (GM1 ir GM2)
Yra žinoma daug paveldimų ligų, kurios sukelia progresuojančius degeneracinius pakitimus centrinėje nervų sistemoje (CNS). Juos galima suskirstyti į dvi nelygias grupes: kaupimo ligos ir nedidelė mišrių ligų grupė. Manoma, kad tokie sukeliami pakitimai turi recesyvinį ir heterozigotinį paveldėjimo būdą. Jie sutinkami gana retai ir paveldimi autosominiu recesyviniu būdu, t.y. tik
16
vienas kačiukas iš vados greičiausiai sirgs šia liga. Gimę GM kačiukai atrodo taip pat, kaip ir sveiki kačiukai, tačiau labai stipriai atsilieka augimo atžvilgiu nuo kitų vadoje augančių kačiukų. Pagrindinis GM ligos požymis yra neurologiniai kačiukų sutrikimai. Dažni klinikiniai požymiai yra atksija, paralyžius arba šių požymių kombinacija. Liga lėtai progresuoja ir sukelia mirtį.
Kaupimo ligos – tai įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Esant šioms ligoms, organizme aptinkamas nepakankamas skaldančių lizosominių fermentų kiekis. Lizosomos – tai viduląstelinės struktūros, kurios turi nuosavą membraninį apvalkalą ir sudarytos iš skaldančių fermentų, o kiekvienas fermentas veikia tik savo substratą. Esant įgimtoms lizosominėms ligoms ir neturint bent vieno tokio fermento, lizosomose pradeda kauptis to fermento nesuskaldyti substratai. Tokie susikaupimai negali būti iškart pašalinti ir dėl to pradeda trukdyti ląstelių atliekamoms funkcijoms, o tai sukelia organizmo sutrikimus. Labiausiai jautrūs yra neuronai, kurie nesidalija ir dėlto pirmiausia vystosi nervų sistemos ligos.
Tokioms ligoms labiausiai jautrios katės, negu kitos rūšies gyvūnai. Todėl pastebėjus katės pirmus klinikinius požymius, būtina ją kruopščiai ištirti. Pirmiausia reikia nustatyti atitinkamų fermentų aktyvumą, panaudojus leukocitus kaip jų šaltinį. Išnagrinėti histologinius, histocheminius ir mikroskopinius rodiklius. Analizė atliekama biopsijos pagrindu, o biopsijos vieta (organas arba audinys) nustatoma priklausomai nuo įtariamo susirgimo. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
Gangliozidozės formos: GM1 gangliozidozė;
GM2 gangliozidozė.
1.3.4.1 GM1 gangliozidozė
Tai autosominė recesyvinė paveldima neurologinė liga. Ji aptinkama trumpaplaukėms katėms (Murray et al., 1977). Klinikiniai šios ligos požymiai yra neurologiniai sutrikimai, sergantys kačiukai tampa ataksiški, atsiranda galvos tremoras ir spazmai. Ragena netenka savo skaidrumo, dėl to, kad kornealiniuose fibroblastuose ir endotelinėse ląstelėse kaupiasi granuliacinės polisacharidų sankaupos. Liga palaipsniui progresuoja ir būdami 5-6 mėnesių amžiaus kačiukai apanka. Glikolipidų sankaupos tinklainės ganglijų ląstelėse atrodo kaip pilki taškiniai židiniai. Bet tinklainės ištyrimas yra sudėtingas dėl ragenos pokyčių. Šios ligos gydymo nėra. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
17 1.3.4.2 GM2 gangliozidozė
Tai letalinė neurologinė liga, kurią sukelia mutacija, esanti kačių hexoaminadazės geno (HEXB) β-subvienete. Sergantiems 6-8 savaičių amžiaus kačiukams atsiranda lengvas drebulys ir koordinacijos nebuvimas. GM2 yra autosominė recesyvinė paveldima liga. Tai reiškia, kad serganti katė privalo turėti dvi mutavusio geno kopijas. Tuo tarpu katė nešiotoja turi vieną GM2 geno kopiją ir ji nesirgs GM2, bet būtinai perduos šį mutavusį geną savo palikuonims, o sveika katė neturės nei vieno mutavusio geno. Šia gangliozidozės forma serga Birmos veislės katės. (http://animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10)
1.3.5 Piruvato kinazės trūkumas (PK)
Piruvato kinazės trūkumas (PK) yra paveldima autosominė recesyvinė liga, kuri būdinga Abisinijos ir Somalio veislės katėms. Sergančios katės turi dvi mutavusio geno kopijas (homozigotiniai). PK nešiotojai turi vieną mutavusį geną ir pačios neserga šia liga, bet perduoda šį geną savo palikuonims. Sveikos katės neturi nei vieno šios ligos mutavusio geno.
Piruvato kinazė yra raudonųjų kraujo kūnelių fermentas, kuris yra svarbus eritrocitų energijos gamybai. (http://animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10) Jei eritrocituose yra nepakankamas PK kiekis, tuomet jie negali palaikyti normalią ląstelių medžiagų apykaitą ir dėl to yra sunaikinami per anksti, nes jų išgyvenimo laikotarpis sutrumpėja ir sumažėja jų kiekis. (http://www.labogen.com, žiūrėta 2013.11.10) Ir dėl to trūkstant PK atsiranda hemolizinė anemija. Tačiau anemija gali būti lengvos formos ir ji pasireiškia palaipsniui, arba visai nepasireiškia jokie anemijos klinikiniai požymiai, kol katė nesuauga. Bet greitai besivystanti, sunkios formos anemija gali irgi pasireikšti ir ji yra labai pavojinga kačių gyvybei. (http://animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.10)
PK trūkumas sukelia PKLR geno mutacijas. Šis genas, atsakingas už piruvato kinazės fermento priėmimą, yra kepenyse ir raudonuosiuose kraujo kūneliuose. PK fermentas dalyvauja glikolizės procese. Glikolizės metu iš gliukozės pasigamina ATP – ląstelių pagrindinis energijos šaltinis. PKLR geno mutacijos rezultatas yra tas, kad sumažina piruvato kinazės fermento funkciją, tuomet raudonuosiuose kraujo kūneliuose trūksta ATP, o kitų glikolizės proceso metu gaminamų molekulių daugėja. (http://ghr.nlm.nih.gov, žiūrėta 2013.11.11)
Ligos klinikiniai požymiai yra anemija, pratimų netoleravimas, silpnumas, girdisi širdies ūžesiai ir taip pat randama splenomegalija. (http://www.labogen.com, žiūrėta 2013.11.10)
Gydymui gali būti reikalingas kraujo perpylimas arba blužnies pašalinimas. Dažniausiai gydymas tik veiksmingai mažina ligos simptomus. (http://ghr.nlm.nih.gov, žiūrėta 2013.11.11)
18 1.3.6 Glikogeno kaupimosi liga IV tipo (GSD-IV)
Glikogeno kaupimosi liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jos metu organizme nepasigamina fermentas, kuris yra atsakingas už glikogeno virtimą į gliukozę ir dėlto organizme vyksta lizosomų kaupimas. (http://mz-kot.ru, žiūrėta 2013.11.23) Įprastai, gliukozės perteklius organizme kaupiasi didžiojoje audinių dalyje glikogeno pavidalu. Tuomet, kai organizmui reikalinga energija, gliukozės molekulės pasišalina iš glikogeno. Gliukozės molekulių sugebėjimas prisijungti ar pasišalinti iš glikogeno priklauso nuo glikogeno išsišakojusios struktūros. Glikogeno išsišakojimo fermentas susideda iš glikogeno sintezės, kuri būtent ir yra labai svarbi išsišakojimo kūrimui. Šio fermento deficitas turi įtakos nenormaliam glikogeno kaupimuisi ląstelėse, hepatocituose ir neuronuose. Todėl sukelia organų gerybinius, letalinius įvairaus laipsnio pažeidimus. (http://www.laboklin.com, žiūrėta 2013.11.23)
Kliniškai ši liga pasireiškia karščiavimu, raumenų silpnumu ir rijimo sunkumu (pasireiškia 5 mėnesių amžiuje). (http://mz-kot.ru, žiūrėta 2013.11.23) Taip pat pykinimu, tremoru, o sukakus 8 mėnesiams – pasireiškia raumenų distrofija. Glikogeno kaupimosi liga dažniausiai serga Norvegų miškinės katės. (http://www.cats-club.ru, žiūrėta 2013.11.23) Serantys kačiukai gaišta iškart arba po nedidelio laiko tarpo. Spėjama gaišimo priežastis – hipoglikemija. (http://www.laboklin.com, žiūrėta 2013.11.23)
1.3.7 Stuburo raumenų atrofija (SMA)
Stuburo raumenų atrofija paveldima recesyviniu būdu. Jos metu katės organizme dalijasi chromososmos, t.y. chromososma A1 netenka dviejų genų. Ši genetinė liga pirmąkart buvo diagnozuota Meino meškėno katinui 2005 metų gegužės mėnesį.
Stuburo raumenų atrofijos metu įvyksta stuburo smegenų neuronų nekrozė ir dėlto aktyvuojami liemens ir galūnių raumenys. Neuronų trūkumas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais iššaukia silpnumą ir raumenų atrofiją (diagnozuojama 3-4 mėnesių amžiuje). Sergančių kačiukų eisena labai keista, t.y. einant svyruoja užpakalinė kūno dalis. Kai katė stovi, tuomet jos kulnai beveik liečiasi tarpusavyje. 5-6 mėnesių katinams išsivysto stiprus galinių kojų silpnumas, raumenų masė žymiai sumažėja. Tuo tarpu sergančios katės nejaučia jokio skausmo ir gyvena beveik pilnavertį gyvenimą ilgus metus. (http://mz-kot.ru, žiūrėta 2013.11.23)
19 1.4 Dažniausiai paplitusios genetinės ydos tarp atskirų kačių veislių
1.4.1 Plokščios krūtinės kačiukų sindromas
Plokščios krūtinės sindromas apibūdinmas kaip dorsoventraliniu krūtinės ląstos suplokštėjimu.
Plokščios krūtinės sindromas pasireiškia tarp įvairių kačių veislių, bet dažniausiai pastebimas tarp Birmos, Orientalų ir Bengalų veilsės kačių. Dažniausiai kačiukai negimsta su įdubusia krūtine, tačiau tai išsivysto per pirmąsias jų gyvenimo dienas, t.y. per 2-6 savaites. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
Kačiukai su plokščia krūtine turi krūtinės ląstos deformaciją, kuri yra įdubusi vidun ir dėl to atsiranda vietos trūkumas krūtinės ląstoje. Taip pat būdinga šonkaulių deformacija, kuri prasideda nuo kranialinės pusės ir sudaro aštrų kampą šonkaulių sujungimo vietoje (kur jungiasi tikrieji šonkauliai su šonkauline kremzle) ir todėl sukelia kačiuko dusulį, sunkiais atvejais – širdies sustojimą, nes širdis labai stipriai spaudžiama krūtinės ląstos.
Tokiems kačiukams yra padidėjęs kvėpavimo dažnis, jiems sunku kvėpuoti, netenka svorio arba negali priaugti jo, taip pat gali būti atvira burna ir dėl to kačiukai nesugeba čiulpti motinos spenio. (http://www.icatcare.org, žiūrėta 2013.11.20) Dažnai pastebima „varlės“ eisena, nes kačiukai nesugeba normaliai atitraukti kūną nuo žemės. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
Tiksli ligos priežastis nėra nustatyta, nes ją gali sukelti įvairios bakterijos ir virusai, taurino ir kalcio trūkumas motinos nėštumo metu ir dėl to kačiuko kaulai būna daug minkštesni nei įprastai, gali būti paveldima nuo vieno iš tėvų, nors jie ir neturi būdingų šiai ligai klinikinių požymių (yra šio sindromo nešiotojai). Liga gali pasibaigti mirtimi netgi ankstyvame kačiuko amžiuje. Kačių su plokščios krūtinės sindromu nerekomenduojama veisti. (http://www.thecatsite.com, žiūrėta 2013.11.20)
20
6 pav. Sveikas ir sergantis FCKS kačiukas.
(http://ic.pics.livejournal.com/orientville/14413293/70992/70992_original.jpg, žiūrėta 2013.11.20)
7 pav. Plokščios krūtinės sindromo schema.
(http://www.icatcare.org/sites/default/files/kcfinder/images/images/burmese_flat-chested.jpg, žiūrėta 2013.11.20)
1.4.2 Bambinė išvarža
Tai labai dažnai pasitaikanti įgimta patologija. Pažeidimo plotis yra įvairus. Lengvos formos atveju ši patologija lengvai pataisoma, bet sunkios formos atveju – pažeidžiamas pilvo sienos vystymasis ir komplikuojasi virškinamojo trakto neišsivystymu. Šią patologiją reikia skirti nuo traumos gimdymo metu dėl motinos kaltės. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002) Bambinė išvarža gali būti pastebima iš karto po kačiuko gimimo, taip pat ji gali pasireikšti ir vėliau (maždaug 6 savaičių amžiaus), kuomet kačiukas pradeda aktyviau judėti. Sergant šia liga,
21
pilvo turinys kyšo per pilvo sieną bambos regione. Šis išsigimimas išsivysto embriogenezės metu. Negalima veisti šia liga sergančių kačių. (http://www.petplace.com/cats, žiūrėta 2013.11.20)
8 pav. Bambos išvaržos topografinė vieta.
(http://www.lifelearn-cliented.com/cms/resources/body/384/hernia_umbilical_in_cats-2.jpg, žiūrėta 2013.11.20)
9 pav. Bambos išvarža pas mažą kačiuką.
(http://farm2.staticflickr.com/1302/877479509_befa46ecfa_z.jpg, žiūrėta 2013.11.20)
1.4.3 Įgimta veido kaulų anomalija
Ši anomalija būdinga Burmos veislės katėms. Tai susiję su veisėjų noru gauti šios veislės kuo ekstremalesnio tipo (plokščiaveidžių, su apvalia galva) kačiukų. Pasireiškia įvairiomis veido anomalijomis (pailgėjęs žandikaulis, be akių arba akys labai mažos, gali nebūti nosies landų ar nosies ertmės, taip pat gali būti padvigubėjęs viršutinis žandikaulis ir gomurys, nesuaugęs viršutinis gomurys, hidrocefalija ir kt.) (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
22
10 pav. Gimęs Burmos veislės kačiukas su siauromis akytėmis, pailgėjusiu žandikauliu ir
deformuota nosimi. (http://static.freepik.com/free-photo/albino-burmese-kitten--born_19-136937.jpg, žiūrėta 2013.11.21)
1.4.4 Vandenburgo sindromas, dominuojantis baltumo faktorius
Egzistuoja keletas genų nustatymo sistemų, kurios parodo balto kailio geną katės organizme. Dominuojantis balto kailio genas susijęs su kurtumu. Šio geno heterozigotinės ar homozigotinės savybės predisponuoja baltos spalvos kailį, taip pat šis genas turi įtakos akių spalvai (žydra spalva), bet šio geno įtaka akims ir ausims yra pleotropinė. Daugiau kaip 80 proc. tokių kačių yra kurčios. Kurtumas gali būti vienpusis arba dvipusis. Kurčios katės gali būti žydraakės arba geltonakės, bet gali būti viena akis žydra, o kita – geltona. Tuomet tokiu atveju katė kurčia tik ta ausim, kurios pusėje yra žydra akis, o ausim, kuri yra iš geltonos akies pusės – girdi kuo puikiausiai. Kurtumas yra ausies sraigės kanalo degeneracijos rezultatas., todėl tai yra nepagydoma. Kurčios katės gyvena įprastą gyvenimą, tik didelė tikimybė, kad jos gali susižaloti. Tuo tarpu katės „albinosai“, turinčios raudonas akis turi kuo puikiausią klausą. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002) Kurčios katės yra labai jautrios silpniausių garsų sukeliamoms vibracijoms ir dėlto jos „girdi“ letenomis. Lygiai taip pat padidėjęs jų budrumas. Todėl su kurčia kate reikia bendrauti ne žodžiais, o gestais ir judesiais. Šis defektas būdingas kiekvienai kačių veislei, bet dažniausiai Meino meškėnams, persams, egzotams, britų trumpaplaukėms ir naminėms katėms. (D. Moris, 2000)
23
11 pav. Balta naminė katė su skirtingos spalvos akimis.
(http://proin.ktu.lt/~tomablaz/azina/pav/balta.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
12 pav. Balta persų veislės katė su geltonos spalvos akimis.
(http://www.gotthelookpersiancats.com/assets/images/db_images/db_persian_cat_whitecosmo1.jpg,
žiūrėta 2013.11.23)
13 pav. Žydraakis meino meškėnas.
(http://farm2.staticflickr.com/1232/4611339765_55309b2df2_z.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
1.4.5 Polidaktilija, ektrodaktilija, sindaktilija
Polidaktilija (Pd) – kai išsivysto daugiau pirštų negu anatomiškai turi būti. Tai yra neretai
pasitaikantis šiais laikais atvejis. Dažniausiai pasitaiko ant priekinių kojų, kai papildomai išauga rudimentiniai pirštai arba ant visų keturių kojų, tikėtinas simetrinis pažeidimas. Ši paveldima
24
anomalija yra autosominė dominantinė, dėl ko įvyksta padidėjęs medialinių galūnių užuomazgų augimas, bet genas gali pasireikšti ir kitu būdu. Tokios katės gyvena kaip ir kitos katės, jos niekuo nesiskiria, tik joms būtinas reguliarus nagų kirpimas. Nebūtina jų amputuoti, nebent katė pastoviai traumuoja tas kojas arba pastebima pasikartojanti tarppirštinė infekcija. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
Dažniausiai pasitaiko Škotų nulėpausių veislės katėms, bet pasitaiko ir kitų veislių katėms. Fenotipiškai pasireiškia papildomų deformuotų pirštų buvimu, kas stipriai veikia kojos pado formą. Letena atrodo labai didelė, deformuota, pirštai gali užlinkti tiek į priekį, tiek į galą. Yra identifikuota net 8 įvairūs šios anomalijos variantai, 3 iš kurių susiję su priekinėmis letenomis ir 5 – galinių kojų. Pirštų skaičius gali būti įvairus. Tai yra monogeninė dominantinė mutacija. (http://www.cats-club.ru, žiūrėta 2013.11.23)
14 pav. Polidaktilijos formos. (http://www.messybeast.com/images/paw-conformation.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
25
15 pav. Polidaktilijos atvejis katei.
(http://mouthpiece.douglasheaven.com/wp-content/uploads/2012/03/cat-150x150.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
Ektrodaktilija – tai įgimta anomalija, kurios metu neišsivysto vienas ar keli pirštai arba net
dalis piršto. Ši anomalija pasitaiko retai. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002) Katinas vardu Faith gimė dviejų kačiukų vadoje (brolis gimė sveikas). Augdamas jis turėjo sunkumų pasisukdamas į kairę arba apsisukdamas, bet, laikui bėgant, jis apsiprato ir išmoko tai daryti be jokių sunkumų. Be to, jo laipiojimo sugebėjimai nesumažėję, atvirkščiai, jis kuo puikiausiai dūksta su savo broliu, šokinėdamas ant sofos, kėdžių ir laiptų. (http://www.messybeast.com, žiūrėta 2013.11.23)
16 pav. Katinas vardu Faith gimęs su trimis sveikomis kojomis ir dešine priekine su
neišsivysčiusiais iki galo pirštais. (http://www.messybeast.com/images/ectrodactyl-forest.jpg,
žiūrėta 2013.11.23)
Sindaktilija (Sh) – pirštų tarpusavyje suaugimas. Taip pat pasitaiko retai. (Э. А. Чандлер, К.
26
atrodo lyg „žnyplės“. Ši anomalija yra dominantinė mutacija. Tokios katės jokių elgesio sutrikimų neturi nors ir patiria sunkumų bėgiodamas ir šokinėdamas. (http://www.cats-club.ru, žiūrėta 2013.11.23)
17 pav. Sindaktilijos atvejis, kai katinas gyvena jau 5 metai su dviem deformuotomis
užpakalinėmis kojomis. (http://www.messybeast.com/images/zack-brachy-syndactyly.jpg, žiūrėta
2013.11.23)
1.4.6 Nesuaugęs kietasis gomurys
Ši paveldima kačių patologija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių tarp įvairių kačių veislių. Daugelyje veislynų yra pagrindinė kačiukų gaišimo priežastis. Sergantys kačiukai nesugeba išžįsti pakankamą pieno kiekį iš motinos spenio, ir tuo tarpu pienas gali papulti į trachėją. Todėl išsivysto aspiracinė pneumonija. Kačiukai gaišta pirmomis savo gyvenimo dienomis.
Šią patologiją galima pastebėti, kai kačiukas išvemia iščiulptą pieną per nosį, taip pat stipriai atsilieka augimo atžvilgiu nuo kitų toje vadoje esančių kačiukų. Nesuaugusį kietąjį gomurį galima atstatyti tik chirurginiu būdu, bet tik tuo atveju, jei kačiukas išgyvena iki to laikotarpio, kai galima daryti anesteziją ir atlikti chirurginę operaciją, t.y. kai kačiukui sueina 2-4 mėnesiai. (Э. А. Чандлер, К. Дж. Гаскелл, Р. М. Гаскелл, 2002)
Ši anomalija dažniausiai pasitaiko Siamo veislės katėms. Tai yra autosominė recesyvinė paveldima anomalija. Kai kuriose kraujo linijose nesuaugusio kietojo gomurio pasitaikymo dažnis siekia net 35 proc. Taip pat pasitaiko ir poligeninis šios anomalijos pobūdis ir tarpusavio sąveika su kitomis paveldimomis anomalijomis. (http://www.cats-club.ru, žiūrėta 2013.11.23)
27
18 pav. Katės kietasis gomurys nesuaugęs. (http://www.abavet.ru/images/art/rvn_01.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
1.4.7 Kriptorchizmas
Kriptorchizmas – tai yra vienos arba abiejų sėklidžių buvimas fiziologiškai joms
nebūdingoje vietoje (pilvo ertmėje, kirkšnies kanale ar po oda kirkšnies srityje). Kriptorchizmo atveju abi sėklidės yra, tik jos viena arba abi nenusileidžia į mašnelę. Bet nereikia šios patologijos painioti su anorchizmu arba monorchizmu (kai sėklidžių išvis nėra).
Esant normaliam sėklidžių vystymuisi, sėklidės į mašnelę kačiukui nusileidžia prieš pat gimimą. Tuo metu sėklidės yra visai mažos, paslankios, minkštos ir apžiūrint kačiuką šalta ranka, sėklidės laisvai gali grįžti į kirkšnies kanalą ir vėl nusileisti į mašnelę. Dviejų mėnesių amžiaus kačiukui sėklidės jau pilnai susiformuoja ir nusileidžia į mašnelę. Jeigu kartais sėklidės iki to momento nesusiformavo ar nenusileido, tuomet laukiama šio proceso iki 5-8 mėnesių amžiaus.
Kriptorchizmas gali būti vienpusis ir dvipusis. Dažniausiai pasitaiko vienpusis, kuomet viena sėklidė nenusileidusi į mašnelę. Tokie katinai gyvena įprastą gyvenimą, bręsta ir vystoti kaip ir kiti katinai ir netgi gali sukergti pateles ir susilaukti palikuonių, nes sveikoje sėklidėje gaminamas pakankamas kiekis spermos, kad galėtų apvaisinti patelę. Reikia pažymėti, kad katinų kriptorchų lytinis aktyvumas yra daug aktyvesnis už kliniškai sveikus patinus, tai išreiškiama jų elgsenoje. Tuo tarpu abipusiai kriptorchai yra netokie lytiškai aktyvūs ir jie negali susilaukti palikuonių, nes jų nenusileidusiose sėklidėse yra sutrikusi spermos gamyba arba ji visai nesigamina.
Ši anomalija yra perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Kriptorchizmas pasireiškia paveldėtu per siauru kirkšnies kanalu, per trumpu sėkliniu virželiu arba per didelėmis sėklidėmis ir endokrininės sistemos sutrikimais. Dažniausiai serga grynakraujai katinai, bet gali pasitaikyti ir beveisliams katinams. Šios anomalijos sergamumas siekia nuo 1 iki 6 procentų. Kriptorchizmu serga tik patinai, nors katės gali būti šio geno nešiotojos. Bet kokio tipo kriptorchų negalima veisti ir jie yra brokuojami veisėjų. Vienintelis gydymo būdas – kastracija. (http://zooclub.ru, žiūrėta 2013.11.23)
28
19 pav. Sėklidžių išsidėstymas kriptorchizmo atveju.
(http://vetpraktika.ru/sites/default/files/files/articles/cryptorchidism-03.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
20 pav. Katinas kriptorchas. (http://www.snow.alvas.ru/foto4/5.jpg, žiūrėta 2013.11.23)
1.5 Paveldimų ligų nustatymas
1.5.1 Genetiniai testai
Genetiniai testai padeda nustatyti gyvūno organizme genus, kurie gali sukelti tam tikros ligos požymius jų palikuoniams. Kadangi individas nebūtinai turi sirgti genetine liga, o tiesiog gali būti šios ligos nešiotoju ir perduoti ją savo palikuoniams. Todėl būtina reguliariai atlikinėti genetinius tyrimus priklausomai nuo gyvūno veislės.
Kiekvienoje veterinarinėje laboratorijoje yra išskirstyti genetiniai testai pagal gyvūno rūšį (katė, šuo, arklys, galvijas, kiaulė, paukščiai) ir gyvūno veislę.
29
1 lentelė. Pagrindiniai kačių genetiniai tyrimai pagal jų veisles (Laboklin klinika). (http://www.laboklin.com, žiūrėta 2013.11.18)
Kačių veislė
Genetinės ligos
Abisinijos Progresuojanti tinklainės (rdAc-PRA), Piruvato kinazės trūkumas (PK)
Amerikos Kurtas Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA)
Bengalijos Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA), Piruvato kinazės trūkumas (PK)
Birmos Inkstų policistozė (PKD)
Britų trumpaplaukė
(BSH) Inkstų policistozė (PKD)
Burmos Gangliozidozė 2 (GM2)
Colorpoint
trumpaplaukė Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA) Cornish Rex Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA) Naminės ilgaplaukės Piruvato kinazės trūkumas (PK)
Naminės
trumpaplaukės Piruvato kinazės trūkumas (PK)
Egipto Mau Piruvato kinazės trūkumas (PK)
Egzotų trumpaplaukė Inkstų policistozė (PKD)
Koratų Gangliozidozė (GM1 / GM2)
Meino meškėnas Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM), Stuburo raumenų atrofija (SMA), Piruvato kinazės trūkumas (PK) Norvegų miškinė Glikogeno kaupimosi liga IV tipo (GSD4), Piruvato kinazės trūkumas
(PK)
Orientalų trumpaplaukė (OSH)
Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA), Gangliozidozė (GM1 / GM2)
Persų Inkstų policistozė (PKD)
Ragdoll – „Skudurinė
lėlė“ Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM), Inkstų policistozė (PKD)
Selkirk Rex Inkstų policistozė (PKD)
Siamo Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA), Gangliozidozė (GM1)
30 Somalio Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA), Piruvat kinazės trūkumas
(PK)
Tonkinese Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA)
Atliekant genetinius tyrimus, laboratorijos remiasi DNR polimerazės grandinės reakcija bei genų sukibimo metodu, kurio metu ieško geną-markerį (jis yra šalia mutavusio geno). Genetinį tyrimą galima atlikti bet kurio amžiaus gyvūnui.
DNR tyrimai
Atliekant genetinius tyrimus, laboratorijos remiasi DNR polimerazės grandinės reakcija bei genų sukibimo metodu, kurio metu ieško geną-markerį (jis yra šalia mutavusio geno). Genetinį tyrimą galima atlikti esant bet kurio amžiaus gyvūnui. PGR dėka galima nustatyti ne tik sergančius, bet ir ligos mutojančio geno nešiotojus. PGR yra vienas iš tiksliausių ir jautriausių tyrimo metodų, diagnozuojant genetines ligas.
DNR tyrimų atlikimas:
Pirmiausiai DNR mėginį išgauna iš atsiųsto tamponėlio mėginio. Toliau padaro kopijas arba padaugina konkrečius genus su Polimerazės grandinės reakcijos pagalba. Ir pagaliau vertina gautą DNR ir perduoda gautus rezultatus siuntėjui elektroniniu paštu arba paprastu paštu. (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.11.27)
PGR diagnostikos privalumai:
Aukšta technologija ir patikimumas;
Aukštas diagnostinis jautrumas, palyginus su kitais tyrimais; Galimybė nustatyti ligos sukėlėjo kiekį tiriamojoje medžiagoje;
Atlikimo greitis (atsakymą galima gauti jau 2-3 dieną). (http://mcstatus.ru, žiūrėta 2013.11.27)
STRand Analysis Software analizės programinė įranga:
Tokia įranga yra naudojama Kalifornijos Davis Veterinarijos Genetikos laboratorijoje. Šios įrangos pagalba galima automatizuoti arba pagreitinti DNR fragmentų polimorfizmo ilgio vertinimą fluorescuojančio bazinio gelio ar kapiliarų dėka. Veterinarijos genetikos laboratorijos naudoja šią programinę įrangą, kad galėtų vertinti gautus DNR mėginius su labai tankiais, trumpais kelių rūšių pasikartojančiais tandemo žymekliais. Šiuo metu yra nuskaitomi trys failų formatai: FSA failai (
31
įskaitant ABI 3730, 3700, 3500, 3100 ir 310 instrumentus), Gelio Kolekcijos failai ( iš ABI 377 ir 373), ir MJ GeneSys Base StationTM.(http://www.vgl.ucdavis.edu, žiūrėta 2013.11.27)
32 2. TYRIMŲ MEDŽIAGA IR METODAI
2.1 Tyrimų medžiaga
Duomenys apie kačių genetinių ligų ir ydų atvejus buvo rinkti analizuojant 2009-2013 metų duomenis Žvėryno veterinarijos gydykloje ir Zoo Veterinarijos Centre „TOTO“.
2.2 Lietuvos veterinarijos klinikos, kurios gali tarpininkauti ištiriant kačių genetines ligas.
Kačių genetiniai tyrimai Lietuvoje neatliekami. Kačių mėginiai tyrimui siunčiami į užsienio veterinarijos laboratorijas. Lietuvoje yra labai mažai veterinarijos klinikų, kurios bendradarbiauja su užsienio veterinarijos genetinėmis laboratorijomis, tai: Jakovo veterinarijos centras (Vilnius);
Žvėryno veterinarijos gydykla (Vilnius); Zoo Veterinarijos Centras „TOTO“ (Vilnius); UAB Vetvila (Kauno raj., Ramučiai. Atlieka tik kraujo grupės nustatymus).
2.3. Užsienio laboratorijos, kurios atlieka gyvūnų genetinius tyrimus
LABOKLIN laboratorija (Vokietija), BIOFOCUS laboratorija (Vokietija), Animal DNA
laboratorija (Australija), UCDAVIS veterinarinė genetikos laboratorija (Californija, USA), Texas
A&M universitetinė gyvūnų genetinė laboratorija (USA), Genindexe genetikos laboratorija
(Prancūzija), VetoGene molekulinės genetikos laboratorija (Italija), Zoogen veterinarinės genetikos centras (Rusija, Sankt-Peterburgas) ir kt.
2.4. Mėginio paėmimo tvarka
Į Žvėryno Veterinarijos gydyklą 2013.01.30 dieną kreipėsi Persų veislės kačių veisėja su neseniai gimusiu kačiuku dėl bendros apžiūros. Atlikus pilną apžiūrą, veterinarijos gydytojui kylo įtarimas dėl inkstų. Kadangi šiai veislei yra būdinga paveldima liga inkstų policistozė, veterinaras pasiūlė veisėjai atlikti genetinį tyrimą šios ligos atžvilgiu. Į ką veisėja sutiko.
Norėdami atlikti genetinį tyrimą, pirmiausia pasiėmėme mėginį iš katės skruosto vidinės pusės (reikalingos žando ląstelės). Ši procedūra neskausminga ir greitai atliekama. Mėginio paėmimo rinkinys, kurį sudaro sterilūs du tamponai ir pildymo blankas, atsiunčiamas užsakovui nemokamai. Paėmus mėginį, įdėjome tamponus į specialų voką su užpildytu blanku ir išsiuntėme į laboratoriją paštu.
Mėginio paėmimo etapai:
1. Reikia įsitikinti, kad katė būtų nevalgiusi ir negėrusi mažiausiai 15 minučių prieš mėginio
33
2. Mėginį paėmėme vienu metu tik vienam gyvūnui. Jeigu reikia paimti mėginius keliems
gyvūnams iš karto, tuomet pirmiausia reikia paimti pilnai vienam gyvūnui, o po to imti kitam.
3. Panaudojome visus du tamponus, kurie buvo rinkinyje. Etikėtėje užrašėme gyvūno
duomenis. Jeigu ima vienu momentu iš kelių gyvūnų mėginius, tuomet duomenys užrašomi kiekvieno gyvūno, iš kurio buvo imtas mėginys.
21 pav. Panaudoti abu tampono galus. Turi gautis 4 mėginiai.
(http://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/catswab.php, žiūrėta 20013.11.19)
4. Išėmę iš rinkinio tamponus, laikėme už pagaliuko, neliečiant tamponėlių.
5. Mėginį paėmėme iš skruosto vidinės pusės, dantenų viršuje, sukamaisiais judesiais,
priešingomis kryptimis, maždaug 5 sekundes, panaudojus abu tamponėlius.
22 pav. Mėginio paėmimas. (http://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/catswab.php, žiūrėta 2013.11.19)
6. Leidome tamponėliui nudžiūti, laikant ore, prieš dedant į voką. Tą pačią procedūrą atlikome
34
7. Užbaigę procedūrą, įdėjome tamponėlius į voką, užpildėme reikiamą prašymo formą ir
įdėjome į specialų voką kur yra užrašytas laboratorijos adresas, sandariai užklijavome ir išsiuntėme paštu.
23 pav. Pildomas prašymo blankas. (http://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/images/Step3.jpg, žiūrėta 2013.11.19)
2.5 Genetinių testų rezultatai
Laboratorijose atliekama po du tyrimus iš to pačio mėginio užtikrinant klientui suteikiamą rezultatą.
2 lentelė. Galimi atsakymai. (http://www.vgl.ucdavis.edu, žiūrėta 2013.11.19)
Testo rezultatai Įvertinimas
N/N Sveika katė, kuri neturi paveldimos geninės ligos mutavusio geno. N/GM2 (HCM,
PKD, PRA, PK, SMA, GSD-IV ir t.t.)
Geno nešiotojas, t.y. katė turi vieną genetinės ligos mutavusį geną.
Veisiant tokius gyvūnus, tikėtina, kad gims 50 proc. sergančių kačiukų.
GM2/GM2
(HCM/HCM, PKD/PKD ir t.t.)
Sergantys (turi du mutavusius genetinės ligos genus ir dėl to bus
perduodama iki 100 proc. palikuonims).
Gavus N/GM2 rezultatą, būtinai turi būti ištirti to gyvūno tėvai (bent vienas arba abu), siekiant nustatyti, kuris iš tėvų yra nešiotojas.
PASTABA: Šių tyrimų rezultatai naudojami nurodyti genetinę tikimybę tam tikros paveldimos genetinės ligos atžvilgiu. Gavus bet kokį tyrimo rezultatą, rekomenduojama
35
konsultuotis su veterinarijos gydytoju ir toliau spręsti esamą situaciją. (http://www.catdnatest.org, žiūrėta 2013.11.19)
Rezultatai iš laboratorijos atėjo po 6 darbo dienų (2013.02.07 dieną). Genetinio tyrimo rezultatas buvo teigiamas. Gavusi tokį atsakymą, veisėja nutarė brokuoti tokį katiną iš veisimo ir kad gyvūnas nesikankintų gyvenimo eigoje – eutanazavo jį.
2.6. Statistinė analizė
Gauti tyrimų rezultatai analizuoti naudojant R statistinį duomenų paketą, versija 2.0.1. ir „Exel“ programą.
36 3. TYRIMŲ REZULTATAI
3.1 Lietuvos veterinarijos klinikose pasitaikantys genetinių ligų atvejai
Duomenys pateikti 3 lentelėje iš Žvėryno veterinarijos gydyklos ir Zoo Veterinarijos Centro „TOTO“ apie kačių genetines ligas ir ydas tarp atskirų kačių veislių nuo 2009 iki 2013 metų.
3 lentelė. 2009-2013 m.m. Lietuvoje pasitaikiusios kačių genetinės ligos ir ydos.
Klinika Genetinė liga/ yda
Kačių veislė Katės amžius Tyrimo data
Žvėryno veterinarijos gydykla Inkstų policistozė Persas 2 mėn 2009.10.21 10 mėn. 2009.12.11 4 mėn. 2010.07.15 5 mėn. 2011.03.27 3 mėn. 2012.05.01 8 mėn. 2013.01.30 Diafragmos išvarža Sfinksas 2 mėn. 2013.10.15 Aklumas Persas 1 metų 2010.09.10 Mišrūnas 2,5 metų 2011.04.19 Mišrūnas 6 mėn. 2011.05.30 Britų trumpaplaukis 4 mėn. 2012.12.01 Egzotas 8 mėn. 2013.07.23 Kriptorchizmas Mišrūnas 6 mėn. 2009.02.17 Mišrūnas 1 metų 2009.02.28 Mišrūnas 9 mėn. 2009.06.02 Britų trumpaplaukis 8 mėn. 2010.06.10 Siamo 6 mėn. 2011.03.26 Mišrūnas 10 mėn. 2011.05.01 Mišrūnas 6 mėn. 2011.11.21 Persas 7 mėn. 2012.10.04
Rusų melsvoji 1 metų 2013.04.03
Mišrūnas 1,4 metų 2013.06.18
37 Zoo Veterinarijos Centras „TOTO“ Inkstų policistozė Persas 5 mėn. 2010.06.06 Egzotas 2 mėn. 2012.09.20 Britų trumpaplaukiai 3 mėn. 2012.10.07 Persas 3 mėn. 2013.01.16 Persas 6 mėn. 2013.03.02 Hipertrofinė kardiomiopatija
Meino meškėnas 2.5 metų 2009.02.17
Meino meškėnas 6 mėn. 2009.12.04
Meino meškėnas 8 mėn. 2012.08.25
Meino meškėnas 3 metų. 2013.04.20
Plokščios krūtinės sindromas Birmos 1 mėn. 2009.05.13 Birmos 1 mėn. 2009.05.13 Devon Rex 2 mėn. 2011.09.27 Bengalijos 3 sav. 2012.01.30 Bambinė išvarža Mišrūnas 1,5 mėn. 2010.12.04 Mišrūnas 3 mėn. 2010.12.29 Sfinksas 2 sav. 2011.03.16 Bengalijos 1 mėn. 2011.05.09 Mišrūnas 2 mėn. 2012.04.25 Birmos 3 sav. 2012.09.10 Devon Rex 1,5 mėn. 2012.10.18 Mišrūnas 1 metų 2013.02.06 Mišrūnas 6 mėn. 2013.02.27 Sfinksas 1 mėn. 2013.05.14 Mišrūnas 2 mėn. 2013.08.12 Hidrocefalija Burmos 6 mėn. 2011.01.19 Nesuaugęs kietasis gomurys Siamo 1,5 mėn. 2009.11.03 Kurtumas Mišrūnas 4 mėn. 2009.03.08 Mišrūnas 3 metų 2009.10.24 Persas 8 mėn. 2010.04.20 Meino meškėnas 6 mėn. 2011.09.30 Persas 2 metų 2012.06.12
38 Mišrūnas 1,5 metų 2013.05.23 Mišrūnas 9 mėn. 2013.07.02 Polidaktilija Škotų nulėpausis 1 mėn. 2009.05.04 Mišrūnas 3 mėn. 2011.02.17 Birmos 1 mėn. 2012.12.15
Iš gautų duomenų matosi, kad per 2009-2013 metus Žvėryno veterinarijos gydykloje daugiausia diagnozuota inkstų policistozė, kriptorchizmas ir aklumas. Zoo Veterinarijos Centre „TOTO“ – inkstų policistozė, bambinė išvarža ir kurtumas.
Mūsų gauti rezultatai buvo panašūs su kitų tyrėjų gautais duomenimis pagal labiausiai paplitusias kačių genetines ligas ir ydas. Biller ir kiti (2004) nustatė, kad inkstų policistozė pasireiškia ilgaplaukėms katėms. O iš Gyvūnų DNR laboratorijos, kuri įsikurusi Australijoje, atliktų kačių genetinių tyrimų rezultatų, matosi, kad inkstų policistoze serga net 38 % Persų veislės kačių (http://www.animalsdna.com, žiūrėta 2013.12.20). Remiantis Millis DL ir kitų (1992) tyrimo duomenimis buvo nustatyta, kad katėms kriptorchizmo atvejų pasitaiko net 1,7 %. Pagal autoriaus Narfstrom (1985) atliktus tyrimus kačių aklumas daugiausiai pasitaiko Abisinų veislės katėms. Tyrėjai Ryugo & Menotti-Raymond (2012) teigia, kad net 80 % baltakailių kačių yra kurčios. Tarp jų dažniausiai pasitaiko Persų veislės katės ir naminės katės.
Lyginant mūsų gautus rezultatus su kitų autorių tyrimo duomenimis nemažai inkstų policistozės ir kriptorchizmo atvejų buvo nustatyta Persų veislės katėms ir mišrūnams, o kurtumo atvejų – Meino meškėnams ir mišrūnams. Pagal gautus rezultatus galima teigti, kad didelę riziką sirgti genetine liga bei gimti su yda turi Persų veislės katės bei mišrūnai.
4 lentelė. Paplitimas pagal metus ir mėnesį.
2009 metai 2010 metai 2011 metai 2012 metai 2013 metai Mėnuo Atvejų sk. Proc. % Atvejų sk. Proc. % Atvejų sk. Proc. % Atvejų sk. Proc. % Atvejų sk. Proc. % Sausis 0 0 0 0 1 8 1 8 2 14 Vasaris 3 25 0 0 1 8 0 0 2 14 Kovas 1 8 1 14 3 25 0 0 1 7 Balandis 0 0 0 0 1 8 1 8 2 14 Gegužė 0 0 0 0 3 25 1 9 2 14 Birželis 3 25 0 0 0 0 1 8 1 8 Liepa 0 0 1 14 0 0 0 0 2 14 Rugpjūt is 0 0 0 0 0 0 1 8 1 8 Rugsėjis 0 0 1 14 2 18 2 17 0 0 Spalis 2 17 2 29 0 0 3 25 1 7
39 Lapkriti s 1 8 0 0 1 8 0 0 0 0 Gruodis 2 17 2 29 0 0 2 17 0 0 VISO: 12 100 7 100 12 100 12 100 14 100
Iš 4 lentelės duomenų matome, kad mažiausiai klinikinių atvejų dėl kačių genetinių ligų ir ydų buvo diagnozuota per 2010 metus, o daugiausiai – per 2013 metus. 2009, 2011 ir 2012 metais buvo diagnozuotas panašus atvejų skaičius. Buvo nustatyta, kad metams bėgant, auga ir genetinių ligų ir ydų skaičius.
Paskaičiavus p (patikimumo laipsnis) gauname, kad nuo 2009 iki 2013 metų vidutiniškai kasmet genetinių ligų ir ydų buvo aptinkama 3,9 proc. daugiau. Duomenys buvo gauti statistiškai nepatikimi.
24 pav. Genetinių ligų ir ydų paplitimo palyginimas per 2009-2013 metus.
Kačių genetinės ydos buvo nustatytos didesniu dažniu 46 %, lyginant su genetinėmis ligomis. Duomenys gauti statistiškai patikimi (p<0,001). (24 pav.)
Sparkes ir kiti (2005) atlikus tyrimą dėl genetinių ligų ir ydų paplitimo tarp kačių veislių nustatė, kad kačių genetinės ydos pasitaikė 37 % dažniau nei genetinės ligos. Panašiai ir pagal kitų autorių atliktus tyrimų duomenis išaiškėjo, kad kačių genetinės ydos buvo nustatytos 53 % katėms dažnesnės nei ligos (Scott ir kiti 1987).
Lyginant mūsų gautus rezultatus su kitų autorių gautais rezultatais matosi, kad kačių genetinių ydų paveldimumas su kiekvienais metais didėja.
40
25 pav. Kačių genetinių ligų ir ydų paplitimas per 2009-2013 metus.
Matome, kad Lietuvos veterinarijos klinikose pirmoje vietoje vyrauja inkstų policistozė (20 %), antroje - bambinė išvarža (19 %), trečioje – kriptorchizmas (17 %), ketvirtoje – kurtumas (12 %), penktoje – aklumas (9 %), šeštoje ir septintoje – hipertrofinė kardiomiopatija (7 %) ir plokščios krūtinės sindromas (7 %), aštuntoje – polidaktilija (5 %) ir devintoje, dešimtoje ir vienuoliktoje vietose – diafragmos išvarža (2 %), hidrocefalija (2 %), nesuaugęs kietasis gomurys (2 %). Duomenys statistiškai patikimi (p<0,001). (25 pav.)
41 3.2 Genetinių ligų ir ydų paplitimas įvairiose kačių veislėse
5 lentelė. Kačių genetinių ligų paplitimas.
Genetinė liga Kačių veislė Proc. %
Inkstų policistozė Persas 84 Egzotas 8 Britų trumpaplaukis 8 Hipertrofinė kardiomiopatija Meino meškėnas 100
Sužinojome, kad iš genetinių ligų dažniausiai Lietuvoje pasitaiko tik inkstų policistozė Persų kačių veislėje 84 %, Egzotų 8 % bei Britų trumpaplaukių veislėje 8 %. Hipertrofinė kardiomiopatija buvo nustatyta 100 % tik Meino meškėnų kačių veislėje, o kitose kačių veislėse nebuvo diagnozuota. (5 lentelė)
Iš Laboklin laboratorijos gautų duomenų, apie kačių genetinių ligų tyrimus per 2012 metus, atlikome analizę ir nustatėme, kad pirmoje vietoje yra stuburo raumenų atrofija, kuri buvo nustatyta 87,6 % Meino meškėnams, antroje vietoje hipertrofinė kardiomiopatija 5 % (Meino meškėnai 56%, o Ragdoll veislės katėms 44%), trečioje vietoje inkstų policistozė 4 %, kuri nustatyta Persų veislės katėms. Taip pat diagnozuotos genetinės ligos: progresuojanti tinklainės atrofija 2 % (Amerikos trumpaplaukės 58 %, Bengalijos katėms 23 %, Cornish Rex 9 %, Somalio katėms 4 % ir Siamo bei Abisinijos veislės katėms po 3 %), piruvato kinazės trūkumas 0,8 % (Meino meškėnas 52 %, Norvegų miškinė 12 %, Abisinijos veislės katėms ir Bengalijos bei naminėms katėms po 10 %, Somalio 6 %), glikogeno kaupimosi liga IV tipo 0,7 % buvo nustatyta tarp Norvegų miškinės veislės katėms ir gangliozidozė 0,2 % (Siamo veislės katėms 33 %, o Burmos 67 %).
Pagal gautus duomenis matosi, kad užsienyje iš kačių genetinių ligų vyrauja stuburo raumenų atrofija 87,6 %, hipertrofinė kardiomiopatija 5 % ir inkstų policistozė 4 % bei kitos kačių genetinės ligos. Tuo tarpu Lietuvoje diagnozuotos tik inkstų policistozė 20 % ir hipertrofinė kardiomiopatija 7 %.
6 lentelė. Kačių genetinių ydų paplitimas.
Genetinė yda Kačių veislė Proc. %
Diafragmos išvarža Sfinksas 100
42 Bambinė išvarža Sfinksas 18 Devon Rex 9 Birmos 9 Bengalijos 9 Aklumas Mišrūnas 40 Persas 20 Egzotas 20 Britų trumpaplaukis 20 Kriptorchizmas Mištūnas 60 Persas 10 Britų trumpaplaukis 10 Siamo 10 Rusų melsvoji 10 Plokščios krūtinės sindromas Birmos 50 Bengalijos 25 Devon Rex 25 Hidrocefalija Burmos 100 Nesuaugęs kietasis gomurys Siamo 100 Kurtumas Mišrūnas 57 Persas 29 Meino meškėnas 14 Polidaktilija Birmos 33 Škotų nulėpausis 33 Mišrūnas 33
6 lentelėje galime pastebėti, kad kačių genetinių ydų pasitaiko daugiau nei genetinių ligų. Daugiausiai buvo diagnozuota kriptorchizmo atvejų mišrūnuose 60 %, kitose veislėse (Persų veislės katėms, Britų trumpaplaukėms, Siamo ir Rusų melsvajai) tik po 10 %. Aklumo atvejų irgi daugiausia buvo tarp kačių mišrūnų 40 %, o Persams, Egzotams bei Britų trumpaplaukėms katėms diagnozuota tik po 20 %. Bambinė išvarža diagnozuota tarp mišrūnų 56 %, Sfinksų veislės kačių 19 % ir Bengalijos bei Birmos veislės kačių po 9 %. Nemažai nustatyta ir kurtumo atvejų tarp mišrūnų kačių 57 %, Persų veislės kačių 29 % ir Meino meškėnams 14 %. Polidaktilijos atvejų buvo rasta po
